যিকোনো পিতৃ-মাতৃয়ে নিজৰ কণমানিটোক সকলো সময়তে হাঁহি হাঁহি সুখী হোৱা দেখিলে আনন্দ লাগে নহয়নে? কিন্তু কেতিয়াবা ভাবিছেনে যে কেতিয়াবা এই অহৰহ আনন্দ আৰু হাত চাপৰি বজোৱাৰ আচৰণ কোনো বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ চিন হ’ব পাৰে? এই কথা শুনি আপুনি হয়তো আচৰিত হ’ব। আজি আমি এনে এটা অৱস্থাৰ কথা কৈছো, এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰম।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰম কি?
এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশ, বাক্য, ভাৰসাম্য আৰু গতিবিধিৰ ওপৰত প্ৰভাৱ পেলায়। কিছুমান ক্ষেত্ৰত ইয়াৰ ফলত আক্ৰমণো হ’ব পাৰে।
এই অৱস্থাত থকা শিশু এটাক চালে লক্ষ্য কৰিব যে তেওঁলোক সদায় সাধাৰণ শিশুতকৈ সুখী আৰু ভাল মেজাজত থাকে। বহুত হাঁহি মাৰে, ডাঙৰকৈ হাঁহে। সুখী হ’লে হাত ফুৰাৰ গতি কৰে। আচলতে শিশু এটাই হাঁহি থকা দেখি আমিও সুখী অনুভৱ কৰো। গতিকে শিশুটিৰ এই সুখী স্বভাৱটো কোনো ৰোগৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে বুলি ভাবিলে আপোনাৰ বাবে আচৰিত যেন লাগিব পাৰে।
শিশুৰ বয়স বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে আন আন লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, আপুনি বিকাশৰ পলম হোৱা লক্ষ্য কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে , যেনে তেওঁলোকৰ এবছৰ বয়সলৈকে তেওঁলোকৰ প্ৰথম শব্দটো কোৱা নাই। দুবছৰৰ পৰা তিনিবছৰৰ ভিতৰতো আক্ৰমণ হ’ব পাৰে।
এই অৱস্থা জীৱন সংকটজনক নহয়। অৰ্থাৎ ই শিশুৰ আয়ুস কম নকৰে। কিন্তু শিশুটি ডাঙৰ হোৱাৰ লগে লগে গতি, বাক্য আৰু বিকাশৰ ক্ষেত্ৰত কিছু প্ৰত্যাহ্বানৰ সন্মুখীন হ’ব পাৰে। কিন্তু চিন্তা নকৰিব, এই লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিবলৈ ভাল চিকিৎসা আছে।
এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?
এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰম অতি বিৰল অৱস্থা, প্ৰায় ১২,০০০ৰ পৰা ২০,০০০ লোকৰ ভিতৰত এজন লোক আক্ৰান্ত হয়।
হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Angelman Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ?
এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে আৰু বয়সৰ লগে লগে ভিন্ন হ’ব পাৰে। সেইবোৰক দুটা ভাগত বিভক্ত কৰা যাওক।
| মূলতঃ দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্য | |
|---|---|
| বৈশিষ্ট্য | বিৱৰণ |
| বিকাশৰ পলম | বয়সৰ লগত খাপ খোৱাকৈ খোজ কাঢ়িব নোৱাৰা, বহিব নোৱাৰা বা খোজ কাঢ়িব নোৱাৰা। |
| বৌদ্ধিক অক্ষমতা | শিক্ষণ আৰু বুজাৰ অসুবিধা। |
| কথা কোৱাত অসুবিধা | কিছুমান শিশুৱে মাত্ৰ কেইটামান শব্দহে কয়, আন কিছুমানে হয়তো একেবাৰেই ক’ব নোৱাৰিব। |
| খোজ কঢ়াত অসুবিধা | এটা অস্থিৰ, দোল খাই থকা খোজ আৰু এটা বিস্তৃত খোজ ৷ |
| ভাৰসাম্যৰ সমস্যা (Ataxia) | শৰীৰৰ ভাৰসাম্য আৰু সমন্বয় বজাই ৰখাত অসুবিধা। |
| আক্ৰমণ | ই প্ৰায়ে ২ৰ পৰা ৩ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হ’ব পাৰে। |
| দেখা পোৱা আন লক্ষণ | |
|---|---|
| বৈশিষ্ট্য | বিৱৰণ |
| সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ খাদ্যাভ্যাসৰ অসুবিধা | খাদ্য চুহিবলৈ বা গিলিবলৈ অসুবিধা। |
| টোপনিৰ সমস্যা | সঘনাই সাৰ পোৱা, অনিদ্ৰা। |
| স্কোলিঅ’ছিছ | মেৰুদণ্ড কাষলৈ বেঁকা কৰা। |
| পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা | কোষ্ঠকাঠিন্য বা পেটৰ এচিডৰ খাদ্যনলীলৈ ঘূৰি যোৱা (GERD) । |
| চকুৰ সমস্যা | চকুৰ অনিয়ন্ত্ৰিত গতি (নিষ্টাগমাছ) , ষ্ট্ৰেবিজমাছ , আৰু পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা (ফটোফ'বিয়া) । |
| ছালৰ ৰং কমি যোৱা (হাইপ’পিগমেণ্টেচন) | ছাল, চুলি, চকুৰ ৰং স্বাভাৱিকতকৈ পাতল হোৱা। |
এই শিশুসকলৰ মুখত দেখা পোৱা বিশেষ বৈশিষ্ট্য
- চুটি আৰু বহল মূৰৰ খুলি `(brachycephaly)`
- ডাঙৰ জিভা `(macroglossia)`
- স্বাভাৱিকতকৈ সৰু মূৰ (মাইক্ৰ'চেফেলি)
- মেণ্ডিবুলাৰ প্ৰগনেথিয়া
- বহল মুখ
- দাঁতৰ মাজত ডাঙৰ ডাঙৰ ফাঁক
বয়স বঢ়াৰ লগে লগে এই লক্ষণবোৰ অধিক স্পষ্ট হ’ব পাৰে।
Angelman Syndrome কিয় হয়? কাৰণ কি?
কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰত নিৰ্দেশনাৰ কিতাপৰ এটা গোট আছে। আমি এই জিনবোৰক কওঁ ৷ এই জিনবোৰে আমাৰ শৰীৰৰ সকলো বস্তু নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। এঞ্জেলমেন চিনড্ৰম `UBE3A` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তন বা দোষৰ ফলত হয়। আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ কাম-কাজ নিয়ন্ত্ৰণত এই জিনটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
সাধাৰণতে আমি প্ৰতিটো জিনৰ দুটা কপি পাওঁ, এটা মাকৰ পৰা আৰু এটা দেউতাৰ পৰা। শৰীৰৰ বেছিভাগ অংশতে দুয়োটা কপি সক্ৰিয় হৈ থাকে। কিন্তু মগজুৰ কিছুমান বিশেষ অংশত মাকৰ পৰা পোৱা `UBE3A` জিনৰ কপিহে সক্ৰিয় হৈ থাকে।
যদি মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা `UBE3A` জিনৰ কপিটো কোনো ধৰণে ক্ষতিগ্ৰস্ত বা হেৰাই যায়, তেন্তে মগজুৰ সেই অংশবোৰত কোনো কাৰ্য্যক্ষম `UBE3A` জিন নাথাকে। এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰমৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহৰ প্ৰধান কাৰণ এইটোৱেই।
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই অৱস্থা সাধাৰণতে বংশগত নহয়। অৰ্থাৎ পৰিয়ালত কাৰোবাৰ এই ৰোগ নাথাকিলেও জিনৰ যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তনৰ বাবে শিশুৰ এই ৰোগ হ’ব পাৰে।
চিকিৎসকে এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?
এই ৰোগৰ লক্ষণ সাধাৰণতে জন্মৰ সময়ত স্পষ্ট নহয়। সাধাৰণতে শিশুৰ বয়স এবছৰৰ পৰা চাৰি বছৰৰ ভিতৰত হ’লে চিকিৎসকে এই ৰোগ নিৰ্ণয় কৰে।
যদি চিকিৎসকে লক্ষ্য কৰে যে শিশুটিৰ বিকাশ লাহে লাহে হৈছে, যেনে তেওঁলোকৰ বয়সৰ লগত খাপ খোৱা গতিত কথা কোৱা নাই বা খোজ কাঢ়িবলৈ আৰম্ভ কৰা নাই, তেন্তে তেওঁৰ সন্দেহ হ’ব পাৰে। তাৰ পিছত তেওঁ শিশুটিৰ আচৰণ আৰু অন্যান্য লক্ষণসমূহ ভালদৰে পৰীক্ষা কৰিব।
ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হয়। এই পৰীক্ষাসমূহৰ দ্বাৰা `UBE3A` জিনত কোনো দোষ আছে নে নাই সেইটো সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।
এই ৰোগৰ ভুল নিদান সম্ভৱনে?
হয়, কেতিয়াবা তেনেকুৱা হ’ব পাৰে, কাৰণ Angelman Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ আন কেইবাটাও চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ সৈতে একে।
- অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ
- মস্তিষ্কৰ পক্ষাঘাত
- প্ৰাডাৰ-উইলি চিনড্ৰম
যিহেতু এই ধৰণৰ অৱস্থাবোৰ ওভাৰলেপ হ’ব পাৰে, সেয়েহে সঠিক নিদানৰ বাবে জিনীয় পৰীক্ষা অতি প্ৰয়োজনীয়।
Angelman Syndrome ৰ কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?
বৰ্তমান এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। কিন্তু বহুতো চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক উন্নত জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
- আক্ৰমণ প্ৰতিৰোধী ঔষধ: চিকিৎসকে দিয়া ঔষধ সঠিকভাৱে প্ৰয়োগ কৰিব লাগে।
- স্পিচ থেৰাপী: শিশুক সাংকেতিক ভাষা, ছবি আৰু বিশেষ যোগাযোগৰ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰি নিজকে প্ৰকাশ কৰাত সহায় কৰা।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা: খোজ কঢ়া, ভাৰসাম্য ৰক্ষা আৰু সমন্বয় উন্নত কৰাত সহায় কৰে।
- অকুপেচনেল থেৰাপীঃ শিশুক স্বতন্ত্ৰভাৱে দৈনন্দিন কাম-কাজ সম্পাদন কৰিবলৈ আৰু স্বাধীন হ’বলৈ প্ৰশিক্ষণ দিয়া।
- সহায়ক যন্ত্ৰ: খোজ কঢ়া আৰু থিয় হোৱাত সহায়ক হোৱাকৈ পিঠি, গোৰোহা বা ভৰিত পিন্ধা ব্ৰেচৰ ব্যৱহাৰ।
- টোপনিৰ সমস্যাৰ বাবে: ভাল টোপনিৰ অভ্যাস স্থাপন কৰক আৰু নিৰ্দিষ্ট সময়ত শুই উঠাৰ অভ্যাস গঢ়ি তোলক।
- পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ বাবে: চিকিৎসকে দিয়া ঔষধ দিব লাগে।
প্ৰতিটো শিশুৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজনীয়তা বেলেগ বেলেগ। আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ আৰু প্ৰয়োজনৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি আপোনাৰ চিকিৎসকে সৰ্বোত্তম চিকিৎসা পৰিকল্পনা নিৰ্ধাৰণ কৰিব।
মোৰ সন্তানৰ যত্ন ল’বলৈ মই কি কৰিব পাৰো?
অভিভাৱক হিচাপে আপোনাৰ এটা ডাঙৰ ভূমিকা আছে।
- চিকিৎসকে দিয়া ঔষধ সময়মতে আৰু সঠিক মাত্ৰাত দিব লাগে।
- আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশ পৰীক্ষা কৰা ক্লিনিকত নিশ্চয়কৈ উপস্থিত হওক।
- আপোনাৰ শিশুটিক শাৰীৰিক, বৃত্তিগত আৰু বাক্য চিকিৎসাৰ অধিবেশনত অংশগ্ৰহণ কৰিবলৈ দিয়ক।
- প্ৰতিটো নিৰ্ধাৰিত এপইণ্টমেণ্টত নিশ্চয় চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব।
এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰম ৰোগী শিশুসকলক গোটেই জীৱন দৈনন্দিন কাম-কাজত সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসা দলে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় সহায় আৰু পৰামৰ্শ আগবঢ়াব।
কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?
এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ চিকিৎসা আৰু চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহে সঠিকভাৱে কাম কৰি আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ নিয়মীয়াকৈ চিকিৎসা পৰীক্ষাৰ প্ৰয়োজন হয়। যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহৰ কোনো নতুন পৰিৱৰ্তন বা বেয়া হোৱা লক্ষ্য কৰে তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকক জনাওক।
আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল: যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ প্ৰথমবাৰৰ বাবে আক্ৰমণ হয়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন বিভাগ (ETU)লৈ লৈ যাওক।
এই ল’ৰা-ছোৱালীবোৰৰ ভৱিষ্যত কেনেকুৱা হ’ব?
Angelman Syndrome ৰোগীৰ বেছিভাগৰে আয়ুস স্বাভাৱিক। অৰ্থাৎ এই অৱস্থাৰ বাবে তেওঁলোকৰ সোনকালে মৃত্যু নহয়। শিশুটি ডাঙৰ হোৱাৰ লগে লগে গতি, বাক্য, বিকাশত কিছু পলম হ’ব। অৱশ্যে শিশুটিয়ে আন ল’ৰা-ছোৱালীৰ লগত খেলিব পাৰে, শিকিব পাৰে আৰু কাম কৰিব পাৰে।
প্ৰাপ্তবয়স্ক হিচাপে কিছুমান মানুহে কিছু সহায় লৈ স্বাধীনভাৱে জীয়াই থাকিব পাৰে। আন কিছুমানক পূৰ্ণকালীন যত্নৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
সন্তানৰ ধুনীয়া হাঁহিটো যে ৰোগৰ লক্ষণ বুলি গম পাই গধুৰ বোজা অনুভৱ কৰাটো বুজা যায়। কিন্তু মনত ৰাখিব, এই নিদানৰ পিছতো আপোনাৰ কণমানিটোৰ সেই মিঠা হাঁহিটো, সেই মিঠা হাঁহিটো থাকিব। ডাক্তৰে কোৱাৰ দৰে শিশুৰ বিকাশৰ প্ৰতি মনোযোগ দি সময়মতে প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসা প্ৰদান কৰাটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা। আপোনাৰ চিকিৎসক আৰু চিকিৎসা দলে আপোনাক প্ৰতিটো খোজতে সহায় কৰিব। গতিকে প্ৰশ্ন কৰিবলৈ ভয় নকৰিব আৰু এই অৱস্থাৰ বিষয়ে অধিক জানিব পাৰিব।
টেক-হোম মেছেজ
- এঞ্জেলমেন চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। মাক দেউতাকৰ কোনো দোষৰ কাৰণে নহয়।
- ইয়াৰ মূল বৈশিষ্ট্যসমূহ হ’ল সকলো সময়তে সুখী হোৱা, হাঁহি থকা, বিকাশৰ পলম হোৱা, কথা ক’বলৈ অসুবিধা হোৱা।
- যদিও এই অৱস্থাৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই, তথাপিও চিকিৎসা পদ্ধতি আৰু ঔষধে লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক ভাল জীৱন দিব পাৰে।
- এই শিশুসকলৰ আয়ুস সাধাৰণতে স্বাভাৱিক।
- আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা আৰু চিকিৎসা সেৱা আৰম্ভ কৰাটো শিশুৰ ভৱিষ্যতৰ বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
- সদায় চিকিৎসকৰ নিৰ্দেশনা মানি চলক আৰু নিৰ্ধাৰিত সকলো ক্লিনিকত উপস্থিত হওক।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক