আপোনাৰ সন্তানৰ Tay-Sachs ৰোগ আছে নেকি? (টে-চাক্স ৰোগ) - এই বিষয়ে কথা পাতো আহক

নৱজাত কেঁচুৱা এটা চাই থকাতকৈ আনন্দৰ আনন্দ একোৱেই নাই। কিন্তু সেই কেঁচুৱাটো ডাঙৰ হৈ অহাৰ লগে লগে, আন কেঁচুৱাবোৰৰ দৰে গুলীয়াই উঠা, বহি নাথাকিলে, সামান্য শব্দত সাৰ পোৱাৰ লগে লগে মাক বা দেউতাকে অনুভৱ কৰা ভয় আৰু উদ্বেগক শব্দৰে প্ৰকাশ কৰাটো কঠিন হৈ পৰে। আজি আমি এনে এক বিৰল জিনীয় ৰোগৰ কথা কৈছোঁ যিয়ে এনে পিতৃ-মাতৃৰ হৃদয় ভাঙি পেলায়, কিন্তু আমি সচেতন হ’ব লাগিব। সেয়া হ’ল টাই-ছাচ ৰোগ।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে টেই-ছাক্স ৰোগ কি?

টে-চেক্স হৈছে এক জিনীয় ৰোগ যিটো প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বিয়পি থাকে, আমাৰ শিশুৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ নিউৰনসমূহৰ ক্ষতিসাধন কৰে, শেষত সেই কোষবোৰ ধ্বংস কৰে। আমাৰ শৰীৰৰ এটা কাৰখানাৰ দৰে ভাবিব। এই কাৰখানাটোত অপ্ৰয়োজনীয় আৱৰ্জনা (বিষাক্ত পদাৰ্থ) আঁতৰাবলৈ এটা বিশেষ এনজাইম আছে। Tay-Sachs ৰোগত কি হয় সেয়া হ’ল এই এনজাইমটো উৎপন্ন নহয়। তাৰ পিছত সেই আৱৰ্জনা অৰ্থাৎ চৰ্বিযুক্ত পদাৰ্থ স্নায়ুকোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। এই বিষাক্ত পদাৰ্থবোৰ জমা হৈ স্নায়ুকোষৰ ক্ষতিসাধন কৰে।

এইটো এটা প্ৰগতিশীল ৰোগ, শিশুৰ পৰা শিশুলৈ লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হৈ যায়। দুখৰ বিষয় এই অৱস্থাৰ বাবে অতি কম বয়সতে শিশুৰ মৃত্যু হয়। এতিয়ালৈকে ইয়াৰ কোনো নিৰাময় হোৱা নাই। কিন্তু এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিবোৰে লক্ষণ কমোৱাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক যিমান পাৰি আৰামদায়ক কৰি ৰাখিব পাৰে।

Tay-Sachs ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

এই ৰোগৰ লক্ষণ দেখাবলৈ আৰম্ভ কৰা বয়সৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি প্ৰধানকৈ তিনিটা প্ৰকাৰত ভাগ কৰা হয়। সহজে বুজিবলৈ হ’লে এনেদৰে চাওঁ আহক।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই ধৰণৰ ৰোগ একেদৰেই পৰিয়ালৰ ভিতৰত প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ বিয়পি থাকে। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি এটা শিশুৱে শিশুসুলভ ৰূপটো বিকশিত কৰে, তেন্তে পৰিয়ালৰ আন শিশুসকলৰ পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা ৰূপটো হোৱাৰ আশংকা নাথাকে।

Tay-Sachs ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

শিশুৰ বয়স আৰু ৰোগৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণসমূহ ভিন্ন হয়। আমি শিশুকালত দেখা পোৱা আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ লক্ষণ (Classic Infantile)ৰ ওপৰত গুৰুত্ব দিম।

ক্লাছিক শিশুকালৰ লক্ষণ

• প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণ (প্ৰায় ৬ মাহ):
• পেশীৰ দুৰ্বলতা।
• গুটিয়াই গুটিয়াই উঠিবলৈ, উঠি বহিবলৈ বা খোজ কাঢ়িবলৈ অসুবিধা।
• হঠাতে এটা প্ৰচণ্ড শব্দই কঠিন জোকাৰণিৰ সৃষ্টি কৰে।

• ৰোগৰ তীব্ৰতা বৃদ্ধিৰ সময়ত (বছৰৰ আগতে):
• অনাকাংক্ষিত পেশীৰ জোকাৰণি (মাইক্ল’নিক জোকাৰণি)।
• আক্ৰমণ।
• খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধা (dysphagia)।
• ক্ৰমান্বয়ে দৃষ্টিশক্তি আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলায়।
• ডাক্তৰে চকু পৰীক্ষা কৰিলে চকুৰ ৰেটিনাত চেৰী ৰঙা দাগ এটা দেখা পায়। এই ৰোগৰ এটা বৈশিষ্ট্য।
• সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ (যেনে নিউমোনিয়া)।

দুবছৰ বয়সলৈকে এই ৰোগে শিশুটিৰ ওপৰত সম্পূৰ্ণ নিয়ন্ত্ৰণ লাভ কৰিছে। শিশুটিয়ে কোনো সঁহাৰি নিদিয়া অৱস্থাত প্ৰৱেশ কৰিব পাৰে। অৰ্থাৎ মগজুৰ বেছিভাগ কাৰ্য্যক্ষমতা হেৰাই যায়। দুখৰ বিষয় যে এই শিশুসকল সাধাৰণতে ২ৰ পৰা ৪ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত মৃত্যুমুখত পৰে।মৃত্যুৰ কাৰণ প্ৰায়ে নিউমোনিয়াৰ দৰে গুৰুতৰ সংক্ৰমণ।

শৈশৱ আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক কালত দেখা দিয়া লক্ষণ

এইবোৰ অতি বিৰল, গতিকে চমুকৈ চাওঁ আহক।

• কিশোৰ: পেশীৰ দুৰ্বলতা, কথা ক’বলৈ অসুবিধা, শিকি অহা কথাবোৰ পাহৰি যোৱা, আচৰণৰ পৰিৱৰ্তন, আক্ৰমণ আদি লক্ষণ।
• পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা:পেশীৰ দুৰ্বলতা আৰু কঁপনি, খোজ কঢ়াত অসুবিধা (ataxia), কথা কোৱা আৰু গিলিবলৈ অসুবিধা, মানসিক সমস্যা (psychosis) হ’ব পাৰে।

কিয় এনেকুৱা হৈছে? কাৰণ কি?

Tay-Sachs ৰোগ HEXA নামৰ জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ই এটা জিনৰ সৰু পৰিৱৰ্তন।

এই জিনবোৰে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষক নিৰ্দেশনা দিয়ে। HEXA জিনে আমি আগতে কোৱা `hexosaminidase A` এনজাইমটো বনাবলৈ নিৰ্দেশনা দিয়ে। জিনটোৰ মিউটেচন হ’লে এই এনজাইমটো উৎপন্ন নহয়। তাৰ পিছত সেই বিষাক্ত চৰ্বিযুক্ত পদাৰ্থবোৰ স্নায়ুকোষত জমা হৈ ধ্বংস কৰি পেলায়।

শিশুৰ পৰা এইটো কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি?

এইটো বুজিবলৈ অলপ জটিল যদিও ই অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। টে-চেক্স ৰোগ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে শিশুৱে এই মিউটেটেড HEXA জিনটো মাক আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।

এইদৰে ভাবি চাওকচোন। সকলোৰে প্ৰতিটো জিনৰ দুটা কপি থাকে। এটা মাকৰ পৰা, আৰু এজন পিতৃৰ পৰা।

• বাহক কোন?: বাহক হ’ল এনে এজন ব্যক্তি যাৰ HEXA জিনৰ এটা কপি সুস্থ আৰু আনটো কপি মিউটেটেড। এইসকল লোকৰ এই ৰোগ নাথাকে বা লক্ষণ দেখা নাযায় কাৰণ জিনৰ সুস্থ কপিয়ে প্ৰয়োজনীয় এনজাইম তৈয়াৰ কৰে। অৱশ্যে তেওঁলোকে এই মিউটেটেড জিনটো সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।

এতিয়া চাওকচোন যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই বাহক হয় তেন্তে শিশুৰ কি হ’ব পাৰে :

• শিশুৱে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা কেৱল সুস্থ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা ২৫% (চাৰিজনৰ ভিতৰত এজন) । তেতিয়া শিশুটি সুস্থ হ’ব আৰু বাহক নহ’ব।
• শিশুৱে এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা মিউটেণ্ট জিন আৰু আনজনৰ পৰা সুস্থ জিন লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা ৫০% (দুজনৰ ভিতৰত এজন) ৷ তেতিয়া শিশুটি বাহক হ’ব, কিন্তু ৰোগ নহ’ব।
• শিশুৱে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা দুয়োটা মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা ২৫% (চাৰিজনৰ ভিতৰত এজন) । সেই শিশুটিৰ টেই-চেক্স ৰোগ হ’ব।

কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?

যদি কোনো চিকিৎসকে টে-চেক্স ৰোগৰ সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁলোকে মূলতঃ তেজৰ পৰীক্ষা কৰি নিশ্চিত কৰিব।

• তেজ পৰীক্ষাঃ শিশুটিৰ তেজৰ নমুনা লৈ `হেক্সোছামিনিডেজ এ` নামৰ এনজাইমৰ মাত্ৰা জুখিব লাগে। টে-চেক্স ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ এই এনজাইমৰ মাত্ৰা অতি কম বা একেবাৰেই নাথাকে।
• চকুৰ পৰীক্ষাঃ ডাক্তৰে শিশুটিৰ চকু পৰীক্ষা কৰি আমি আগতে উল্লেখ কৰা চেৰী ৰঙা দাগটো পৰীক্ষা কৰিব।

গৰ্ভাৱস্থাত এইটো ধৰা পেলাব পাৰিনে?

হয়। গৰ্ভাৱস্থাৰ আগতীয়াকৈ এই ৰোগ ধৰা পেলাব পৰাকৈ দুটা বিশেষ পৰীক্ষা আছে। সাধাৰণতে এইবোৰ পিতৃ-মাতৃৰ বাবে কৰা হয় যিসকলৰ এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা বেছি।

১/ এম্নিওচেণ্টেছিছ:গৰ্ভত থকা শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ নমুনা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।

২) ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ চেম্পলিং (CVS): প্লেচেণ্টাৰ পৰা অতি সৰু কলাৰ টুকুৰা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।

এই দুয়োটা পৰীক্ষাতে `hexosaminidase A` এনজাইমৰ মাত্ৰা চায়। সেই মাত্ৰা কম হ’লে শিশুটিৰ এই ৰোগ আছে বুলি ধৰা পৰিব পাৰে।

শিশুৰ চিকিৎসা আৰু যত্ন

মই জানো এইটো নিশ্চয় আপোনালোকৰ বাবে শুনিবলৈ এটা ডাঙৰ বোজা। Tay-Sachs ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই । কিন্তু শিশুটিক কষ্ট আৰু অস্বস্তি কম কৰিবলৈ আৰু যিমান পাৰি আৰামদায়ক কৰি ৰাখিবলৈ বহুতো কাম কৰিব পাৰি। ইয়াক সহায়ক যত্ন বোলা হয় ৷

• শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যাঃ এই শিশুসকলৰ গিলিবলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে, যাৰ ফলত হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণ সঘনাই হ’ব পাৰে। ঔষধ, বিশেষ যন্ত্ৰ, শিশুক সঠিকভাৱে স্থান দিয়া আদিয়ে সহায় কৰিব পাৰে।
• পুষ্টি: গিলিবলৈ অসুবিধা বৃদ্ধি হোৱাৰ লগে লগে খাদ্যৰ নলীৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• আক্ৰমণঃ আক্ৰমণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ঔষধ দিয়া হয়।
• ইন্দ্ৰিয়ৰ উদ্দীপনা: যিহেতু শিশুৰ পঞ্চ ইন্দ্ৰিয় সীমিত, গতিকে কোমল সংগীত, সুগন্ধি, কোমল খেলনাৰ দৰে বস্তুৱে শিশুক আৰাম দিব পাৰে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

• যদি আপুনি সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে: সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে জিনীয় পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ, বিশেষকৈ যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সংগীৰ পাৰিবাৰিক ইতিহাসত টে-চেক্স ৰোগ আছে, বা যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনালোক দুয়োজনেই বাহক হ’ব পাৰে। এই বিষয়ে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।
• গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত: যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ স্বাস্থ্যৰ প্ৰতি কোনো সন্দেহ বা চিন্তা থাকে, তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।
• যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশৰ ক্ষেত্ৰত কোনো সমস্যা লক্ষ্য কৰে: যদি আপুনি লক্ষ্য কৰে যে আপোনাৰ শিশুৱে তেওঁলোকৰ বয়সত কৰিবলগীয়া কামবোৰ কৰা নাই (যেনে ৰোলিং অভাৰ, বহি থকা), তেন্তে আপোনাৰ শিশু চিকিৎসকৰ সৈতে এই বিষয়ে কথা পাতক।

Tay-Sachs সঁচাকৈয়ে হৃদয়বিদাৰক নিদান। কিন্তু ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হৈ, বিপদ বুজিব পাৰি, প্ৰয়োজন হ’লে আগতীয়াকৈ জিনীয় পৰীক্ষা বিচাৰিলে আমি ভৱিষ্যতৰ হৃদয়ৰ বিষ ৰোধ কৰিব পাৰো।