Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Prader-Villi sindromu haqqında danışaq.

Körpəniz ilk doğulanda çox halsız, cansız və ana südü ilə qidalandırmaqda çətinlik çəkirdi? Bəs bir az böyüdükdə, təxminən iki və ya üç yaşında qeyri-adi iştaha və iştahsızlıq göstərməyə başladımı? Bu dəyişikliklərdən bir az narahat və qorxa bilərsiniz. Bu gün ölkəmizdə bir çox insanın eşitmədiyi, lakin bilməsi çox vacib olan bu simptomları göstərən nadir bir genetik xəstəlikdən danışırıq. Bu, Prader-Villi Sindromudur.

Prader-Villi Sindromu (PWS) nədir?

Sadə dillə desək, Prader-Villi sindromu (PWS) doğuşdan bəri mövcud olan nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu, uşağın maddələr mübadiləsinə, yediyimiz qidanın enerjiyə çevrilmə prosesinə təsir göstərir. Bu, həmçinin uşağın inkişafına və davranışına da təsir göstərir.

Bu vəziyyətdə iki əsas mərhələni görmək olar.

1. Erkən Körpəlik: Körpənin əzələləri ya cansızdır, ya da çox aşağı əzələ tonusuna malikdir. Bu, əmməyi çox çətinləşdirir. Körpə yuxulu və halsız ola bilər.

2. Erkən Uşaqlıq: 2 ilə 6 yaş arasında tamamilə fərqli bir şey baş verir. Yəni, uşaqda nəzarətsiz, həddindən artıq iştaha yaranır. Nə qədər yesə də, özünü tox hiss etmir. Bu həddindən artıq yemək nəzarət altında saxlanılmazsa, uşaq ciddi şəkildə piylənə bilər.

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, uşaq yaşa uyğun inkişaf mərhələlərini, məsələn, sürünmək, gəzmək və danışmaq kimi mərhələləri qaçıra bilər. Yetkinlik dövrü də gecikə bilər. Düzgün idarə olunmazsa, piylənmə ürək xəstəliyi, diabet və yuxu apnesi kimi həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət kimlərdə olur? Nə qədər yaygındır?

Bu, hər kəsə təsir edə biləcək genetik bir vəziyyətdir. Ən çox ana və atanın cinsiyyət hüceyrələri əmələ gəldikdə baş verən təsadüfi genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, bu , valideynlərin heç bir günahı üzündən baş vermir. Çox nadir hallarda, ailədə kimdəsə bu xəstəlik olubsa, onun nəsildən-nəslə ötürülmə ehtimalı azdır.

Prader-Villi sindromu o qədər geniş yayılmışdır ki, dünyada hər 10.000-30.000 nəfərdən birində rast gəlinir. Bu o deməkdir ki, bu, çox nadir bir vəziyyətdir.

Prader-Willi sindromunun simptomları hansılardır?

Bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər, lakin bəzi ümumi simptomlar da mövcuddur. Daha aydın olması üçün onları bu şəkildə təsnif edək.

Bu vəziyyət niyə yaranır? Genetik səbəb nədir?

Bu bir az mürəkkəbdir, amma gəlin bunu sadə şəkildə başa düşməyə çalışaq.

Hər bir hüceyrəmiz genetik məlumat paketi ehtiva edir. Biz bu xromosomları adlandırırıq. Bu xromosomların 23-nü anamızdan, 23-nü isə atamızdan alırıq. Prader-Villi sindromu 15-ci xromosomun atamızdan aldığımız hissəsindəki problemdən qaynaqlanır.

Burada xüsusi bir şey baş verir. Buna "(genom implantasiyası)" deyilir. Sadə dillə desək, 15-ci xromosomdakı bəzi genlərdə atadan gələn surət "açıq", anadan gələn surət isə "söndürülür". Bu "açıq", yəni atadan gələn aktiv surət bədənin düzgün işləməsi üçün vacibdir. PWS-də atadan gələn bu aktiv surət öz funksiyasını itirir.

Bunun üç əsas səbəbi ola bilər.

Həkim bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyur?

Uşağınızın simptomları sizi narahat etdiyi üçün həkimə müraciət etdiyiniz zaman, ilk növbədə uşağınızı hərtərəfli fiziki müayinədən keçirəcək. O, uşağınızın görünüşünü, əzələ tonusunu və davranışını diqqətlə müşahidə edəcək. O, həmçinin sizdən uşağınızın yemək vərdişləri və inkişaf gecikmələri barədə soruşacaq.

Əgər həkim bu simptomlara əsasən PWS-dən şübhələnirsə, bunu təsdiqləmək üçün genetik test təyin edəcək.Bu, adətən, uşaqdan qan nümunəsi götürülməklə və onda DNT-dəki dəyişikliklər müəyyən edilməklə edilir.

Necə müalicə olunur? Tamamilə müalicə etmək mümkün deyilmi?

Əslində, Prader-Villi sindromunun hələlik müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Simptomları idarə etməyə, ağırlaşmaların qarşısını almağa və uşağınızın yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Müalicənin əsas məqsədləri bunlardır:

• Qidalanmanın idarə olunması: Körpənizin körpəlik dövründə süd içməsinə kömək etmək üçün şüşə məmə ucları kimi xüsusi cihazlardan istifadə edilə bilər. Körpəniz böyüdükcə, aşağı kalorili, balanslı bir pəhriz təmin etmək və yediyi qida miqdarına ciddi şəkildə nəzarət etmək vacibdir. Bəzən hətta evdə şkaf və soyuducu kimi əşyaları kilidləmək lazım gələ bilər.
• Hormon terapiyası: Uşağın böyüməsinə kömək etmək üçün böyümə hormonu verilir. Yetkinlik yaşı irəlilədikcə oğlanlara testosteron, qızlara isə estrogen verilməli ola bilər.
• Dəstəkləyici Terapiyalar:
• Fizioterapiya: Əzələləri gücləndirməyə və tarazlığı yaxşılaşdırmağa kömək edir.
• Nitq terapiyası: Nitq çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
• Xüsusi təhsil: Uşağın intellektual qabiliyyətlərinə uyğun öyrənmə fəaliyyətlərinə dəstək verir.

Uşağımda PWS varsa, gələcəyi necə olacaq?

Valideynlərin bu vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə şoka düşməsi və qorxması normaldır. Amma unutmayın ki, erkən diaqnoz, davamlı müalicə və dəstək ilə PWS-li uşaqlar normal həyat sürə bilərlər.

Bəli, çətinliklər var. Onların məktəb işlərində əlavə köməyə ehtiyacı olacaq. Həyatları boyu müəyyən səviyyədə dəstəyə ehtiyacları olacaq. Lakin onlara mümkün qədər müstəqil olmağa və bacarıqlarından maksimum dərəcədə istifadə etməyə də kömək etmək olar.

Uşağınız üçün uyğun bir yemək planı hazırlamaq üçün bir diyetoloqla görüşmək və ruhi sağlamlıq məsləhətçisindən məsləhət almaq vacibdir. Həmçinin, sizinlə oxşar təcrübəyə malik digər valideynlərlə dəstək qruplarına qoşulmaq əla güc mənbəyi olacaq.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Həkimə gedərkən bu sualları verməyi unutmayın.

• Uşağımın piylənməsinin qarşısını almaq üçün nə etməliyəm?
• Uşağa hansı müalicələr lazımdır? Onlar necə verilir?
• Uşağımdan hansı davranış problemlərini gözləyə bilərəm?
• Bu vəziyyətdə yaşamaq üçün kömək üçün müraciət edə biləcəyimiz dəstək qrupları varmı?
• Ailəmin qalan üzvlərinin genetik testdən keçməsi lazımdırmı?

Uşağınızın nadir, sağalmaz bir xəstəliyə tutulduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma tək deyilsiniz. Uşağınızın tibbi heyəti sizə lazım olan dəstəyi və rəhbərliyi təmin edəcək. Uşağınızın digər uşaqlara nisbətən bir az daha çox vaxta və köməyə ehtiyacı ola bilər. Lakin düzgün müalicə ilə uşağınız da xoşbəxt ola bilər.