Qan laxtalanmasından narahatsınız? Gəlin Zülal C çatışmazlığından danışaq

Heç qan laxtası tutmaq üzrə olduğunuzu hiss etmisinizmi? Yoxsa birdən ayağınızın şişdiyini və ağrıdığını hiss etmisinizmi? Bu şeylərin səbəbi düşündüyünüzdən fərqli ola bilər. Bu gün nadir, lakin çox vacib bir vəziyyətdən danışırıq. Bu, Zülal C Çatışmazlığıdır . Adı qəribə səslənsə də, bədənimizdəki qan laxtalanma prosesi ilə əlaqədardır. Gəlin görək bu nədir, niyə baş verir və bununla bağlı nə edə bilərsiniz.

Protein C çatışmazlığı tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Zülal C çatışmazlığı qanımızın lazım olduğundan artıq və ya qeyri-adi şəkildə laxtalandığı bir vəziyyətdir. Qısa bir izahat:

Təsəvvür edin ki, bədəninizin bir yerində yara var. Sonra qanaxmanı dayandırmaq üçün bir az qan laxtalanmalıdır. Bu normaldır. Bu, bədənimizin müdafiə mexanizmidir. Bəs bu qan laxtalanması nəzarətsiz və həddindən artıq olarsa nə baş verir? Problem də elə buradan başlayır.

Qanımızda avtomobilin əyləc sistemi kimi bu qan laxtalanma prosesini idarə edən bir neçə təbii amil var. C zülalı da qan laxtalanmasını idarə edən çox vacib bir zülaldır. Buna təbii "laxtalanma əleyhinə vasitə" və ya antikoaqulyant deyilir. Yəni, qanın laxtalanmasının qarşısını alan bir maddə.

İndi başa düşdünüz, elə deyilmi? Zülal C çatışmazlığı qanınızda bu zülalın kifayət qədər olmaması deməkdir. Bu baş verdikdə, qan laxtalanmasını idarə edən əyləc düzgün işləmir. Nəticədə qan damarlarında qan laxtaları əmələ gəlməyə başlayır. Bu şəkildə əmələ gələn qan laxtaları çox təhlükəli, hətta həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Məsələn, ayaqların dərin damarlarında qan laxtaları əmələ gəlir (Dərin Vena Trombozu) və qan laxtasının qopub ağciyərlərdə ilişib qalması (Ağciyər Emboliyası) kimi vəziyyətlər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Əslində bu, çox yaygın bir şey deyil, amma düşündüyümüz qədər nadir deyil.

• Yüngül forma: Ümumi əhali arasında bunun yalnız 200-500 nəfərdən birində baş verə biləcəyi təxmin edilir.
• Ağır forma: Bu, ən nadir formadır. 500.000-750.000 insandan birinə təsir edir. Lakin, əsl rəqəm bu təxminlərdən daha yüksək ola bilər.

Bu vəziyyət həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir.

Bunun simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin simptomları yüngül və ya ağır olmasından asılı olaraq dəyişir. Bunu aydın şəkildə başa düşmək üçün aşağıdakı cədvələ nəzər salaq.

Protein C çatışmazlığının səbəbləri nələrdir?

Bu vəziyyətin əsas səbəbi genetik təsirdir, yəni nəsildən-nəslə ötürülən bir şeydir.

İrsi səbəblər

Bədənimizdə bizə Protein C adlı bir zülal istehsal etməyimizi göstərən bir gen var. Buna PROC geni deyilir. Bu gendə bir mutasiya varsa, Protein C düzgün istehsal olunmaya bilər və ya istehsal olunsa belə, düzgün işləməyə bilər.

• I Tip Çatışmazlığı: Bu, protein C səviyyəsinin azalması nəticəsində yaranır.
• II Tip Çatışmazlığı: Bu, C protein səviyyəsi normal olduqda, lakin protein düzgün işləmədikdə baş verir.

Təsəvvür edin ki, valideynlərdən birində bu mutasiyaya uğramış PROC geni var. Onda onların övladının həmin mutasiyaya uğramış geni miras alma ehtimalı 50% təşkil edir. Əgər bu baş verərsə, uşaqda bu xəstəliyin yüngül forması inkişaf edəcək.

İndi təsəvvür edin ki, hər iki valideyndə bu mutasiyaya uğramış gen var. Onda uşağın hər iki mutasiyaya uğramış geni miras alma ehtimalı 25% -dir. Həmin uşaq doğuş zamanı simptomları göstərən ağır xəstəliyə tutulacaq.

Qazanılmış Səbəblər

Bu, həmişə irsi deyil. Bəzi tibbi vəziyyətlər və ya digər səbəblər də aşağı protein C səviyyəsinə səbəb ola bilər.

• K vitamini çatışmazlığı
• Qan durulaşdırıcı Varfarin istifadəsi (bu barədə daha sonra danışacağıq)
• Ciddi qaraciyər xəstəliyi
• Yayılmış Damardaxili Laxtalanma (DIC) adlanan bir vəziyyət
• Ciddi bakterial infeksiya (Sepsis)

Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Əgər həkiminiz bu xəstəliyinizdən şübhələnirsə, bunu təsdiqləmək üçün bir neçə test aparacaq.

• Şəxsi tibbi tarixçəniz: Əvvəllər qan laxtalanma problemləriniz olub-olmaması.
• Ailənizin tibbi tarixçəsi: Ailənizdə bu tip qan laxtalanma problemləri olan varmı?
• Qan analizləri: Bu, ən vacibdir. Onlar sizin Zülal C aktivliyinizi və qanınızdakı Zülal C səviyyəsini ölçür.
• Genetik test: PROC genində mutasiyanı yoxlamaq üçün genetik test edilə bilər. Lakin xəstəliyi təsdiqləmək üçün bu, vacib deyil.

Necə müalicə olunur?

Müalicə hansı növ Zülal C çatışmazlığınızın olduğundan və simptomlarınızın şiddətindən asılıdır.

Yüngül formanın müalicəsi

• Əksər insanların müalicəyə ehtiyacı yoxdur: Əksər insanların heç bir müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Bununla belə, əməliyyat zamanı, hamiləlik dövründə, böyük bir qəza keçirdikdə (məsələn, avtomobil qəzası) və ya fiziki hərəkətsizlik dövründə (məsələn, yataqda qaldıqda) xüsusi diqqət və ehtimal ki, müalicə tələb oluna bilər.
• Antikoaqulyant preparatlar: Əgər artıq trombotik hadisə keçirmisinizsə, həkiminiz sizə antikoaqulyant preparatlar təyin edəcək.

Ağır formanın müalicəsi

Yenidoğulmuşlarda bu ciddi vəziyyət üçün Protein C konsentratı (Ceprotin®) və ya təzə dondurulmuş plazma adlanan xüsusi bir müalicə verilir.

Bu hansı fəsadlara səbəb ola bilər?

Bu vəziyyətdən yarana biləcək bir neçə əsas fəsad var.

• Varfarinlə əlaqəli dəri problemləri: Varfarin qəbul etməyə başladıqdan sonra bəzi insanlarda ağrılı, qırmızı və ya bənövşəyi lezyonlar yarana bilər. Bunlar ən çox bədənin yuxarı hissəsində, qollarda və ya ayaqlarda olur. Düzgün müalicə edilmədikdə, bu, dərinin və altındakı toxumanın ölümünə səbəb ola bilər.
• Ağciyər Emboliyası: Ayaqlarda əmələ gələn qan laxtası (dərin vena trombusu) qopub, qan dövranından keçə və ağciyərlərdə venada qala bilər. Bu, həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir.
• Purpura Fulminans: Yenidoğulmuşun bədənində qan laxtalanması problemi. Müalicə olunmazsa, ölümcül ola bilər.
• Təzə plazma terapiyasının ağırlaşmaları: Körpələrə bu müalicə davamlı olaraq verildikdə, bədəndə maye səviyyəsinin artması (maye həddindən artıq yüklənməsi) səbəbindən ağırlaşmalar yarana bilər.

Xəstəlik diaqnozu qoyulduqdan sonra nə gözləmək olar?

Bunun nəticəsi xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq çox dəyişir.

Ağır Zülal C çatışmazlığı olan körpələrin proqnozu yaxşı deyil. Hətta doğuşdan qısa müddət sonra ölə bilərlər. Bu ciddi xəstəliyi olanların uzunmüddətli sağ qalma müddətinin nə qədər olduğunu demək üçün hələlik kifayət qədər məlumat yoxdur.

Əgər yüngül formanız varsa, təkrarlanan venoz tromboemboliya riski altındasınız. Laxtaların ağciyərlərə keçməsi riski də var. Ən yaxşı nəticələr üçün həkiminizin təkrar müayinələrinə riayət etmək vacibdir. Bu, ona vəziyyətinizi yaxından izləməyə və lazım olduqda müalicənizi tənzimləməyə imkan verəcək.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Zülal C çatışmazlığı əsasən irsi olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin valideynlər və uşaqlar bu barədə daha çox məlumat əldə etmək və lazımi testləri aparmaq üçün hematoloqa müraciət edə bilərlər.

Həmçinin, digər tibbi vəziyyətlərin səbəb olduğu Zülal C çatışmazlığının qarşısını almaq bəzən mümkündür. Məsələn,

• Qadınların qəbul etdiyi bəzi doğum nəzarət həblərindəki estrogen hormonu qan laxtalanma riskini artıra bilər.
• Bu risk siqaret çəkmə, piylənmə, hamiləlik və fiziki hərəkətsizlik kimi amillərlə daha da artır.

Bəzi hallarda, həkiminiz bu riski azaltmaq üçün antikoaqulyantların profilaktik dozalarını təyin edə bilər. Buna görə də, risk faktorlarınız barədə həkiminizlə açıq danışmaq çox vacibdir.