আপোনাৰ কেঁচুৱাটোৰ জিনবোৰক লৈ অলপ চিন্তিত নেকি? ট্ৰাইছ’মিৰ কথা কওঁ!

আপুনি হয়তো "Trisomy" শব্দটো শুনিছে বা আপোনাৰ ডাক্তৰে হয়তো উল্লেখ কৰিছে। এই কথা শুনি অলপ ভয় আৰু কৌতুহল অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। ট্ৰাইছ’মি কি? কিয় হয়? কেঁচুৱাটোৰ ওপৰত কেনে প্ৰভাৱ পৰিব? আপুনি বুজিব পৰাকৈ সহজভাৱে এই সকলোবোৰ কথা কওঁ।

ট্ৰাইছ’মি কি? সহজ ভাষাত...

কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰটো লাখ লাখ ক্ষুদ্ৰ কোষেৰে গঠিত। প্ৰতিটো কোষৰ ভিতৰত সেই কোষটোৰ নিয়ন্ত্ৰণ কেন্দ্ৰৰ দৰে এটা ঠাই থাকে, যাক আমি নিউক্লিয়াছ বুলি কওঁ। সেই নিউক্লিয়াছৰ ভিতৰত `ক্ৰম'জম` নামৰ বস্তুবোৰ থাকে। এইবোৰ কিতাপৰ দৰে। আমাৰ শৰীৰৰ সকলো কথা, আমাক আনতকৈ পৃথক কৰি তোলা প্ৰতিটো বৈশিষ্ট্য (যেনে উচ্চতা, ৰং, চুলিৰ ৰং, চকুৰ ৰং) এইবোৰ ক্ৰম’জম নামৰ কিতাপবোৰত লিখা আছে। এই তথ্যক আমি `DNA` বুলি কওঁ।

সাধাৰণতে এজন সুস্থ ব্যক্তিৰ প্ৰতিটো কোষত এই ক্ৰম’জমৰ ২৩ যোৰ থাকে। সেয়া হ’ল মুঠ ৪৬টা ক্ৰম’জম। ইয়াৰে আধা ২৩ টা আমাৰ মাৰ পৰা আৰু আন আধা ২৩ টা আমাৰ দেউতাৰ পৰা।

এতিয়া, ইয়াত ট্ৰাইছ’মিৰ অৰ্থ কি: কেতিয়াবা সেই ক্ৰম’জম যোৰৰ এটাৰ উপৰিও এটা অতিৰিক্ত ক্ৰম’জম যোগ কৰা হয়। তেতিয়া মুঠ ক্ৰম'জমৰ সংখ্যা ৪৬ৰ সলনি ৪৭ হয়।"ত্ৰি" মানে তিনিটা, আৰু "ছমি" মানে শৰীৰৰ দৰে কিবা এটা। গতিকে, ট্ৰাইছ’মি হ’ল কেৱল তিনিটা ক্ৰম’জম থকাটো য’ত দুটা থাকিব লাগে।

যদিও এই অতিৰিক্ত ক্ৰম’জম থকা শিশু এটা পূৰ্ণকালীনভাৱে জন্ম ল’ব পাৰে, তথাপিও ইয়াৰ ফলত গৰ্ভাৱস্থাৰ প্ৰথম তিনিমাহত কেতিয়াবা গৰ্ভপাত হ’ব পাৰে।

ট্ৰাইছ’মিৰ প্ৰধান প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

অতিৰিক্ত ক্ৰম’জমটো কোনটো ক্ৰম’জম যোৰত আছে তাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসকে এই ট্ৰাইছ’মি অৱস্থাটো নিৰ্ণয় কৰে।কাৰণ প্ৰতিটো ক্ৰম’জম যোৰৰ আমাৰ শৰীৰত নিৰ্দিষ্ট ভূমিকা থাকে, সেয়েহে অতিৰিক্ত ক্ৰম’জমটো ক’ত যোগ কৰা হয় তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি শিশুৰ জিনীয় অৱস্থা বেলেগ বেলেগ হ’ব।

ট্ৰাইছ’মিৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ অৱস্থাসমূহ হ’ল:

• ট্ৰাইছ'মি ২১ : এই অৱস্থাটোক আমি সকলোৱে ডাউন চিণ্ড্ৰম বুলি জানো ৷ ২১ নং ক্ৰম’জম যোৰত অতিৰিক্ত ক্ৰম’জম থাকে।
• ট্ৰাইছমি ১৮ : ইয়াক এডৱাৰ্ড চিনড্ৰম বুলিও কোৱা হয় ৷
• ট্ৰাইছ’মি ১৩ : ইয়াক পাটাউ চিনড্ৰম বোলা হয় ৷

একেদৰে আমাৰ জিনীয় গঠনত থকা ২৩ নং ক্ৰম’জম যোৰে আমাৰ লিংগ নিৰ্ধাৰণ কৰে। এইবোৰক মাইকী মানুহৰ বাবে `XX` আৰু পুৰুষৰ বাবে `XY` বোলা হয়। কোষবোৰ বিভাজিত হ’লে এই লিংগ ক্ৰম’জমবোৰতো অস্বাভাৱিকতা হ’ব পাৰে, যাৰ ফলত ট্ৰাইছ’মি হ’ব পাৰে। ইয়াৰ উদাহৰণ হ’ল-

• ট্ৰাইছমি এক্স (`ট্ৰাইছমি এক্স` বা `XXX`)
• ক্লাইনফেলটাৰ চিনড্ৰম (`ক্লাইনফেলটাৰ চিনড্ৰম` বা `XXY`)
• জেকব চিনড্ৰম (`জেকব চিনড্ৰম` বা `XYY`)

এই ট্ৰাইছ’মি অৱস্থাত কোনে আক্ৰান্ত হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?

আচলতে গৰ্ভাৱস্থাৰ যিকোনো পৰ্যায়তে ট্ৰাইছ’মি হ’ব পাৰে। কিন্তু দেখা গৈছে যে ৩৫ বছৰৰ ওপৰৰ মহিলা গৰ্ভৱতী হ’লে ইয়াৰ আশংকা কিছু বেছি হয় ৷ কিন্তু আচৰিত কথাটো হ’ল ট্ৰাইছ’মি ৰোগত জন্ম লোৱা বেছিভাগ শিশুৱেই ৩৫ বছৰৰ তলৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা জন্ম লয়।কাৰণ পৰিসংখ্যাগতভাৱে ৩৫ বছৰৰ তলৰ লোকৰ পৰা অধিক শিশু জন্ম হয়।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা: ট্ৰাইছ’মি মাক বা পিতৃৰ দোষৰ দ্বাৰা হোৱা কাম নহয়। ই এক জিনীয় পৰিৱৰ্তন যিটো যাদৃচ্ছিকভাৱে ঘটে।

ট্ৰাইছ’মি কিমান সাধাৰণ?

ট্ৰাইছ’মিৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰ হ’ল ট্ৰাইছ’মি ২১ বা ডাউন চিণ্ড্ৰম। উদাহৰণস্বৰূপে, কেৱল আমেৰিকাত প্ৰতি বছৰে প্ৰায় ৬,০০০ শিশুৰ জন্ম হয় ডাউন চিণ্ড্ৰম ৰোগত। সেয়া হ’ল প্ৰতি ৭০০ কেঁচুৱাৰ ভিতৰত প্ৰায় এটা।

গৰ্ভাৱস্থাত ট্ৰাইছ’মিৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

আপোনাৰ গৰ্ভাৱস্থাৰ আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত , আপোনাৰ চিকিৎসকে ট্ৰাইছ’মিৰ লক্ষণ বিচাৰিব। কিছুমান চিন হ’ল-

• শিশুৰ চাৰিওফালে পানীৰ পৰিমাণ (এম্নিঅ’টিক ফ্লুইড) অতি কম।
• শিশুৰ নাভিত সাধাৰণ সংখ্যক ধমনীৰ পৰিৱৰ্তে মাত্ৰ এটা ধমনী থাকে।
• প্লেচেন্টা স্বাভাৱিকতকৈ সৰু।
• কেঁচুৱাটোৰ গতিবিধি (কুকুৰীয়া) কম হোৱা যেন লাগে।
• কেঁচুৱাটোক প্ৰকৃত বয়সতকৈ সৰু দেখা যায়।
• কিছুমান শাৰীৰিক অস্বাভাৱিকতা, যেনে, কিছুমান হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা বা তালু ফাটি যোৱা।

শিশু জন্ম হোৱাৰ পিছত কি কি লক্ষণ দেখা যায়?

ট্ৰাইছ’মিৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি শিশুৱে অনুভৱ কৰিব পৰা লক্ষণসমূহ ভিন্ন হ’ব পাৰে। কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ হ’ল-

• স্বাভাৱিকতকৈ চুটি হোৱা (চুটি আকাৰ)।
• ঘূৰণীয়া মুখ আৰু সমতল মুখ।
• চকুলৈ হেলনীয়া চাৱনি।
• তালু ফাটি যোৱা।
• আভ্যন্তৰীণ অংগ (যেনে হৃদযন্ত্ৰ, হাওঁফাওঁ, বৃক্ক) সঠিকভাৱে গঠন নহ’বও পাৰে বা কাৰ্য্যত সমস্যা হ’ব পাৰে।
• বিকাশৰ পলম আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতা।

এই ট্ৰাইছ’মি কিয় হয়? একটি অতি বৈজ্ঞানিক ব্যাখ্যা...

আমাৰ শৰীৰৰ ক্ৰম’জমবোৰ অতি নিৰ্দিষ্ট ক্ৰমত গঠিত। কোষৰ এই ক্ৰমটো আমি কোন তাৰ "ব্লুপ্ৰিণ্ট"ৰ দৰেই। প্ৰজনন অংগৰ কোষবোৰ যেতিয়া তৈয়াৰ কৰা হয় (পুৰুষৰ শুক্ৰাণু, মহিলাৰ কণী) তেতিয়া ইহঁতে এটা মাত্ৰ নিষিক্ত কোষৰ পৰা আৰম্ভ কৰে। এই কোষটোৱে তাৰ পিছত মেইঅ'ছিছ নামৰ প্ৰক্ৰিয়া এটাৰ মাজেৰে পাৰ হয়। ইয়াতেই এটা কোষ দুবাৰ বিভাজিত হৈ চাৰিটা কোষ উৎপন্ন হয়। প্ৰতিটো নতুন কোষত মূল কোষত থকা ডি এন এৰ আধা পৰিমাণ বা ২৩টা ক্ৰম’জম থাকে।

এইটোৱেই হৈছে কোষ বিভাজন (meiosis) প্ৰক্ৰিয়া।, কেতিয়াবা কোষবোৰ ভুলকৈ বিভাজন হ’ব পাৰে। যেতিয়া তেনেকুৱা হয়, তেতিয়া এটা কোষৰ অতিৰিক্ত কপি আহি এযোৰ ক্ৰম’জমত যোগ দিয়ে। সাধাৰণতে প্ৰতিটো যোৰত দুটাকৈ ক্ৰম’জম থাকিব লাগে। কিন্তু ইয়াত তৃতীয় এটা ক্ৰম’জম গঠন হৈ সেই যোৰত যোগ দিয়ে। সেইটোক ট্ৰাইছ’মি বোলা হয়।

নিষেচনৰ সময়ত ট্ৰাইছ’মি হয় ৷ এইটো এটা যাদৃচ্ছিক পৰিঘটনা, গৰ্ভাৱস্থাত মাতৃয়ে কৰা কোনো কামৰ বাবে নহয়। কিন্তু আগতে কোৱাৰ দৰে ৩৫ বছৰৰ পিছত গৰ্ভৱতী হোৱাসকলৰ ক্ষেত্ৰত এই আশংকা কিছু বেছি।

ট্ৰাইছ’মি কেনেকৈ ধৰা পৰে?

গৰ্ভাৱস্থাত জেনেটিক পৰীক্ষা কৰিলে ট্ৰাইছ’মিৰ উপস্থিতিৰ সূত্ৰ পোৱা যায়। শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত শিশুটিৰ তেজৰ নমুনা ব্যৱহাৰ কৰি শাৰীৰিক পৰীক্ষা আৰু আন এক জিনীয় ক্ৰম’জম পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই অৱস্থা নিশ্চিত কৰা হয়।

ট্ৰাইছ’মি নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কি কি পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়?

গৰ্ভাৱস্থাত চিকিৎসকে মাতৃৰ পৰা তেজৰ নমুনা আৰু স্কেনৰ অৰ্ডাৰ দিয়াৰ সম্ভাৱনা আছে। আগতে কোৱাৰ দৰে স্কেনত শিশুটিৰ চাৰিওফালে অতিৰিক্ত তৰল পদাৰ্থ, এটা নুচাল লুচেন্সি , আৰু শিশুৰ অংগ-প্ৰত্যংগৰ দৈৰ্ঘ্যৰ দৰে বস্তু বিচাৰিব। এইবোৰ জিনীয় অস্বাভাৱিকতাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।

এই মৌলিক পৰীক্ষাসমূহৰ পিছত এই অৱস্থা নিশ্চিত কৰিবলৈ অধিক নিৰ্দিষ্ট পৰীক্ষা কৰা হয়:

• ক’ৰিয়ানিক ভিলাছৰ নমুনা সংগ্ৰহ (CVS): গৰ্ভাৱস্থাৰ ১০ৰ পৰা ১৩ সপ্তাহৰ ভিতৰত প্লেচেণ্টাৰ পৰা কোষৰ সৰু নমুনা এটা লৈ জিনীয় অৱস্থা আৰু শিশুৰ লিংগ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• এম্নিওচেণ্টেছিছ: গৰ্ভাৱস্থাৰ ১৫ৰ পৰা ২০ সপ্তাহৰ ভিতৰত শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সৰু নমুনা এটা লৈ সম্ভাৱ্য স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ বিষয়ে পৰীক্ষা কৰা হয়।
• পাৰকিউটেনিয়াছ নাভিৰ তেজৰ নমুনা সংগ্ৰহ (PUBS): শিশুৰ নাভিৰ পৰা তেজৰ সৰু নমুনা এটা লৈ শিশুৰ স্বাস্থ্য পৰীক্ষা কৰা হয়।
• নন-ইনভেছিভ প্ৰিনেটেল টেষ্টিং (NIPT): গৰ্ভাৱস্থাৰ ১০ সপ্তাহৰ পিছত মাতৃৰ তেজৰ নমুনা পৰীক্ষা কৰি শিশুটিৰ কোনো জিনীয় অস্বাভাৱিকতা আছে নে নাই সেইটো মূল্যায়ন কৰা হয়।

ট্ৰাইছ’মিৰ অৱস্থাৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

ট্ৰাইছ’মি আজীৱন ৰোগ। গতিকে এই অৱস্থাৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পাবলৈ দীৰ্ঘম্যাদী চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হয়। ট্ৰাইছ’মি ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ চিকিৎসাৰ ভিতৰত আছে:

• শাৰীৰিক অস্বাভাৱিকতা শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ ।
• শৈক্ষিক সহায় আগবঢ়োৱা ৷
• বাক্য, আচৰণ আৰু শাৰীৰিক চিকিৎসা .
• সময়ৰ লগে লগে বিকশিত হ’ব পৰা অন্যান্য চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ঔষধ ।

ট্ৰাইছ’মিৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰাৰ উপায় আছেনে?

আচলতে ট্ৰাইছ’মিৰ দৰে জিনীয় অৱস্থা ৰোধ কৰিব নোৱাৰি। যিহেতু কোষ বিভাজনৰ সময়ত ক্ৰম’জমৰ দোষটো যাদৃচ্ছিকভাৱে ঘটে, সেয়েহে তলত দিয়া কামবোৰ কৰিলে আপুনি জিনীয় অৱস্থাৰ সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিব পাৰে:

• ৩৫ বছৰৰ ওপৰৰ হ’লে গৰ্ভাৱস্থাৰ বিপদ বুজি পোৱা।
• গৰ্ভাৱস্থাৰ পূৰ্বে জেনেটিক স্ক্ৰীনিং ।
• ধঁপাতজাতীয় সামগ্ৰী আৰু মদৰ ব্যৱহাৰ পৰিহাৰ কৰা।
• সুষম আহাৰ গ্ৰহণ আৰু নিয়মিত ব্যায়াম কৰি নিজৰ স্বাস্থ্যৰ যত্ন লওক।

এই ট্ৰাইছ’মিয়ে মোৰ কেঁচুৱাটোক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰিব?

যিহেতু অতিৰিক্ত ক্ৰম'জমে শিশুটিৰ "ব্লুপ্ৰিণ্ট" সলনি কৰে, সেয়েহে ই জন্মগত বিসংগতি ( যেনে মুখৰ স্বকীয় বৈশিষ্ট্য) আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। ট্ৰাইছ’মি ১২ ৰোগত জন্ম লোৱা বহু শিশুৱে এই অৱস্থা ধৰা পৰাৰ পিছত অন্যান্য স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা (যেনে সঘনাই কাণৰ সংক্ৰমণ, হৃদৰোগ, আৰু টোপনিৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত ৰোগ) দেখা দিব। কিন্তু সঠিক চিকিৎসাৰ দ্বাৰা আপোনাৰ সন্তানে সুখী, পূৰ্ণতাপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে ৷

কিন্তু ট্ৰাইছ’মি ১৮ বা ট্ৰাইছ’মি ১৩ৰ দৰে অৱস্থাত জন্ম লোৱা শিশুৰ অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ বাবে (বিশেষকৈ অংগ বিকাশত পলম বা অস্বাভাৱিকতা) জীৱনৰ প্ৰথম কেইসপ্তাহমানৰ পিছত (নৱজাতকৰ সময়) জীয়াই থকাৰ সম্ভাৱনা কম হয়। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুটিৰ স্বাস্থ্যৰ মূল্যায়ন কৰিব আৰু এই অৱস্থাত জন্ম লোৱা শিশুৰ জীয়াই থকাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰিবলৈ চিকিৎসা প্ৰদান কৰিব।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

ট্ৰাইছ'মিৰ এটা পাৰ্শ্বক্ৰিয়া হ'ল গৰ্ভপাতৰ আশংকা ৷ সাধাৰণতে গৰ্ভাৱস্থাৰ প্ৰথম তিনিমাহত এনে হয়। যদি আপোনাৰ গৰ্ভপাতৰ কোনো লক্ষণ দেখা যায় (তলত তালিকাভুক্ত কৰা হৈছে), তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক:

• পেটৰ তলৰ অংশত বিষ, ক্ৰেম্পিং।
• কঁকালৰ তলৰ অংশৰ বিষ।
• পেটৰ বিষ।
• সামান্য বা গধুৰ ৰক্তক্ষৰণ।
• চৰ্দি হোৱা আৰু জ্বৰ হোৱা।

চিকিৎসকক কি কি গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যদি এই সন্দৰ্ভত আপোনাৰ আৰু কিবা প্ৰশ্ন আছে তেন্তে চিকিৎসকক সুধিবলৈ ভয় নকৰিব। ইয়াত আপুনি সুধিব পৰা কিছুমান প্ৰশ্ন দিয়া হ’ল:

• ট্ৰাইছ’মিৰ দৰে জিনীয় অৱস্থাৰ সন্তান জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা কেনেকৈ হ্ৰাস কৰিব পাৰি?
• মোৰ শিশুটিৰ জিনীয় অৱস্থা আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ আপুনি কি কি প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিয়ে?
• ট্ৰাইছ’মি ধৰা পৰাৰ পিছত মই সফল গৰ্ভধাৰণ কৰিব পাৰোনে?

ট্ৰাইছ’মি আৰু মনোছ’মিৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

এই দুয়োটা জিনীয় অৱস্থা।

• ট্ৰাইছ’মি হ’ল ক্ৰম’জমৰ অতিৰিক্ত কপিৰ উপস্থিতি।
• ক্ৰম’জমৰ এটা কপিৰ অনুপস্থিতি (অৰ্থাৎ এটা ক্ৰম’জম হেৰুৱাই পেলোৱা) ক মনোজম বোলে।

কোষ বিভাজনৰ সময়ত হোৱা জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত এই দুয়োটা জিনীয় অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়। কোষ বিভাজনৰ সময়ত এই অস্বাভাৱিকতা ৰোধ কৰিব নোৱাৰি।

আমি আলোচনা কৰা কথাবোৰৰ পৰা কি মনত ৰাখিব লাগে (Take-Home Message)

যিহেতু ট্ৰাইছ’মিৰ দৰে জিনীয় অস্বাভাৱিকতা ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই, গতিকে যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে জিনীয় অৱস্থা থকা সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা মূল্যায়ন কৰিবলৈ চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পাতক।

যদি গৰ্ভৱতী অৱস্থাত ট্ৰাইছ’মি ৰোগ ধৰা পৰে তেন্তে আতংকিত নহ’ব। আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ শিশুটিক সুস্থ, পূৰ্ণতাপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিবলৈ বহুতো সহায় আৰু সম্পদ উপলব্ধ। জেনেটিক কাউন্সেলিঙে আপোনাৰ শিশুটিৰ অৱস্থা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে আৰু বৃদ্ধিৰ লগে লগে তেওঁলোকক প্ৰয়োজনীয় যত্ন আৰু সহায় আগবঢ়াব পাৰে। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়।

` ট্ৰাইছ'মি, ক্ৰম'জম, জিন, ডাউন চিনড্ৰম, গৰ্ভাৱস্থা, জেনেটিক পৰীক্ষা, পাটাউ চিনড্ৰম, এডৱাৰ্ড চিনড্ৰম