هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتعرف على متلازمة ويليامز

كأم أو أب، حلمنا الأكبر هو إنجاب طفل سليم معافى. لكن في بعض الأحيان، قد يولد أطفالنا مصابين بحالات صحية نادرة جدًا. هل يبدو طفلك أصغر بكثير من عمره؟ هل يتميز وجهه بملامح مختلفة ومميزة عن غيره من الأطفال؟ وهل هو اجتماعي للغاية، يبتسم ويتحدث مع كل من يراه؟ قد تكون هذه علامات على حالة وراثية نادرة تُسمى "متلازمة ويليامز". لا تقلق، سنتحدث عن هذا الأمر بوضوح وبساطة.

ببساطة، ما هي متلازمة ويليامز؟

متلازمة ويليامز، أو متلازمة ويليامز-بورين، حالة وراثية نادرة. ببساطة، الكروموسومات، الموجودة داخل خلايا أجسامنا، تحدد كل شيء بدءًا من طولنا وحتى لون بشرتنا ومظهرنا. إنها بمثابة دليل التعليمات الذي يبني أجسامنا. يعاني الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز من نقص في جزء صغير من الكروموسوم 7، تمامًا كفقدان صفحات من دليل التعليمات. هذا النقص في الجين هو ما يسبب الأعراض المصاحبة لهذه الحالة.

قد تؤثر هذه الحالة على نمو الطفل وقدرته على التعلم ووظائف قلبه ومظهره. كما قد تسبب بعض المشاكل الهرمونية، مثل ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم، وقصور الغدة الدرقية، والبلوغ المبكر.

كيف تحدث هذه الحالة؟ ومن يصاب بها ؟

في معظم الحالات، لا يُورَث هذا الأمر من الأم أو الأب، بل هو طفرة عفوية تحدث عند الإخصاب، وتؤدي إلى فقدان جزء من الكروموسوم السابع. لذا، لا يُمكن إلقاء اللوم على الأم أو الأب في ذلك، فهو أمر لا يُمكن لأحد منعه.

ومع ذلك، إذا أنجب شخص مصاب بمتلازمة ويليامز طفلاً، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث الطفل هذه الحالة.

هذه حالة نادرة للغاية. تشير الإحصائيات في دول مثل أمريكا إلى أن طفلاً واحداً فقط من بين كل 10,000 مولود يُصاب بهذه الحالة. يوجد أطفال مصابون بهذه الحالة في سريلانكا أيضاً، لكنها نادرة جداً.

كيف تؤثر هذه الحالة على طفلي؟

قد يكون تربية طفل مصاب بمتلازمة ويليامز أمراً صعباً، ولكن مع التشخيص المبكر والعلاج والدعم اللازمين، يمكنهم هم أيضاً الوصول إلى كامل إمكاناتهم.

تخيّلوا، بسبب مرونة مفاصل هؤلاء الأطفال، يبدأون الجلوس والمشي متأخرين قليلاً عن غيرهم. وقد يعانون أيضاً من بعض العيوب الخلقية في القلب أو الأوعية الدموية المرتبطة به، ما قد يستدعي أحياناً إجراء جراحة. لذا، فإن الفحوصات الطبية الدورية ضرورية.

من أكثر ما يثير الإعجاب في هؤلاء الأطفال هو امتلاكهم مهارات تواصل وتحدث عالية جدًا. فهم يتحدثون بطلاقة ويتمتعون بشخصية اجتماعية مميزة. ولكن بسبب هذه الموهبة، قد نغفل أحيانًا عن نقاط ضعفهم في التعلم، كصعوبة تعلم الأرقام والحروف، أو حتى صعوبة فهم الفرق بين الأشياء المختلفة (التفكير المكاني).

ما هي الأعراض الشائعة؟

لا يتشابه جميع الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز. قد يعاني بعضهم من أعراض أكثر، وقد يعاني البعض الآخر من أعراض أقل. دعونا نستعرض هذه الأعراض بالتفصيل.

أمور يجب توخي الحذر منها بشكل خاص: أمراض القلب

تُعدّ أمراض القلب أخطر المشاكل المصاحبة لهذه الحالة. وعلى وجه الخصوص، قد يُلاحظ تضيّق (تضيق) الأوعية الدموية الرئيسية المتصلة بالقلب والأوعية التي تنقل الدم إلى الرئتين. وهذا قد يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم، وعدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم)، وفي بعض الأحيان إلى قصور القلب. وغالبًا ما يكون أول ما يُشتبه به في إصابة الطفل بمتلازمة ويليامز هو هذه المشكلة القلبية.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟

عادةً ما يتم تشخيص هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. إذا ساور طبيبك الشك حيال مظهر طفلك وأعراضه، فسيقوم أولاً بفحصه بدقة.

بعد ذلك، يُجرى فحص جيني خاص لتأكيد هذه الحالة. يشبه هذا الفحص فحص الدم العادي، حيث يُمكنه التحقق بدقة مما إذا كان ذلك الجزء من الكروموسوم 7 الذي ذكرته سابقًا مفقودًا.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء العديد من الاختبارات الأخرى لتأكيد الأعراض الأخرى التي يعاني منها الطفل:

• لفحص القلب: تخطيط كهربية القلب أو تخطيط صدى القلب (فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب)
• قياس ضغط الدم: تحقق مما إذا كان ضغط دمك مرتفعًا بشكل غير طبيعي.
• فحوصات الدم والبول: فحص وظائف الكلى ومستويات الكالسيوم في الدم.

كيف يُعالج؟ هل يمكن الشفاء منه؟

متلازمة ويليامز ليست مرضاً قابلاً للشفاء التام، لأنها ناتجة عن طفرة جينية. مع ذلك، يمكن السيطرة على أعراضها ومضاعفاتها بشكل جيد للغاية. وهذا يعني أننا نستطيع بذل قصارى جهدنا لمساعدة الطفل على عيش حياة طبيعية وسعيدة.

ستختلف خطة العلاج من طفل لآخر، وذلك تبعاً لأعراض الطفل.

• زيارة طبيب القلب: إذا كانت هناك مشكلة في القلب، فسوف يقرر العلاج المطلوب (ربما الأدوية أو الجراحة).
• برامج التدخل المبكر:من المهم جداً إحالة الطفل إلى أمور مثل علاج النطق والعلاج الطبيعي لمنع تأخر النمو.
• التعليم الخاص: إذا كان هناك صعوبات في التعلم، فإن الطفل يحتاج إلى نظام تعليمي مصمم خصيصًا لتلبية احتياجاته.
• أخصائيون آخرون: إذا كانت مستويات الكالسيوم في دمك مرتفعة، فقد تحتاج إلى استشارة طبيب كلى أو أخصائي تغذية. وقد تحتاج أيضًا إلى طلب المساعدة من أخصائيين في مشاكل الأسنان والعين والأذن.

ما الذي أحتاج إلى معرفته كوالد؟

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والخوف عند تلقي تشخيص كهذا. لكن الأهم هو أن تمنح طفلك كل الحب والرعاية والدعم.

• راجع طبيبك في الوقت المناسب: من المهم مراقبة صحة طفلك بانتظام، وخاصة فيما يتعلق بالمشاكل المتعلقة بالقلب.
• تحلّوا بالصبر: يتعلم طفلكم كل شيء بوتيرته الخاصة. تعاملوا معه بصبر وحب. وقدّروا حتى إنجازاته الصغيرة.
• لستِ وحدكِ: تحدثي مع آباء آخرين لديهم أطفال مثلكِ. ستكون تجاربهم مصدر قوة كبير لكِ. كذلك، تحدثي بصراحة مع طبيبكِ عن أسئلتكِ ومخاوفكِ.

يتمتع معظم المصابين بمتلازمة ويليامز بعمر طبيعي. مع ذلك، قد تؤدي مضاعفات قلبية خطيرة في بعض الأحيان إلى تقصير أعمارهم. وقد يحتاجون إلى مستوى معين من الدعم مع تقدمهم في السن.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا كان طفلك يعاني من الأعراض التالية، فمن المهم جداً استشارة طبيب أطفال للحصول على المشورة.

متى يجب عليك الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU)؟

إذا ظهرت على الطفل أي من العلامات التالية لحالة قلبية، فاصطحبه فوراً إلى قسم الطوارئ في أقرب مستشفى.

• تغير لون الجلد أو الشفاه إلى اللون الأزرق/الأرجواني .
• التنفس السريع أو صعوبة التنفس.
• أعاني من صعوبة بالغة في تناول الطعام.
• معدل ضربات القلب سريع جداً.
• تورم الجسم، وخاصة الوجه والأطراف .

هذه الحالة ليست معدية، لكن طبيعة هؤلاء الأطفال المحبة والاجتماعية هي بالفعل "معدية". إنهم ينشرون البهجة في كل من حولهم. قد يكون التعامل مع تشخيص جديد أمرًا صعبًا، لذا قدم لطفلك دائمًا دعمك.