আপোনাৰ নৱজাত শিশু সদায় টোপনি যায় নেকি, স্তনপানৰ প্ৰতি আগ্ৰহী নহয়নে? নে তেওঁৰ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হৈছে? এইবোৰ দেখি অভিভাৱক হিচাপে আপোনাৰ বাবে অতি ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। কেতিয়াবা, এই লক্ষণসমূহৰ আঁৰত কোনো গুৰুতৰ, আৰু বিৰল অৱস্থা থাকিব পাৰে। তেনে এটা অৱস্থা হ'ল `(ননকেটটিক হাইপাৰগ্লাইচিনেমিয়া)` বা `(NKH)`। আজি এই বিষয়ে বিতং আৰু সহজভাৱে কওঁ।
`(NKH)` মানে কি জানেনে?
সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, ``ননকেটটিক হাইপাৰগ্লাইচিনেমিয়া`` বা ``NKH`` এটা অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা । কি হয় আমাৰ শিশুটিৰ শৰীৰে ``গ্লাইচিন`` নামৰ অণু এটাক সঠিকভাৱে নিয়ন্ত্ৰণ বা ভাঙিব নোৱাৰে।
এতিয়া আপুনি হয়তো সুধিছে `(গ্লাইচিন)` কি? `(গ্লাইচিন)` হৈছে এটা এমিনো এচিড `(এমিনো এচিড)`। যেনেকৈ এটা অট্টালিকা নিৰ্মাণৰ বাবে ইটাৰ প্ৰয়োজন হয়, ঠিক তেনেদৰে আমাৰ শৰীৰত প্ৰটিন নিৰ্মাণৰ বাবে এই এমিনো এচিডবোৰ অতি প্ৰয়োজনীয়। গতিকে, যেতিয়া শিশুৰ শৰীৰে এই `(গ্লাইচিন)` সঠিকভাৱে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব নোৱাৰে, তেতিয়া ই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত, বিশেষকৈ মগজুত জমা হ'বলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াক `(হাইপাৰগ্লাইচিনমিয়া)` বোলা হয় যেতিয়া `(গ্লাইচিন)`ৰ মাত্ৰা অপ্ৰয়োজনীয়ভাৱে বৃদ্ধি পায়। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ স্নায়ুজনিত গুৰুতৰ সমস্যা, ক’মা, আনকি কেতিয়াবা মৃত্যুও হ’ব পাৰে।
নামটোৰ "ননকেটটিক" অংশটোৱে ইয়াক বুজায় যে ই আন ৰোগৰ পৰা পৃথক যিয়ে শৰীৰত গ্লাইচিন বৃদ্ধি কৰিব পাৰে। এন কে এইচক বিপাকীয় ক্ৰিয়াৰ জন্মগত ভুল বুলিও কোৱা হয় ৷ জন্মৰ সময়ত হোৱা এই অৱস্থা আৰু শৰীৰৰ কিছুমান ৰাসায়নিক বিক্ৰিয়া সঠিকভাৱে নহোৱাৰ ধৰণত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াৰ আন এটা নাম হ’ল গ্লাইচিন এনকেফেলোপেথী।
`(NKH)` ৰ কোনো ভিন্নতা আছেনে?
হয়, গৱেষকসকলে এন কে এইচক দুটা মূল প্ৰকাৰত ভাগ কৰে: ধ্ৰুপদী আৰু ভিন্নতা । জিনৰ দুবিধ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত এনে হয়। ক্লাছিকেল আৰু ভেৰিয়েন্ট এন কে এইচ নামে কোনটো জিনৰ মিউটেচন আছে সেইটো বুজায়।
ধ্ৰুপদী `(NKH)`ক আৰু দুটা ভাগত ভাগ কৰা হয় - গুৰুতৰ আৰু ক্ষীণ । এইবোৰ লক্ষণৰ তীব্ৰতা অনুসৰি শ্ৰেণীভুক্ত কৰা হয়। ইয়াৰে গুৰুতৰ `(NKH)` আটাইতকৈ সাধাৰণ ।
এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?
`(NKH)` অতি বিৰল ৰোগ ৷ বিশ্বজুৰি প্ৰতি ৭৬,০০০ শিশুৰ ভিতৰত প্ৰায় এটা শিশু এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়। গতিকে এই কথা শুনিলেই আতংকিত নহ’ব। অৱশ্যে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
`(NKH)` ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
গুৰুতৰ আৰু মৃদু উভয় ধৰণৰ ``NKH''ৰ লক্ষণ সাধাৰণতে জন্মৰ পৰাই আৰম্ভ হয় । কেতিয়াবা, জীৱনৰ প্ৰথম কেইমাহমানৰ ভিতৰতে লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।
গুৰুতৰ `(NKH)` অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ:
গুৰুতৰ `(NKH)` ৰোগীয়ে প্ৰথমে লক্ষ্য কৰিব পৰা কথাবোৰ হ'ল:
- অত্যধিক টোপনি অহা (অলসতা): ই ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি হৈ ক’মালৈ গতি কৰিব পাৰে।
- পেশীৰ দুৰ্বলতাহাইপ’ট’নিয়া: শিশুৱে নিৰ্জীৱ অনুভৱ কৰিব পাৰে।
- জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা উশাহ-নিশাহৰ অসুবিধা : জীৱনৰ প্ৰাৰম্ভিক দিনত এই কথা দেখা যায়।
যদি আপুনি এই প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহ এৰাই চলিব, তেন্তে আপুনি সাধাৰণতে তলত দিয়া লক্ষণসমূহ দেখা পাব:
- গাখীৰ খোৱাত অসুবিধা।
- মাজে মাজে উশাহ বন্ধ হোৱা (এপনিয়া)।
- গুৰুতৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা ৷
- পেশীৰ অস্বাভাৱিক জঠৰতা (স্পাষ্টিচিটি)।
- নিয়ন্ত্ৰণ কৰাটো কঠিন আক্ৰমণ ৷
প্ৰায়ে এই শিশুসকলে স্বাভাৱিক বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি, যেনে হাঁহি থকা, খেলনা ধৰি ৰখা, উঠি বহি থকা, বটলৰ পৰা মদ্যপান কৰা আদি কাম কৰিবলৈ অক্ষম হয়। কিবা এটা শিকিলেও সেই দক্ষতাবোৰ সময়ৰ লগে লগে `ৰিগ্ৰেছ` হ'ব পাৰে। কল্পনা কৰকচোন পিতৃ-মাতৃৰ বাবে সেয়া কিমান দুখজনক।
ক্ষীণকৃত এন কে এইচৰ বৈশিষ্ট্যসমূহ:
মৃদু এন কে এইচৰ লক্ষণ গুৰুতৰ এন কে এইচৰ তুলনাত কম গুৰুতৰ হয় যদিও প্ৰায়ে একেধৰণৰ। শিশুৱে সাধাৰণতে বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হয়, কিন্তু তেওঁলোকৰ ক্ষমতা বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ'ব পাৰে । বিকাশত পলম হ’ব পাৰে, কিন্তু বেছিভাগ শিশুৱেই শেষত খোজ কাঢ়িবলৈ আৰু আনৰ লগত কথা পাতিবলৈ শিকে। কিছুমান শিশুৰ আক্ৰমণ হয় যদিও সাধাৰণতে এইবোৰ মৃদু আৰু চিকিৎসাযোগ্য। ইয়াৰ উপৰিও অনিচ্ছাকৃত গতি (ক’ৰিয়া), পেশীৰ জঠৰতা (স্পাষ্টিচিটি), অতি সক্ৰিয়তা (অতিক্ৰিয়াশীলতা) আদি লক্ষণো দেখা যাব পাৰে।
শিশুৰ `(NKH)` কিহৰ বাবে হয়?
ইয়াৰ মূল কাৰণ হৈছে জিনৰ পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন । বিশেষকৈ প্ৰায় ৮০% ৰোগীৰ কাৰণ হ’ল `(GLDC)` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তন। বাকীবোৰ `(AMT)` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়।
এই `(GLDC)` আৰু `(AMT)` জিনে আমাৰ শৰীৰক কিছুমান বিশেষ `(এনজাইম)` তৈয়াৰ কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়ে। এই `(এনজাইম)`বোৰে একেলগে এটা গোট হিচাপে কাম কৰে। এই গোটটোক `(গ্লাইচিন বিভাজন ব্যৱস্থা )` বোলা হয়। ইয়াৰ দ্বাৰা কি হয় যে যেতিয়া আমাক `(গ্লাইচিন)`ৰ প্ৰয়োজন নহয়, তেতিয়া ই ইয়াক সৰু সৰু অংশত ভাঙি পেলায়। যেতিয়া `(Glycine)` ৰ পৰিমাণ বৃদ্ধি পায় তেতিয়া ই মগজুৰ কাৰ্য্যত বাধাৰ সৃষ্টি কৰে।
গতিকে, এই দুটা জিনৰ যিকোনো এটাত যদি মিউটেচন হয়, তেন্তে আমাৰ শৰীৰৰ বাবে গ্লাইচিন ভাঙি পেলোৱাটো কঠিন হৈ পৰে। কিছুমান মিউটেচনে এই গ্লাইচিন বিভাজন ব্যৱস্থাৰ কাৰ্য্য হ্ৰাস কৰে, আনহাতে কিছুমানে ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে নাইকিয়া কৰে। যেতিয়া এই ব্যৱস্থাই সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেতিয়া শিশুৰ অংগ বিশেষকৈ মগজুত অতিৰিক্ত গ্লাইচিন জমা হয়। বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও সঠিকভাৱে নাজানে যে এই অস্বাভাৱিকতাই এন কে এইচ লক্ষণত কেনে অৰিহণা যোগায়।
ৰোগ ``(NKH)`` ` `অটোজ'মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়।`` অৰ্থাৎ প্ৰতিটো কোষৰ জিনৰ দুয়োটা কপিতে মিউটেচন থাকিব লাগিব। সাধাৰণতে ``(NKH)`` ৰোগীৰ দুয়োজন জৈৱিক পিতৃ-মাতৃৰ এই মিউটেটেড জিনৰ এটা কপি থাকে, কিন্তু তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায়।
চিকিৎসকে `(NKH)` ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?
`(NKH)` নিৰ্ণয় কৰিবলৈ আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰি লক্ষণসমূহ ভালদৰে চাব। তেতিয়া,
- মস্তিষ্কৰ মেৰুদণ্ডৰ তৰল পদাৰ্থ (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) আৰু তেজৰ প্লাজমা `(প্লাজমা)`ত `(গ্লাইচিন)`ৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰা হয়। যেতিয়া পূৰ্বতে উল্লেখ কৰা `(এনজাইম)` ৰ কাৰ্য্যকলাপ হ্ৰাস পায়, তেতিয়া `(CSF)` আৰু প্লাজমাত `(গ্লাইচিন)`ৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায়। লগতে, `(CSF)` ত `(গ্লাইচিন)`ৰ মাত্ৰা আৰু প্লাজমাত `(গ্লাইচিন)`ৰ মাত্ৰাৰ মাজৰ অনুপাতো বৃদ্ধি পায়।
- মগজুৰ এম আৰ আই স্কেনও অতি উপযোগী, কিয়নো ইয়াৰ দ্বাৰা এন কে এইচ থকা শিশুৰ মগজুৰ পৰিৱৰ্তনৰ এক নিৰ্দিষ্ট আৰ্হি দেখুৱাব পাৰি।
- জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰাও এন কে এইচ সৃষ্টি কৰা দুটা জিনৰ ভিতৰত এটা জিনৰ মিউটেচন পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।
- অতি কমেইহে যকৃতৰ সৰু টুকুৰা এটা পৰীক্ষাৰ বাবে (লিভাৰ বায়’প্সি) লৈ ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিব পাৰি ।
`(NKH)` ৰ চিকিৎসা কি কি?
যিহেতু `(ননকেটটিক হাইপাৰগ্লাইচিনেমিয়া)` ৰোগী শিশু সাধাৰণতে অতি অসুস্থ, সেয়েহে তেওঁলোকক `(নৱজাতকৰ নিবিড় যত্ন ইউনিট - এন আই চি ইউ)`ত চিকিৎসা কৰিব লাগে। `(NICU)` ত আপোনাৰ শিশুৱে উচ্চ পৰ্যায়ৰ যত্ন আৰু চিকিৎসা লাভ কৰিব।
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে, বৰ্তমান গুৰুতৰ `(NKH)` ৰ কোনো নিৰাময় নাই । কিন্তু `(NKH)` ৰ মৃদু ৰূপ থকা শিশুৰ বাবে কিছুমান চিকিৎসা সহায়ক হব পাৰে। এই চিকিৎসাসমূহ অতি ফলপ্ৰসূ হ’বলৈ আগতীয়াকৈ আৰু আক্ৰমণাত্মকভাৱে দিয়া প্ৰয়োজন।
এই চিকিৎসাসমূহ অকলে বা একেলগে দিব পাৰি:
- শিশুৰ শৰীৰত `(গ্লাইচিন)`ৰ মাত্ৰা হ্ৰাস কৰা ঔষধ (যেনে `(ছডিয়াম বেনজ'ৱেট)` )।
- কিছুমান স্নায়ুকোষত `(গ্লাইচিন)`ৰ ক্ৰিয়াৰ বিৰুদ্ধে কাম কৰা ঔষধ (যেনে `(কেটামাইন)` বা `(ডেক্সট্ৰ'মেথৰ্ফান)` )।
আক্ৰমণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাটোও অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। মানক ঔষধৰ দ্বাৰা আক্ৰমণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। সফল চিকিৎসাৰ বাবে আপুনি কেইবাটাও ঔষধ একত্ৰিত কৰিব লাগিব, আৰু কিছুমান ঔষধ, যেনে ভেলপ্ৰ’ইক এচিড, পৰিহাৰ কৰিব লাগিব। কিট’জেনিক খাদ্যইও আক্ৰমণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
অন্যান্য `(NKH)` লক্ষণৰ চিকিৎসা:
- যান্ত্ৰিক বায়ু চলাচল।
- খাদ্য যোগান ধৰিবলৈ পেটত সুমুৱাই দিয়া নলী (gastrostomy tube)।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা।
- আগতীয়াকৈ হস্তক্ষেপ আৰু অতিৰিক্ত সহায়।
যদি পাৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলত অংশগ্ৰহণ কৰাৰ সম্ভাৱনাৰ বিষয়ে সুধিব।
`(NKH)` ৰোগীৰ আয়ুস কিমান?
এন কে এইচ ৰোগী এজনে কিমান দিন জীয়াই থাকিব পাৰে সেয়া সঠিকভাৱে কোৱা টান। কাৰণ ইয়াত বহুতো ভিন্ন জিনীয় মিউটেচন থাকে আৰু ৰোগৰ তীব্ৰতা বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়। কিন্তু ফাউণ্ডেশ্যন ফৰ ননকেটটিক হাইপাৰগ্লাইচিনেমিয়াই অনুমান কৰিছে যে এই ৰোগত আক্ৰান্ত ৮০% শিশু নৱজাতকৰ সময়ছোৱাত (জীৱনৰ প্ৰথম মাহ) জীয়াই নাথাকে । যদিও তেওঁলোকে নৱজাতকৰ সময়ছোৱাত বাচি থাকে, গুৰুতৰ এন কে এইচ থকা বহু শিশুৱে ৫ বছৰৰ পাছত জীয়াই নাথাকে।আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাক এই বিষয়ে ভাল ধাৰণা দিব পাৰিব। তেওঁলোকৰ বিশেষজ্ঞতা আৰু সমৰ্থনৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰক। এই কথা শুনিবলৈ কিমান কঠিন হ’ব লাগিব মই বুজি পাওঁ।
এই ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?
নহয় (NKH) এটা জিনীয় অৱস্থা আৰু ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি ৷ যদি আপুনি চিন্তিত যে আপোনাৰ সন্তানে এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে, তেন্তে গৰ্ভাৱস্থাৰ পৰিকল্পনা কৰাৰ আগতে জেনেটিক পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো ভাল।
মোৰ কেঁচুৱাটোক কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ লৈ যাব লাগে?
যদি আপোনাৰ নৱজাত শিশুৱে অত্যধিক অলসতা দেখুৱাইছে বা স্তনপানৰ প্ৰতি আগ্ৰহী নহয় , তেন্তে আপুনি তেওঁক লগে লগে শিশু চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ লৈ যাব লাগে। চিকিৎসকে আপোনাক তৎকালীন চিকিৎসাৰ বাবে চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন বিভাগলৈও প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে। এই লক্ষণসমূহৰ কাৰণ যিয়েই নহওক কিয়, লগে লগে পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
মোৰ কেঁচুৱাৰ ডাক্তৰক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?
যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ `(NKH)` আছে, তেন্তে আপুনি এই প্ৰশ্নসমূহ সুধিব পাৰে:
- `(NKH)` গঠনৰ কাৰণ কি?
- মোৰ কেঁচুৱাটোৰ `(NKH)` ৰ কি ভিন্নতা আছে?
- আপুনি কি কি চিকিৎসা বিকল্পৰ পৰামৰ্শ দিয়ে?
- এই ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ আগজাননী দিব পৰা কোনো পৰীক্ষা আছেনে?
- মোৰ কেঁচুৱাটোৱে বিকাশৰ ক্ষেত্ৰত (খোজ কঢ়া, কথা কোৱা, বুদ্ধিমত্তা) কিমান দূৰ আগবাঢ়িব পাৰে?
- মোৰ কেঁচুৱাটোৱে গোটেই জীৱন ঔষধ খাব লাগিবনে?
- মোৰ ভৱিষ্যত সন্তানৰো `(NKH)` গঢ় লৈ উঠিব পাৰিবনে?
- আপুনি এটা সমৰ্থন গোটৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰিবনে?
যেতিয়া আপোনাৰ শিশুটিৰ ননকেটটিক হাইপাৰগ্লাইচিনেমিয়া (NKH) ৰোগ ধৰা পৰে, তেতিয়া এই খবৰটোৱে এক শ্বক আৰু বিভ্ৰান্তিৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ এনে এটা বিৰল অৱস্থা আছে বুলি জানিলে আপ্লুত হ’ব পাৰে যাৰ চিকিৎসা কম। সম্ভৱ হ’লে এন কে এইচ ৰোগী শিশুৰ পৰিয়ালৰ বাবে এটা সহায়ক গোট বিচাৰি উলিয়াওক। আপুনি যিমান পাৰে একেবোৰ কথাৰ মাজেৰে পাৰ হৈ যোৱা আনৰ লগত কথা পাতিলে আপোনাক কিছু শক্তি দিব পাৰে আৰু মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। মনত ৰাখিব, আপোনাৰ শিশুটিৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাক প্ৰতিটো খোজতে সহায় কৰিবলৈ আছে।
## মনত ৰখা গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা (ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা)
- (NKH) হৈছে এক অতি বিৰল, গুৰুতৰ জিনীয় ৰোগ ৷
- ইয়াৰ ফলত শিশুৰ শৰীৰত বিশেষকৈ মগজুত ``গ্লাইচিন'' নামৰ ৰাসায়নিক পদাৰ্থ জমা হয় ।
- সাধাৰণতে জন্মৰ পৰাই লক্ষণসমূহ আৰম্ভ হয় আৰু ইয়াৰ ভিতৰত অত্যধিক টোপনি অহা, খাদ্য খুৱাবলৈ অসুবিধা, উশাহ লোৱাত অসুবিধা, আক্ৰমণ আদি হ’ব পাৰে।
- গুৰুতৰ `(NKH)` অৱস্থাযদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও কিছুমান মৃদু চিকিৎসা আছে।
- যদি আপোনাৰ শিশুৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয় ৷
- এই যাত্ৰাত আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ চিকিৎসা দল আৰু সহায়ক গোটৰ পৰা সহায় লওক । আপোনাৰ মানসিক শক্তিও অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। এই কঠিন সময়ত আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল শক্তিশালী হৈ থকা।
` ননকেটটিক হাইপাৰগ্লাইচিনেমিয়া, এন কে এইচ, গ্লাইচিন, জেনেটিক ৰোগ, শৈশৱৰ ৰোগ, স্নায়ুজনিত বিকাৰ, বিপাকীয় দোষ
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক