ما هي متلازمة فريزر؟ دعونا نتحدث عن هذه الحالة النادرة

يُضفي المولود الجديد فرحةً غامرةً على العائلة. ولكن في الوقت نفسه، من الطبيعي أن ينتابك، كأم أو أب، بعض المخاوف والشكوك. أحيانًا، يُولد الطفل بحالة نادرة جدًا لم نسمع بها من قبل. يصعب وصف ما نشعر به في مثل هذه اللحظات. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات الوراثية النادرة، وهي متلازمة فريزر.

أولاً، دعونا نرى، ما هو هذا المرض الوراثي؟

ببساطة، كل شيء في جسمنا يتحكم فيه جيناتنا. أشياء مثل لون الشعر ولون العينين والطول تُحددها هذه الجينات. أحيانًا، قد تحدث بعض التغيرات، أو الطفرات، في هذه الجينات. عندها تظهر الاضطرابات الوراثية. بعض هذه الاضطرابات يمكن ملاحظتها عند الولادة، بينما قد يظهر البعض الآخر لاحقًا.

متلازمة فريزر هي حالة وراثية نادرة للغاية، تشبه متلازمة فريزر. تحدث في المراحل المبكرة من نمو الجنين في الرحم، وتصيب عددًا قليلًا جدًا من الناس في العالم، ويمكن أن تصيب الذكور والإناث على حد سواء.

ما هي أعراض متلازمة فريزر لدى الأطفال؟

تختلف أعراض هذه الحالة من طفل لآخر، أي أن الأعراض لا تظهر على جميع الأطفال بنفس الشكل. ومع ذلك، هناك عدة أعراض رئيسية وأخرى شائعة.

يوضح الجدول أدناه بعض الأعراض الأكثر شيوعاً التي تظهر في هذه الحالة.

بالإضافة إلى هذه الأعراض، قد تظهر أعراض أخرى أقل شيوعاً. إذا لاحظت أي شيء غير طبيعي أو مختلف في جسم طفلك، فتحدث إلى طبيبك على الفور .

لماذا يحدث هذا الوضع؟

كما ناقشنا سابقاً، هذه حالة ناتجة عن خلل جيني. وتحديداً، تُعدّ التغيرات في الجينات FRAS1 وFREM2 وGRIP1 الأسباب الرئيسية.

نُطلق على هذا النمط من انتقال الصفات عبر الجينات اسم "الوراثة المتنحية الجسدية" . والآن دعونا نرى كيف نفهم هذا ببساطة.

تخيل أن كلا والديك يحمل نسخة واحدة من هذا الجين المعيب في جسمه. لكنهما لا يُصابان بالمرض، لأنهما يحملان نسخة واحدة فقط من الجين المعيب. نسميهما "حاملين للمرض".

الآن، عندما يرزق هؤلاء الآباء الحاملون للمرض بطفل،

• هناك احتمال بنسبة 25٪ (واحد من أربعة) أن يصاب الطفل بهذه الحالة (إذا ورث كلا الوالدين نسخ الجينات المعيبة).
• هناك احتمال بنسبة 50% (واحد من اثنين) أن يكون الطفل حاملاً للمرض بدون أعراض، تماماً مثل الوالدين.
• هناك احتمال بنسبة 25% ألا يرث الطفل هذا الجين المعيب على الإطلاق وأن يكون سليماً تماماً.

هذا أشبه برمي قطعة نقدية. هذا الخطر هو نفسه في كل حمل.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

عادةً ما يتم تشخيص هذه الحالة قبل ولادة الطفل، أي أثناء الحمل. يشتبه الأطباء بها إذا لوحظت أي تشوهات في كليتي الطفل أو رئتيه أو أصابعه خلال فحص الموجات فوق الصوتية الذي يُجرى بين الأسبوعين الثامن عشر والعشرين من الحمل. ويولي الأطباء اهتمامًا خاصًا لهذه الحالة، لا سيما إذا كان أحد أفراد العائلة قد عانى منها سابقًا.

في بعض الأحيان، إذا لم يُكشف عن الحالة بالفحص، يتم تشخيصها بناءً على الخصائص الجسدية الموجودة عند الولادة. كما يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.

ماذا عن العلاج ومستقبل الطفل؟

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة فريزر حتى الآن، لكن هذا لا يعني أنه لا يوجد ما يمكن فعله. الهدف الرئيسي من العلاج هو السيطرة على أعراض الطفل ومنحه أفضل جودة حياة ممكنة.

• الجراحة: يمكن تصحيح بعض التشوهات الجسدية (مثل أصابع اليد المتضخمة، والحول) إلى حد ما عن طريق الجراحة.
• الرعاية الداعمة: هذا هو الأهم. يحتاج الطفل إلى خدمات فريق طبي يتألف من أخصائيين مختلفين. على سبيل المثال، يعمل طبيب الأطفال، وطبيب الكلى، وجراح العيون معًا لوضع خطة علاجية للطفل.

يعتمد متوسط ​​عمر الطفل على شدة الأعراض. ​​ففي حالات مشاكل الجهاز التنفسي أو الكلى الحادة ، يكون بعض الأطفال عرضة لخطر الموت في السنة الأولى من العمر. ومع ذلك، يستطيع معظم الأطفال الذين لا يعانون من مضاعفات حادة أن يعيشوا حياة طبيعية .

يُعدّ الاستشارة الوراثية بالغة الأهمية في مثل هذه الحالات. فمن خلالها، يمكنك فهم طبيعة هذه الحالة بدقة، والمخاطر التي قد تُشكّلها على أفراد الأسرة الآخرين، وعلى الحمل في المستقبل. استشيري طبيبكِ بهذا الشأن.