আপোনাৰ কণমানিটোৰ এই অদ্ভুত লক্ষণবোৰ আছে নেকি? হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ।

আপুনি নিশ্চয় আপোনাৰ কণমানিটোৰ বিকাশ আৰু আচৰণৰ প্ৰতি অহৰহ চিন্তিত হৈ থাকে নহয়নে? কেতিয়াবা, আশা কৰা ধৰণে কামবোৰ নহ’লে অলপ ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি সচেতন হ’বলগীয়া এটা বিৰল কিন্তু অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ অৱস্থাৰ বিষয়ে ক’বলৈ ওলাইছো। ইয়াক হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম বুলি কোৱা হয়। এই নামটো আপুনি হয়তো আগতে শুনা নাই। কিন্তু ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো যোগ্য, বিশেষকৈ যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ এই অৱস্থা হৈছে।

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম কি? সহজভাৱে বুজি পাওঁ!

ঠিক আছে, গতিকে প্ৰথমে হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম কি চাওঁ আহক। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ই এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াক Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1) নামৰ এবিধ ৰোগৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ ৰূপ বুলি গণ্য কৰা হয়। আমাৰ শৰীৰৰ কিছুমান জটিল চেনি, বিশেষকৈ গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেন (পূৰ্বতে ম্যুকোপলিচেকাৰাইড বুলি কোৱা হৈছিল) সেইবোৰ ভাঙি শৰীৰৰ পৰা আঁতৰাবলৈ বিশেষ এনজাইমৰ প্ৰয়োজন হয়। হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীয়ে এই এনজাইম উৎপন্ন নকৰে, বা ইয়াক অতি কম উৎপাদন কৰে।

কল্পনা কৰকচোন, আমাৰ ঘৰৰ জাবৰ সংগ্ৰাহকজনে ভালদৰে কাম নকৰিলে কি হ’ব? জাবৰবোৰ গোট খাই যায় নহয়? তেনেকুৱাই হৈছে। এই এনজাইমটো নোহোৱা হ’লে সেই চেনিবোৰ কোষৰ ভিতৰত শৰীৰৰ `(লাইছ’জম)` নামৰ অংশত জমা হয়। এই `(লাইছ'জম)`বোৰ আমাৰ কোষত থকা সৰু সৰু 'পৰিষ্কাৰ কেন্দ্ৰ'ৰ দৰে। তাৰ পিছত, সেই চেনিবোৰ এইবোৰত জমা হয়, আৰু জাবৰৰ থোপা এটাৰ দৰে ভৰি পৰে। ইয়াক `(লাইছ'জম সংৰক্ষণ অৱস্থা)` বুলিও কোৱা হয়। এনে হ’লে কোষবোৰে সঠিকভাৱে কাম কৰিব নোৱাৰে, আৰু কেতিয়াবা কোষবোৰ মৰি যায়। এই কাৰণেই হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে।

এই অৱস্থাৰ ফলত হাড় আৰু গাঁঠিৰ অস্বাভাৱিকতা, মুখৰ স্বকীয় বৈশিষ্ট্য, বৌদ্ধিক বিকাশৰ সমস্যা, হৃদৰোগ, হাওঁফাওঁৰ সমস্যা, আৰু যকৃত আৰু প্লীহা বৃদ্ধি হ'ব পাৰে। শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এনে হ’লে লক্ষণসমূহ জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে, আৰু দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে আয়ুস কম হ’ব পাৰে।

এই শ্ৰেণীত আৰু কি আছে যাক MPS I বুলি কোৱা হয়?

আমি আগতে উল্লেখ কৰিছিলো যে `(MPS I)` গোটৰ ভিতৰত হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম আটাইতকৈ গুৰুতৰ। এই `(MPS I)` গোটত আৰু দুটা প্ৰকাৰ আছে।

• হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম - এইটোৱেই হৈছে আমি কোৱা আটাইতকৈ গুৰুতৰ ধৰণৰ।
• হাৰ্লাৰ-শ্বেই চিনড্ৰম - এইটো এটা প্ৰকাৰৰ মধ্যমীয়া তীব্ৰতা।
• Scheie syndrome - এই গোটৰ আটাইতকৈ কম গুৰুতৰ প্ৰকাৰ।

এই তিনিবিধ একেটা ৰোগৰ বিভিন্ন ডিগ্ৰীৰ দৰে। যেনে মৃদু আৰু অধিক গুৰুতৰ। চিকিৎসকে সাধাৰণতে কম গুৰুতৰ প্ৰকাৰ দুটাক ``এটেনুৱেটেড এমপিএছ I'' বুলি কয়।

এই প্ৰকাৰৰ মাজত প্ৰধান পাৰ্থক্য হ’ল লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ সময়, ৰোগৰ গতি, বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱ। হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমত জন্মৰ কিছু সময়ৰ পিছতে লক্ষণসমূহ প্ৰায়ে দেখা দিয়ে।বৌদ্ধিক বিকাশতো ইয়াৰ যথেষ্ট প্ৰভাৱ পৰে। আন প্ৰকাৰৰ `(attenuated MPS I)` ৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰায় ছয় বা সাত বছৰ বয়সলৈকে লক্ষণ দেখা নাযায়। লগতে বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱ হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ দৰে গুৰুতৰ নহয়। গতিকে `(attenuated MPS I)` ৰোগীয়ে স্বাভাৱিক আয়ুস কটাব পাৰে।

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম কোনে হ’ব পাৰে?

এইটো এটা জিনীয় মিউটেচন যিয়ে যিকোনো শিশুক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। কিন্তু যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই Mucopolysaccharidosis type I ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে তেন্তে আপোনাৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ সম্ভাৱনা অলপ বেছি। এইটো গৰ্ভাৱস্থাত মাতৃয়ে কৰা কাম নহয়।

এই পৰিস্থিতি কিমান সাধাৰণ?

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম এটা বিৰল অৱস্থা। প্ৰায় এক লাখ নৱজাতকৰ ভিতৰত এটা শিশুৰ এই ৰোগ হোৱা বুলি অনুমান কৰা হৈছে। মতা আৰু মাইকী উভয়ৰে ইয়াৰ ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা সমান। পূৰ্বে উল্লেখ কৰা এম পি এছ আইৰ কম গুৰুতৰ ৰূপটোৱে প্ৰায় ৫ লাখ নৱজাতকৰ ভিতৰত এজনক আক্ৰান্ত কৰে।

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰমে শিশুৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

এই অৱস্থাই শিশুৰ বৃদ্ধি পোৱা শৰীৰৰ বহু দিশত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াৰ ফলত হোৱা কিছুমান শাৰীৰিক লক্ষণ এই অৱস্থাৰ বাবে নিৰ্দিষ্ট। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• মূৰটো স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ।
• চকুৰ ক’লা আঙঠিৰ চাৰিওফালে চকুৰ বগা অংশ (কৰ্ণিয়া) ডাৱৰীয়া যেন দেখালে ডাৱৰীয়া চকু বোলে।
• মুখৰ বিশেষ বৈশিষ্ট্য: চকুৰ মাজৰ দূৰত্ব বৃদ্ধি, কপাল বৃদ্ধি, নাকৰ দলং সমতল হোৱা, ওঁঠ ডাঙৰ হোৱা আদি বস্তু।
• ই হাড়ৰ বিকাশৰ ধৰণতো প্ৰভাৱ পেলায়, যাৰ ফলত শিশুৰ উচ্চতা কমি যাব পাৰে (উশাহ লোৱাত কষ্ট পোৱা)।

এই বাহ্যিক লক্ষণসমূহৰ উপৰিও ই শৰীৰৰ আভ্যন্তৰীণ অংগসমূহকো প্ৰভাৱিত কৰে। বিশেষকৈ হৃদযন্ত্ৰ আৰু হাওঁফাওঁ। ইয়াৰ কাৰণে শিশুটি সঘনাই কাণৰ সংক্ৰমণ, চাইনাছৰ সংক্ৰমণ, হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণ আদি হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা, উশাহ-নিশাহত সহায় কৰিবলৈ মেচিনৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে, আৰু অংগসমূহৰ ক্ষতি মেৰামতি কৰিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে। কিন্তু যদিহে ৰোগটো আগতীয়াকৈ ধৰা পৰি চিকিৎসা কৰা হয় তেন্তে শিশুটিৰ জীয়াই থকাৰ সময় বাঢ়িব পাৰে।

যদি আপুনি ভৱিষ্যতে গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে এই বংশগত অৱস্থাৰ বিপদ বুজিব লাগে, চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিব লাগে আৰু জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে জানি লোৱাটো ভাল।

হৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, আৰু তীব্ৰতা ভিন্ন হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে প্ৰাথমিক শৈশৱৰ পৰাই লক্ষণ আৰম্ভ হয়। ইয়াক আন প্ৰকাৰৰ এম পি এছ আইৰ পৰা পৃথক কৰা এটা মূল বৈশিষ্ট্য হ’ল ই জীৱনৰ আৰম্ভণিতে বৌদ্ধিক বিকাশত পলম হোৱা দেখা যায় আৰু সময়ৰ লগে লগে শিক্ষণ আৰু স্মৃতিশক্তি ক্ৰমান্বয়ে হ্ৰাস পায়।এম পি এছ আইৰ মৃদু ৰূপত সাধাৰণতে বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে।

হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ আন কিছুমান লক্ষণ ইয়াত উল্লেখ কৰা হ’ল:

• হৃদযন্ত্ৰৰ ভালভৰ সমস্যা, হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী দুৰ্বল হোৱা (কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথী)
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা বা সম্পূৰ্ণ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা
• মগজুৰ চাৰিওফালে মস্তিষ্কৰ মেৰুদণ্ডৰ তৰল পদাৰ্থ জমা হোৱা (হাইড্ৰ’চেফালাছ)
• অংগ আৰু সংযোগী কলা যেনে যকৃত, প্লীহা, টনচিল, পেশী বৃদ্ধি হোৱা
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা, যেনে- চকুৰ চাপ বৃদ্ধি (গ্ল’ক’মা)
• গাঁঠিৰ সমস্যা (গাঁঠিৰ জঠৰতা, কাৰ্পেল টানেল চিনড্ৰম, গাঁঠিৰ ৰোগ)
• সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ, টোপনিৰ বন্ধ হোৱা, উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হোৱা
• হাৰ্নিয়া (পেট বা গ্ৰাইণ্ডত উখহি উঠা)

বাহ্যিকভাৱে দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্যসমূহ

আপোনাৰ শিশুটিৰ প্ৰথম বছৰত আপুনি এই বাহ্যিক লক্ষণসমূহ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে:

• চুটি আকাৰ
• Dysostosis ( হাড়ৰ অনুচিত প্ৰান্তিককৰণ )
• পিঠিৰ ওপৰৰ অংশৰ আগলৈ বক্ৰতা (কুঁৱলীৰ দৰে) (থ’ৰেচিক-লাম্বাৰ কাইফ’ছিছ)
• শৰীৰত বিশেষকৈ মুখমণ্ডল আৰু পিঠিত অত্যধিক চুলি গজা

ইয়াৰ কাৰণ কি?

হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ মূল কাৰণ হৈছে `IDUA` নামৰ জিনৰ মিউটেচন। এই `IDUA` জিনেই আমি আগতে কোৱা `(lysosomal enzymes)` বনাবলৈ নিৰ্দেশনা দিয়ে। মনত ৰাখিব, এই এনজাইমে কোষৰ ভিতৰত থকা পেলনীয়া পদাৰ্থ (সেই চেনিবোৰ) ভাঙি পেলায়। তাৰ পিছত যেতিয়া এই `IDUA` জিনে সঠিকভাৱে কাম নকৰে, তেতিয়া সেই এনজাইমটো পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে উৎপন্ন নহয়। ফলত সেই আৱৰ্জনাবোৰ কোষৰ ভিতৰত জমা হয়, আৰু কোষবোৰ মৰি যায় বা সঠিকভাৱে কাম নকৰে। এই কাৰণেই হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে।

প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ এইটো কেনেকৈ আহে?

এইটো বংশগত অৱস্থা, অৰ্থাৎ ই পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ সংক্ৰমিত হয়। ই অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পদ্ধতিৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে শিশুৰ এই অৱস্থা হ’বলৈ হ’লে শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা ত্ৰুটিপূৰ্ণ `IDUA` জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। যদি কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃয়েহে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ এই ৰোগ নহ’ব। অৱশ্যে সেই শিশুটি ৰোগৰ `বাহক` হ'ব পাৰে। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ লক্ষণ নাথাকিলেও তেওঁলোকে সন্তানলৈ জিনটো প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?

সৌভাগ্যক্ৰমে শিশু জন্ম হোৱাৰ আগতেই এই অৱস্থা ধৰা পেলাব পৰা পৰীক্ষা আছে। এইবোৰক প্ৰিনেটেল স্ক্ৰীনিং টেষ্ট বোলা হয়।

• এম্নিঅ’চেণ্টেছিছ (Amniocentesis): ইয়াৰ বাবে শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সৰু নমুনা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• ক’ৰিয়ানিক ভিলাছৰ নমুনা সংগ্ৰহ: ইয়াত প্লেচেণ্টাৰ পৰা কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।

এই দুয়োটা পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা শিশুৰ ডি এন এত জিনীয় অস্বাভাৱিকতা পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।

শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত চিকিৎসকে শিশুটি পৰীক্ষা কৰি লক্ষণসমূহ চাব আৰু এনজাইম এক্টিভিটি পৰীক্ষা কৰি ৰোগ নিশ্চিত কৰিব। পৰিয়ালটোৰ কোনোবাই এই অৱস্থা (mucopolysaccharidosis) হৈছে নেকি বুলিও সুধিব, কাৰণ ই বংশগত হ’ব পাৰে।

কেতিয়াবা, ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ অতিৰিক্ত পৰীক্ষা কৰা হ’ব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• কেঁচুৱাটোৰ হাড় চাবলৈ এক্স-ৰে
• ইকোকাৰ্ডিঅ'গ্ৰাম (হাৰ্ট স্কেন)
• তেজ আৰু প্ৰস্ৰাৱৰ পৰীক্ষা

ইয়াৰ চিকিৎসা কি?

হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসাত মূলতঃ লক্ষণসমূহ প্ৰতিৰোধ আৰু পৰিচালনা কৰাত গুৰুত্ব দিয়া হয়।

বৰ্তমান উপলব্ধ প্ৰধান চিকিৎসা দুটা হ’ল-

১) এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT): ইয়াৰ দ্বাৰা শৰীৰত এনে এটা এনজাইম দিয়া হয়, যাৰ অভাৱ। এই এনজাইমটোক আলফা এল-ইডুৰ’নিডেজ (ব্ৰেণ্ড নাম এলডুৰাজাইম) বোলা হয়। ইয়াৰ ফলত লক্ষণবোৰ বেয়া হোৱাত বাধা দিব পাৰি আৰু কিছুমান জটিলতা ওলোটা হ’ব পাৰে। ৰোগ ধৰা পৰাৰ লগে লগে এই চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয়। এইটো আজীৱন চিকিৎসা যিটো বেজী হিচাপে দিয়া হয় ৷ ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি চিকিৎসকে কিমান সঘনাই বেজী দিব লাগে সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব।

২) হেমাট’পয়েটিক ষ্টেম চেল ট্ৰান্সপ্লাণ্ট (HSCT): এইটো কেৱল হাড়ৰ মজ্জা প্ৰতিস্থাপন। এই চিকিৎসা সাধাৰণতে দুবছৰৰ তলৰ শিশুক (কেতিয়াবা তাতোকৈ ডাঙৰ, চিকিৎসকৰ তত্বাৱধানত) দিয়া হয়। গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত ই আয়ুস বৃদ্ধি কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, ৰোগ বিয়পি পৰাত বাধা দিব পাৰে, বৌদ্ধিক ক্ষমতা ৰক্ষা কৰিব পাৰে, শাৰীৰিক লক্ষণ হ্ৰাস কৰিব পাৰে। ইয়াৰ বাবে এজন সুস্থ দাতাৰ হাড়ৰ মজ্জাৰ পৰা এনজাইম উৎপাদনকাৰী ষ্টেম চেল শিশুটিলৈ প্ৰতিস্থাপন কৰাটো জড়িত হৈ থাকে।

এই মূল চিকিৎসাৰ উপৰিও লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে আন চিকিৎসা পদ্ধতি আছে:

• অস্ত্ৰোপচাৰ: হৃদযন্ত্ৰৰ ভালভ মেৰামতি বা সলনি কৰা, চকুৰ ছানি পৰা আঁতৰাই কৃত্ৰিম লেন্স (কৰ্ণিয়া সলনি কৰা), হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতা শুধৰোৱা, হাৰ্নিয়া মেৰামতিৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব পাৰি।
• বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতিঃ শাৰীৰিক চিকিৎসা, বৃত্তিগত চিকিৎসা, বাক চিকিৎসা ইত্যাদি।
• উশাহ-নিশাহ ল’বলৈ অসুবিধা হ’লে চিপিএপি মেচিনৰ দৰে যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰক।
• যদি আপোনাৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা বেয়া হয় তেন্তে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰক।
• লক্ষণৰ ফলত হোৱা বিষ কমোৱাৰ বাবে বিষনাশক ঔষধ।

চিকিৎসাৰ ফলত কিবা জটিলতা দেখা যায় নেকি?

কিছুমান ক্ষেত্ৰত অস্ত্ৰোপচাৰৰ সময়ত দিয়া এনাস্থেটিকৰ বাবে জটিলতা আহিব পাৰে, কিয়নো এই শিশুসকলৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হয় আৰু গাঁঠিৰ সংকোচনৰ ফলত আই ভি লাইন সোমোৱাবলৈ অসুবিধা হয়।

লগতে ই আৰ টি আৰু এইচ এছ চি টি চিকিৎসাৰ পৰা সৰ্বাধিক লাভ কৰিবলৈ হ’লে সময়মতে আৰম্ভ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। বিশেষকৈ বৌদ্ধিক বিকাশৰ লগত জড়িত লক্ষণ ইতিমধ্যে দেখা দিলে চিকিৎসা পলম কৰিলে ফলাফল হ্ৰাস পাব পাৰে। গতিকে শিশুৰ চিকিৎসা আৰম্ভ কৰাৰ আগতে চিকিৎসকৰ সৈতে সম্ভাৱ্য পাৰ্শ্বক্ৰিয়া বা জটিলতাৰ বিষয়ে কথা পাতক।

কেঁচুৱাটোৰ এই অৱস্থা ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় আছেনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু যদি আপুনি ভৱিষ্যতে সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে জিনীয় পৰামৰ্শ আৰু প্ৰয়োজন হ’লে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বাবে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো ভাল, যাতে আপোনাৰ সন্তানৰ এই জিনীয় অৱস্থাৰ আশংকা বুজিব পাৰি।

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশু হ’লে কি হ’ব?

এইটো শুনি সঁচাকৈয়ে দুখ লাগে। হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ পূৰ্বাভাস বৰ ভাল নহয়। এই ৰোগৰ গুৰুতৰ লক্ষণ বিশেষকৈ হৃদযন্ত্ৰ আৰু হাওঁফাওঁৰ ওপৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱৰ বাবে শিশুৰ গড় আয়ুস প্ৰায় ১০ বছৰ। কিন্তু যদিহে ৰোগটো আগতীয়াকৈ ধৰা পৰে আৰু `HSCT` (হাড়ৰ মজ্জা সংৰোপণ) আৰু `ERT` (enzyme therapy) আদি চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয়, তেন্তে আয়ুস অলপ বেছি বৃদ্ধি কৰিব পৰা যায়।

এম পি এছৰ মধ্যমীয়া বা মৃদু ৰূপ থকা শিশুসকলে চিকিৎসাৰ দ্বাৰা ২০ আৰু ৩০ বছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰো। প্ৰায়ে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত বিকলতাৰ বাবে আগতীয়াকৈ মৃত্যু হয়।

কিন্তু মনত ৰাখিব, যদি বেমাৰৰ তীব্ৰতা কম হয় আৰু সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয়, তেন্তে আপুনি আনকি স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিবলৈও সক্ষম হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় আছেনে?

আজিলৈকে হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় হোৱা নাই। কিন্তু বৰ্তমানৰ চিকিৎসাই আয়ুস দীঘলীয়া কৰাৰ লগতে জীৱন সংকটজনক লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পোৱাত বহুখিনি সহায় কৰিব পাৰে।

কেতিয়া কেঁচুৱাক চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ নিব লাগে?

যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ শিশুটিৰ হাৰ্লাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণ আছে, বিশেষকৈ যদি তেওঁ বয়সৰ বাবে আশা কৰা ধৰণে বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হোৱা নাই, বা যদি তেওঁৰ দৃষ্টি বা শ্ৰৱণত অসুবিধা হোৱা যেন লাগে, তেন্তে তৎক্ষণাত শিশুৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

জৰুৰীকালীন! যদি আপোনাৰ শিশুটিয়ে উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা পাইছে, হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হোৱা যেন অনুভৱ কৰে, বা সঘনাই চেতনা হেৰুৱাইছে (এইবোৰ কাৰ্ডিঅ’মাইঅ’পেথীৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে), তেন্তে তৎক্ষণাত ওচৰৰ চিকিৎসালয়লৈ লৈ যাওক, বা ১৯৯০ নম্বৰত ফোন কৰক।

চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা হৈছে, তেতিয়া বহুত প্ৰশ্ন উত্থাপন হোৱাটো স্বাভাৱিক। আপোনাৰ চিকিৎসকক এনেকুৱা কথাৰ বিষয়ে সুধিব:

• মোৰ সন্তানৰ অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ ৰোধ কৰিবলৈ কি উত্তম চিকিৎসা?
• আপুনি পৰামৰ্শ দিয়া চিকিৎসাৰ কোনো পাৰ্শ্বক্ৰিয়া আছেনে?
• মোৰ সন্তানে কিমান সঘনাই এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপীৰ বেজী ল’ব লাগে?

হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম আৰু হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

এই দুয়োটা ``লাইছ'জম সংৰক্ষণৰ অৱস্থা।`` অৰ্থাৎ এনে ৰোগ য'ত আৱৰ্জনা কোষৰ ভিতৰত জমা হয়। অৱশ্যে দুয়োটাৰ মাজত কিছু সামান্য পাৰ্থক্য আছে:

• হাৰ্লাৰ চিনড্ৰম: এইটোৱেই হৈছে ম্যুকোপলিচেকাৰাইড’ছিছ টাইপ I (MPS I)ৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ ৰূপ। ইয়াত শৰীৰৰ আলফা-এল-ইডুৰ’নিডেজ নামৰ এনজাইমটো হ্ৰাস পায়।
• হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম: হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰমতকৈ এইটো কম গুৰুতৰ অৱস্থা। ই Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) গোটৰ অন্তৰ্গত। ইয়াত শৰীৰত থকা ইডুৰনেট-২-ছালফেটেজ (I2S) নামৰ এনজাইমটো হ্ৰাস পায়।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ

বিশেষকৈ শিশুটিৰ জীৱনৰ বিষয়ে উত্থাপিত বহুতো প্ৰশ্নৰ সৈতে হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰমৰ নিদান এটা পৰিয়ালৰ বাবে মোকাবিলা কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। এই কঠিন সময়ত শিশুৰ চিকিৎসকৰ লগত ঘনিষ্ঠভাৱে কাম কৰা আৰু ৰোগ আৰু চিকিৎসাৰ বিকল্পৰ বিষয়ে ভালদৰে অৱগত হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। লগতে মনত ৰাখিব যে আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। পৰিয়াল, বন্ধু-বান্ধৱী, আৰু স্বাস্থ্যসেৱা পেছাদাৰীসকলৰ পৰা সমৰ্থন বিচাৰক যিয়ে আৰাম দিব পাৰে। আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু উপযুক্ত চিকিৎসাই আপোনাৰ শিশুটিক সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

` হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম, জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, এনজাইমৰ অভাৱ, এম পি এছ ১, জেনেটিক ৰোগ, শৈশৱৰ ৰোগ, এনজাইমৰ অভাৱ, লাইছ’জম ৰোগ, হাৰ্লাৰ চিণ্ড্ৰম, জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, এনজাইমৰ অভাৱ