DNT testi və genetik test haqqında danışaqmı?

Yəqin ki, "DNT testi" və "genetik test" kimi sözləri eşitmisiniz, elə deyilmi? Bəzən filmlərdə və ya xəbərlərdə. Bunlar əslində nədir? Niyə edilirlər? Onlardan nə öyrənə bilərik? Gəlin bütün bunlar haqqında bu gün çox sadə şəkildə ətraflı danışaq.

Genetik Test nədir?

Sadə dillə desək, genetik test genlərinizdə , xromosomlarınızda və ya zülallarınızda dəyişiklikləri araşdıran bir testdir. Buna DNT testi də deyilir. Bu test qanınızdan, dərinizdən, saçınızdan, toxumanızdan və ya körpə gözləyirsinizsə, körpənizi əhatə edən amniotik mayedən nümunə götürməyi əhatə edir. Bu test genetik bir xəstəliyiniz olub olmadığını təsdiqləyə və ya istisna edə bilər. Bu test həmçinin gələcəkdə genetik bir vəziyyət inkişaf etdirmə ehtimalınızın nə qədər olduğunu və ya uşağınıza genetik bir vəziyyət ötürmə ehtimalınızın nə qədər olduğunu öyrənməyə kömək edə bilər.

Genetik testlər nəyi göstərir?

Yaxşı, bəs bu genetik testlər nəyi axtarır? Onlar əsasən genlərinizdə, xromosomlarınızda və zülallarınızda dəyişiklikləri axtarırlar. Təsəvvür edin, DNT testləri sizə bədəniniz, görünüşünüz və şəxsiyyətinizi yaradan genlər haqqında çox şey deyə bilər.

• Bu, müəyyən bir xəstəliyinizin olub olmadığını təsdiqləyə bilər.
• Bu, müəyyən xəstəliklərin inkişaf riskinin yüksək olub olmadığını da sizə bildirə bilər.
• Bununla yanaşı, bu testlər uşağınıza ötürə biləcəyiniz mutasiyaya uğramış bir genin olub olmadığını da yoxlaya bilər.

DNT testlərinin hansı növləri mövcuddur?

Gəlin bir neçə əsas növə nəzər salaq.

1. Gen testi

Bu, DNT-nizin təhlilini və genlərinizdə mutasiya adlanan dəyişikliklərin axtarılmasını əhatə edir. Bu mutasiyalar müəyyən genetik xəstəliklərin inkişaf riskini yarada və ya artıra bilər. Bu genetik testlər yalnız bir genə, bir neçə genə və ya bütün DNT-nizə baxa bilər. Bütün DNT-nizə baxmaq genomik test adlanır.

2. Xromosom testi

Xromosom testləri, uzun DNT zəncirləri olan xromosomlarınıza baxan testlərdir. Onlar genlərin yerləşmə ardıcıllığında dəyişikliklər axtarırlar. Bu dəyişikliklər genetik xəstəliklərə səbəb ola bilər. Məsələn, onlar əlavə bir xromosom nüsxəsinin olub olmadığını aşkar edə bilərlər.

3. Zülalların Test Edilməsi

Zülal testləri hüceyrələrimizin daxilində baş verən kimyəvi reaksiyaları, məsələn , ferment aktivliyini təhlil edir. Zülallarınızla bağlı problemlər varsa, bu, DNT-nizdə dəyişikliklər ola biləcəyi deməkdir. Bu dəyişikliklər həmçinin genetik xəstəliklərə də səbəb ola bilər.

Müxtəlif vaxtlarda aparılan genetik testlər

İndi isə gəlin görək bu genetik testlər hansı hallarda faydalıdır.

Doğuşdan əvvəl test

Əgər hamiləsinizsə, doğulmamış körpənizin hamiləlik dövründə genlərində və ya xromosomlarında hər hansı bir mutasiya olub olmadığını prenatal DNT testləri vasitəsilə öyrənə bilərsiniz. Amma unutmayın ki, bu testlər hər bir vəziyyəti aşkar etmir. Bununla belə, onlar sizə körpənizin aşkarlaya biləcəyimiz bəzi xəstəliklərlə doğulma ehtimalının nə qədər olduğunu deyə bilər. Məsələn, ailənizdə kiminsə genetik tarixçəsi varsa, yəni körpənizdə genetik bir vəziyyət inkişaf riski daha yüksəkdirsə, həkiminiz bu prenatal testləri tövsiyə edə bilər.

Diaqnostik Test

Bu diaqnostik testlər spesifik genetik xəstəliklərinizin və ya xromosom problemlərinizin olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Lakin, onlar bütün genetik vəziyyətləri yoxlaya bilməz. Bu diaqnostik testlər tez-tez hamiləlik dövründə istifadə olunsa da, xəstəlik əlamətləriniz varsa, diaqnozu təsdiqləmək üçün istənilən vaxt edilə bilər.

Daşıyıcı Testi

Nəsildən-nəslə "Autosomal Resessiv" kimi ötürülən bəzi xəstəliklər var. Bu o deməkdir ki, insan həmin vəziyyət üçün genə sahib ola bilər, lakin simptomlar göstərə bilməz. O, sadəcə həmin genin daşıyıcısıdır. Yəni, daşıyıcı testi vasitəsilə müəyyən bir "Autosomal Resessiv" xəstəliyin mutasiya olunmuş geni daşıyıcısı olub-olmadığınızı öyrənə bilərsiniz. Bu, adətən valideynlərdən birinin ailəsində "Autosomal Resessiv" xəstəlik tarixçəsi varsa edilir. Çünki uşağın belə bir xəstəliyə tutulması üçün həm ananın, həm də atanın həmin genin surətinə sahib olması lazımdır. Beləliklə, əgər birinin daşıyıcı olduğu məlumdursa, digərinin də müayinəsi aparılırsa, uşaqların bu xəstəliyə tutulma ehtimalının nə qədər olduğu öyrənilə bilər.

İmplantasiyadan əvvəl test

Bu, bir az xüsusi bir testdir. O, köməkçi reproduktiv üsullar (ART) , məsələn , in vitro mayalanma (IVF) istifadə edilərək həyata keçirilir.İmplantasiya öncəsi testlər yaradılan embrionlarda genetik mutasiyaları aşkar edə bilər. Bu, embrionlardan bir neçə hüceyrənin götürülməsini və onların müəyyən mutasiyalar üçün yoxlanılmasını əhatə edir. Daha sonra hamiləlik əldə etmək üçün yalnız bu mutasiyalardan azad olan embrionlar uşaqlığa implantasiya edilir.

Yenidoğulmuşların müayinəsi

Körpəniz doğuşdan bir neçə gün sonra müayinədən keçiriləcək. Bu yeni doğulmuş körpə müayinəsi müəyyən genetik, metabolik və ya hormonla əlaqəli vəziyyətləri yoxlayır. Yenidoğulmuşlar erkən müayinədən keçirilir, çünki problem yaranarsa, müalicə tez bir zamanda başlaya bilər. Hər bir ölkə/ştat adətən hansı vəziyyətlərin müayinə olunacağına bu şəkildə qərar verir. Məsələn, ABŞ-dakı xəstəxanalar yeni doğulmuş körpələri 35-dən çox vəziyyətə görə müayinə edə bilər.

Proqnozlaşdırıcı və simptomdan əvvəlki test

Gələcəkdə genetik bir vəziyyət inkişaf riskini artıran gen mutasiyaları bəzən proqnozlaşdırıcı və simptomatik testlər vasitəsilə aşkar edilə bilər. Bu testlər genlərinizdəki dəyişikliklərin müəyyən xəstəliklərin inkişaf riskini artırıb-artırmadığını yoxlamaq üçündür. Məsələn, döş xərçəngi kimi bəzi xərçəng növləri bu kateqoriyaya aiddir. Simptomatik testlər hər hansı bir simptomunuz olmamışdan əvvəl genetik bir vəziyyət inkişaf etdirib-inkişaf etdirməyəcəyinizi sizə deyə bilər. Lakin bu, 100% əminlik yarada bilməz. Bu tip testlər apararkən həmişə kiçik bir səhv ehtimalı var. Buna görə də, hər hansı bir test etməzdən əvvəl bu barədə həkiminizlə danışın.

Genetik testlərlə hansı xəstəliklər aşkar edilə bilər?

Bu çox vacibdir. Genetik testlərin bəzi xəstəlikləri aşkarlaya bilsə də, hər şeyi aşkar edə bilməyəcəyini xatırlamaq vacibdir. Həmçinin, müsbət test nəticəsi mütləq bu xəstəliyin inkişaf edəcəyiniz demək deyil. Lakin, bu genetik testlər bir çox müxtəlif xəstəlikləri və vəziyyətləri təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün faydalı ola bilər. Budur bir neçə nümunə:

• `Daun Sindromu` `(Daun Sindromu)`
• Huntington xəstəliyi
• Kistik Fibroz
• `Oraq Hüceyrə Xəstəliyi` `(Oraq Hüceyrə Xəstəliyi)`
• `Fenilketonuriya` `(Fenilketonuriya)`
• Yoğun bağırsaq (Kolorektal) Xərçəng
• Döş Xərçəngi

Bu kimi bir çox başqa xəstəliklər də var.

Bu DNT testləri necə aparılır?

Çox sadədir. Həkiminiz sizdən nümunə götürəcək. Bu, qanınız, saçınız, kiçik bir dəri parçanız, toxumanız və ya hamiləsinizsə , körpənizi əhatə edən amniotik maye ola bilər.Ola bilər. Bu amniotik maye hamiləlik dövründə dölünüzü əhatə edən mayedir. Daha sonra həkim bu nümunəni laboratoriyaya göndərəcək. Laboratoriyada texniklər genlərinizdə, xromosomlarınızda və ya zülallarınızda hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını yoxlayacaqlar. Nəhayət, texniklər test nəticələrini həkiminizə göndərəcəklər.

Genetik testlərin riskləri nələrdir?

Əksər genetik testlərin fiziki riskləri çox aşağıdır. Lakin, prenatal testlərdə düşük riski çox azdır. Çünki test körpənizi bətninizdə əhatə edən amniotik mayedən nümunə götürməyi əhatə edir.

Lakin, genetik testlər həm emosional, həm də maliyyə baxımından daha böyük risklər daşıyır.

Təsəvvür edin, gözlənilməz nəticə alsanız, özünüzü qəzəbli, qorxulu, məyus, narahat və ya günahkar hiss edə bilərsiniz. Bundan əlavə, genetik testlər çoxlu pula, bəzən yüz minlərlə rupiyə başa gələ bilər. Sığorta bu xərcləri ödəyə bilər. Lakin bu, çox vaxt testin növündən və testin səbəbindən asılıdır.

Bundan əlavə, genetik testlər bütün genetik vəziyyətlər haqqında məlumat vermir və bütün testlər 100% dəqiq deyil. Onlar həmçinin simptomların nə qədər ağır olacağını və ya genetik vəziyyətin nə vaxt inkişaf edəcəyini təxmin edə bilmirlər.

DNT testinin nəticələri nə deyir?

DNT testinin nəticələrini anlamaq həmişə asan olmur. Həkiminiz nəticələri şərh etmək üçün testin növündən, tibbi tarixçənizdən və ailə tarixçənizdən istifadə edəcək. Daha sonra o, sizə konkret nəticələri izah edəcək. Nəticələr aşağıdakı kimi təsnif edilə bilər:

• Müsbət: Əgər DNT test nəticəniz müsbətdirsə, bu, laboratoriyanın xəstəliyə səbəb olduğu bilinən genetik mutasiya aşkar edə bildiyi deməkdir. Bu, diaqnozu təsdiqləyə, sizi xəstəliyin daşıyıcısı kimi müəyyən edə və ya xəstəliyin inkişaf riskinin artdığını müəyyən edə bilər.
• Mənfi: Əgər DNT test nəticəniz mənfidirsə, bu o deməkdir ki, laboratoriya DNT-nizdə xəstəliyə səbəb ola biləcək məlum bir genetik mutasiya tapa bilməyib. Bu, diaqnozu istisna edə, xəstəliyin daşıyıcısı olmadığınızı və ya xəstəliyin inkişaf riskinin yüksək olmadığınızı müəyyən edə bilər.
• Qeyri-müəyyən:Əgər DNT testinizin nəticəsi qeyri-müəyyəndirsə, bu, laboratoriyanın genetik mutasiya aşkar etdiyini göstərir. Lakin bunun normal və ya xəstəlik yaradan mutasiyanın olduğunu müəyyən etmək üçün kifayət qədər məlumata malik deyillər. Çünki hər kəsin DNT-sində sağlamlığına təsir etməyən normal, təbii variasiyalar var.

DNT testləri nə dərəcədə dəqiqdir?

Genetik testlərin dəqiqliyini ölçməyin iki yolu var. Biri analitik etibarlılıqdır. Bu, DNT testinin müəyyən bir gendə mutasiyanın olub-olmadığını dəqiq müəyyən edib-etmədiyini araşdırır. Digəri isə klinik etibarlılıqdır. Bu o deməkdir ki, əgər mutasiyanın mövcudluğu varsa, onun müəyyən bir xəstəlik və ya vəziyyətlə əlaqəli olub-olmaması deməkdir. DNT testləri aparan bütün laboratoriyalar hökumət tərəfindən qəbul edilmiş standartlara uyğun olaraq tənzimlənir. Bu standartlar genetik testlərin dəqiqliyini təmin etmək üçün hazırlanmışdır.

DNT testinin nəticələrini almaq nə qədər vaxt aparır?

Bəzi test nəticələri bir neçə gün ərzində əldə edilə bilər. Xüsusilə də doğuşdan əvvəlki testlər adətən çox tez nəticə verir. Lakin, digər testlərin nəticə verməsi bir neçə həftə çəkə bilər. Həkiminiz sizə verdiyiniz testin nəticələrinizi nə vaxt alacağınız barədə konkret məlumat verəcək.

Ən yaxşı DNT test dəsti hansıdır?

Əslində, DNT testi etdirmək istəyirsinizsə, ən yaxşısı yaxınlığınızdakı həkim və ya genetik məsləhətçi ilə görüşmək və testi etdirməkdir. Daha sonra onlar sizə uyğun testləri seçməyə kömək edəcək və nəticələri aldığınız zaman onların mənası barədə sizinlə danışacaqlar. Lakin, həkimə müraciət edə bilmirsinizsə, birbaşa DNT testi şirkətindən DNT test dəsti də əldə edə bilərsiniz. Bu , "Birbaşa İstehlakçıya" (DTC) genetik testi adlanır. Ən yaxşı DNT test dəstləri testlərinin elmi əsasları haqqında asan başa düşülən məlumat verir. Lakin, bunlardan istifadə etməkdə risk var, çünki nəticələr barədə sizinlə şəxsən danışacaq biriniz olmaya bilər.

Əgər genetik bir vəziyyət üçün müsbət test nəticəsi alsanız və ya xəstəliyin inkişaf riskinin artdığını aşkar etsəniz, həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. O, sizi genetik məsləhətçiyə yönləndirə bilər. Həmin məsləhətçi sizi və aldığınız məlumatları qiymətləndirə və bundan sonra nə edəcəyinizə qərar verməyə kömək edə bilər.

DNT testi nə vaxt başladı?

Bu da maraqlı bir hekayədir. Alimlər 1980-ci illərdə "(Məhdudiyyət Fraqmenti Uzunluğu Polimorfizmi - RFLP)" analizi adlı bir texnika icad etdilər. Bu analiz DNT-dən istifadə edən ilk genetik test idi. Lakin 1990-cı illərdə "(Polimeraz Zəncir Reaksiyası - PCR)"DNT testi tətbiq edildi. Bu PCR DNT testi metodu əvvəlki RFLP test metodunu əvəz etdi. DNT testi elmi daim dəyişən və inkişaf edən bir sahədir.

DNT Atalıq Testi nədir?

Yəqin ki, bunu eşitmisiniz. DNT atalıq testi uşağın bioloji atasının kim olduğunu müəyyən edə bilər. DNT yanaq yaxması və ya qan testi kiminsə körpənizin və ya uşağınızın bioloji atası olub olmadığını müəyyən edə bilər. Bunu hamiləlik dövründə prenatal atalıq testi aparmaqla da müəyyən etmək olar.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

DNT testi və ya genetik test haqqında çox danışdıq. Bu testlər genetik xəstəliyinizin olub olmadığını və ya gələcəkdə müəyyən bir xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalınızın daha yüksək olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edir. Genetik test sizə bir az rahatlıq verə bilsə də, eyni zamanda bir çox risk və məhdudiyyətlərlə gəlir.

Əgər genetik testlərlə maraqlanırsınızsa, həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. O, sizi genetik məsləhətçiyə yönləndirə və bütün proses haqqında daha çox məlumat verə bilər.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı oldu. Bu kimi bir şey haqqında daha çox bilmək istəyirsinizsə, bizə bildirin!

Genetik test, DNT testi, genetik mutasiyalar, genetik xəstəliklər, prenatal test, genetik məsləhət, atalıq testi