Skip to main content
Explore Health Topics
Heart Health Diabetes Women's Health Pregnancy Digestive Health Mental Health
Medical Guides → • Calculators →
✓ Medically reviewed by Dr. Priya Sammani (MBBS, PG Dip. FM) | Age — · M/F · BMI —
88%
🩺 শৰীৰে কেনেকৈ কাম কৰে

আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)ৰ বিষয়ে জানো আহক

MBBS

Medically reviewed by MBBS — Updated on Jul 14, 2026 · 9 min read

আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)ৰ বিষয়ে জানো আহক
Table of Contents ▾

আজি আমি এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ কথা ক’ম, অৰ্থাৎ সকলোৱে দেখা নাপায়। ইয়াক Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) বুলি কোৱা হয়। এই নামটোও হয়তো শুনা নাই। কিন্তু এনে অৱস্থাৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়, কাৰণ তেতিয়া আমি লক্ষণসমূহ সোনকালে চিনি পাব পাৰো আৰু প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ ল’ব পাৰো।

⚡ Interactive Clinical Tool
⚖️
BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত আক্ৰান্ত হোৱা এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত মূলতঃ শিশুৰ মুখৰ কিছুমান অস্বাভাৱিক বৈশিষ্ট্য, মূৰৰ খুলিৰ হাড়ৰ অকাল সংযোজন (ইয়াক ক্ৰেনিঅ'চাইনোষ্ট'ছিছ'' বুলি কোৱা হয়), কংকালৰ বিভিন্ন পৰিৱৰ্তন, মগজু আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ সমস্যা (যেনে, বৌদ্ধিক বিকাশত পলম), আৰু কেতিয়াবা কিছুমান হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি আদি দেখা দিয়ে।

এই অৱস্থাৰ বাবে আন দুটা নাম ব্যৱহাৰ কৰা হয়, মাৰ্ফান'ইড-ক্ৰেনিঅ'চাইনোষ্ট'ছিছ চিনড্ৰম'' আৰু শ্বপ্ৰিণ্টজেন-গোল্ডবাৰ্গ ক্ৰেনিঅ'চাইনোষ্ট'ছিছ চিনড্ৰম''। নামবোৰ অলপ জটিল যেন লাগিলেও মূল কথাটো হ’ল এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা বুলি বুজা।

SGS কিমান সাধাৰণ?

Shprintzen-Goldberg Syndrome আচলতে এটা অতি বিৰল অৱস্থা। এতিয়ালৈকে চিকিৎসাৰ ৰেকৰ্ডত এই ৰোগত আক্ৰান্তৰ ৫০জনতকৈও কম ৰোগীৰ কথাহে উল্লেখ কৰা হৈছে। তাৰমানে পৃথিৱীত এই ৰোগত আক্ৰান্ত মানুহ মাত্ৰ মুষ্টিমেয়।

ইয়াৰ আন এটা কথা হ’ল যে এছ জি এছৰ লক্ষণসমূহ মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম আৰু ল’ইছ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰম নামৰ আন দুটা জিনীয় অৱস্থাৰ সৈতে কিছু পৰিমাণে মিল আছে, গতিকে চিকিৎসকৰ বাবে কেতিয়াবা ইয়াৰ সঠিক নিদান অলপ কঠিন হ’ব পাৰে। গতিকে প্ৰকৃততে কিমানজনৰ এই অৱস্থা হৈছে সেয়া সঠিকভাৱে কোৱা টান।

শ্বপ্ৰিণ্টজেন-গোল্ডবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম, মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম আৰু লয়ছ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰমৰ মাজত কি পাৰ্থক্য আছে?

যদিও এই তিনিটা অৱস্থাৰ লক্ষণ একে যেন লাগিব পাৰে, তথাপিও ইয়াৰ কাৰণ বিভিন্ন জিনীয় মিউটেচন । বিশেষকৈ এছ জি এছ থকা লোকসকলৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ সম্ভাৱনা বেছি। মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম আৰু ল’ইজ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰম ৰোগীতকৈও তেওঁলোকৰ হৃদৰোগৰ সম্ভাৱনা কম। কিন্তু মনত ৰাখিব, এই সকলোবোৰ কথা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

কি কি কাৰণত Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) হয়?

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে আমাৰ শৰীৰত থকা (SKI) নামৰ জিন এটাৰ মিউটেচন হৈছে SGS ৰ মূল কাৰণ। এই SKI জিনে এনে এটা প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে যিয়ে আমাৰ কোষৰ বহুতো গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰক্ৰিয়া যেনে বৃদ্ধি, বিভাজন, গতি, পৰিপক্কতা আৰু মৃত্যুত সহায় কৰে।

এবাৰ ভাবি চাওকচোন, যিহেতু এই SKI প্ৰটিন আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন কলাত থাকে, গতিকে এই জিনৰ পৰিৱৰ্তন হ’লে ই শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। সেইবাবেই আমি SGS ত বিভিন্ন লক্ষণ দেখা পাওঁ।

কিন্তু কিছুমান SGS ৰোগীৰ SKI জিন মিউটেচন নাথাকে, গতিকে বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও এনে ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাৰ অন্যান্য সম্ভাৱ্য কাৰণৰ অনুসন্ধান চলাই আছে।

এইটো প্ৰজন্মৰ পৰা অহা কথা নেকি?

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে Shprintzen-Goldberg Syndrome উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাযায়।এই জিনীয় মিউটেচন সাধাৰণতে যাদৃচ্ছিকভাৱে অৰ্থাৎ গৰ্ভধাৰণৰ পিছত ভ্ৰূণৰ পৰ্যায়ত হয়। সেয়ে এই অৱস্থাত থকা বহু লোকৰ পাৰিবাৰিক বুৰঞ্জী নাথাকে।

অৱশ্যে অতি কমেইহে , এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ বিয়পিব পাৰে। যদি ইয়াক পাছ কৰা হয় তেন্তে ই অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট পেটাৰ্ণত থাকে। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল শিশুৱে মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা মিউটেটেড জিনৰ কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেও শিশুটিৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ৰ লক্ষণসমূহ হ’ল?

SGS ৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বহু বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিছুমান মানুহৰ অতি মৃদু লক্ষণ দেখা যায়, আন কিছুমানৰ গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। এই লক্ষণসমূহে শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

মূৰৰ খুলিৰ হাড়ৰ অকাল সংযোজনৰ লক্ষণ ((Craniosynostosis)):

যদি শিশুৰ মূৰৰ হাড়বোৰ অকালতে গৰ্ভত বা জন্মৰ সময়ত একেলগে মিলি যায়, তেন্তে ক্ৰেনিঅ'চাইনোষ্ট'ছিছ'' নামৰ অৱস্থা, লক্ষণ যেনে:

  • এটা দীঘলীয়া, সংকীৰ্ণ মূৰ।
  • চকুৰ মাজৰ দূৰত্ব বৃদ্ধি, চকু আগলৈ ওলাই থকা বা তললৈ হেলনীয়া হোৱা।
  • এটা ওখ, সংকীৰ্ণ তালু (মুখৰ ওপৰ অংশ)।
  • এটা ওখ, বিশিষ্ট কপাল।
  • তলৰ সৰু হুক এটা।
  • কাণ দুখন স্বাভাৱিকতকৈ তলত স্থাপন কৰা হয় আৰু কেতিয়াবা পিছলৈ ঘূৰাই দিয়া হয়।

কংকালৰ অন্যান্য অস্বাভাৱিকতা:

ইয়াৰ বাহিৰেও কংকালৰ আন পৰিৱৰ্তন দেখা যায় যেনে-

  • গাঁঠিৰ অতি গতিশীলতা।
  • ক্লাবফুট।
  • বুকু আগলৈ ওলাই থকা বা (Pectus excavatum/carinatum)ত ডুব যোৱা।
  • স্কোলিঅ’ছিছ।
  • স্থায়ীভাৱে বেঁকা আঙুলি ((Camptodactyly))।
  • সাধাৰণ হাত-ভৰিতকৈ দীঘল।
  • দীঘল, পাতল আঙুলি ((Arachnodactyly))। কোনো কোনোৱে কয় যে দেখাত মকৰা ভৰিৰ দৰে।

আন কিছুমান লোকেও এই ধৰণৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে:

  • মগজুৰ অস্বাভাৱিকতা, যেনে মগজুত অতিৰিক্ত তৰল পদাৰ্থ (হাইড্ৰ’চেফালাছ)।
  • বিকাশৰ পলম আৰু মৃদুৰ পৰা মধ্যমীয়া বৌদ্ধিক অক্ষমতা।
  • পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা, যেনে কোষ্ঠকাঠিন্য বা পেট খালী হোৱাত পলম হোৱা (Gastroparesis)।
  • পেট বা শ্ৰোণী হাৰ্নিয়া ((Hernias))।
  • ছালখন পাতল হোৱা, যেন ইয়াৰ মাজেৰে দেখা যায়, আৰু সহজে ঘাঁ হোৱা।
  • উশাহ লোৱাত অসুবিধা।
  • পেশীৰ দুৰ্বলতা ((Hypotonia))। ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল এনে এক অৱস্থা য’ত শৰীৰে নিৰ্জীৱ অনুভৱ কৰে।

বিৰল হৃদযন্ত্ৰৰ লক্ষণ:

এইবোৰ সকলোৰে নহয়, কিন্তু কিছুমান মানুহৰ হৃদযন্ত্ৰৰ এনে অৱস্থা হ’ব পাৰে:

  • এওৰ্টিক এনিউৰিজম (এওৰ্টাৰ বেৰ দুৰ্বল হোৱা)।
  • তেজ পিছলৈ বৈ যায় কাৰণ এওৰ্টিক ভালভ সঠিকভাৱে বন্ধ নহয় (Aortic regurgitation)।
  • এওৰ্টাৰ শিপা বৃদ্ধি হোৱা ((Aortic root dilation))।
  • হৃদযন্ত্ৰৰ ভালভৰ পৰা তেজ লিক হোৱা ((Mitral valve regurgitation))।
  • মাইট্ৰেল ভালভ প্ৰ’লেপছ (হৃদযন্ত্ৰৰ মাইট্ৰেল ভালভৰ ভুল কাৰ্য্য)।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল সকলো এছ জি এছ ৰোগীৰে এই সকলোবোৰ লক্ষণ দেখা নাযায়। কিছুমান মানুহৰ ইয়াৰ মাত্ৰ কেইটামান হ’ব পাৰে, আৰু লক্ষণৰ তীব্ৰতা বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) কেনেকৈ ধৰা পৰে?

এছ জি এছ নিৰ্ণয় কৰাটো অলপ প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। মই আগতে উল্লেখ কৰা মতে, কাৰণ ই এক বিৰল অৱস্থা আৰু ইয়াক মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম বা লয়ছ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰমৰ সৈতে বিভ্ৰান্ত কৰিব পাৰি, সেয়েহে কেতিয়াবা ৰোগ নিৰ্ণয়ত পলম হ’ব পাৰে।

এজন চিকিৎসকে মূলতঃ লক্ষণ আৰু লক্ষণৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় কৰে। ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল শিশুৰ শাৰীৰিক ৰূপ, বিকাশ আৰু অন্যান্য স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ সতৰ্কতাৰে পৰীক্ষা কৰা। কেতিয়াবা জিনীয় পৰীক্ষাই SKI জিনৰ মিউটেচন নিশ্চিত কৰিব পাৰে। কিন্তু যিহেতু এই জিন মিউটেচন নথকা লোকৰ এছ জি এছও হ’ব পাৰে, সেয়েহে বৰ্তমান এই ৰোগ নিৰ্ণয়ত সহায় কৰিব পৰা আন কোনো নিৰ্দিষ্ট পৰীক্ষা নাই।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে বৰ্তমান এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় হোৱা নাই। শ্বপ্ৰিণ্টজেন-গোল্ডবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰা আৰু ৰোগীক যিমান পাৰি ভাল জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰা।

ৰোগীৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি চিকিৎসাৰ বিকল্প ভিন্ন হ’ব পাৰে। ইয়াত কেইটামান উদাহৰণ দিয়া হ’ল:

  • ভৰি বা পিঠিৰ সমৰ্থন ((ব্ৰেচ)) পিন্ধি খোজ কঢ়া সহজ কৰা।
  • উপযুক্ত পুষ্টি নিশ্চিত কৰিবলৈ প্ৰয়োজন হ’লে খাদ্যৰ নলী ব্যৱহাৰ কৰা।
  • হৃদৰোগৰ চিকিৎসাৰ বাবে ঔষধ প্ৰদান কৰা।
  • মূৰৰ খুলি, মেৰুদণ্ড বা বুকুৰ হৃদযন্ত্ৰৰ দোষ বা কংকালৰ সমস্যা শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ।
  • যদি বায়ুপথ বন্ধ হৈ থাকে তেন্তে ডিঙিৰ আগফালে অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা মুকলি (tracheostomy) কৰিব পাৰি।

লগতে, আপোনাৰ চিকিৎসকে বছৰত এবাৰ বা প্ৰতি দুবছৰৰ মূৰে মূৰে এই পৰীক্ষাসমূহৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে, কিয়নো ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ অৱস্থাত কোনো পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি চাবলৈ সহায় কৰিব পাৰে:

  • হাড়ৰ ঘনত্ব পৰীক্ষা।
  • হৃদযন্ত্ৰৰ ওপৰত নজৰ ৰাখিবলৈ ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম পৰীক্ষা।
  • ৰক্তবাহী নলী পৰীক্ষা কৰিবলৈ মেগনেটিক ৰেজোনেন্স এঞ্জিঅ’গ্ৰাফী (MRA) বা কম্পিউটাৰ ট’ম’গ্ৰাফী এঞ্জিঅ’গ্ৰাফী (CTA) পৰীক্ষা।
  • কংকালত কোনো পৰিৱৰ্তন হৈছে নেকি পৰীক্ষা কৰক (এক্স-ৰে)।

Shprintzen-Goldberg Syndrome ৰোগীৰ চিকিৎসাৰ বাবে বিশেষজ্ঞৰ এটা দলৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। এই দলত বিশেষজ্ঞসকল থাকিব পাৰে যেনে:

  • হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ
  • ক্ৰেনিঅ'ফেচিয়েল চাৰ্জন (মূৰ আৰু মুখৰ হাড়ৰ চাৰ্জন)
  • জিনীয় বিজ্ঞানী
  • মগজু আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ অস্ত্ৰোপচাৰ বিশেষজ্ঞ ((Neurosurgeon))
  • অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট - এনে এজন ব্যক্তি যিয়ে মানুহক দৈনন্দিন কামবোৰ অধিক সহজে সম্পন্ন কৰাত সহায় কৰে।
  • চকুৰ চিকিৎসক - দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যাৰ বাবে (যেনে মাইঅ’পিয়া)।
  • মৌখিক অস্ত্ৰোপচাৰ বিশেষজ্ঞ - দাঁত আৰু চোলাৰ লগত জড়িত সমস্যাৰ বাবে।
  • অৰ্থপেডিক চাৰ্জন (হাড়, গাঁঠি আৰু মেৰুদণ্ডৰ অস্ত্ৰোপচাৰ বিশেষজ্ঞ)
  • শিশু চিকিৎসক
  • ফিজিকেল থেৰাপিষ্ট - গতি আৰু শাৰীৰিক কাৰ্য্যক্ষমতা উন্নত কৰাত সহায় কৰা ব্যক্তি।
  • মনোবিজ্ঞানী
  • ৰেডিঅ'লজিষ্ট ((ৰেডিঅ'লজিষ্ট)) - চিকিৎসা ইমেজিঙৰ বাবে।
  • স্পিচ থেৰাপিষ্ট ((Speech therapist)) - বাক অসুবিধাৰ বাবে।

এই সকলো লোকৰ সহায়তেই আমি ৰোগীজনক সৰ্বোত্তম চিকিৎসা আৰু যত্ন ল’ব পাৰো।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

বৰ্তমান শ্বপ্ৰিণ্টজেন-গোল্ডবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই। কাৰণ ই প্ৰায়ে যাদৃচ্ছিকভাৱে ঘটে। লগতে, বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও নিশ্চিত হোৱা নাই যে SKI জিনৰ বাহিৰেও ইয়াৰ বাবে আন কি কি কাৰকে অৰিহণা যোগায়।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ৰোগৰ আয়ুস কিমান?

এছ জি এছ ৰোগীৰ আয়ুস (পূৰ্বাভাস) অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। মৃদু লক্ষণ থকা ক্ষেত্ৰত আয়ুসত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে। কিন্তু মগজু, হৃদযন্ত্ৰ বা পাচনতন্ত্ৰত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পৰা ক্ষেত্ৰত আয়ুস কম হ’ব পাৰে।

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)ৰ বিষয়ে মই মোৰ চিকিৎসকক আৰু কি সুধিব লাগে?

যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ সন্তানৰ Shprintzen-Goldberg Syndrome হৈছে, তেতিয়া আপোনাৰ বহু প্ৰশ্ন হ’ব পাৰে। এনে সময়ত আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন কৰাটো ভাল হ’ব:

  • এই জিনীয় মিউটেচন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে আহিছে নে আকস্মিকভাৱে সংঘটিত হৈছে?
  • এই অৱস্থাই শিশুৰ শৰীৰৰ কি কি ব্যৱস্থাত প্ৰভাৱ পেলায়?
  • মোৰ সন্তানক কি চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন?
  • জৰুৰীকালীন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হোৱা লক্ষণ বা লক্ষণসমূহ কি কি?
  • মোৰ সন্তানৰ বিকাশত পলম হ’বনে বা বৌদ্ধিকভাৱে অক্ষমতা হ’বনে?
  • এই অৱস্থাই মোৰ সন্তানৰ আয়ুস কম কৰিবনে?
  • আমি কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞক চাব লাগে? কিমান সঘনাই?
  • মোৰ সন্তানৰ হাড়, হৃদযন্ত্ৰ, ৰক্তবাহী নলী, মগজু নিয়মিতভাৱে পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি?
  • এই অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাত সহায় কৰিব পৰা সহায়ক গোট আছেনে?
  • আপুনি জেনেটিক কাউন্সেলিং বা পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিয়েনে?

যদিও Shprintzen-Goldberg Syndrome এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থা, তথাপিও ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱা আৰু যিমান পাৰি সোনকালে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। যদি আপুনি ভাৱে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ আছে তেন্তে সঠিক নিদানৰ বাবে বিশেষজ্ঞৰ পৰামৰ্শ লওক।

শেষত এইটো মনত ৰাখিব (Take-Home Message)

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) হৈছে অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে শিশুৰ মুখমণ্ডল, কংকাল, মগজু, সম্ভৱতঃ আনকি হৃদযন্ত্ৰতো পৰিৱৰ্তন ঘটাব পাৰে।এইটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে হ’ব পাৰে, বা ই যাদৃচ্ছিকভাৱে হ’ব পাৰে।

যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায়ক হোৱাকৈ বিভিন্ন ধৰণৰ চিকিৎসা উপলব্ধ। বিশেষজ্ঞৰ দলৰ সহায়ত আপোনাৰ শিশুৱে যিমান পাৰি ভালকৈ জীয়াই থাকিব পাৰিব। যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ আছে, তেন্তে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিবলৈ ভয় নকৰিব। আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু সঠিক চিকিৎসাই ডাঙৰ পৰিৱৰ্তন আনিব পাৰে। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। এই অৱস্থাসমূহৰ সৈতে মোকাবিলা কৰা পৰিয়ালসমূহক সহায় কৰিবলৈ সহায়ক গোট আৰু সম্পদ উপলব্ধ।

❓ FAQ

FAQ

Evidence-based clinical answers to common patient questions

SGS কিমান সাধাৰণ?

Shprintzen-Goldberg Syndrome আচলতে এটা অতি বিৰল অৱস্থা। এতিয়ালৈকে চিকিৎসাৰ ৰেকৰ্ডত এই ৰোগত আক্ৰান্তৰ ৫০জনতকৈও কম ৰোগীৰ কথাহে উল্লেখ কৰা হৈছে। তাৰমানে পৃথিৱীত এই ৰোগত আক্ৰান্ত মানুহ মাত্ৰ মুষ্টিমেয়।

ইয়াৰ আন এটা কথা হ’ল যে এছ জি এছৰ লক্ষণসমূহ মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম আৰু ল’ইছ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰম নামৰ আন দুটা জিনীয় অৱস্থাৰ সৈতে কিছু পৰিমাণে মিল আছে, গতিকে চিকিৎসকৰ বাবে কেতিয়াবা ইয়াৰ সঠিক নিদান অলপ কঠিন হ’ব পাৰে। গতিকে প্ৰকৃততে কিমানজনৰ এই অৱস্থা হৈছে সেয়া সঠিকভাৱে কোৱা টান।

শ্বপ্ৰিণ্টজেন-গোল্ডবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম, মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম আৰু লয়ছ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰমৰ মাজত কি পাৰ্থক্য আছে?

যদিও এই তিনিটা অৱস্থাৰ লক্ষণ একে যেন লাগিব পাৰে, তথাপিও ইয়াৰ কাৰণ বিভিন্ন জিনীয় মিউটেচন । বিশেষকৈ এছ জি এছ থকা লোকসকলৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ সম্ভাৱনা বেছি। মাৰ্ফান চিণ্ড্ৰম আৰু ল’ইজ-ডায়েটজ চিণ্ড্ৰম ৰোগীতকৈও তেওঁলোকৰ হৃদৰোগৰ সম্ভাৱনা কম। কিন্তু মনত ৰাখিব, এই সকলোবোৰ কথা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে।

এইটো প্ৰজন্মৰ পৰা অহা কথা নেকি?

বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে Shprintzen-Goldberg Syndrome উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাযায়।এই জিনীয় মিউটেচন সাধাৰণতে যাদৃচ্ছিকভাৱে অৰ্থাৎ গৰ্ভধাৰণৰ পিছত ভ্ৰূণৰ পৰ্যায়ত হয়। সেয়ে এই অৱস্থাত থকা বহু লোকৰ পাৰিবাৰিক বুৰঞ্জী নাথাকে।

অৱশ্যে অতি কমেইহে , এই অৱস্থা পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ বিয়পিব পাৰে। যদি ইয়াক পাছ কৰা হয় তেন্তে ই অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট পেটাৰ্ণত থাকে। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল শিশুৱে মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা মিউটেটেড জিনৰ কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেও শিশুটিৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে।

🔍 Search Keywords: shprintzen goldberg syndrome • shprintzen goldberg syndrome symptoms • shprintzen goldberg syndrome causes and treatment • shprintzen goldberg syndrome sri lanka • আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)ৰ বিষয়ে জানো আহক
🩺 Articles For You
আপোনাৰ শিশুটিয়ে খাদ্য খোৱাৰ পিছত বমি কৰে নেকি? ই FPIES হ'ব পাৰে! (খাদ্য প্ৰটিন-প্ৰৰোচিত এণ্টেৰ’কলাইটিছ চিনড্ৰম)
আপোনাৰ সন্তানত হঠাতে অস্বাভাৱিক লক্ষণ দেখা গৈছেনে? ADEM (Acute Disseminated Encephalomyelitis)ৰ কথা কওঁ আহক।
আপোনাৰ সন্তানৰ অংগ-প্ৰত্যংগ হঠাতে হেৰুৱাইছে নেকি? এই AFM (Acute Flaccid Myelitis)ৰ বিষয়ে আমি সচেতন হোৱা উচিত নেকি?
ADHD ৰোগী শিশুক ঔষধ নোখোৱাকৈ সহায় কৰাৰ আন উপায় আছেনে? (পৰিপূৰক আৰু বিকল্প এডিএইচডি চিকিৎসা)
এডিএইচডি থকা শিশুটিৰ আত্মসন্মানৰ কথা কওঁ আহক।
শিশুটিৰ শৰীৰত অলপ আগতীয়াকৈ পৰিৱৰ্তন হোৱা লক্ষ্য কৰিছেনে? এড্ৰিনাৰ্চৰ কথা কওঁ!
💬 Patient Questions & Comments (0)

Have a question or experience to share? Post a comment or reply to other readers below.

🛡️ Plain Text Only • No Links
👤

No comments yet. Be the first to share your question or experience below.

⚠️ Important: Medical articles and information on Nirogi Lanka are strictly for educational and awareness purposes and do not substitute professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified physician for any medical concerns.