আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? ই হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম হ’ব পাৰে!

আপোনাৰ কণমানিটোৰ বিকাশত কোনো ধৰণৰ পলম হোৱা, বা শেহতীয়াকৈ তেওঁলোকৰ চেহেৰা বা গাঁঠিৰ কোনো পৰিৱৰ্তন হোৱা লক্ষ্য কৰিছেনে? কেতিয়াবা, সেইবোৰৰ আঁৰত কি আছে, সেয়া হ’ব পাৰে এটা বিৰল অৱস্থা যাৰ বিষয়ে আমি বেছি শুনা নাই। আজি আমি হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম নামৰ এটা জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’ম। এই কথা শুনিলে ভয় নকৰিব, কাৰণ আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱা।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম কি? অতি সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক!

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় বিকাৰ। এইটো এনে এটা অৱস্থা য'ত আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰৰ কিছুমান জটিল চেনিৰ অণু (যাক ``গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেন'' বা ``GAG'' বুলি কোৱা হয়) সঠিকভাৱে ভাঙি হজম নহয়। যেনেকৈ আমাৰ ঘৰৰ জাবৰ সঠিকভাৱে পেলাব নোৱাৰিলে জমা হয়, ঠিক তেনেকৈ এই চেনিৰ অণুবোৰ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত বিশেষকৈ ``লাইছ'জম'' নামৰ অংশত জমা হয়। সময়ৰ লগে লগে এই সঞ্চয়ে শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগ আৰু কলাবোৰৰ ক্ষতি কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে। এই ক্ষতিৰ ফলত শিশুৰ শাৰীৰিক আৰু মানসিক বিকাশত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।

চিকিৎসকে হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমক দুটা প্ৰধান প্ৰকাৰত ভাগ কৰে:

১/ গুৰুতৰ প্ৰকাৰ: এইটো অধিক গুৰুতৰ প্ৰকাৰ যি অধিক দ্ৰুতগতিত আগবাঢ়ি যায়। এনে ক্ষেত্ৰত শিশুৰ বৌদ্ধিক ক্ষমতাও প্ৰভাৱিত হয়। প্ৰায়ে ৬ৰ পৰা ৮ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত শিশুটিয়ে দৈনন্দিন মৌলিক কামবোৰ কৰিবলৈ অসুবিধা পাবলৈ আৰম্ভ কৰে। হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় ৬০% লোকৰ এই গুৰুতৰ ধৰণৰ।

২) মৃদু ধৰণৰ: লক্ষণবোৰ অলপ লাহে লাহে দেখা দিয়ে। বৌদ্ধিক ক্ষমতাৰ ওপৰত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগৰ এটা বৃহৎ গোটৰ অন্তৰ্গত, যাক ``ম্যুকোপলিচেকাৰিড'জ'' বুলি কোৱা হয়।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম কিমান সাধাৰণ?

এইটো আচলতে অতি বিৰল অৱস্থা। লগতে, ই বেছিভাগেই ল’ৰাক আক্ৰান্ত কৰে। পৰিসংখ্যা অনুসৰি এক লাখৰ পৰা ১ লাখ ৭০ হাজাৰ ল’ৰাৰ ভিতৰত প্ৰায় এজনহে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়। কিন্তু ছোৱালী এই ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচনৰ বাহক হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ লক্ষণ নাথাকিলেও তেওঁলোকে সন্তানলৈ জিনটো প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

সাধাৰণতে ২ৰ পৰা ৪ বছৰ বয়সৰ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতাও ভিন্ন হ’ব পাৰে। দেখা পোৱা মূল লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক:

• গাঁঠিৰ জঠৰতা, বেঁকা হোৱাত অসুবিধা: গাঁঠিবোৰ "আবদ্ধ" হোৱা যেন অনুভৱ হ'ব পাৰে।
• মুখৰ বৈশিষ্ট্য ডাঠ হোৱা: নাকৰ ফুটা, ওঁঠ, জিভাৰ দৰে অংশ ডাঠ হৈ অলপ ৰুক্ষ যেন লাগিব পাৰে।
• দেৰিকৈ দাঁত ওলোৱা বা দাঁতৰ মাজত ডাঙৰ ফাঁক থকা।
• মূৰটো স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ, বুকুখন বহল, ডিঙি চুটি।
• সময়ৰ লগে লগে ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি পোৱা শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা (শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা)।
• বৃদ্ধিৰ ক্ষেত্ৰত মন্থৰতা: বিশেষকৈ ৫ বছৰ বয়সৰ পিছত উচ্চতা লেহেমীয়া হ’ব পাৰে।
• প্লীহা আৰু যকৃত বৃদ্ধি।
• ছালত বগা বাম্পৰ আৱিৰ্ভাৱ।

ইয়াৰে এটা বা দুটা লক্ষণ দেখা পালে আতংকিত নহ’লে ভাল, কিন্তু যদি আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহৰ এটাতকৈ অধিক লক্ষণ দেখা যায় তেন্তে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো বুদ্ধিমানৰ কাম।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম কিয় হয়? কাৰণ কি?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে `IDS` জিনত হোৱা জিনীয় মিউটেচন। এই `IDS` জিনে আমাৰ শৰীৰত `(Iduronate 2-sulfatase)` বা `(I2S)` নামৰ এনজাইমৰ উৎপাদন নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। এই `(I2S)` এনজাইমৰ কাম হ'ল আমি আগতে কোৱা `(Glycosaminoglycans)` বা `(GAGs)` নামৰ জটিল চেনিৰ অণুবোৰ ভাঙি পেলোৱা।

গতিকে, হাণ্টাৰ চিনড্ৰম `(MPS II)` ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত এই `(I2S)` এনজাইম শৰীৰত উৎপন্ন নহয়, বা ই অতি কম পৰিমাণে উৎপন্ন হয়। এই এনজাইম নথকাৰ বাবে সেই `(GAGs)` চেনিৰ অণুবোৰ কোষৰ ভিতৰত `(Lysosomes)` নামৰ অংশত জমা হয়। `(লাইছ'জম)` হৈছে কোষৰ ভিতৰৰ স্থান যিয়ে অপ্ৰয়োজনীয় অণুবোৰ ভাঙি পুনঃব্যৱহাৰ কৰে। যিহেতু `(GAGs)` এইদৰে জমা হয়, সেয়েহে `(MPS II)` ৰোগ `(Lysosomal storage disorder)` নামৰ ৰোগৰ গোটৰ অন্তৰ্গত। এই সঞ্চয়ৰ বাবেই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগ আৰু কলাবোৰৰ ক্ষতি হয়।

এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা কাৰ বেছি?

পৰিয়ালৰ কোনোবা অৰ্থাৎ জৈৱিক সম্পৰ্কীয় কোনোবা এজনৰ এই ৰোগ হ’লে আনৰ এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা বেছি।

আমি আগতে কোৱাৰ দৰে ল’ৰাৰ এই ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। কাৰণ এই ৰোগটো এক্স ক্ৰম’জমৰ সৈতে জড়িত। জানেনে, ছোৱালীৰ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে দুটা এক্স ক্ৰম’জম, ল’ৰাই এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। গতিকে, এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটোৰে এগৰাকী ছোৱালীয়ে এক্স ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেও আনটো সুস্থ এক্স ক্ৰম’জমে প্ৰয়োজনীয় এনজাইম যোগান ধৰিব পাৰে। গতিকে ইহঁতে লক্ষণ দেখা নাপাব পাৰে আৰু বাহক হ’ব পাৰে। কিন্তু সেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটোৰে যদি এজন ল’ৰাই এক্স ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে তেওঁৰ আন এটা এক্স ক্ৰম’জম নথকাৰ বাবে এই ৰোগ হ’ব।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ সম্ভাৱ্য জটিলতা কি কি?

এই ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি বিভিন্ন জটিলতা আহিব পাৰে। এই জটিলতাসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ চিকিৎসকে ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰে আৰু কেতিয়াবা অস্ত্ৰোপচাৰো কৰে। এই জটিলতাবোৰ কি চাওঁ আহক:

• উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধাঃ কলাবোৰ ঘন হোৱা আৰু বায়ুপথ বন্ধ হৈ পৰাৰ বাবে উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হ’ব পাৰে।
• হৃদৰোগ (`(হৃদৰোগ)`)।
• গাঁঠি আৰু হাড়ৰ অস্বাভাৱিকতা।
• ক্ৰমান্বয়ে মগজুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা হ্ৰাস পায়।
• কাৰ্পেল টানেল চিনড্ৰম (`(কাৰ্পেল টানেল চিনড্ৰম)`): হাতৰ কব্জিৰ অংশত স্নায়ুৰ সংকোচনৰ ফলত হোৱা এটা অৱস্থা।
• হাৰ্নিয়া (`(হাৰ্নিয়া)`)।
• মৃগীৰোগ (`(Seizures)`)ৰ দৰে অৱস্থা।
• আচৰণৰ সমস্যা।

এই জটিলতাবোৰ সকলোৰে বাবে একে ধৰণে নহয়। শিশুৰ অৱস্থাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এইবোৰৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে। চিকিৎসকৰ লগত নিয়মিতভাৱে কথা পাতি শিশুটিৰ অৱস্থাৰ বিষয়ে সচেতন হ’ব লাগে।

আপুনি কেনেকৈ জানিব যে আপুনি হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে নেকি?

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে এই অৱস্থা নিশ্চিত কৰিবলৈ কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব।

• প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা প্ৰস্ৰাৱত অস্বাভাৱিকভাৱে অধিক পৰিমাণৰ চেনিৰ অণু (যাক GAG বুলি কোৱা হয়) পৰীক্ষা কৰা হয়।
• তেজৰ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা তেজত `(I2S)` এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ কম নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি। এয়াও ৰোগৰ এটা মূল লক্ষণ।
• জিনীয় পৰীক্ষা: এইটোৱেই নিশ্চিত কৰে যে নিৰ্দিষ্ট আইডিএছ জিনত মিউটেচন হৈছে নে নাই।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা কি কি?

শিশুৰ লক্ষণ অনুসৰি হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসা কৰা হয়। ইয়াৰ বাবে বিশেষজ্ঞৰ এটা দলৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন। বিভিন্ন ক্ষেত্ৰত বিশেষজ্ঞতা থকা লোকসকলে একেলগে কাম কৰি শিশুটিৰ অৱস্থা পৰিচালনা কৰে। ৰোগৰ অগ্ৰগতি লেহেমীয়া কৰা, ৰোগৰ ফলত হ’ব পৰা জটিলতাসমূহ আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰি চিকিৎসা কৰা, শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰা আদি চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য।

এই লক্ষ্যসমূহ লাভ কৰিবলৈ বৰ্তমান উপলব্ধ সৰ্বোত্তম চিকিৎসা হৈছে এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (`(Enzyme replacement therapy)`)। ইয়াত হেৰাই যোৱা `(I2S)` এনজাইমৰ ঠাইত মানৱসৃষ্ট এনজাইম (`(Idursulfase (Elaprase®))`) লোৱা হয়। এই চিকিৎসা সাধাৰণতে সপ্তাহত এবাৰ শিৰাত দিয়া হয়।

ইয়াৰ উপৰিও বৰ্তমান জিন থেৰাপী (বা জিন সম্পাদনা)ৰ ওপৰত গৱেষণা চলি আছে। ইয়াৰ ফলত ভৱিষ্যতে হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীসকলৰ বাবে যথেষ্ট আশাৰ সঞ্চাৰ হ’ব পাৰে। অৱশ্যে ফলাফলৰ বাবে এতিয়াও অপেক্ষা কৰি আছে।

ইয়াক ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় আছেনে?

যিহেতু এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা, দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা নাযায়। কিন্তু হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ পিতৃ-মাতৃয়ে আন এটা সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে জেনেটিক কাউন্সেলাৰৰ লগত কথা পতাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। এই বিশেষজ্ঞজনে পিতৃ-মাতৃক এই অৱস্থা আন শিশুলৈ সংক্ৰমিত হোৱাৰ আশংকা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কি?

ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় এতিয়াও পোৱা হোৱা নাই।এই ৰোগৰ গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে। এনে শিশুৰ গড় আয়ুস ১০ৰ পৰা ২০ বছৰৰ ভিতৰত। কিন্তু যিসকলৰ এই ৰোগৰ সামান্য ৰোগীয়ে বহুত বেছি দিন জীয়াই থাকিব পাৰে, প্ৰাপ্তবয়স্ক বয়সলৈকে।

বহু লোকৰ বাবে ঔষধ, শাৰীৰিক চিকিৎসা, অস্ত্ৰোপচাৰ আদি চিকিৎসাই ৰোগৰ প্ৰত্যাহ্বানসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু তেওঁলোকৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে।

মোৰ সন্তানে পুনৰ স্বাভাৱিকভাৱে কাম কৰিব পাৰিবনে?

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগী শিশুৰ লক্ষণ ক্ৰমান্বয়ে বেয়া হোৱাৰ লগে লগে দৈনন্দিন কাম-কাজ আৰু গতিশীলতাত অসুবিধা হ’ব পাৰে। কিছুমান কাৰ্য্যকলাপত পৰিৱৰ্তন কৰিবলগীয়া হ’ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ লগত এনে কাৰ্য্যকলাপ আৰু চিকিৎসাৰ বিষয়ে কথা পাতিব যিয়ে আপোনাক লক্ষণসমূহৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

কিমান বজাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰে, বা আপুনি যদি বিকাশত পলম হোৱা লক্ষ্য কৰে, তেন্তে লগে লগে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকৰ সৈতে যোগাযোগ কৰক। চিকিৎসা আগতীয়াকৈ আৰম্ভ কৰিলে অংগ আৰু কলাৰ স্থায়ী ক্ষতি ৰোধ কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

চিকিৎসকক কি সুধিব লাগে?

আপুনি এবাৰ আপোনাৰ সন্তানৰ হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম হোৱা বুলি গম পালে, আপুনি চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম কিমান গুৰুতৰ?
• মোৰ সন্তানৰ হ্ৰস্বম্যাদী আৰু দীৰ্ঘম্যাদী পূৰ্বাভাস কি হ’ব?
• এই ৰোগে মোৰ সন্তানৰ জীৱনত কেনে প্ৰভাৱ পেলাব?
• চিকিৎসাৰ বিকল্প কি কি?

এই প্ৰশ্নবোৰ সুধিব আৰু আপোনাৰ যিকোনো সন্দেহ পৰিষ্কাৰ কৰক। কাৰণ আপুনি যিমানেই অধিক অৱগত হ’ব সিমানেই আপোনাৰ সন্তানক সহায় কৰিবলৈ সক্ষম হ’ব।

হাণ্টাৰ আৰু হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম আৰু হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে ``লাইছ'জ'মেল ষ্ট'ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ'', ``ম্যুকোপলিচেকাৰাইড'জ'' নামৰ ৰোগৰ গোটৰ দুটা ৰোগ।

হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম হৈছে এই ৰোগৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ ৰূপ Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)। এম পি এছ I ত আলফা-এল-ইডুৰ’নিডেজ এনজাইমৰ অভাৱ। হাণ্টাৰ চিনড্ৰমতকৈ হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম অধিক গুৰুতৰ।

ঘৰলৈ লৈ যোৱা এটা বাৰ্তা

মই বুজি পাওঁ যে আপোনাৰ সন্তানৰ হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ দৰে অৱস্থা আছে বুলি জানিবলৈ কিমান কঠিন হ’ব পাৰে। বিশেষকৈ শিশুৰ আয়ুসৰ কথা শুনিলে ই হৃদয় বিদাৰক হ’ব পাৰে। এই কঠিন সময়ত মনত ৰাখিব যে আপুনি অকলশৰীয়া নহয়।

শিশুটিৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কাম কৰি ৰোগটোৰ বিষয়ে আৰু ইয়াৰ চিকিৎসাৰ বিষয়ে যিমান পাৰি সিমান জানিব পাৰিব। লগতে সহায়কাৰী মানুহৰ লগত নিজকে ঘেৰি ৰাখক, যেনে আপোনাৰ বন্ধু-বান্ধৱ আৰু পৰিয়ালৰ লোক। এই সময়ছোৱাত তেওঁলোকৰ সহযোগিতা আৰু আৰামই এক বৃহৎ শক্তিৰ উৎস হ’ব। মনত ৰাখিব, প্ৰতিটো প্ৰত্যাহ্বানৰ লগে লগে আশাৰ সৃষ্টি হয়।

` হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম, হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম, এমপিএছ II, জেনেটিক ডিজিজ, এনজাইম, শিশুৰ ৰোগ, লক্ষণ, চিকিৎসা