আপোনাৰ কণমানিটোৱে লংপেন্ট আৰু অলস অনুভৱ কৰেনে? তেওঁ কেৱল বহি থাকেনে, তেওঁৰ বয়সৰ আন কেঁচুৱাবোৰৰ দৰে লৰচৰ নকৰে? নে অলপ ডাঙৰ ল’ৰা-ছোৱালীয়ে খোজ কঢ়া, দৌৰা বা জপিয়াই পৰাটো কঠিন? এনেকুৱা কিবা এটা দেখিলে মাক বা দেউতাকে খুব ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু এইবোৰ কথা সদায় স্বাভাৱিক নহয়। আজি আমি এটা বিৰল অৱস্থাৰ কথা কৈছো যিয়ে পেশীৰ দুৰ্বলতা সৃষ্টি কৰে, কিন্তু আমাৰ দেশত ইয়াৰ বিশেষ পৰিচিত নহয়। সেয়া হ’ল পম্পে ৰোগ।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পম্পে ৰোগ কি?
পম্পে ৰোগ হ’ল জিনীয় ৰোগ , যাৰ ফলত আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত গ্লাইক’জেন নামৰ জটিল চেনি জমা হয়। ই গ্লাইক’জেন সংৰক্ষণ ৰোগ নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত।
ঠিক আছে, এতিয়া এই কথাটো অলপ সহজভাৱে বুজি লওঁ। আমাৰ শৰীৰত এচিড আলফা-গ্লুকোচাইডেজ , বা চমুকৈ GAA নামৰ এটা এনজাইম থাকে। এই এনজাইমৰ মূল কাম হ’ল মই আগতে উল্লেখ কৰা গ্লাইক’জেন নামৰ জটিল চেনিটোক ভাঙি এটা সাধাৰণ চেনি গ্লুক’জলৈ ৰূপান্তৰ কৰা, যিয়ে আমাৰ শৰীৰে প্ৰয়োজনীয় শক্তি উৎপাদন কৰাত সহায় কৰে।
পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিৰ শৰীৰত এই GAA এনজাইম উৎপন্ন নহয়, বা ই অতি কম উৎপাদন কৰে। গতিকে তেতিয়া কি হয়? যিহেতু গ্লাইক’জেন ভাঙি পেলোৱাৰ কোনো উপায় নাই, গতিকে লাহে লাহে ই আমাৰ কোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে।
কল্পনা কৰক যে জাবৰ পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰৰ জাবৰ ছিঙি পেলোৱা যন্ত্ৰটো ভাঙি যায়। তেতিয়া কি হয়? জাবৰবোৰ গোট খাই গোটেই কেন্দ্ৰটো ভৰি পৰে নহয়নে? আমাৰ কোষৰ ভিতৰত এনেকুৱাই হয়।
আমাৰ কোষৰ ভিতৰত লাইছ'জম নামৰ সৰু সৰু অৰ্গেনেল থাকে ৷ এইবোৰে জাবৰ পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰৰ দৰে কাম কৰে। এই লাইছ’জমবোৰৰ ভিতৰত GAA এনজাইমে কাম কৰাৰ কথা। যেতিয়া এনজাইমটো নোহোৱা হয় তেতিয়া এই লাইছ’জমবোৰৰ ভিতৰত গ্লাইক’জেন জমা হৈ ইহঁতৰ ক্ষতি কৰে আৰু শেষত সমগ্ৰ কোষটোৰ ক্ষতি কৰে। এই ক্ষতিৰ ফলত বেছিভাগেই আমাৰ হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী আৰু কংকালৰ পেশীত প্ৰভাৱ পৰে। এই কাৰণেই পেশীৰ দুৰ্বলতাৰ দৰে লক্ষণ দেখা দিয়ে।
এই ৰোগক আন নামেৰে জনা যায়:
- এচিড মাল্টেজৰ অভাৱ
- গ্লাইক'জেন সংৰক্ষণ ৰোগ প্ৰকাৰ II (GSD2)
এই ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ কি কি?
পম্পে ৰোগ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স আৰু লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি প্ৰধানকৈ দুটা ভাগত ভাগ কৰিব পাৰি। দুয়োটা প্ৰকাৰৰ মাজৰ পাৰ্থক্য বুজিবলৈ সহায় কৰিবলৈ, এই টেবুলখন চাওঁ আহক।
| বৈশিষ্ট্য | শিশুকালৰ আৰম্ভণিৰ ধৰণ | পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা ধৰণ |
|---|---|---|
| ৰোগ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স | জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰত, সাধাৰণতে প্ৰায় ৪ মাহৰ পৰা আৰম্ভ হয়। | যিকোনো বয়সৰ পৰাই আৰম্ভ হ’ব পাৰে - শৈশৱ, কৈশোৰ, বা প্ৰাপ্তবয়স্ক কালত। |
| GAA এনজাইমৰ মাত্ৰা | এনজাইমটো হয় অনুপস্থিত বা অতি কম পৰিমাণে থাকে। | এনজাইমৰ পৰিমাণ কমি যায়, কিন্তু তথাপিও কিছু পৰিমাণে উৎপাদন হয়। |
| লক্ষণৰ তীব্ৰতা | বৰ গুৰুতৰ। | প্ৰায়ে মৃদু, কিন্তু বয়সৰ লগে লগে গুৰুতৰ হ’ব পাৰে। |
| হৃদযন্ত্ৰৰ ওপৰত প্ৰভাৱ | হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি (cardiomyopathy) এটা প্ৰধান লক্ষণ। | হৃদযন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পৰাৰ সম্ভাৱনা কম। |
| ৰোগৰ সংক্ৰমণৰ গতি | বেমাৰটো অতি সোনকালে বেয়া হৈ যায়। | এই ৰোগ লাহে লাহে আৰু লাহে লাহে বিকশিত হয়। |
| যদি চিকিৎসা নকৰাকৈ ৰখা হয় | হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতা বা শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত বিকলতাৰ বাবে ১-২ বছৰৰ ভিতৰত মৃত্যু হ’ব পাৰে। | প্ৰায়ে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত অসুবিধাৰ বাবে জটিলতা দেখা দিয়ে। |
পম্পে ৰোগৰ সম্ভাৱ্য লক্ষণসমূহ কি কি?
ৰোগৰ প্ৰকাৰ অনুসৰি লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হয়।
শিশুৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা লক্ষণ
এই ধৰণৰ শিশুটিৰ জন্মৰ সময়ত কোনো লক্ষণ দেখা নাযায় যদিও কেইমাহমানৰ ভিতৰতে এই লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।
- হাইপ’ট’নিয়াঃ ইয়াৰ প্ৰধান লক্ষণ। কেঁচুৱাটোৰ শৰীৰটো লংঘন হৈ পৰে আৰু চেঁচা পুতলাৰ দৰে অনুভৱ হয়। মূৰটো ওপৰলৈ তুলি লোৱা বা গুটিয়াই লোৱাটো কঠিন।
- কাৰ্ডিঅ’মেগালিঃ হৃদযন্ত্ৰৰ পেশীত গ্লাইক’জেন জমা হোৱাৰ বাবে হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি পায়।
- যকৃত বৃদ্ধি (Hepatomegaly)
- জিভা বৃদ্ধি (Macroglossia)
- ওজন বৃদ্ধি আৰু বৃদ্ধিৰ সমস্যা: শিশুটিৰ ওজন বৃদ্ধি নহয় আৰু স্তব্ধ হৈ পৰে।
- উশাহ লোৱাত অসুবিধাঃ বুকুৰ পেশী দুৰ্বল হৈ উশাহ লোৱাত অসুবিধা হয়।
- খোৱা-বোৱাত অসুবিধা: চুহি খাবলৈ আৰু গিলিবলৈ অসুবিধা, যাৰ ফলত গাখীৰ খোৱাৰ দৰে বস্তুৰ সমস্যা হ’ব পাৰে।
- সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ (কাহ, চৰ্দি)।
- শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।
পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা লক্ষণ
এই ধৰণৰ লক্ষণসমূহ মৃদু আৰু লাহে লাহে দেখা দিয়ে যদিও সময়ৰ লগে লগে ই গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।
- ভৰি আৰু ডালৰ পেশী ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হোৱা।
- খোজ কঢ়াত অসুবিধা আৰু সঘনাই পৰি থকা।
- বৃহৎ অংশত পেশীৰ বিষ।
- ব্যায়াম কৰিব নোৱাৰা।
- সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ।
- ভাগৰুৱা হ’লে উশাহ লোৱাত অসুবিধা হোৱা (Dyspnea)।
- ৰাতিপুৱা মূৰৰ বিষ: ৰাতি অনিয়মিত উশাহ-নিশাহ লোৱাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।
- দিনত অত্যধিক ভাগৰুৱা আৰু টোপনি অহা।
- ওজন কমি যোৱা।
- গিলিবলৈ অসুবিধা (Dysphagia)।
- হৃদস্পন্দন অনিয়মিত (Arrhythmia)।
- শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।
কিয় এই ৰোগ হয়? কাৰণ কি?
এই ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে জিনীয় কাৰণত হয় ৷ আমাৰ শৰীৰত GAA নামৰ জিন এটা থাকে। এই জিনটোৱেই পূৰ্বতে উল্লেখ কৰা GAA এনজাইমটোৰ উৎপাদনৰ নিৰ্দেশনা দিয়ে। এই GAA জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত পম্পে ৰোগ হয়। এই মিউটেচনে GAA এনজাইমৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰে বা সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ কৰি দিয়ে।
এই ৰোগ ‘Autosomal Recessive’ পদ্ধতিত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। তাৰ অৰ্থ কি?
কল্পনা কৰক যে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ৰোগৰ বাবে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ ‘বাহক’। অৰ্থাৎ দুয়োৰে কোনো লক্ষণ নাই যদিও দুয়োৰে এটা কপি আছে ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ। শিশুৰ এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।
যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই বাহক হয় তেন্তে শিশুটিৰ এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%, শিশুটিও বাহক হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%, আৰু শিশুটিয়ে কোনো ধৰণৰ ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নাপাব আৰু সুস্থ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%।
চিকিৎসকে এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?
যেতিয়া আপুনি আপোনাৰ সন্তান বা নিজকে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ লৈ যায় তেতিয়া তেওঁলোকে প্ৰথমে শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত, তেওঁলোকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ কেইটামান পৰীক্ষা চলায়।
- তেজৰ পৰীক্ষা:
- Creatine Kinase Level Testing: পেশীৰ ক্ষতি হ’লে এই এনজাইম তেজত নিৰ্গত হয়। যদি ইয়াৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায় তেন্তে ই পেশীৰ ক্ষতি হোৱাৰ ইংগিত দিব পাৰে।
- GAA এনজাইম কাৰ্য্যকলাপ পৰীক্ষা: এইটোৱেই আটাইতকৈ নিৰ্দিষ্ট পৰীক্ষা । তেজৰ নমুনা লৈ GAA এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ জুখিব লাগে। যদি আপোনাৰ Pompe ৰোগ আছে তেন্তে এই কাৰ্য্যকলাপ অতি কম।
- জেনেটিক টেষ্টিং: এই পৰীক্ষাটো GAA জিনত মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ কৰা হয়।
- অন্যান্য পৰীক্ষাসমূহ:
- হাওঁফাওঁৰ কাৰ্য্য পৰীক্ষা: শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ পেশীৰ দুৰ্বলতা জুখিব লাগে।
- ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাফী (EMG): পেশীৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ জুখিব লাগে।
- হৃদযন্ত্ৰৰ পৰীক্ষাঃ ইচিজি আৰু ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰামৰ দৰে পৰীক্ষাত হৃদযন্ত্ৰৰ অৱস্থা পৰীক্ষা কৰা হয়।
- টোপনিৰ অধ্যয়ন: টোপনিৰ সময়ত শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সমস্যা চিনাক্ত কৰা।
ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?
যদিও পম্পে ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি, তথাপিও এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে।
মূল চিকিৎসা হৈছে এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) , য’ত হেৰাই যোৱা GAA এনজাইমটোক জিনীয়ভাৱে অভিযান্ত্ৰিকীকৰণ কৰি চেলাইনৰ জৰিয়তে শিৰাত প্ৰদান কৰা হয়।
- এলগ্লুকোচাইডেজ আলফা
- এভালগ্লুকোচাইডেজ আলফা
এই ঔষধবোৰৰ সৈতে,
- বৰ্ধিত হৃদযন্ত্ৰৰ আকাৰ হ্ৰাস কৰে।
- হৃদযন্ত্ৰৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পুনৰুদ্ধাৰ কৰে।
- পেশীৰ শক্তি আৰু কাৰ্য্যক্ষমতা বৃদ্ধি কৰে।
- কোষত গ্লাইক’জেন নিক্ষেপ হ্ৰাস কৰে।
এই ই আৰ টি চিকিৎসাৰ উপৰিও ৰোগীক সহায়ক যত্নৰ প্ৰয়োজন।যোগান ধৰাটোও অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়াৰ বাবে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক আৰু থেৰাপিষ্টৰ এটা দলে একেলগে কাম কৰি আছে।
- ফিজিকেল থেৰাপিষ্ট: পেশী শক্তিশালী আৰু গতিবিধিৰ উন্নতিৰ বাবে ব্যায়ামৰ ব্যৱস্থা কৰা।
- অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট: মানুহক দৈনন্দিন কামবোৰ স্বতন্ত্ৰভাৱে কৰিবলৈ সহায় কৰে।
- শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত চিকিৎসক: শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যাৰ চিকিৎসা।
- হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ
- স্নায়ু বিশেষজ্ঞ
ৰোগৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ৰোগীক যান্ত্ৰিক বায়ু চলাচল বা খাদ্য যোগান ধৰা নলীৰ দৰে বস্তুৰ প্ৰয়োজন হ'ব পাৰে।
তদুপৰি বিজ্ঞানীসকলে জিন থেৰাপীৰ দৰে আধুনিক চিকিৎসাৰ ওপৰতো গৱেষণা কৰি আছে , যাৰ লক্ষ্য হৈছে ক্ষতিগ্ৰস্ত জিনটোৰ ঠাইত এটা সুস্থ জিন ব্যৱহাৰ কৰি শৰীৰে নিজেই GAA এনজাইম উৎপন্ন কৰা।
যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এই ৰোগ হয় তেন্তে আপুনি কি কৰিব পাৰে?
যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা গৈছে বুলি সামান্যতম সন্দেহ হ’লেও অনুগ্ৰহ কৰি সময় নষ্ট নকৰিব আৰু লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব। ৰোগটো যিমান সোনকালে ধৰা পৰিব আৰু চিকিৎসা আৰম্ভ হ’ব সিমানেই ৰোগীৰ জীৱনৰ মান উন্নত হ’ব পাৰে।
এনে অৱস্থাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাটো সহজ নহয়। সেইবাবেই মনোবিজ্ঞানীৰ পৰা সহায় লোৱাটো জৰুৰী। লগতে, একেধৰণৰ ৰোগত আক্ৰান্ত আন লোক আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালৰ সৈতে সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটো এক ডাঙৰ শক্তি হ’ব পাৰে। একমাত্ৰ ডাঙৰ কথাটো হ’ল নিজকে অকলশৰীয়া নহয় বুলি অনুভৱ কৰা।
শিশুটিৰ যত্ন ল’বলৈও জিৰণি আৰু মানসিক সুস্থতাৰ প্ৰয়োজন। সেইটো পাহৰি নাযাব।
আপোনাৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব:
- মোৰ সন্তানৰ পম্পে ৰোগ কেনেধৰণৰ?
- আমি আৰু কি কি বিশেষজ্ঞক চাব লাগিব?
- মোৰ সন্তানক আৰামদায়ক কৰি তুলিবলৈ মই কি কৰিব পাৰো?
- পৰিয়ালৰ আন সদস্যৰ বাবেও জিনীয় পৰীক্ষা কৰাটোৱেই ভাল নেকি?
- এই ৰোগৰ সৈতে মানসিকভাৱে সবল হৈ থাকিবলৈ কেনেকৈ সহায় লাভ কৰিব পাৰি?
টেক-হোম মেছেজ
- পম্পে ৰোগ হৈছে শৰীৰত GAA এনজাইমৰ অভাৱত হোৱা এক গুৰুতৰ, কিন্তু বিৰল জিনীয় ৰোগ।
- ইয়াৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ দুটা: কেঁচুৱাত হোৱা গুৰুতৰ প্ৰকাৰ আৰু পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা, কিছু মৃদু প্ৰকাৰ।
- ইয়াৰ মূল লক্ষণ হ’ল পেশীৰ দুৰ্বলতা। কেঁচুৱাৰ ক্ষেত্ৰতো হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি হোৱা দেখা যায়।
- আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT) আৰম্ভ কৰিলে ৰোগীৰ আয়ুস আৰু জীৱনৰ মান বহুখিনি উন্নত হ’ব পাৰে।
- যদি আপুনি শিশুৰ পেশীৰ দুৰ্বলতা বা অলসতা আদি কোনো লক্ষণ লক্ষ্য কৰে তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ ল’বলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক