Uşağınızın Tay-Sachs xəstəliyi varmı? (Tay-Sachs xəstəliyi) - Gəlin bu barədə danışaq

Yeni doğulmuş körpəni izləməkdən daha sevincli bir şey yoxdur. Lakin həmin körpə böyüdükcə, digər körpələr kimi yuvarlandıqca, oturmadıqca və ən kiçik bir səslə oyandıqca, ananın və ya atanın hiss etdiyi qorxu və narahatlığı sözlə ifadə etmək çətindir. Bu gün biz belə valideynlərin qəlbini parçalayan nadir bir genetik xəstəlikdən danışırıq, amma bundan xəbərdar olmalıyıq. Bu, Tay-Saks xəstəliyidir.

Sadə dillə desək, Tay-Sachs xəstəliyi nədir?

Tay-Sachs, nəsildən-nəslə ötürülən, uşağımızın beynində və onurğa beynində neyronlara zərər verən və nəticədə məhv edən bir genetik xəstəlikdir . Bunu bədənimizdəki bir fabrik kimi düşünün. Bu fabrikdə lazımsız tullantıları (zəhərli maddələri) xaric edən xüsusi bir ferment var. Tay-Sachs xəstəliyində baş verən bu fermentin istehsal olunmamasıdır. Daha sonra həmin tullantı, yəni yağlı bir maddə, sinir hüceyrələrinin içərisində toplanmağa başlayır. Bu zəhərli maddələr toplanır və sinir hüceyrələrinə zərər verir.

Bu, uşaqdan uşağa simptomları pisləşən proqressiv bir xəstəlikdir. Təəssüf ki, uşaqlar bu vəziyyətə görə çox gənc yaşda ölürlər. Hələlik müalicəsi yoxdur. Lakin simptomları azaltmağa və uşağın mümkün qədər rahat qalmasına kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur.

Tay-Sachs xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

Bu xəstəlik simptomların görünməyə başladığı yaşa əsasən üç əsas növə bölünür. Bunu daha asan başa düşmək üçün gəlin buna bu cür baxaq.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu tip xəstəlik ailələrdə nəsildən-nəslə eyni şəkildə ötürülür. Məsələn, əgər bir uşaqda infantil forma inkişaf edərsə, ailədəki digər uşaqlarda gec başlayan forma inkişaf riski yoxdur.

Tay-Sachs xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Simptomlar uşağın yaşından və xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Körpəlikdə müşahidə olunan ən çox yayılmış simptomlar növünə (Klassik İnfantil) diqqət yetirəcəyik.

Klassik körpəlik simptomları

• İlkin simptomlar (təxminən 6 ay):
• Əzələ zəifliyi.
• Yuvarlanmaqda, oturmaqda və ya sürünməkdə çətinlik.
• Qəfil yüksək səs güclü bir sarsıntıya səbəb olur.

• Xəstəliyin kəskinləşməsi zamanı (ildən əvvəl):
• Qeyri-iradi əzələ qıcolmaları (mioklonik qıcolmalar).
• Tutmalar.
• Qidanı udmaqda çətinlik (disfagiya).
• Görmə və eşitmənin tədricən itirilməsi.
• Həkim gözləri müayinə edərkən gözün tor qişasında albalı qırmızı ləkə görür. Bu, bu xəstəliyin xarakterik xüsusiyyətidir.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri (məsələn, pnevmoniya).

İki yaşına çatanda xəstəlik uşağı tam nəzarət altına alır. Uşaq reaksiyasız vəziyyətə düşə bilər. Bu o deməkdir ki, beyin funksiyasının çox hissəsi itir. Təəssüf ki, bu uşaqlar adətən 2-4 yaşları arasında ölürlər. Ölüm səbəbi çox vaxt pnevmoniya kimi ciddi infeksiya olur.

Uşaqlıq və yetkinlik dövründə simptomlar

Bunlar çox nadirdir, ona görə də qısaca nəzər salaq.

• Yetkinlik yaşına çatmayan: Simptomlara əzələ zəifliyi, danışmaqda çətinlik, öyrənilən şeyləri unutmaq, davranış dəyişiklikləri və qıcolmalar daxildir.
• Gec başlanğıc:Əzələ zəifliyi və titrəmə, yerişdə çətinlik (ataksiya), danışmaqda və udmaqda çətinlik və zehni problemlər (psixoz) yarana bilər.

Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?

Tay-Sachs xəstəliyi HEXA adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Sadə dillə desək, bu, gendə baş verən kiçik bir dəyişiklikdir.

Bu genlər bədənimizdəki hər hüceyrəyə təlimat verir. HEXA geni əvvəllər bəhs etdiyimiz "heksosaminidaza A" fermentinin istehsalı üçün təlimat verir. Gen mutasiyaya uğradıqda, bu ferment istehsal olunmur. Daha sonra həmin zəhərli yağ maddələri sinir hüceyrələrində toplanır və onları məhv edir.

Bu, uşağa necə miras qala bilər?

Bunu anlamaq bir az mürəkkəbdir, amma çox vacibdir. Tay-Sachs xəstəliyi autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin inkişafı üçün uşaq həm anasından, həm də atasından bu mutasiyaya uğramış HEXA genini miras almalıdır.

Bunu belə düşünün. Hər kəsin hər genin iki nüsxəsi var. Biri anasından, digəri isə atasından.

• Daşıyıcı kimdir?: Daşıyıcı, HEXA geninin bir nüsxəsinin sağlam, digər nüsxəsinin isə mutasiyaya uğramış olmasıdır. Bu insanlarda xəstəlik inkişaf etmir və ya simptomlar müşahidə olunmur, çünki genin sağlam nüsxəsi lazımi fermenti istehsal edir. Lakin, onlar mutasiyaya uğramış geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

İndi isə, hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşağa nə baş verə biləcəyinə nəzər salaq:

• Uşağın hər iki valideynindən yalnız sağlam genləri miras alma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir. O zaman uşaq sağlam olacaq və daşıyıcı olmayacaq.
• Uşağın mutant geni bir valideyndən, sağlam geni isə digərindən alma ehtimalı 50% (ikidə bir) təşkil edir. Bu zaman uşaq daşıyıcı olacaq, lakin xəstəliyi inkişaf etdirməyəcək.
• Bir uşağın hər iki valideyndən hər iki mutasiya olunmuş geni miras alma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir. Həmin uşaqda Tay-Saks xəstəliyi inkişaf edəcək.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Əgər həkim Tay-Sachs xəstəliyindən şübhələnirsə, onu təsdiqləmək üçün əsasən qan analizi aparacaq.

• Qan analizi: Körpənin qanından nümunə götürülür və "heksosaminidaza A" adlanan fermentin səviyyəsi ölçülür. Tay-Sachs xəstəliyi olan körpədə bu fermentin səviyyəsi çox aşağı və ya heç yoxdur.
• Göz müayinəsi: Həkim uşağın gözlərini müayinə edəcək və əvvəllər qeyd etdiyimiz albalı-qırmızı ləkəni yoxlayacaq.

Bu hamiləlik dövründə aşkar edilə bilərmi?

Bəli. Hamiləliyin erkən mərhələlərində bu xəstəliyi aşkar edə bilən iki xüsusi test var. Bunlar adətən xəstəliyin inkişaf riski yüksək olan valideynlər üçün edilir.

1. Amniosentez:Bətnindəki körpəni əhatə edən amniotik mayenin nümunəsi götürülür və müayinə olunur.

2. Xorionik villus nümunəsi (XVS): Plasentadan çox kiçik bir toxuma parçası götürülür və müayinə olunur.

Bu testlərin hər ikisi "heksosaminidaza A" fermentinin səviyyəsini araşdırır. Əgər bu səviyyə aşağıdırsa, uşağın xəstəliyə yoluxduğu diaqnoz edilə bilər.

Uşağın müalicəsi və qayğısı

Bilirəm ki, bunu eşitmək sizin üçün böyük bir yük olmalıdır. Tay-Sachs xəstəliyinin hələlik müalicəsi yoxdur . Bununla belə, uşağınızın daha az ağrı və narahatlıq hiss etməsinə və mümkün qədər rahat qalmasına kömək etmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Buna dəstəkləyici qayğı deyilir.

• Tənəffüs problemləri: Bu uşaqlarda udmaqda çətinlik yarana bilər ki, bu da tez-tez ağciyər infeksiyalarına səbəb ola bilər. Dərmanlar, xüsusi cihazlar və uşağın düzgün yerləşdirilməsi kömək edə bilər.
• Qidalanma: Udma çətinlikləri artdıqca, qidalanma borusuna ehtiyac ola bilər.
• Tutmalar: Tutmaları nəzarət altına almaq üçün dərman verilir.
• Duyğu stimullaşdırılması: Uşağın beş hissi məhdud olduğundan, yumşaq musiqi, qoxular və yumşaq oyuncaqlar kimi şeylər uşağa rahatlıq verə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etmək lazımdır?

• Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa: Xüsusilə də sizin və ya partnyorunuzun ailəsində Tay-Sachs xəstəliyi varsa və ya hər ikinizin də daşıyıcı ola biləcəyinizdən şübhələnirsinizsə, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq çox vacibdir. Bu barədə həkiminizdən məsləhət alın.
• Hamiləlik dövründə: Körpənizin sağlamlığı ilə bağlı hər hansı bir şübhəniz və ya narahatlığınız varsa, dərhal həkiminizə müraciət edin.
• Uşağınızın inkişafında bir problem hiss etsəniz: Uşağınızın öz yaşında etməli olduğu şeyləri (məsələn, çevrilmək, oturmaq) etmədiyini görsəniz, bu barədə pediatrınızla danışın.

Tay-Sachs həqiqətən ürək ağrıdıcı bir diaqnozdur. Lakin bundan xəbərdar olmaqla, riskləri anlamaqla və zəruri hallarda erkən genetik testlərdən keçməklə gələcəkdə baş verə biləcək ürək ağrılarının qarşısını ala bilərik.