আপোনাৰ শিশুটিৰ PKU (Phenylketonuria) আছে নেকি? চিন্তা নকৰিব, এই বিষয়ে সহজভাৱে জানো আহক!

নৱজাত কেঁচুৱাটোলৈ চাই যি আনন্দ অনুভৱ কৰে সেয়া বৰ্ণনা কৰিব নোৱাৰা নহয়নে? কিন্তু তাৰ পিছত কেঁচুৱা জন্মৰ পিছত চিকিৎসালয়ত কৰা কিছুমান পৰীক্ষাৰ কথা শুনিলে অলপ ভয় আৰু কৌতুহল অনুভৱ হয়। তেনে এটা পৰীক্ষা হ’ল পি কে ইউ পৰীক্ষা। এই নামটো আপুনি হয়তো শুনা নাই। কিন্তু এইটো এটা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ পৰীক্ষা। আজি আমি PKU নামৰ এই বিৰল অৱস্থাৰ কথা কৈছোঁ, কিন্তু আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰিলে ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায় আৰু শিশুটিয়ে সুস্থ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পিকেইউ (Phenylketonuria) কি?

PKU, বা Phenylketonuria, এটা বিৰল জিনীয় বিকাৰ । ই পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে আমি খোৱা প্ৰটিনযুক্ত খাদ্যত পোৱা এমিনো এচিড ফেনাইল এলানিন সঠিকভাৱে হজম কৰিব নোৱাৰে, বা ভাঙিব নোৱাৰে।

আমাৰ শৰীৰটোক এটা ডাঙৰ কাৰখানা বুলি ভাবিব। আমি খোৱা খাদ্যখিনিয়েই আমি তাত সোমোৱা কেঁচামাল। এই কেঁচামালবোৰ এনজাইম নামৰ সৰু সৰু শ্ৰমিকসকলে ব্যৱহাৰ কৰি আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰয়োজনীয় বস্তুবোৰ তৈয়াৰ কৰে। পিকেইউ থকা শিশুৰ ফেনাইলএলানিন হাইড্ৰক্সিলেজ (PAH) নামৰ বিশেষ এনজাইম উৎপাদন কম বা একেবাৰেই নাথাকে, যিয়ে ফেনাইল এলানিন ভাঙি পেলায়।

গতিকে কি হয়? মাতৃদুগ্ধৰ পৰা আৰু পিছলৈ শিশুৱে খোৱা খাদ্যৰ পৰা পোৱা ফেনাইল এলানিন শৰীৰৰ পৰা বাহিৰ হোৱাৰ পৰিৱৰ্তে তেজত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। যেতিয়া এইদৰে জমা হোৱা ফেনাইল এলানিনৰ পৰিমাণ বৃদ্ধি পায় তেতিয়া ই শিশুৰ মগজুৰ বাবে বিষাক্ত হৈ পৰে ৷ চিকিৎসা নকৰিলে ইয়াৰ ফলত মগজুৰ ক্ষতি হ’ব পাৰে আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতা আৰু বিকাশত পলম হোৱাৰ দৰে গুৰুতৰ জটিলতাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।

PKU ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

পি কে ইউ থকা শিশু এটা জন্মৰ সময়ত সম্পূৰ্ণ সুস্থ দেখা যায়। গতিকে, প্ৰথমতে হয়তো কোনো লক্ষণীয় পৰিৱৰ্তন নহ’বও পাৰে। চিকিৎসা নকৰিলে তিনিৰ পৰা ছমাহ বয়সৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰিব। এই সময়ছোৱাত শিশুটিৰ বিকাশত সামান্য পলম হোৱা লক্ষ্য কৰিব পাৰে।

শিশুৰ বয়স প্ৰায় এবছৰ হ’লে চিকিৎসা নকৰিলে তলত দিয়া লক্ষণসমূহ স্পষ্ট হ’ব পাৰে।

গৰ্ভাৱস্থাই পিকেইউ থকা মাতৃক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰে?

এইটো এটা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা। যদি PKU ৰোগী এগৰাকী মহিলা গৰ্ভৱতী হয় আৰু সেই সময়ত তেওঁৰ PKU অৱস্থা নিয়ন্ত্ৰিত নহয় তেন্তে গৰ্ভত থকা শিশুটিৰ ওপৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। মাতৃৰ তেজত ফেনাইল এলানিনৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হ’লে শিশুৰ ক্ষতি হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ ফলত গৰ্ভপাতৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায় আৰু গৰ্ভস্থ শিশুৰ বাবেও নানান জটিলতা আহিব পাৰে।

• জন্মগত হৃদৰোগ
• মুখৰ আকৃতিৰ কিছু পৰিৱৰ্তন
• জন্মৰ সময়ত কম ওজন
• সৰু মূৰ (মাইক্ৰ'চেফালি)

পিকেইউ কিয় বিকশিত হয়? কাৰণ কি?

আমি আগতে আলোচনা কৰা মতে পি কে ইউ হৈছে এক জিনীয় ৰোগ। আমাৰ শৰীৰত থকা `PAH` নামৰ জিন এটাৰ মিউটেচনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। এই `PAH` জিনে আমাৰ শৰীৰক ফেনাইল এলানিন ভাঙি পেলোৱা এনজাইমটো তৈয়াৰ কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়ে। যেতিয়া জিনটোত মিউটেচন হয়, তেতিয়া সেই এনজাইমটো উৎপন্ন নহয়, বা ইয়াৰ উৎপাদনত কোনো দোষ থাকে।

এই ৰোগ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ই এনেধৰণৰ:

শিশুৰ এই ৰোগ হ'বলৈ হ'লে তেওঁলোকে মাক আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা পৰিৱৰ্তিত জিনৰ এটা কপি লাভ কৰিব লাগিব । যদিহে তেওঁলোকে মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা জিনটো পায় তেন্তে শিশুটিৰ এই ৰোগ নহ’ব। অৱশ্যে সেই পিতৃ-মাতৃ এজন বাহক হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ লক্ষণ নাথাকিবও পাৰে, কিন্তু ভৱিষ্যতে তেওঁলোকে সন্তানলৈ জিনটো দিব পাৰে।

চিকিৎসকে পিকেইউ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?

নৱজাতকৰ পৰীক্ষাৰ বাবে এতিয়া পিকেইউ চিনাক্ত কৰাটো বহুত সহজ হৈ পৰিছে।

শিশুটি জন্ম হোৱাৰ ২৪ৰ পৰা ৭২ ঘণ্টাৰ ভিতৰত চিকিৎসালয়ৰ চিকিৎসক বা নাৰ্চে আপোনাৰ শিশুটিৰ গোৰোহাত সৰু বেজীৰে বিন্ধি বিশেষ কাৰ্ডত কেইটোপালমান তেজ সংগ্ৰহ কৰিব । ইয়াক ‘হিল প্ৰিক টেষ্ট’ বুলি কোৱা হয়। এই তেজৰ নমুনাৰ সহায়ত আপোনাৰ শিশুৰ তেজত ফেনাইল এলানিনৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰা হয়।

যদি তেজত ফেনাইল এলানিনৰ মাত্ৰা বেছি হয় তেন্তে অধিক তেজ আৰু প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰা হয়। কেতিয়াবা, জিনীয় পৰীক্ষা কৰি ৰোগৰ কাৰণ হোৱা নিৰ্দিষ্ট জিনীয় পৰিৱৰ্তন চিনাক্ত কৰিব পাৰি।

পিকেইউৰ চিকিৎসা কি কি?

পিকেইউৰ কোনো নিৰাময় নাই। কিন্তু গোটেই জীৱন এই অৱস্থাটো অতি ভালদৰে পৰিচালনা কৰিব পাৰি ৷ চিকিৎসা বন্ধ কৰিলে লক্ষণসমূহ পুনৰ দেখা দিব পাৰে। ইয়াৰ মূল চিকিৎসা হ’ল বিশেষ খাদ্য আৰু কেতিয়াবা ঔষধ।

১) ফেনাইল এলানিন কম থকা বিশেষ খাদ্য

এইটোৱেই হৈছে পিকেইউ পৰিচালনাৰ আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ আৰু মূল অংশ ।পি কে ইউ ৰোগীয়ে গোটেই জীৱন ফেনাইল এলানিন কম পৰিমাণৰ খাদ্য গ্ৰহণ কৰিব লাগিব।

যিহেতু ফেনাইল এলানিন প্ৰটিনৰ এটা অংশ, প্ৰটিন সমৃদ্ধ খাদ্য সীমিত কৰাটো প্ৰয়োজন ।

• মাংস, মাছ, কুকুৰা
• কণী
• গাখীৰ আৰু দুগ্ধজাত সামগ্ৰী (দৈ, পনিৰ)
• মচুৰ দাইল আৰু চজিনাৰ দৰে শস্য
• সৰিয়হৰ সামগ্ৰী
• বাদাম

কিন্তু যিহেতু শৰীৰত বৃদ্ধিৰ বাবে নিৰ্দিষ্ট পৰিমাণৰ প্ৰটিনৰ প্ৰয়োজন হয়, গতিকে আপুনি কিমান পৰিমাণৰ প্ৰটিন খাব পাৰে সেইটো নিৰ্ণয় কৰিবলৈ এজন খাদ্য বিশেষজ্ঞৰ সৈতে কথা পাতিব লাগে। তেওঁলোকে পিকেইউ থকা শিশু/ব্যক্তিজনৰ বাবে উপযুক্ত পুষ্টিকৰ খাদ্য পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব।

পি কে ইউ থকা নৱজাত শিশুক তৎক্ষণাত ফেনাইল এলানিন নথকা বিশেষ সূত্ৰ খাবলৈ আৰম্ভ কৰিব লাগে।

২/ ঔষধ

কিছুমান পিকেইউ ৰোগীৰ বাবে খাদ্যৰ উপৰিও ঔষধো সহায়ক হ’ব পাৰে। এইবোৰ চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ মতেহে ব্যৱহাৰ কৰিব লাগে।

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): এই ঔষধে কিছুমান ৰোগীক শৰীৰত থকা ফেনাইল এলানিন ভাঙি পেলোৱাত সহায় কৰে। অৱশ্যে এই ঔষধ সেৱন কৰাৰ সময়ত আপুনি খাদ্যাভ্যাস পালন কৰি থাকিব লাগে।
• Pegvaliase (Palynziq®): এইটো প্ৰাপ্তবয়স্ক ৰোগীৰ বাবে পৰামৰ্শ দিয়া ভেকচিন। ই শৰীৰত ফেনাইল এলানিন ভাঙি পেলোৱা এনজাইম প্ৰদান কৰে।

পি কে ইউৰ সৈতে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰাটো সম্ভৱনে?

হয়, নিশ্চিতভাৱে আছে! যদিও পিকেইউ আজীৱন অৱস্থা, যদিহে আগতীয়াকৈ ধৰা পৰে আৰু সঠিকভাৱে পৰিচালনা কৰা হয়, তেন্তে স্বাস্থ্যৰ ওপৰত ইয়াৰ প্ৰভাৱ কম হ’ব পাৰে।

গোটেই জীৱন কম প্ৰটিনযুক্ত খাদ্য অনুসৰণ কৰাটো কেতিয়াবা প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। কিন্তু তুমি অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ চিকিৎসক আৰু পুষ্টিবিদ আপোনাক সহায় কৰিবলৈ সদায় উপস্থিত থাকে। লগতে, পিকেইউ থকা আন লোকসকলৰ সৈতে সমৰ্থন গোটত যোগদান কৰিলে আপোনাক অভিজ্ঞতাসমূহ ভাগ-বতৰা কৰাত আৰু শক্তি লাভ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

আপুনি হয়তো কিছুমান 'ডায়েট' পানীয়ৰ বটল আৰু চ্যুইংগামৰ পেকেট দেখিছে য'ত লিখা আছিল "ফেনাইলকিট'নিউৰিকছ: ফেনাইলএলানিন থাকে।" ইয়াৰ দ্বাৰা পিকেইউ ৰোগীক জনোৱা হয় যে এই প্ৰডাক্টটোত এছপাৰটেম আছে, য’ত ফেনাইল এলানিন থাকে।

যদি আপুনি বা আপোনাৰ পৰিয়ালে আপোনাৰ পিকেইউ অৱস্থাৰ বিষয়ে মানসিক চাপ অনুভৱ কৰিছে, তেন্তে মানসিক স্বাস্থ্য পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব। শাৰীৰিক স্বাস্থ্যৰ দৰেই মানসিক স্বাস্থ্যও গুৰুত্বপূৰ্ণ।