Ailənizdə hər hansı bir genetik xəstəlik varmı? Gəlin "(Autosomal Dominant)" və "(Autosomal Resessiv)" haqqında dəqiq məlumat əldə edək!

Hamımız valideynlərimizdən müəyyən şeyləri miras alırıq, elə deyilmi? Bəzən göz rəngi, saç rəngi, boy... bu kimi şeylər. Eynilə, müəyyən xəstəlikləri əcdadlarımızdan miras ala bilərik. Buna genetik irsiyyət deyirik. Bu gün bu genlərin miras qalmasının iki əsas yolu, yəni "(Autosomal Dominant)" və "(Autosomal Resessiv)" haqqında danışacağıq. Bunlar bir az elmi terminologiya kimi səslənsə də, gəlin onları sadəcə başa düşməyə çalışaq.

Valideynlərimizdən miras aldığımız xüsusiyyətlər hansılardır?

Sadə dillə desək, valideynlərinizdən aldığınız hər şey göz rənginiz, saç quruluşunuz, boyunuz kimi şeylərdir. Bunlara irsi xüsusiyyətlər deyirik. Bu xüsusiyyətləri əldə etdiyimiz prosesə irsilik deyilir.

"(Autosomal Dominant)" miras modeli nədir?

Bu, genetik xüsusiyyətlərin valideynlərdən uşaqlara ötürülməsinin bir yoludur. Təsəvvür edin ki, ananın və ya atanın müəyyən bir genetik xüsusiyyəti varsa və bu xüsusiyyət "Autosomal Dominant" kimi ötürülürsə, bu xüsusiyyət yalnız valideynlərdən birində dəyişdirilmiş gen olduqda uşağa ötürülə bilər. Əhəmiyyətli olan odur ki, belə bir "Autosomal Dominant" xüsusiyyətinə malik valideynin hər bir uşağının bu xüsusiyyətə yoluxma ehtimalı 50% (ikidə bir) təşkil edir. Bu o deməkdir ki, uşaq onu əldə edə bilər və ya almaya bilər. Bu, sikkə atmaq kimidir. Unutmayın ki, bu şeylər uşaqlara yalnız valideynlərin "sperma", "yumurta" və ya "DNT"-sində" dəyişikliklər olduqda ötürülür.

Sadə dillə desək: “Autosomal Dominant” genində uşaq yalnız bir valideyn “dominant” geni miras aldıqda bu xüsusiyyəti miras alır.

Bəs "(Autosomal Resessiv)" irsiyyət qanunauyğunluğu nədir?

Bu, başqa bir irsilik nümunəsidir. Amma bu bir az fərqlidir. "Autosomal Resessiv" xüsusiyyətə malik valideyn heç bir simptom göstərməyəcək. Yəni, onlar hətta bu genə sahib olduqlarını da bilməyə bilərlər. Xüsusiyyətin uşaqlarına ötürülməsi üçün hər iki valideyn bu xüsusiyyət üçün dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olmalıdır. Əgər hər iki valideyn bu tip "zəif" gen daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin genetik vəziyyəti/xüsusiyyəti miras almaq şansı 25% (dörddə biri) təşkil edir. Bu o deməkdir ki, uşaqda bu xəstəlik ola bilər, ya da genin daşıyıcısı ola bilər, ya da tamamilə sağlam ola bilər. Burada da "sperma", "yumurta" və ya "DNT"-də" dəyişikliklər olarsa, bunlar uşaqlara ötürülür.

Sadə dillə desək: “Autosomal resessiv” genində uşaq yalnız həm ana, həm də ata “zəif” geni miras aldıqda bu xüsusiyyəti/xəstəliyi əldə edəcək.

"Autosomal" sözü nə deməkdir?

“Autosomal” genin cinsiyyət xromosomunda deyil, nömrələnmiş xromosomda olması deməkdir. İnsanların cəmi 46 xromosomu var. Siz ananızdan 23, atanızdan isə 23-ü alırsınız və bu da sizə 46-nı verir. Bunlardan iki cinsiyyət xromosomu (X və Y) var. Digər 22 xromosom nömrələnmiş xromosomlardır. Yalnız bu nömrələnmiş xromosomlar “Autosomal” irsilik modelindən istifadə edir.

Bu xüsusiyyətləri necə miras alırıq? İçimizdə nə baş verir?

Bu xüsusiyyətləri anamızın yumurtasından və atamızın spermasından miras alırıq. Bunlar genetik materialımızı ehtiva edir. Bu, çox mürəkkəb bir sistemdir. Gəlin onun əsas hissələrinə nəzər salaq:

• ( DNT ): Bu, genetik məlumatlarımızı saxlayan əsas molekuldur.
• Genlər : Bunlar DNT-nin spesifik hissələridir. Hər bir gen fərdi xüsusiyyətlərimizi müəyyən edir.
• Xromosomlar : Bunlar çoxlu sayda DNT-dən ibarət strukturlardır. Genlər bu xromosomların içərisində yerləşir.

Bunu belə düşünün: xromosomlar kitab rəfləri kimidir. DNT həmin rəflərdəki kitablar kimidir. Genlər həmin kitablardakı fəsillər kimidir. Bir genin bir nüsxəsini ananızdan, bir nüsxəsini isə atanızdan alırsınız. Bu, bir cüt gen yaradır. Bu genlər hüceyrələrinizin içərisindədir. Bu hüceyrələr bölünür və öz surətlərini yaradır ki, bu da bütün bədəninizi əmələ gətirir. Hüceyrələr bölündükdə, hər hüceyrədə xromosomlar və genlər eyni olmalıdır. Lakin bəzən bu hüceyrələr bölündükdə genetik materialın bölünməsində səhv ola bilər. Biz buna mutasiya deyirik. Bu, həmin hüceyrənin funksiyasını dəyişə bilər.

Bu irsi xüsusiyyətlər bədənimizə necə təsir edir?

İrsi xüsusiyyətlər fiziki görünüşünüzü, necə göründüyünüzü və sizi başqalarından fərqləndirən şeylərdir. Bəzən hüceyrə bölünməsindəki səhv DNT-nizdə genetik mutasiyaya səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar genetik xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bu o deməkdir ki, hüceyrələrin böyümə və fəaliyyət göstərmə tərzi dəyişə bilər. Lakin, bütün mutasiyalar xəstəliklərə səbəb olmur. Bəzi mutasiyalar xəstəliyə səbəb olmur, lakin bəzi mutasiyalar ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Bədənimizdə "(DNT)" harada yerləşir?

DNT bədəninizdəki demək olar ki, hər hüceyrədədir. Adətən hüceyrənin idarəetmə mərkəzi olan nüvənin içərisindədir. Siz trilyonlarla hüceyrədən ibarətdir.

"(DNT)" nəyə oxşayır?

DNT-niz dörd növ əsasdan ibarətdir: adenin (A), sitozin (C), timin (T) və quanin (G). Bu əsaslar bir-biri ilə birləşərək əsas cütləri əmələ gətirir: A ilə T və C ilə G. Bu əsas cütləri şəkər molekulu və fosfat molekulu (nukleotid adlanır) ilə birlikdə ikiqat spiral adlanan spiral formalı bir quruluş əmələ gətirir. Əsas cütləri nərdivanın pillələri, şəkər və fosfat molekulları isə nərdivanın hər iki tərəfindəki pillələrdir. Bu, heyrətamiz deyilmi?

Mutasiya DNT-ni necə dəyişdirir?

Genetik mutasiya hüceyrə bölündükdə və ya hüceyrə zəhərli maddəyə məruz qaldıqda baş verə bilər. Mutasiya DNT-nin ikiqat spiral quruluşundakı dəyişiklikdir. Bu o deməkdir ki, genin xromosomda olması lazım olan yerdə deyil. Mutasiyaların baş verməsinin bir neçə əsas yolu var:

• Əvəzetmə: Bir nukleotid digəri ilə əvəz olunur.
• Əlavə: DNT zəncirinə əlavə bir nukleotid əlavə olunur.
• Silinmə: Bir nukleotid DNT zəncirindən çıxarılır.

Hətta bu kimi kiçik bir dəyişiklik belə böyük təsir göstərə bilər.

"Autosomal dominant" şəkildə irsi keçən əsas genetik xəstəliklər hansılardır?

Bu şəkildə irsi keçən bir neçə genetik xəstəlik var. Bəzi nümunələr:

• Huntington xəstəliyi
• Marfan sindromu
• Axondroplaziya (boy qısalığına səbəb olan bir vəziyyət)

"Autosomal resessiv" olaraq miras qalan əsas genetik xəstəliklər hansılardır?

Bu şəkildə irsi keçən genetik xəstəliklər də mövcuddur. Budur bəzi nümunələr:

• Kistik fibroz
• Oraq hüceyrəli xəstəlik
• Tay- Saks xəstəliyi

Bu adlar bir az qəribə səslənə bilər, amma həkimlər bunlardan istifadə edirlər. Əgər nə vaxtsa belə bir şey eşitmisinizsə, indi bilirsiniz ki, bu, genetikdir.

Genlərimizin sağlamlığını yoxlamaq üçün testlər varmı?

Bəli, genetik problemləri aşkar etmək üçün müxtəlif testlər mövcuddur. Genetik test genlərinizdə, xromosomlarınızda və ya zülallarınızda dəyişiklikləri müəyyən edə bilər. Bu testlər genetik vəziyyətlərə səbəb olan mutasiyaya uğramış genləri aşkar edə bilər. Xüsusilə, bu testlər uşaq sahibi olmağı planlaşdıran valideynlərə genetik xəstəliyin uşaqlarına ötürülmə riskini anlamağa kömək edir.

Bu genetik xəstəliklərin uşaqlara keçməsinin qarşısını almaq mümkün deyilmi?

Əslində, uşaqlarımıza hansı genləri ötürmək istədiyimizi seçə bilmərik. Buna görə də, genetik xəstəliklərin uşaqlarımıza ötürülməsinin tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, ailənizdə genetik xəstəlik varsa, onu uşağınıza ötürmə riskini anlamaq üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışa bilərsiniz. Test nəticələrini müzakirə etmək və hər hansı bir narahatlığınızı həll etmək üçün genetik məsləhətçi ilə də görüşə bilərsiniz.

"DNT-mizi" necə sağlam saxlaya bilərik?

İrsi olaraq aldığımız genləri dəyişdirə bilməsək də, DNT-mizə dəyən ziyanı, yəni yeni mutasiyaların əmələ gəlməsini azaltmaq üçün bəzi şeylər edə bilərik.

• Yaxşı və balanslı qidalanın. Qidalı qida qəbul etmək çox vacibdir.
• İdman edin. Bədəninizi aktiv saxlayın.
• Siqaret çəkməyin. Siqaret çəkmək DNT-yə zərər verə bilər.
• İçdiyiniz spirt miqdarını azaldın.
• Hər hansı bir problemi erkən mərhələdə müəyyən etmək üçün müntəzəm olaraq sağlamlıq müayinələrindən keçin .

Unutmayın ki, bu şeylər "(DNT)-mizə" yeni ziyanı azalda bilsə də, miras aldığımız genləri dəyişdirə bilməz.

Son Evə Götürmə Mesajı

Valideynlərimizdən miras aldığımız genlər bizi unikal fərdlər halına gətirir. Genetik vəziyyətlər müxtəlif yollarla miras qala bilər. "(Autosomal Dominant)" və "(Autosomal Resessiv)" əsas yollardan ikisidir. Əgər uşaq sahibi olmağı ümid edirsinizsə, ailənizdə genetik xəstəliyin olub-olmadığı barədə həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışmaq çox vacibdir. O zaman risklərinizi, edilə biləcək testləri və növbəti addımlarınızı dəqiq başa düşə bilərsiniz. Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin. Sağlam qalın!

---

İrsiyyət , genlər, DNT, Autosomal Dominant, Autosomal Resessiv, genetik xəstəliklər, irsiyyət