ما هي متلازمة كابوكي؟ دعونا نتحدث عنها ببساطة.

هل لاحظتم يوماً أن ملامح وجه طفلكم، وخاصة عينيه وحاجبيه، غير مألوفة بعض الشيء؟ أو هل لاحظتم أن طفلكم يعاني من تأخر في النمو أو ضعف في العضلات؟ من الطبيعي أن يشعر الآباء بالقلق عند رؤية مثل هذه الأمور. سنتحدث اليوم عن متلازمة كابوكي، وهي حالة وراثية نادرة جداً تظهر فيها هذه الأعراض.

لماذا يُطلق عليه اسم "كابوكي"؟ وكيف تم اكتشافه؟

تبدأ هذه القصة في اليابان في ستينيات القرن الماضي. لاحظ فريقان من الأطباء هناك مجموعة من الأطفال يعانون من أعراض غريبة، لا علاقة بينها. كان لهؤلاء الأطفال مظهر مميز على وجوههم؛ فقد كانت حواجبهم مقوسة إلى الأعلى، ورموشهم كثيفة للغاية، وعيونهم مستطيلة .

تخيلوا، يضع الممثلون في مسرحيات "الكابوكي" اليابانية التقليدية مكياجاً خاصاً لإبراز هذه الملامح. لذا، ونظراً للتشابه بين ملامح وجوه هؤلاء الأطفال ومكياج ممثلي الكابوكي، أطلق أحد الأطباء على هذه الحالة اسم "متلازمة مكياج الكابوكي". لاحقاً، تم اختصارها إلى "متلازمة الكابوكي (KS)".

في البداية، كان يُعتقد أن هذا المرض يقتصر على اليابان. ولكن لاحقًا، تم اكتشاف أطفال مصابين به في جميع أنحاء العالم، ومن مختلف المجموعات العرقية. وهو مرض نادر جدًا، إذ يُصاب به طفل واحد من بين كل 32,000 طفل يولدون به.

ما هي متلازمة كابوكي تحديداً؟

ببساطة، متلازمة كابوكي هي حالة وراثية ، أي أنها ناتجة عن خلل في جينات الجسم. وهي حالة تظهر عند الولادة، حيث يمكن ملاحظة بعض الأعراض مباشرة بعد الولادة، بينما تظهر أعراض أخرى مع تقدم الطفل في العمر.

قد يكون تشخيص مرض نادر كهذا صعباً في بعض الأحيان، إذ قد لا يكون العديد من الأطباء قد رأوا حالة مماثلة خلال مسيرتهم المهنية. كما أن بعض الأعراض تتشابه مع أعراض أمراض أخرى، مما يزيد من تعقيد التشخيص.

ما هي الأعراض الرئيسية لهذا المرض؟

إضافةً إلى ملامح الوجه المميزة التي ناقشناها سابقاً، هناك عدد من الخصائص الأخرى التي يمكن ملاحظتها. دعونا نفهمها بوضوح في جدول.

هل توجد اختلافات في الذكاء والسلوك؟

نعم، قد يعاني العديد من هؤلاء الأطفال من إعاقات ذهنية بسيطة إلى متوسطة . وقد يعانون أيضاً من تأخر في النمو مثل الكلام والمشي.

قد تشبه بعض الأنماط السلوكية حالات مثل التوحد أو اضطراب الوسواس القهري. على سبيل المثال:

• محاولة وضع الأشياء في الفم ومضغها باستمرار.
• رد فعل مبالغ فيه تجاه الأصوات أو المحفزات الأخرى.
• رفض الأطعمة ذات النكهات أو القوام المحددة.

مع تقدم الطفل في السن، قد تظهر عليه علامات حالات مثل القلق أو الاكتئاب.

لكن هؤلاء الأطفال يتمتعون أيضاً بقدرات خاصة. وكثيراً ما يقول الآباء إن هؤلاء الأطفال يحبون الموسيقى.لديهم قدرة مذهلة على تذكر بعض الأغاني. كما أن بعضهم يتمتع بقدرة خاصة على تذكر الوجوه والتواريخ.

ما السبب في ذلك؟ علم الوراثة...

حدد العلماء حتى الآن طفرتين جينيتين رئيسيتين تسببان هذا المرض.

1. الطفرة في جين KMT2D: هذا هو سبب حوالي 75٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة كابوكي.

2. الطفرة في جين KDM6A: حوالي 9٪ من الأشخاص الذين ليس لديهم طفرة KMT2D لديهم هذه الطفرة.

في أغلب الأحيان، تكون هذه الطفرة الجينية طفرة جديدة تحدث في جسم الطفل، أي أنها لا تُورَث من الأم أو الأب. مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، قد يرث الطفل هذه الحالة من أحد الوالدين.

كيف يتم علاجه؟

أولاً، لا يوجد علاج لمتلازمة كابوكي . إنها ليست حالة ستختفي مع نمو الطفل. ومع ذلك، فإن التشخيص المبكر والعلاج والدعم المناسبين يمكن أن يساعدا الطفل على عيش حياة أفضل بكثير.

تعتمد خيارات العلاج على الأعراض والمشاكل المحددة التي يعاني منها الطفل، وقد تتطلب مساعدة مجموعة متنوعة من المتخصصين والمعالجين.

فيما يتعلق بمتوسط ​​عمر هؤلاء الأطفال، فإن متلازمة كابوكي بحد ذاتها لا تُقصر أعمارهم. مع ذلك، إذا كانت هناك حالات مرضية خطيرة مصاحبة، مثل أمراض القلب أو مشاكل الكلى، فقد تُهدد حياتهم. لذا، فإن المتابعة الطبية المستمرة ضرورية للغاية.

الحياة المدرسية ومرحلة البلوغ

يستطيع هؤلاء الأطفال الذهاب إلى المدرسة، لكنهم يحتاجون إلى خطة تعليمية خاصة مصممة خصيصاً لتلبية احتياجاتهم، وقد يحتاجون إلى دعم معلم متخصص في التربية الخاصة. كما أن بعض الأطفال قادرون على المشاركة في الأنشطة الرياضية.

من الصعب التنبؤ بدقة بكيفية حياتهم في مرحلة البلوغ، إذ تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. بعض الأشخاص الذين يتمتعون بصحة جيدة قادرون على العيش باستقلالية، بل وحتى الزواج.