Gəlin bədənimizdə baş verən kiçik dəyişikliklərdən danışaq: Genetik Mutasiyalar!

Heç düşünmüsünüzmü ki, niyə müəyyən xəstəliklər nəsildən-nəslə ötürülür və ya niyə bəzi insanlar xəstəliklərə digərlərindən daha çox həssasdırlar? Bunun bir səbəbi bədənimizdəki ən kiçik şeylər olan genlərimizdəki dəyişikliklərdir. Bu gün bu genetik mutasiyalar və ya "(Genetik Mutasiyalar)" haqqında danışacağıq. Narahat olmayın, mən bunu sizə çox sadə və başa düşülən şəkildə izah edəcəyəm.

Genetik mutasiya tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, genetik mutasiya "(DNT)" ardıcıllığında dəyişiklikdir. Bunu bədəninizin böyük bir fabrik kimi olduğunu düşünün. Bu fabrikin düzgün işləməsi üçün bir sıra təlimatlara ehtiyacı var. Həmin təlimatlar dəsti bizim "(DNT)"-mizdir. Bu "(DNT)" ardıcıllığı hüceyrələrimizə işlərini düzgün yerinə yetirmələri üçün lazım olan məlumatı verir.

İndi təsəvvür edin, bu təlimat dəstində bir yerdə səhv olarsa və ya bir hərf əskik olarsa, əlavə olunarsa və ya yerini dəyişərsə nə baş verər? Bütün fabrik sıradan çıxa bilər, elə deyilmi? Eyni şəkildə, əgər "DNT" ardıcıllığı səhv yerdədirsə, natamamdırsa və ya zədələnibsə, müəyyən genetik vəziyyətlərin simptomları yarana bilər.

Genetik mutasiyalar necə və nə vaxt baş verir?

Genetik mutasiyalar əsasən hüceyrə bölünməsi zamanı baş verir. Yəni, bədənimizdəki hüceyrələr yeni hüceyrələr yaratmaq üçün bölündükdə. Məhz bu hüceyrə bölünmə prosesi zamanı genlərimizdə və ya "DNT"-də olan məlumatlar yeni hüceyrələrə köçürülür.

Hüceyrə bölünməsinin iki yolu var:

1. Mitoz: Bu, bədənimizdəki digər hüceyrələrin (böyümə və bərpa üçün lazım olan hüceyrələrin) əmələ gəlməsi prosesidir. Mitoz prosesi zamanı genlərimiz hüceyrələrə xromosomlarının surətini çıxarmağı və iki hüceyrəyə bölünməyi tapşırır.

2. Meyoz: Bu, reproduktiv hüceyrələrimizin, yumurta hüceyrələrimizin və sperma hüceyrələrimizin əmələ gəlməsi prosesidir. Meyoz zamanı xromosomların sayı orijinal hüceyrənin yarısına qədər azalır (46-dan 23-ə). Bu şəkildə həm ananızdan, həm də atanızdan eyni miqdarda genetik məlumat əldə edirsiniz.

İndi baxın, bu hüceyrələr bölünəndə, sanki bir kitaba baxıb əl ilə başqa bir kitab yazdığımız kimi olur. "(DNT)"-dəki məlumatlar yeni hüceyrələrə köçürülür. Bu köçürülmə zamanı bəzən səhvlər baş verə bilər. Məsələn, yazanda bir hərfi buraxırıq, əlavə bir hərf yazırıq və ya bir hərfin yerinə başqa bir hərf yazırıq.

• Əvəzetmə: Bir hərfin digəri ilə əvəz edilməsi.
• Sil: Bir hərf az yazmaq.
• Əlavə: Əlavə hərfin əlavə edilməsi.

Bu cür səhv, yəni genetik mutasiya baş verərsə, hüceyrələr genetik təlimat kitabçasını oxuya bilməyə bilər, bəzi hissələr əskik ola bilər və ya lazımsız hissələr əlavə edilə bilər. Bütün bunlar hüceyrələrimizin normal işlərini düzgün şəkildə görə bilməməsi deməkdir.

Genetik mutasiyalar digər orqanlarımıza necə təsir edir?

Genetik mutasiya hüceyrələrimizin əmələ gəlməsi və fəaliyyət göstərməsi üçün lazım olan məlumatda dəyişiklikdir. Genlərimiz bədənimizin zülallar istehsal etməsi üçün lazım olan təlimatlardır. Bu zülallar bədənimizin formasını və funksiyasını təyin edir. Beləliklə, əgər sizdə genetik mutasiya varsa, hüceyrələriniz lazımi işi görməyə bilər və genetik vəziyyətlərin simptomlarını hiss edə bilərsiniz.

Genetik vəziyyətlərin simptomları hansı genin mutasiyaya uğramasından asılıdır. Bu mutasiyaların yaratdığı bir çox müxtəlif xəstəlik və vəziyyət var. Yaşaya biləcəyiniz bəzi simptomlar bunlardır:

• Üz anomaliyaları, yarıq damaq, barmaqların və ayaq barmaqlarının pərdəli olması və qısa boy kimi fiziki xüsusiyyətlər.
• Koqnitiv funksiya problemləri və inkişaf gecikmələri.
• Görmə və ya eşitmə pozğunluğu.
• Nəfəs almaqda çətinliklər.
• Xərçəng inkişaf riskinin artması.

Bütün genetik mutasiyalar pisdirmi?

Nəzərə alınmalı bir şey var: Bütün gen mutasiyaları genetik xəstəliklərə səbəb olmur. Bəzi gen mutasiyalarının sağlamlığınıza heç bir təsiri yoxdur. Bunun səbəbi, DNT ardıcıllığında dəyişikliklər olsa da, hüceyrənin necə fəaliyyət göstərməsinə böyük təsir göstərməməsidir.

Bədənimizdə bu cür mutasiyaları bərpa edə bilən mexanizmlər var. Bədənimizdə ferment adlanan kimyəvi maddələr var. Bu fermentlər müəyyən genetik mutasiyaları hüceyrənin fəaliyyətinə təsir etməzdən əvvəl bərpa edə bilər.

Təəccüblüdür ki, bəzi genetik mutasiyalar hətta insanlar üçün də faydalı ola bilər! Bəli, düz eşitdiniz. Hüceyrələrin fəaliyyətindəki dəyişikliklər bəzən hüceyrələrin ətraf mühitdəki dəyişikliklərə uyğunlaşmasına kömək edən zülalların istehsalının yaxşılaşmasına səbəb ola bilər. Məsələn, siqaret çəkən və ya piylənən bir insanda ürək xəstəliklərindən və ya diabetdən qorunmağa kömək edən genetik mutasiya ola bilər.

Genetik mutasiyalar genetik variasiyalara necə səbəb olur?

Genetik mutasiya, bir genin (DNT) ardıcıllığının dəyişib fərqli bir şey istehsal etməyə başlamasıdır. Bu, həmin genin (DNT) ardıcıllığında daimi bir dəyişikliyə səbəb olur.

Bu genetik variasiyalar insan irqinin təkamülü üçün çox vacibdir.Təkamül nəsillər boyu baş verən dəyişikliklərlə bağlıdır. Təsəvvür edin ki, kimsə təsadüfən genetik mutasiya alır. Bu mutasiya bir insandan övladlarına ötürülür (yəni irsi xarakter daşıyır). Bu, nəsillər boyu davam edir. Əgər bu mutasiya insanın yaşamaq qabiliyyətini bir şəkildə artırırsa və ya onu xəstəlikdən azad edirsə, nəsillər boyu yayılır və populyasiya boyunca yayılır. Mutasiya nəsildən-nəslə keçdikcə, gen variantından normal genə çevrilərək insan genomunun normal bir hissəsinə çevrilir.

Genlərimiz harada yerləşir?

Genlər bədənimizdə xromosom adlanan sapvari strukturlar şəklində olur. Bu xromosomlar bədənimizdəki hər hüceyrədə olur. Sizi olduğunuz insan edən trilyonlarla bu hüceyrəmiz var.

Genetik mutasiyaların əsas növləri hansılardır?

Genetik mutasiyalar baş verdiyi yerə görə təsnif edilə bilər. İki əsas növ var:

• Cinsi mutasiyalar: Bunlar valideynlərin reproduktiv hüceyrələrində (yumurta və ya sperma) baş verən genetik dəyişikliklərdir. Bunlar onların uşağının genetik tərkibinə təsir göstərir. Bu o deməkdir ki, onlar irsi (irsi) olurlar.
• Somatik mutasiyalar: Bunlar mayalanmadan sonra inkişaf edən embrionda baş verir. Onlar inkişaf edən embrionun istənilən hüceyrəsində (sperma və yumurta hüceyrələri istisna olmaqla) baş verə bilər. Somatik mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara miras qalmır, çünki xüsusiyyətlər yalnız sperma və yumurta hüceyrələrindən miras qalır.

Genetik mutasiyaları miras ala bilərikmi? (İrsiyyət)

Bəli, əvvəllər qeyd olunan cinsiyyət hüceyrəsi mutasiyalarını miras ala bilərik. Lakin somatik mutasiyalar təsadüfi olaraq, heç bir ailə tarixi olmadan baş verir. Uşağın valideynlərindən miras aldığı bir neçə irsi genetik mutasiya nümunəsi var.

Əsas miras qalmış nümunələrdən bəziləri:

• Autosomal dominant: Bu halda, yalnız bir valideyn miras alsa belə, uşaq gen mutasiyasını miras alır. Buna misal olaraq Marfan sindromunu göstərmək olar.
• Autosomal resessiv: Bu halda, uşaq yalnız hər iki valideyn eyni gen mutasiyasını miras aldıqda mutasiyanı miras alacaq. Oraqvari hüceyrə anemiyası buna nümunədir.
• X ilə əlaqəli dominant: Uşaqlarda bir X xromosomu olur. Əgər X xromosomundakı mutasiya valideyndən uşağa ötürülərsə, uşaq həmin mutasiyanı miras alacaq. Kövrək X sindromu bu şəkildə irsi bir xəstəlikdir.
• X ilə əlaqəli resessiv:Əgər mutasiya yalnız atada varsa, qızların daşıyıcı olma ehtimalı 100%, oğulların isə təsirlənməməsi ehtimalı var. Əgər mutasiya yalnız anada varsa, qızların daşıyıcı olma ehtimalı 50%, oğulların isə xəstəliyə yoluxma ehtimalı var. Əgər hər iki valideyndə mutasiya varsa, oğulların 50%-i xəstəliyə yoluxacaq və qızların 100%-i mutasiyanın miras qalacağı ehtimal olunur. Buna misal olaraq rəng korluğunu göstərmək olar.
• X ilə əlaqəli: X xromosomundakı mutasiyalar dominant və ya resessiv xüsusiyyət kimi irsi ola bilər, lakin uşağın mutasiyanın valideynlərindən necə alındığı bütün nümunələr aydın deyil. Trombositopeniya bu şəkildə irsi keçən bir vəziyyətdir.
• Y ilə əlaqəli: Yalnız kişilərdə Y xromosomu var, buna görə də o, yalnız kişilər tərəfindən irsi olaraq ötürülür. Y xromosomundakı mutasiya uşağa ötürüldükdə, o, irsi olaraq ötürülür. Parlaq barmaqlar buna nümunədir.
• Kodominant: Hər genin iki hissəsi var (biri yumurtadan, digəri spermadan). Adətən, hər ikisi tək bir xüsusiyyət yaratmaq üçün birlikdə işləyir. Lakin bəzən hər ikisi ayrı-ayrılıqda həmin xüsusiyyətin fərqli versiyalarını yaratmaq üçün işləyir. Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı buna nümunədir.
• Mitoxondrial: Mitoxondrilər hüceyrənin enerji istehsal edən hissələridir. İki hüceyrə birləşdikdə, yəni mayalanma zamanı yalnız yumurtadakı mitoxondrilər sağ qalır. Buna görə də, embriondakı bütün ana DNT-si yumurtadan gəlir. Buna görə də mitoxondrial irsiyyət ana irsi də adlanır. Leber irsi optik neyropatiyası (qəfil görmə itkisi) bu şəkildə irsi bir vəziyyətdir.

Genetik Bozukluklar Nələrdir?

Genetik xəstəlik, insanın genetik materialı olan genomunuzdakı dəyişikliklərdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Buraya DNT, genlər və xromosomlar daxildir.

Genetik xəstəliklərin səbəbləri:

• Tək bir gendə mutasiya (monogen `(monogen)`).
• Bir neçə gendəki mutasiyalar (çoxfaktorlu miras).
• Bir və ya daha çox xromosomda mutasiyalar.
• Ətraf mühit amilləri (məsələn, kimyəvi maddələrə məruz qalma, UB şüaları) genetik quruluşunuzu dəyişdirir.

Bu genetik vəziyyəti valideynlərinizdən miras ala bilərsiniz (yəni, sperma və ya yumurta hüceyrələrinin DNT-sində varsa) və ya ailədə genetik xəstəliklərin olmaması halında təsadüfi olaraq baş verə bilər.

Bəzi ümumi genetik xəstəliklər:

• Alzheimer xəstəliyi
• Bəzi xərçəng növləri
• Kistik fibroz
• Daun sindromu
• Oraq hüceyrəli xəstəlik

Genetik mutasiyaları yoxlamaq üçün testlər varmı?

Əgər həkiminiz sizdə genetik bir xəstəliyin olduğundan şübhələnirsə və ya genetik bir xəstəliyiniz olan bir uşaq sahibi olma riski altındadırsa, o, genetik test təklif edə bilər. Genlərdə, xromosomlarda və ya zülallarda dəyişiklikləri aşkar etmək üçün qanınızdan, dərinizdən, saçınızdan, amniotik mayenizdən və ya toxumanızdan nümunə götürməyi tələb edən müxtəlif genetik testlər mövcuddur. Bu testlər hansı genlərin və ya xromosomların genetik vəziyyətdən təsirləndiyini müəyyən edə bilər. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, onlar həmçinin uşağınızın genetik mutasiyanın miras qalma riskini də sizə deyə bilər.

Genetik mutasiyalardan özümüzü qorumaq və genlərimizi sağlam saxlamaq üçün nə edə bilərik?

Bəzi genetik mutasiyalar təsadüfi olaraq baş verir, ona görə də onların baş verməsinin qarşısını ala bilmərik. Lakin bəzi genetik mutasiyalar ətraf mühitdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Buna görə də, bəzi genetik mutasiyaların qarşısını almaq üçün bunları edə bilərsiniz:

• Siqaret çəkməkdən çəkinin.
• Günəş altında çölə çıxarkən günəşdən qoruyucu kremdən istifadə edin.
• Kimyəvi maddələrə (xüsusilə kanserogenlərə) və ya radiasiyaya (məsələn, rentgen şüalarına) məruz qalmaqdan çəkinin.
• Qidalı və balanslı qidalanın. Mümkün qədər emal olunmuş qidalardan çəkinin.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Genetik mutasiyalar haqqında eşidəndə qorxmayın. Bütün mutasiyalar xəstəliyə səbəb olmur. Bəziləri bizə heç bir zərər vermir, bəziləri isə faydalı ola bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu hadisələrin əksəriyyəti təsadüfi şəkildə baş verir. Ailənizdə heç bir tarixçə olmasa belə, onlar baş verə bilər.

Əgər körpə gözləyirsinizsə və genetik riskiniz barədə bilmək istəyirsinizsə, həkiminizlə danışmaqdan və genetik testlər haqqında daha çox məlumat əldə etməkdən çəkinməyin. Sağlam həyat tərzi sürmək və lazımsız risklərdən qaçınmaq genlərimizin sağlamlığı üçün çox vacibdir.

Genetik Mutasiyalar, DNT, Genlər, Hüceyrə Bölünməsi, Mitoz, Meyoz, Genetik Xəstəliklər, İrsiyyət, Genetik Test, Xromosomlar