Körpənizin sağlamlığı barədə əvvəlcədən məlumat almaq istərdinizmi? Gəlin Prenatal Genetik Test haqqında danışaq!

Ana olmağı gözləyəndə ən böyük arzunuz sağlam bir körpə sahibi olmaqdır, elə deyilmi? Beləliklə, bu gün körpənin hələ ana bətnində ikən hər hansı bir genetik pozğunluğun və ya doğuş anomaliyasının olub-olmadığını əvvəlcədən bilməyinizə kömək edən bəzi xüsusi test üsulları haqqında danışacağıq. Biz bunları "(Doğuşdan əvvəlki Genetik Test)" adlandırırıq. Bu testlər hər kəsin mütləq etməli olduğu bir şey deyil, amma bundan xəbərdar olmağınız çox vacibdir.

Bu nədir (Prenatal Genetik Test)?

Sadə dillə desək, bunlar doğulmamış körpənizin genetik xəstəliyi və ya anadangəlmə qüsuru olub olmadığını müəyyən edə bilən testlərdir. Hamiləlik dövründə adətən aldığınız qan qrupu, hemoglobin və şəkər testlərindən fərqli olaraq, bu genetik testlər zəruri deyil və yalnız istəsəniz edilə bilər . Bu barədə həkiminizlə danışa və sizin üçün ən yaxşı testlərə qərar verə bilərsiniz.

Bədənimizdəki hər şey genlərimiz tərəfindən idarə olunur. Bu genlər xromosom adlanan şeylərdə saxlanılır. Buna görə də bəzən bu genlərdə və ya xromosomlarda hər hansı bir dəyişiklik və ya çatışmazlıq olarsa, müxtəlif xəstəliklər yarana bilər. Doğuş zamanı mövcud olan bu cür vəziyyətlərə "(Anadangəlmə Pozuntular)" deyirik. Bu genetik testlər körpə doğulmamışdan əvvəl belə bəzi vəziyyətləri müəyyən edə bilər.

Bu iki növ test hansılardır? (Skrininq və diaqnostik testlər)

İndi isə baxaq. "Prenatal Genetik Test"in iki əsas növü var.

1. Skrininq testləri: Bunlar körpənizin müəyyən bir genetik xəstəliyə tutulma riski altında olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu, xəstəliyinizin olduğunu bildirmir. Lakin, risk yüksəkdirsə, həkiminiz sizə bundan sonra nə edəcəyinizi deyəcək.

2. Diaqnostik testlər: Bu testlər körpənin genetik xəstəliyinin olub-olmadığını təsdiqləyə bilər. Bunlar adətən yalnız skrininq testi risk göstərdikdə və ya başqa bir səbəbdən daha yüksək risk olduqda edilir.

İndi bu növlərin hər biri haqqında bir az daha ətraflı danışaq.

Gəlin əvvəlcə "Skrininq Testləri"nə (döl riskini araşdıran testlər) nəzər salaq.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey odur ki, bu skrininq testləri heç vaxt genetik bir vəziyyətin mövcud olduğunu qəti şəkildə göstərmir. Nəticə anormal olsa belə, bu, körpənin mütləq bu xəstəliyə tutulacağı anlamına gəlmir. Bu, sadəcə digərləri ilə müqayisədə müəyyən bir riskin olduğu deməkdir. Həkiminiz bu nəticələri sizə izah edə və növbəti addımları atmalı olduğunuzu izah edə bilər. Bəzi hallarda, onlar həmçinin diaqnostik test tövsiyə edə bilərlər.

Bir neçə növ müayinə testi mövcuddur:

1. Daşıyıcı Müayinəsi - Körpənizə ötürülə biləcək bir xəstəliyiniz varmı?

Bu, sizin və partnyorunuzun verə biləcəyi bir qan testidir. Körpənizin miras ala biləcəyi ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək tək gen xəstəliklərini araşdırır. Məsələn, Kistik Fibroz, Oraq Hüceyrə Xəstəliyi və Onurğa Əzələ Atrofiyası kimi xəstəlikləri aşkar edə bilər.

Məsələn, qan analiziniz müəyyən bir genetik risk daşıyıcısı olduğunuzu göstərirsə, partnyorunuzun da müayinədən keçməsi çox vacibdir. Çünki hər iki valideyn eyni genetik risk daşıyıcısıdırsa, körpədə həmin xəstəliyin ağır forması inkişaf etməsi ehtimalı var. Bu "Daşıyıcılıq Skrininqi" testi ömür boyu yalnız bir dəfə edilir.

2. Anormal xromosom sayının müayinəsi

Artıq dediyimiz kimi, biz xromosomları cüt-cüt miras alırıq - biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Bəzən bu mayalanma prosesi zamanı təbii səhvlər baş verə bilər. Daha sonra xromosom cütlüyünün bəzi hissələri ya əskik ola bilər, ya da əlavə oluna bilər. Məsələn, "Daun Sindromu" (əlavə 21-ci xromosomun olması) və "Turner Sindromu" (X xromosomunun olmaması). Bu testlərin nəticələri hamiləlikdən hamiləliyə dəyişə bilər.

Bir neçə növ test var:

• Hüceyrəsiz fetal DNT müayinəsi: Buna həmçinin "(Qeyri-İnvaziv Prenatal Test)" və ya "(NIPT)" deyilir. Bu, körpənizin DNT-sinin ("fetal DNT") qanınızdan kiçik hissələrinin götürülməsini və bəzi ümumi xromosom anomaliyalarının axtarılmasını əhatə edir. Lakin, bu körpənin DNT-sinin miqdarı çox az olduğundan, bu test yalnız hamiləliyin 10 həftəsindən sonra edilə bilər.
• Serum müayinəsi: Bu, həm də qanınızdan nümunə götürən bir testdir. Lakin, körpənin DNT-sinə birbaşa baxmır. Bunun əvəzinə, xromosom anomaliyalarının inkişaf riskini müəyyən etmək üçün qanınızdakı müxtəlif zülalların səviyyələrini təhlil edir. Bunlara nümunə olaraq "(Ardıcıl müayinə)", "(Dördlü müayinə)" və "(Birinci Trimestr Serum müayinəsi)" daxildir. Bu testlərin hər biri hamiləlik dövründə çox müəyyən bir vaxtda aparılmalıdır, buna görə də həkiminizdən hansının sizin üçün uyğun olduğunu soruşmaq yaxşı bir fikirdir. Bu testlər adətən hamiləliyin 11 həftəsindən sonra edilə bilər.

3. Fiziki anomaliyaların müayinəsi

Bəzən xromosom anomaliyaları körpənin bədən quruluşunda dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Və ya xromosomlar normal olsa belə, körpədə fiziki qüsur ola bilər. Hamiləlik dövründə edilən ultrasəs müayinəsi və qan analizləri körpənin bu cür fiziki anomaliyaların inkişaf riski və onların genetik səbəblərdən qaynaqlanıb-qaynaqlanmadığı barədə fikir verə bilər.

• Boyun Şəffaflığı (NT müayinəsi):Bu ultrasəs müayinəsi dölün boynunun arxasındakı dərinin qalınlığını ölçür. Əgər bu qalınlıq çox yüksəkdirsə, bu, xromosom anomaliyaları riskini, eləcə də körpənin ürəyinin anormal inkişafı kimi fiziki problemləri göstərə bilər. Bu ultrasəs müayinəsi hamiləliyin 11-14 həftələri arasında aparılır.
• AFP müayinəsi (ana serum müayinəsi): Qanınızdan nümunə götürülür və AFP (Alfa-fetoprotein) adlı bir zülalın səviyyəsi ölçülür. Bu səviyyə çox yüksəkdirsə, bu, körpənin qarnında, üzündə və ya onurğasında bəzi fiziki problemlərin ola biləcəyini göstərə bilər. Bu, 15-22 həftə arasında edilir.
• Dördlü müayinə: Bu müayinə, körpənizin xromosom anomaliyaları və sinir borusu qüsurları riskini müəyyən etmək üçün qanınızdakı dörd maddənin səviyyəsini ölçür. Buna "Çoxlu Marker Skrininq" də deyilir. Bu müayinə həmçinin 15-22 həftələr arasında aparılır.
• Dölün anatomiyası müayinəsi: Bir çox insanın "Anomaliya müayinəsi" kimi tanıdığı müayinə budur. Bu müayinədə ultrasəs müayinəsi körpənin bədən quruluşlarını, o cümlədən inkişaf edən beyin, skelet, ürək, böyrəklər, qarın boşluğu, üz və ətrafları müayinə etmək üçün istifadə olunur. Bu ultrasəs müayinəsi adətən hamiləliyin 18-20 həftələri arasında aparılır.

Vacibdir: Yenə də, bu skrininq testləri yalnız bir vəziyyətin ehtimalını göstərir. Onlar xəstəliyin mövcudluğunu qəti şəkildə göstərmir.

"Diaqnostik testlər" nədir? (Xəstəliyin olub olmadığını dəqiq müəyyən etmək üçün testlər)

Diaqnostik testlər körpənin genetik xəstəliyinin olub-olmadığını təsdiqləyə bilər. Bu testlər yalnız skrininq testinin nəticələri anormal olduqda və ya körpənizin genetik xəstəliyin daha yüksək risk altında olduğunu düşünmək üçün başqa səbəbləriniz olduqda (məsələn, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa) aparılır.

Ən çox yayılmış iki diaqnostik test növü "(Amniosentez)" və "(Xorionik villus nümunəsi / CVS)"-dir.

• Amniosentez: Bu testdə həkim dərinizdən kiçik bir iynəni uşaqlığınıza soxur və körpənizi əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsini götürür. Bu test hamiləliyin 16-20 həftələri arasında aparılır.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Bu testdə həkim uşaqlığa iynə yeridir və plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürür. Həkim iynəni qarın boşluğundan, yoxsa vaginadan daxil etmək barədə qərar verəcək, hansının daha təhlükəsiz olduğundan asılı olaraq. XVS testi hamiləliyin 11-13 həftələri arasında aparılır.

Nümunələr daha sonra analiz üçün laboratoriyaya göndərilir. Laboratoriya Flüoresensiya In Situ Hibridizasiyası (FISH), standart Karyotipləşdirmə və Mikroarray kimi xüsusi testlər apara bilər. Bəzi diaqnostik testlər 72 saat ərzində nəticə verə bilər, digərləri isə iki həftədən çox vaxt apara bilər.

Bu genetik testlər edilməlidirmi? Bunları kim etməlidir?

Bu "Prenatal Genetik Test"dən keçib-keçməmək tamamilə sizin şəxsi qərarınızdır. Əgər əmin deyilsinizsə, həkiminizdən nə tövsiyə etdiyini soruşa bilərsiniz. Bu testlərin nəticələri körpənin sağlamlığı haqqında çox vacib məlumat verə bilər. Adətən, bütün hamilə qadınlar prenatal qayğılarının bir hissəsi olaraq bu genetik müayinə testləri barədə məlumatlandırılırlar.

Bəzi ailələrin diaqnostik testlər aparmaq qərarına gəlməsinin bəzi səbəbləri bunlardır:

• Skrininq testindən qeyri-adi nəticənin alınması.
• Ailədə genetik bir xəstəliyin olması.
• 35 yaşdan yuxarı hamiləlik.
• Əvvəllər düşük və ya ölü doğuş keçirmiş olmaq.

Hamiləlik dövründə bu testlərdən keçmək vacibdirmi?

Xeyr, bu vacib deyil. Bu, şəxsi inanclarınıza və tibbi tarixçənizə əsaslanan bir qərardır. Bəzi valideynlər körpələrinin müəyyən bir xəstəliklə doğulacağını əvvəlcədən bilmək istəyirlər. Bu, onlara körpələrinə qulluq etməyi əvvəlcədən planlaşdırmağa imkan verir. Təəssüf ki, bəzi ailələrdə çox kədərli nəticələr ola bilər və hamiləliyi davam etdirib-etdirməmək barədə çətin qərar verməli ola bilərlər. Beləliklə, bu müayinə və ya diaqnostik testdən keçib-keçməmək tamamilə sizə və həkiminizə bağlıdır.

Bu testlər necə aparılır?

Əksər "(Doğuşdan əvvəlki genetik müayinə)" testləri hamilə anadan götürülmüş qan nümunəsi üzərində aparılır. Əgər müayinə nəticələri anadangəlmə qüsur riskinin artdığını göstərirsə, həkim spesifik xəstəlikləri müəyyən etmək üçün daha dərin testlər ("invaziv testlər") təyin edə bilər. Bu dərin diaqnostik testlər "(Amniosentez)" və "(CVS)"-dir.

Hamiləliyin müxtəlif həftələrində hansı testlər aparılır?

Bu da bir çox insan üçün problemdir.

Birinci Trimestr (ilk 3 ay ərzində) testləri

Birinci trimestr serum müayinəsi, hüceyrəsiz döl DNT müayinəsi (NIPT) və NT ultrasəs müayinəsi hamiləliyin 11-14 həftələri arasında aparılır. Bu qan testlərindən və ultrasəs müayinəsindən əldə edilən məlumatları birləşdirərək Daun sindromu kimi ümumi xromosom xəstəliklərinin riski barədə bir fikir əldə edə bilərsiniz.

"Daşıyıcı müayinələri" hamiləlik dövründə istənilən vaxt, hətta 6-10 həftəlik dövrdə belə edilə bilər. Bu testlər körpənizə ötürə biləcəyiniz "tək gen" xəstəliklərini axtarır. Lakin, "Daun sindromu" kimi xromosom anomaliyalarının yaratdığı xəstəlikləri aşkar edə bilmir.

Hüceyrəsiz fetal DNT testi (NIPT) qanınızdakı körpənin DNT-sini yoxlayır. Bu test Daun sindromu, Trisomiya 13 və Trisomiya 18 kimi xromosom xəstəliklərini axtarır. Bu test hamiləliyin 10-cu həftəsində və ya hamiləliyin sonrakı mərhələlərində edilə bilər.

İkinci Trimestr (4-6 ay arasında) Testləri

İkinci trimestr skrininq testləri hamiləliyin 15-22 həftələri arasında aparılır. Bu zaman edilən qan testləri "(Ana Serum Alpha-Fetoprotein / AFP skrininqi)" və "(Dördlü skrininq)"-dir. "(Dördlü skrininq)" adını dörd növ zülal ("Alfa-fetoprotein / AFP", "Estriol", "İnsan Xorionik Qonadotropin / hCG" və "İnhibin-A") ölçdüyü üçün almışdır. Bu testlər həkiminizə körpənizin genetik və ya fiziki anomaliyalara tutulma riskinin artıb-artmadığını müəyyən etməyə kömək edir. "(Dölün anatomiyası ultrasəsi)" (Anomaliya skrininqi) körpənizdə genetik və ya fiziki anomaliyaları axtara bilən başqa bir skrininq metodudur.

Daun sindromu kimi xəstəliklər üçün bu "skrininq" testləri səhv ola bilərmi?

Bəli, skrininq testinin səhv olma ehtimalı həmişə var. Yəni, bəzən heç bir risk olmadığı deyilsə də, risk ola bilər, bəzən isə heç bir risk olmadığı deyilsə də (buna "yalançı müsbət" və "yalançı mənfi" deyilir), həkiminiz hamiləlik dövründə etdiyiniz hər hansı bir skrininq testinin dəqiqlik nisbətlərini ("dəqiqlik nisbətləri") izah edə bilər.

Bu testlərlə bağlı hər hansı bir risk varmı?

Skrininq testləri (qan nümunəsi götürülməsi) riskli hesab edilmir. Lakin, "Amniosentez" və ya "CVS" kimi diaqnostik testlərdən keçsəniz, çox kiçik bir risk var. Bu risklər infeksiya, qanaxma və ya düşükdür. Buna görə də bu diaqnostik testlər ümumiyyətlə hər kəs üçün "Prenatal Genetik Skrininq" deyil, yalnız xüsusilə şübhəli olanlar üçün edilir.

Nəticələrin geri qayıtması nə qədər vaxt aparır? Nəticələr nə deməkdir?

Skrininq testlərinin nəticə verməsi bir neçə gün çəkir. Diaqnostik testlərin nəticə verməsi bir neçə gündən bir neçə həftəyə qədər çəkə bilər. Əksər hallarda bu nümunələr müayinə üçün laboratoriyaya göndərilir. Həkiminiz əvvəlcə nəticələri alacaq, sonra isə nəticələri sizə bildirəcək.

Skrininq testinin nəticələri yalnız riski göstərir. Körpənin genetik xəstəliyinin olub-olmadığını dəqiq şəkildə bildirmir.

• Əgər müsbət nəticə əldə edilərsə, bu o deməkdir ki, körpənin bu xəstəliyə tutulma riski ümumi əhaliyə nisbətən daha yüksəkdir.
• Əgər nəticə mənfi olarsa, bu o deməkdir ki, körpədə bu xəstəliyin inkişaf riski ümumi əhaliyə nisbətən daha aşağıdır.

Həkiminiz CVS və ya amniosentez kimi diaqnostik test təklif edə bilər. Və ya sizi yüksək riskli hamiləliklər və genetik xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış bir genetik məsləhətçiyə yönləndirə bilər. Test nəticələrinizin nə demək olduğunu və diaqnostik testlərin riskləri və faydaları barədə həkimlərinizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Körpənin cinsini bu testlər vasitəsilə müəyyən etmək mümkündürmü?

Genetik xəstəliklərin riski haqqında məlumat verməklə yanaşı, "Hüceyrəsiz DNT müayinəsi / NIPT" testi körpənin cinsi haqqında da məlumat verə bilər. "Ultrasəs müayinəsi" bəzən cinsi müəyyən edə bilər. Lakin bu, testin əsas səbəbi deyil, yalnız əlavə bir üstünlükdür.

Bu genetik testlər barədə həkimə nə soruşmalıyam?

Hamiləlik dövründə müayinə və diaqnostik testlər şəxsi qərarlardır. Hansı müayinə testlərindən keçməli olduğunuz və ya test nəticələrinizin nə demək olduğu ilə bağlı suallarınız ola bilər. Sual verməkdən çəkinməyin. Unutmayın ki, hər iki növ genetik testdən müsbət nəticələrlə necə davranacağınıza yalnız siz və ailəniz qərar verə bilər.

Verə biləcəyiniz bəzi ümumi suallar:

• "Sağlamlıq tarixçəmə əsasən hansı müayinələri tövsiyə edirsiniz?"
• "Əgər müayinə nəticəm 'müsbət' olarsa, növbəti addımlar nələrdir?"
• "Bu genetik testlər körpəyə zərər verə bilərmi?"
• "Yanlış müsbət nəticələr ehtimalı nə qədərdir?"

Nəhayət, yadda saxlamalı olduğunuz şeylər (Evə aparma mesajı)

Doğuşdan əvvəlki Genetik Testin doğru və ya yanlış cavabı yoxdur. Qərar sizin və ailənizin ixtiyarındadır. Bu testlərlə bağlı narahatlıqlarınız varsa və ya hər bir testin nəyə diqqət yetirəcəyini anlamaq istəyirsinizsə, həkiminizlə danışın. O, hər bir genetik testin risklərini və faydalarını sizinlə müzakirə edə və sizin və ailəniz üçün ən yaxşı qərarı verməyə kömək edə bilər.

Unutmayın ki, körpələrin əksəriyyəti sağlam doğulur. Bununla belə, seçimlərinizin nə olduğunu və hansı genetik testlərin sizin üçün mövcud olduğunu anlamaq vacibdir. Həkiminiz bu səyahətdə ən yaxşı bələdçinizdir.

Hamiləlik , genetik test, körpə sağlamlığı, döl testi, skrininq testləri, diaqnostik testlər, Daun sindromu, ultrasəs