আপুনি লক্ষ্য কৰিছেনে যে আপোনাৰ কণমানিটোৱে সংগ্ৰাম কৰি আছে আৰু আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ কম অংগ-প্ৰত্যংগ লৰচৰ কৰিছে? ডিঙিটো পোনে পোনে ধৰি ৰখাটো তাৰ বাবে টান নেকি? নে আপোনাৰ ডাঙৰ সন্তানে খোজ কাঢ়িবলৈ, দৌৰিবলৈ বা জপিয়াইবলৈ অসুবিধা পোৱা যেন লাগে আৰু তেওঁৰ শৰীৰটো ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰিছেনে? এইবোৰ দেখিলে আপোনাৰ বাবে, এগৰাকী মাতৃ বা পিতৃ হিচাপে, ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো অতি স্বাভাৱিক। আজি আমি এনে এটা ৰোগৰ কথা কৈছোঁ যিয়ে এনে লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, কিন্তু আমাৰ দেশত ইয়াৰ বিষয়ে বেছিকৈ কোৱা হোৱা নাই, কিন্তু ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। সেইটো হ’ল Spinal Muscular Atrophy , যাক আমি চিকিৎসকে চমুকৈ (SMA) বুলি কওঁ।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই এছ এম এ কি?
স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি (SMA) হৈছে এটা জিনীয় (উত্তৰাধিক) ৰোগ । অৰ্থাৎ মাক-দেউতাকৰ পৰা সন্তানলৈ যোৱা বস্তু। এই ৰোগে আমাৰ শৰীৰৰ স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলায়, যাৰ ফলত আমাৰ পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ অপচয় হৈ যায়। আমি চিকিৎসা বিজ্ঞানত ইয়াক (এট্ৰফি) বুলি কওঁ।
এই কথাটো অলপ সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক। কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰৰ পেশীবোৰ লাইট বাল্বৰ দৰে। এই বাল্ববোৰ জ্বলিবলৈ হ’লে চুইচৰ পৰা তাঁৰৰ জৰিয়তে বিদ্যুৎ আহিব লাগে। একেদৰে আমাৰ মগজুৰ পৰা (বিদ্যুতৰ দৰে) বাৰ্তা মেৰুদণ্ডৰ বিশেষ ধৰণৰ স্নায়ুকোষ (এইবোৰ তাঁৰৰ দৰে)ৰ জৰিয়তে পেশীলৈ (বাল্ব) যোৱাটো প্ৰয়োজন। আমি এই বিশেষ স্নায়ুকোষবোৰক নিম্ন মটৰ নিউৰন বুলি কওঁ ৷
SMA ত মেৰুদণ্ডৰ স্নায়ুকোষ (motor neurons) ক্ৰমান্বয়ে মৃত্যুমুখত পৰে। তাৰ পিছত, মগজুৰ পৰা অহা বাৰ্তা পেশীবোৰলৈ নাযায়। ফলাফল? পেশীবোৰে কাম কৰিবলৈ বাৰ্তাবোৰ গ্ৰহণ নকৰে, সেয়েহে লাহে লাহে দুৰ্বল হৈ সংকুচিত হৈ পৰে।
এই দুৰ্বলতাই বেছিকৈ শৰীৰৰ কেন্দ্ৰৰ ওচৰৰ পেশীবোৰক প্ৰভাৱিত কৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, আৰু দূৰৈৰ পেশী যেনে আঙুলি আৰু ভৰিৰ আঙুলিতকৈ কান্ধ, নিতম্ব আৰু উৰুৰ পেশীবোৰ বেছি সোনকালে দুৰ্বল হ’ব পাৰে।
এছ এম এৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?
এছ এম এ সকলো একে নহয়। লক্ষণসমূহ যি বয়সৰ পৰা আৰম্ভ হয়, ৰোগৰ ভয়াৱহতা, আৰু আয়ুসৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসকে ইয়াক ৫টা প্ৰধান প্ৰকাৰত ভাগ কৰে। এই শ্ৰেণীবিভাজন বুজিলে ৰোগটোৰ বিষয়ে ভালদৰে বুজিব পৰা যাব।
| SMA ধৰণৰ | লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স | ৰোগৰ প্ৰকৃতি আৰু প্ৰধান বৈশিষ্ট্য |
|---|---|---|
| 0 ধৰণ কৰক | জন্মৰ আগতে (ভ্ৰুণ পৰ্যায়ত) | এইটোৱেই আটাইতকৈ বিৰল আৰু গুৰুতৰ প্ৰকাৰ। মাকৰ গৰ্ভত থকাৰ সময়তে শিশুটিৰ গতিবিধি কমি যায়। জন্মৰ সময়ত পেশীৰ তীব্ৰ দুৰ্বলতা আৰু তীব্ৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত অসুবিধা হয়। প্ৰায়ে জন্মৰ সময়ত বা প্ৰথম মাহৰ ভিতৰতে শিশুটিৰ মৃত্যু হয়। |
| ধৰণ ১ (ৱেৰ্ডনিগ-হফমেন ৰোগ) | ৬ মাহ আগতে | প্ৰায় ৬০% এছ এম এ ৰোগী এই ধৰণৰ। ডিঙিটো ভালদৰে পোন কৰিব নোৱাৰি। শৰীৰটো যেন নিৰ্জীৱ (হাইপ’টনিয়া)। গিলিবলৈ আৰু উশাহ ল’বলৈ টান হয়। সহায় অবিহনে উঠি বহি থকাটো অসম্ভৱ। শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সহায় অবিহনে বেছিভাগ শিশুৱে দুবছৰ বয়সৰ আগতেই মৃত্যুমুখত পৰে। |
| ধৰণ ২ (ডুবোৱিট্জ ৰোগ) | ৬ - ১৮ মাহৰ ভিতৰত | পেশীৰ দুৰ্বলতা ক্ৰমান্বয়ে বাঢ়ি যায়। ই বাহুতকৈ ভৰিৰ ওপৰত বেছি প্ৰভাৱ পেলায়। যদিও এই ল’ৰা-ছোৱালীবোৰে বহিব পাৰে, কিন্তু খোজ কাঢ়িব নোৱাৰে। শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যাই মূল সমস্যা। উপযুক্ত চিকিৎসা সেৱাৰ দ্বাৰা প্ৰায় ২৫-৩০ বছৰ জীয়াই থাকিব পাৰে। |
| ধৰণ ৩ (কুগেলবাৰ্ট-ৱেলেণ্ডাৰ ৰোগ) | ১৮ মাহৰ পিছত | এইটো এটা মৃদু ৰূপ। মূলতঃ ভৰিৰ পেশী দুৰ্বল হোৱাৰ বাবে খোজ কঢ়াত অসুবিধাৰ সৃষ্টি কৰে। সাধাৰণতে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত অসুবিধা নাথাকে। আয়ুসত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে। |
| প্ৰকাৰ ৪ (প্ৰাপ্তবয়স্ক) | ২১ বছৰৰ পিছত | এইটোৱেই আটাইতকৈ মৃদু ধৰণৰ। লক্ষণসমূহ অতি লাহে লাহে দেখা দিয়ে। যদিও পেশীৰ দুৰ্বলতা থাকে, তথাপিও বেছিভাগ মানুহেই খোজ কাঢ়িব পৰাকৈ থাকে। আয়ুসত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে। |
এই এছ এম এ ৰোগ কিয় হয়?
এইটো সম্পূৰ্ণএবিধ জিনীয় ৰোগ। অৰ্থাৎ কোনো পৰিৱেশৰ কাৰক বা সংক্ৰমণৰ ফলত নহয়।
আমাৰ শৰীৰৰ মটৰ নিউৰনবোৰ সুস্থ কৰি ৰাখিবলৈ এটা বিশেষ ধৰণৰ প্ৰটিন অতি প্ৰয়োজনীয়। এই প্ৰটিন উৎপাদনৰ নিৰ্দেশনা দিয়া মূল জিনটো হ'ল `SMN1` (ছাৰভাইভাৰ মটৰ নিউৰন ১) জিন । SMA ৰোগী শিশুৰ এই `SMN1` জিনত এটা দোষ থাকে। গতিকে শৰীৰত প্ৰয়োজনীয় প্ৰটিন উৎপন্ন নহয়।
কিন্তু, সৌভাগ্যক্ৰমে আমাৰ শৰীৰত আন এটা 'সহায়কাৰী' জিন আছে যিয়ে এই প্ৰটিনৰ অলপ অংশ তৈয়াৰ কৰে, `SMN2` জিন । কিন্তু ইয়াৰ পৰা অতি কম পৰিমাণহে তৈয়াৰ কৰে। এজন ব্যক্তিৰ `SMN2` জিনৰ কপিৰ সংখ্যাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ৰোগৰ তীব্ৰতা ভিন্ন হয়। যদি `SMN2` কপিৰ সংখ্যা বেছি হয়, তেন্তে লক্ষণসমূহ কম গুৰুতৰ হ'ব পাৰে। সেইবাবেই কিছুমান মানুহৰ টাইপ ১ৰ দৰে গুৰুতৰ অৱস্থা হয়, আনহাতে কিছুমানৰ টাইপ ৪ৰ দৰে মৃদু অৱস্থা হয়।
এই ৰোগ বংশগতভাৱে কেনেকৈ হয়?
এছ এম এ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। এইটো এটা জটিল শব্দ যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু ই কেৱল এইদৰেই কোৱা হয়:
- শিশুৰ SMA হ’বলৈ হ’লে শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা ত্ৰুটিপূৰ্ণ `SMN1` জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।
- বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ ‘বাহক’ মাত্ৰ। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ কোনো লক্ষণ নাই, কিন্তু তেওঁলোকৰ শৰীৰত এই বিসংগতিপূৰ্ণ জিনৰ এটা কপি থাকে।
- প্ৰতিবাৰেই দুজন বাহক পিতৃ-মাতৃৰ সন্তান জন্ম দিয়াৰ সময়ত শিশুটিৰ এছ এম এ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫% থাকে।
এছ এম এ কেনেকৈ ধৰা পৰে?
যদি আপুনি ভাৱে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এছ এম এৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, তেন্তে প্ৰথমে যোগ্য চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱা উচিত। চিকিৎসকে আপোনাৰ সন্তানৰ লক্ষণৰ বিষয়ে সুধিব আৰু আপোনাৰ শিশুটিক ভালদৰে পৰীক্ষা কৰিব।
এছ এম এ নিশ্চিত কৰাৰ মূল আৰু সঠিক উপায় হ’ল জিনীয় পৰীক্ষা।
- জিনীয় পৰীক্ষা: এইটো এটা সহজ তেজৰ পৰীক্ষা যিয়ে `SMN1` জিনৰ দোষ চিনাক্ত কৰি ৯৫% SMA ৰোগীক সঠিকভাৱে চিনাক্ত কৰিব পাৰে।
- অন্যান্য পৰীক্ষা: কেতিয়াবা যদি আন স্নায়ুজনিত ৰোগৰ দৰে লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে চিকিৎসকে আন কিছুমান পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।
- ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ (CK) তেজ পৰীক্ষা: পেশীৰ ক্ষতি কৰা আন ৰোগত এই এনজাইম বৃদ্ধি পায়। কিন্তু এছ এম এত সাধাৰণতে স্বাভাৱিক।
- ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাম (EMG): পেশী আৰু স্নায়ুৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ জুখিব পৰা এক পৰীক্ষা।
- পেশীৰ বায়’প্সি: অতি কমেইহে, পেশীৰ সৰু টুকুৰা এটা পৰীক্ষাৰ বাবে লোৱা হয়।
গৰ্ভাৱস্থাত এইটো ধৰা পেলাব পাৰিনে?
হয়। যদি আপোনাৰ পৰিয়ালত এছ এম এৰ ইতিহাস আছে বা আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগী বাহক বুলি জনা যায় তেন্তে গৰ্ভাৱস্থাত ভ্ৰুণক এই ৰোগৰ পৰীক্ষা কৰিব পাৰে।
- এম্নিওচেণ্টেছিছ:গৰ্ভাৱস্থাৰ ১৪ সপ্তাহৰ পিছত মাতৃৰ পেটৰ মাজেৰে অতি মিহি বেজী এটা পাৰ কৰি ভ্ৰুণটোক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সৰু নমুনা পৰীক্ষাৰ বাবে লোৱা হয়।
- ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ চেম্পলিং (CVS): এনে এক পদ্ধতি য’ত প্লেচেণ্টাৰ পৰা কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ গৰ্ভাৱস্থাৰ ১০ সপ্তাহৰ পৰাই পৰীক্ষা কৰা হয়।
চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতি এই পৰীক্ষাসমূহৰ বিষয়ে অধিক জানিব পাৰিব।
SMA ৰ চিকিৎসা কি কি?
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে এছ এম এৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু আশা হেৰুৱাব নালাগে। ১০ বছৰৰ আগৰ তুলনাত আজিৰ কথাবোৰ বহুত বেলেগ। লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ, শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিবলৈ, জটিলতা ৰোধ কৰিবলৈ বহুতো কাম কৰিব পাৰি। ইয়াৰ উপৰিও শেহতীয়াকৈ নতুন, অতি ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা উপলব্ধ হৈছে যিয়ে ৰোগৰ গতিপথ সলনি কৰিব পাৰে।
১/ লক্ষণ ব্যৱস্থাপনা আৰু সহায়ক সেৱা
এইবোৰে শিশুৰ দৈনন্দিন জীৱন সহজ কৰি তোলে আৰু শক্তিশালী হৈ থাকিবলৈ সহায় কৰে।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা: পেশী শক্তিশালী কৰাত সহায় কৰে, গাঁঠিৰ জঠৰতা প্ৰতিৰোধ কৰে , আৰু সঠিক ভংগীমা বজাই ৰাখে।
- অকুপেচনেল থেৰাপী: শিশুক স্বতন্ত্ৰভাৱে দৈনন্দিন কাম-কাজ যেনে খাদ্য খোৱা আৰু সাজ-পোছাক পৰিধান কৰাত সহায় কৰে।
- সহায়ক যন্ত্ৰ: পিঠি পোন কৰি ৰাখিবলৈ ৱাকাৰ, হুইল চেয়াৰ, ব্ৰেচৰ দৰে বস্তু।
- বাক আৰু গিলিবলৈ চিকিৎসা: গিলিবলৈ অসুবিধা থকা শিশুৱে নিৰাপদে খাদ্য গ্ৰহণ কৰিবলৈ শিকাত সহায় কৰে।
- খুৱাই দিয়া: যদি গিলিবলৈ অতি কষ্ট হয়, তেন্তে নাকেৰে বা পেটৰ মাজেৰে পোনে পোনে পেটত খাদ্যৰ নলী সুমুৱাই দিয়া হয়।
- শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সহায়: উশাহ-নিশাহৰ অসুবিধাৰ বাবে বিশেষ মেচিন (সহায়ক বায়ু চলাচল) ব্যৱহাৰ কৰা হয়।
২/ আধুনিক ঔষধবিজ্ঞানসন্মত চিকিৎসা
এইবোৰ কথাই এছ এম এ চিকিৎসাত বৈপ্লৱিক পৰিৱৰ্তন আনিছে। ইহঁতে ৰোগৰ অন্তৰ্নিহিত কাৰণ প্ৰটিনৰ অভাৱক সম্বোধন কৰে।
- ৰোগ পৰিৱৰ্তনকাৰী চিকিৎসা: এই ঔষধবোৰে `SMN2` নামৰ সহায়ক জিন এটাক উদ্দীপিত কৰে, যাৰ ফলত ই অধিক SMN প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে।
- Nusinersen (Spinraza®): এই ঔষধ মেৰুদণ্ডৰ চাৰিওফালে থকা তৰল পদাৰ্থত বেজী দিয়া হয়।
- ৰিছডিপ্লাম (Evrysdi®): এইটো দৈনিক মৌখিক ঔষধ।
- জিন প্ৰতিস্থাপন চিকিৎসা:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): এইটো বিশ্বৰ অন্যতম দামী ঔষধ। ই ত্ৰুটিপূৰ্ণ SMN1 জিনক এটা সুস্থ, কাৰ্যক্ষম SMN1 জিনৰ সৈতে সলনি কৰি কাম কৰে। ২ বছৰৰ তলৰ শিশুৰ বাবে ই এককালীন শিৰাত (IV) ইনফিউচন।
বিশেষকৈ লক্ষণৰ আগতে বা প্ৰাৰম্ভিক পৰ্যায়ত এই নতুন চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহ অতি ফলপ্ৰসূ বুলি প্ৰমাণিত হৈছে।
চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া প্ৰশ্ন
সন্তানৰ এছ এম এ হৈছে বুলি গম পালে মনত বহুত প্ৰশ্ন উত্থাপন হোৱাটো স্বাভাৱিক। একো ধৰি ৰাখিব নালাগে, চিকিৎসকক সুধিব।
- মোৰ সন্তানৰ কেনেধৰণৰ এছ এম এ আছে?
- এই ধৰণৰ অনুযায়ী আমি ভৱিষ্যতে কেনেধৰণৰ পৰিস্থিতিৰ আশা কৰিব পাৰো?
- মোৰ সন্তানৰ বাবে কি কি চিকিৎসা উত্তম?
- এই চিকিৎসাৰ কিবা পাৰ্শ্বক্ৰিয়া আছেনে?
- আমাৰ পৰিয়ালৰ আন সদস্য বা আমাৰ পৰৱৰ্তী সন্তান এই ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ আশংকা আছেনে? আমি জেনেটিক টেষ্টিং কৰা উচিত নেকি?
- শিশুটিক কি চলি থকা যত্নৰ প্ৰয়োজন?
- জটিলতাৰ কি কি লক্ষণৰ বিষয়ে মই বিশেষভাৱে সচেতন হ’ব লাগে?
এছ এম এ নিদানৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাটো প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। সঠিক চিকিৎসা পৰামৰ্শ, চিকিৎসা আৰু পৰিয়ালৰ মৰম আৰু সহায়ৰ দ্বাৰা আপুনি আপোনাৰ সন্তানক সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱন দিব পাৰে।
টেক-হোম মেছেজ
- স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি (SMA) হৈছে পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা জিনীয় ৰোগ। ই মেৰুদণ্ডৰ স্নায়ুকোষক প্ৰভাৱিত কৰি ক্ৰমান্বয়ে পেশীবোৰ দুৰ্বল কৰি পেলায়।
- ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি কেইবাবিধো হয়। টাইপ ১ আটাইতকৈ গুৰুতৰ আৰু টাইপ ৪ আটাইতকৈ মৃদু।
- যদি আপুনি শিশুৰ গতিবিধি কমি যোৱা, ডিঙি ধৰি ৰখাত অসুবিধা হোৱা, অলস হোৱা আদি লক্ষণ লক্ষ্য কৰে তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।
- জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা ৰোগটো সঠিকভাৱে নিশ্চিত কৰিব পৰা যায়।
- যদিও এই ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি, তথাপিও আধুনিক চিকিৎসা পদ্ধতি যেনে Zolgensma® আৰু Spinraza® ৰোগৰ গতিপথ প্ৰায় সম্পূৰ্ণৰূপে সলনি কৰি শিশুৰ আয়ুস আৰু জীৱনৰ মানদণ্ড বহুখিনি উন্নত কৰিব পাৰে।
- শিশুৰ পৰিচালনাৰ বাবে শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসাৰ দৰে সহায়ক সেৱা অতি প্ৰয়োজনীয়।
- আপোনাৰ সন্তানৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসকৰ সৈতে মুকলিকৈ কথা পাতক আৰু সকলো প্ৰশ্ন সুধিব।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক