কল্পনা কৰক যে যেতিয়া আপুনি আপোনাৰ সৰু কেঁচুৱাটোৰ ডায়েপাৰ সলনি কৰে, বা যেতিয়া আপুনি আপোনাৰ কেঁচুৱাটোক ধৰি ৰাখে, তেতিয়া আপুনি এটা অদ্ভুত, মিঠা গোন্ধ লক্ষ্য কৰে। যেনে মেপেল চিৰাপ , বা চেনিযুক্ত গোন্ধ। প্ৰথমতে গুৰুত্ব নিদিলেও এই গোন্ধটো আহি থাকিলে যিকোনো মাক বা দেউতাকে অলপ ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। আচলতে এইটোৱেই হৈছে ‘মেপেল চিৰাপ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰোগ’ (MSUD) নামৰ বিৰল কিন্তু চিনাক্তকৰণৰ বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ ৰোগৰ অৱস্থা।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এইটো এটা বিপাকীয় বিকাৰ। অৰ্থাৎ জটিল প্ৰক্ৰিয়াটোত এটা দোষ আছে যিয়ে আমি খোৱা খাদ্যক শক্তিলৈ ৰূপান্তৰিত কৰে। আমি সকলোৱে জানো যে আমাৰ শৰীৰৰ বাবে প্ৰটিন কিমান প্ৰয়োজনীয়। এই প্ৰটিনবোৰ এমিনো এচিড নামৰ সৰু সৰু বিল্ডিং ব্লকবোৰৰ দ্বাৰা গঠিত। এম এছ ইউ ডি ৰোগীৰ শৰীৰে তিনি প্ৰকাৰৰ এমিনো এচিড যথা লিউচিন, আইছ’লিউচিন, আৰু ভেলিন , সঠিকভাৱে ভাঙি শক্তিলৈ ৰূপান্তৰিত কৰিব নোৱাৰে। কাৰণ এই প্ৰক্ৰিয়াৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় এনজাইম ইহঁতৰ শৰীৰত উৎপন্ন নহয়। গতিকে তেতিয়া কি হয়? এই অভেদ্য এমিনো এচিড আৰু ইয়াৰ উপজাত পদাৰ্থবোৰ শৰীৰ আৰু তেজত বিষাক্ত পদাৰ্থ হিচাপে জমা হ'বলৈ আৰম্ভ কৰে। এই বিষাক্ত পদাৰ্থই মগজু আৰু অন্যান্য অংগৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। চিকিৎসা নকৰিলে এই অৱস্থাৰ মৃত্যুও হ’ব পাৰে। এই ক্ষেত্রত সচেতন হ'ব লাগে ।
কিয় এনে বিৰল ৰোগ হয়?
মেপেল চিৰাপ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰোগ এটা অতি বিৰল জিনীয় বিকাৰ ৷ বিশ্বজুৰি প্ৰায় ১ লাখ ৮৫ হাজাৰ শিশুৰ ভিতৰত এটা শিশুৰ জন্ম হয় এই ৰোগত।
আমাৰ জিনৰ কিছুমান বিশেষ মিউটেচনৰ ফলত এনে হয়। এই জিনীয় পৰিৱৰ্তনে শৰীৰে আগতে কোৱা তিনিটা এমিনো এচিড ভাঙি পেলাবলৈ প্ৰয়োজনীয় এনজাইম তৈয়াৰ কৰাত বাধা দিয়ে। এইটো এটা ৰিচেছিভ জেনেটিক ডিছঅৰ্ডাৰ ৷ অৰ্থাৎ শিশুৰ এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়েই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।
কল্পনা কৰক যে আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগী দুয়োজনেই এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ ‘বাহক’। তাৰমানে আপোনাৰ লক্ষণ নাই, কিন্তু আপোনাৰ শৰীৰত বিকল জিনটো আছে। যদি আছে:
- MSUD ৰোগত আক্ৰান্ত হৈ জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫% ।
- আপোনাৰ শিশুটিও আপোনাৰ দৰেই ‘বাহক’ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%, যাৰ কোনো লক্ষণ নাথাকিব কিন্তু জিনটো কঢ়িয়াই লৈ ফুৰিব।
- শিশুটিয়ে এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো একেবাৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নাপাব আৰু সুস্থ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%।
এই ৰোগৰ বিভিন্ন প্ৰকাৰ আছেনে?
হয়, এম এছ ইউ ডিৰ মূল চাৰি প্ৰকাৰ আছে, যিবোৰৰ তীব্ৰতা আৰু লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ লোৱা সময়ৰ ভিন্নতা থাকে।
| এম এছ ইউ ডি ধৰণৰ | নিৰ্দিষ্টতা আৰু লক্ষণ |
|---|---|
| ক্লাছিক এমএছইউডি | এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ আৰু গুৰুতৰ প্ৰকাৰ। এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে হয় প্ৰয়োজনীয় এনজাইম একেবাৰেই উৎপাদন নকৰে, নহয় অতি কম উৎপাদন কৰে। সাধাৰণতে জন্মৰ প্ৰথম তিনিদিনৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখা দিয়ে। |
| মধ্যৱৰ্তী এম এছ ইউ ডি | এই লোকসকলে ক্লাছিক প্ৰকাৰতকৈ অধিক এনজাইম উৎপন্ন কৰে। গতিকে লক্ষণবোৰ ইমান গুৰুতৰ নহয়। সাধাৰণতে ৫ মাহৰ পৰা ৭ বছৰৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখা দিয়ে। |
| মাজে মাজে এম এছ ইউ ডি | এই শিশুসকল স্বাভাৱিকভাৱে ডাঙৰ হয়। লক্ষণসমূহ তেতিয়াহে দেখা দিয়ে যেতিয়া শৰীৰত মানসিক চাপ থাকে, যেনে জ্বৰ বা মানসিক চাপ ৷ আন সময়ত সম্পূৰ্ণ সুস্থ যেন লাগে। |
| থাইয়ামিন-প্ৰতিক্ৰিয়াশীল এম এছ ইউ ডি | থাইয়ামিন হৈছে ভিটামিন বি ১। এই ভিটামিনে এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ বৃদ্ধি কৰে। এই ধৰণৰ ৰোগত আক্ৰান্ত ৰোগীক থাইয়ামিনৰ অধিক মাত্ৰা আৰু বিশেষ খাদ্য প্ৰদান কৰিলে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায়। |
মেপেল চিৰাপৰ গোন্ধৰ বাহিৰেও কি কি লক্ষণ দেখা যায়?
আমি আগতে কোৱাৰ দৰে আটাইতকৈ স্পষ্ট চিনটো হ’ল মেপেল চিৰাপ বা ব্ৰাউন চুগাৰৰ দৰে গোন্ধ ওলোৱা। এই গোন্ধটো প্ৰস্ৰাৱ , ঘাম , আনকি কাণৰ মোমৰ পৰাও আহিব পাৰে ৷
কিন্তু এই গোন্ধৰ বাহিৰেও আন বহুতো লক্ষণ দেখা যায়। ৰোগৰ প্ৰকাৰ আৰু ব্যক্তিৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এইবোৰ ভিন্ন হয়।
নৱজাতকৰ লক্ষণ (Classic MSUD)
যদি চিকিৎসা নকৰিলে এই কেঁচুৱাবোৰৰ লক্ষণ দেখা যাব পাৰে যেনে-
- অহৰহ অস্থিৰতা, খিংখিঙীয়াতা
- গাখীৰ খাবলৈ অসুবিধা বা অস্বীকাৰ
- অস্বাভাৱিকভাৱে শুই থকা বা সকলো সময়তে হতাশ অনুভৱ কৰা
- উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা
- পেশীৰ স্পাম বা শৰীৰৰ খোলা
- ক’মা
সতৰ্কবাণী: এইবোৰ অতি গুৰুতৰ আৰু জৰুৰী অৱস্থা। যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা দিয়ে, তেন্তে এমিনিটও পলম নকৰিব আৰু লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক বা ওচৰৰ চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন বিভাগ (ETU)লৈ লৈ যাওক।
বয়সস্থ শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ লক্ষণ
মধ্যৱৰ্তী, বিচ্ছিন্ন আৰু থাইয়ামিন-প্ৰতিক্ৰিয়াশীল প্ৰকাৰত যিকোনো বয়সতে লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। জ্বৰ, অসুস্থতা বা মানসিক চাপৰ সময়ত এইবোৰ দেখা দিব পাৰে বা বেয়া হ’ব পাৰে।
- পেটৰ বিষ আৰু বমি
- ভোক কমি যোৱা আৰু ওজন কমি যোৱা
- খোজ কঢ়াৰ সময়ত পেশীৰ দুৰ্বলতা বা নিয়ন্ত্ৰণ হেৰুৱাই পেলোৱা
- অনাকাংক্ষিত আন্দোলন
- ম্লান বাক্য
- চেতনা হেৰুৱা বা সজাগ হৈ থকাত অসুবিধা
কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?
বহু উন্নত দেশত নৱজাতকৰ পৰীক্ষাত এম এছ ইউ ডি পৰীক্ষা কৰাও অন্তৰ্ভুক্ত। সেয়েহে জন্মৰ কিছুদিনৰ ভিতৰতে ক্লাছিক ৰূপটো চিনাক্ত কৰিব পৰা যায়। শ্ৰীলংকাত নৱজাতকৰো বিভিন্ন ৰোগৰ পৰীক্ষা কৰা হয়। যিহেতু এই ৰোগ অতি বিৰল, গতিকে সকলো শিশুৰ এই ৰোগৰ পৰীক্ষা নহ’বও পাৰে।
কিন্তু শিশুটিৰ লক্ষণ বিশেষকৈ স্বকীয় গোন্ধটো লক্ষ্য কৰিলে চিকিৎসকে এই অৱস্থাৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে। তাৰ পিছত বিশেষ তেজ আৰু প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰা হয়। এই পৰীক্ষাসমূহৰ দ্বাৰা তেজ আৰু প্ৰস্ৰাৱত সমস্যাজনক এমিনো এচিডৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হোৱাটো পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। কিছুমান ক্ষেত্ৰত জিনীয় পৰীক্ষাৰ দ্বাৰাও এই অৱস্থা নিশ্চিত কৰা হয়।
ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি? ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰা সম্ভৱনে?
এই ৰোগৰ চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হৈছে শৰীৰত জমা হোৱা ক্ষতিকাৰক এমিনো এচিডৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা।
মূল চিকিৎসা হ’ল এক বিশেষ খাদ্য যিটো গোটেই জীৱন মানি চলিব লাগিব।ইয়াৰ বাবে সমস্যাজনক এমিনো এচিড (লিউচিন, আইছ’লিউচিন, আৰু ভেলিন) অধিক থকা প্ৰ’টিনযুক্ত খাদ্য (যেনে, মাংস, মাছ, কণী, দুগ্ধজাত সামগ্ৰী, আৰু কিছুমান শস্য) সীমিত কৰাটো জড়িত। একে সময়তে বৃদ্ধিৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় আন পুষ্টিকৰ উপাদান যেনে বিশেষভাৱে প্ৰস্তুত কৰা গাখীৰৰ গুড়ি আৰু পৰিপূৰক যোগান ধৰা হয়। এই খাদ্য পৰিকল্পনা এজন চিকিৎসক আৰু এজন খাদ্য বিশেষজ্ঞৰ নিবিড় তত্বাৱধানত ৰূপায়ণ কৰা হয় ৷
লক্ষণবোৰ গুৰুতৰ হোৱা ক্ষেত্ৰত চিকিৎসালয়ত ভৰ্তি হোৱাৰ প্ৰয়োজন হয় আৰু অন্যান্য চিকিৎসাৰ ব্যৱস্থা কৰা হয়।
- এটা শিৰা (IVs) বা বিশেষ নলীৰ যোগেদি খাদ্য দি শৰীৰক প্ৰয়োজনীয় পুষ্টি প্ৰদান কৰক।
- IV ৰ জৰিয়তে গ্লুক’জ বা ইনচুলিন প্ৰদান কৰি তেজৰ এমিনো এচিডৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা।
- তেজত জমা হোৱা বিষাক্ত পদাৰ্থ সোনকালে আঁতৰাবলৈ তেজ পৰিশোধন (ডায়েলাইছিছৰ দৰে পদ্ধতি)ৰ অধীনত ৰাখিব লাগে।
এই ৰোগৰ একমাত্ৰ স্থায়ী নিৰাময় হ’ল লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্ট। সুস্থ ব্যক্তিৰ যকৃত প্ৰতিস্থাপন কৰিলে যকৃতত প্ৰয়োজনীয় এনজাইম উৎপন্ন হয়, যাৰ ফলত ৰোগীয়ে স্বাভাৱিকভাৱে জীয়াই থাকিব পাৰে, খাদ্যৰ কোনো বাধা নোহোৱাকৈ।
টেক-হোম মেছেজ
- এম এছ ইউ ডি হৈছে অতি বিৰল, কিন্তু গুৰুতৰ জিনীয় ৰোগ।
- যদি আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰস্ৰাৱ, ঘাম বা কাণৰ মোমৰ পৰা মেপেল চিৰাপৰ দৰে মিঠা গোন্ধ ওলায়, তেন্তে ই এটা ডাঙৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।
- মগজু আৰু অন্যান্য অংগৰ স্থায়ী ক্ষতি ৰোধ কৰিবলৈ আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
- মূল চিকিৎসা হ’ল এক বিশেষ খাদ্য যিটো গোটেই জীৱন মানি চলিব লাগিব।
- এই লেখাত উল্লেখ কৰা কোনো লক্ষণ যদি আপুনি লক্ষ্য কৰে, বিশেষকৈ নৱজাতকৰ ক্ষেত্ৰত , অনুগ্ৰহ কৰি লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। যিমানেই সোনকালে ৰোগ নিৰ্ণয় হ’ব সিমানেই ফলাফল ভাল হ’ব।
মেপেল চিৰাপ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰোগ, এম এছ ইউ ডি, জেনেটিক ৰোগ, শিশুৰ ৰোগ, বিপাকীয় ৰোগ, এমিনো এচিড, শিশুৰ প্ৰস্ৰাৱৰ গোন্ধ
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক