Anlaya bilmədiyiniz qəribə bir xəstəliyiniz varmı? Bu, Kəskin Qaraciyər Porfiriyası ola bilər!

Ağlasığmaz dərəcədə mədə ağrısı, bəzən ürək ağrısı və ətraflarınızda uyuşma hiss edirsinizmi? Bəlkə də hətta həkimlər də bunun nə olduğunu anlamaqda çətinlik çəkirlər. Bu gün danışacağımız bu qəribə, bir-biri ilə əlaqəsiz simptomlardan biri Kəskin Qaraciyər Porfiriyasıdır (AHP). Narahat olmayın, bu bir az mürəkkəbdir, amma gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.

Kəskin qaraciyər porfiriyası (AHP) nədir?

Sadə dillə desək, AHP çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Qaraciyərinizdə başlayır. Lakin eyni zamanda sinir sisteminizə də təsir edir və bədəninizdə simptomlara səbəb olur. Bir düşünün, qanımızdakı hemoqlobinin bir hissəsi olan hem adlı bir şey var. Bədənimizin bu hemi istehsal etməsi üçün müxtəlif fermentlərə ehtiyacı var. AHP olan bir insanda bu hemi istehsal etmək üçün lazım olan bəzi fermentlərin çatışmazlığı və ya çatışmazlığı olur.

Bu baş verdikdə nə baş verir? Hem hazırlamaq üçün istifadə edilməli olan bəzi kimyəvi maddələr artıq qalır. Biz bu qalıqları porfirin prekursorları adlandırırıq. Bunlar toplandıqda bədən üçün zəhərlidir . AHP-də bu toksinlər əvvəlcə qaraciyərdə toplanır. Sonra qana daxil olub sinirlərlə qarşılıqlı təsir göstərdikdə simptomlar görünməyə başlayır. Başa düşürsünüzmü?

Müxtəlif növ AHP varmı?

Bəli, AHP-nin dörd əsas növü var. Bu dörd növ, hansı fermentin çatışmazlığından asılı olaraq, əvvəllər qeyd etdiyim ferment növlərinə bölünür. Hər növ qaraciyərdə başladığı üçün "qaraciyər" adlanan hissənin, simptomların qəfil ortaya çıxdığı üçün isə "kəskin" adlanan hissənin adını daşıyır. Ən çox rast gəlinən növdən ən az rast gəlinən növə qədər aşağıdakı növlər mövcuddur:

1. Kəskin Aralıqlı Porfiriya (AİP): Bu, ən çox yayılmışdır. HMBS genindəki mutasiya hidroksimetilbilan sintaz (HMBS) fermentində (porfobilinogen deaminaza (PBGD) kimi də tanınır) çatışmazlığa səbəb olur. Bu, yeni yaranan genetik mutasiya ola bilər və ya autosomal dominant xüsusiyyət kimi irsi ola bilər (yəni, xəstəlik yalnız bir valideyn geni miras alsa belə baş verə bilər).

2. Rəngarəng Porfiriya (VP): PPOX genindəki mutasiya protoporfirinogen oksidaza fermentində (PPO və ya PPOX) çatışmazlığa səbəb olur. Bu, həmçinin autosomal dominant və ya autosomal resessiv olaraq irsi olaraq da keçə bilər.

3. İrsi Koproporfiriya (HCP): 'CPOX' genindəki mutasiya 'koproporfirinogen oksidaza (CPOX)' fermentinin çatışmazlığına səbəb olur. Bu, həmçinin autosomal dominant və ya autosomal resessiv olaraq irsi olaraq da keçə bilər.

4. ALAD-Çatışmazlıq Porfiriyası (ALAD-Çatışmazlıq Porfiriyası - ADP):“ALAD” genindəki mutasiya “delta-aminolevulin turşusu dehidrataza” (ALAD) fermentində çatışmazlığa səbəb olur. Bu mutasiya “autosomal resessiv” şəkildə irsi yolla ötürülür (yəni, xəstəlik yalnız hər iki valideyn geni miras aldıqda baş verə bilər).

AHP mənə necə təsir edir?

Bu təəccüblüdür, çünki AHP hər kəsə eyni təsir göstərmir. Bəzi insanlarda bunun üçün gen mutasiyası var, lakin heç bir simptom inkişaf etmir . Digərlərində isə həyatlarında yalnız bir və ya iki dəfə simptomların "hücumları" ola bilər. Lakin bəzi insanlar bu hücumları tez-tez, digərlərində isə xroniki olaraq baş verir, yəni gündəlik həyatlarına təsir edən simptomlar davam edir. Bəzən tutma o qədər şiddətli ola bilər ki, təcili yardım şöbəsinə aparılmağınız lazım gələ bilər. Şiddətli sinir ağrısı, dəri dəyişiklikləri və sinir sistemi ilə əlaqəli simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz.

Bunu kim əldə etmək ehtimalı daha yüksəkdir?

AHP istənilən irqdən və ya dəri rəngindən olan insanlara təsir göstərə bilər. Bu, gen mutasiyası olan valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilər. Təəccüblüdür ki, bir çox insanda simptomlar inkişaf etmir . Simptomların inkişaf etməsi üçün təkcə gen mutasiyası kifayət deyil. Bir neçə başqa "tetikləyici" də olmalıdır.

Bu tetikleyici amillər hansılardır?

• Hormonal dəyişikliklər (xüsusilə yetkinlik, hamiləlik və menstrual dövr)
• Bəzi dərmanlar
• Spirtli içki istifadəsi
• Siqaret çəkmək
• Şiddətli stress
• Pəhrizdə ciddi nəzarət (xüsusilə kalorili məhdudiyyət)

Həmçinin qeyd etmək lazımdır ki, simptomları inkişaf etdirənlərin 80%-i doğuş yaşındakı qadınlardır .

AHP nə qədər yaygındır?

Bu xəstəlik çox vaxt düzgün diaqnoz qoyulmadığı üçün bunu dəqiq demək çətindir. Dünya miqyasında 100.000 nəfərdən təxminən 5-də bu xəstəliyin olduğu təxmin edilir. Əvvəllər qeyd olunan növlərdən "Kəskin Aralıqlı Porfiriya (KİP)" bildirilən halların yalnız 80%-də müşahidə olunan növdür. "ALAD çatışmazlığı porfiriyası (KİP)" dünyada yalnız 9 hal qeydə alınan ən az yayılmış növdür. Təsəvvür edin, AHP ilə əlaqəli gen mutasiyası olan hər 10 nəfərdən yalnız birində simptomlar inkişaf edəcək.

AHP-nin simptomları hansılardır?

AHP simptomları çox qəribədir. Onları xəstələr və həkimlər üçün anlamaq çətin ola bilər, çünki simptomlar qəfildən ortaya çıxa, ağır ola və bir-biri ilə əlaqəsiz görünə bilər.

Bu xüsusiyyətlərdən bəziləri:

Sinir ağrısı

Bu ağrı bədənin müxtəlif yerlərində baş verə bilər:

• Şiddətli qarın ağrısı - Bu, əksər insanlarda rast gəlinən ilk simptomdur.
• Sinə ağrısı
• Bel ağrısı
• Əllərdə və ayaqlarda ağrı

Həzm sistemi problemləri

Sinirlər təsirləndiyindən, həzm sistemi ilə bağlı problemlər də yarana bilər:

• Ürəkbulanma və qusma
• Həzmsizlik
• Qəbizlik
• İshal

Mərkəzi sinir sisteminin simptomları

Bunlar birbaşa beyin və ağıl ilə əlaqəlidir:

• Narahatlıq
• Yuxusuzluq
• Depressiya
• Delirium
• Halüsinasiyalar - əslində mövcud olmayan şeyləri görmək və ya eşitmək
• Epileptik status/tutma (`Tutma`)

Periferik sinir sisteminin simptomları

Bunlar bədənin digər hissələrindəki sinirlərlə bağlıdır:

• Əzələ zəifliyi
• Ətraflarda keyləşmə və karıncalanma
• Yorğunluq
• Duyğu itkisi
• Əzələ iflici
• Tənəffüs iflici – Bu, çox təhlükəlidir və nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər.

Avtonom sinir sisteminin simptomları

Bunlar kortəbii şəkildə baş verən, üzərində nəzarətimiz olmayan şeylərdir:

• Ürək döyüntüsü
• Yüksək qan təzyiqi

Dəri simptomları (xüsusilə də "Variegate Porfiriya" və "İrsi Koproporfiriya"da)

Bu iki tipə malik insanlar günəşə məruz qaldıqda dəri problemləri ilə qarşılaşa bilərlər:

• Günəş işığına həssaslıq
• Suluqlu səpgi
• Dəri rənginin dəyişməsi (Piqmentasiya)
• Çapıq

Ən əsası odur ki, porfiriya keçirdiyiniz zaman sidiyin rəngi dəyişə bilər . Qeyd etdiyim porfirin prekursorları bədəninizdə toplanıb sidiklə xaric edildikdə, sidiyin qırmızı-bənövşəyi rəngə çevrilə bilər. "Porfiriya" sözü yunanca "porphura" sözündən gəlir və "bənövşəyi" mənasını verir. Qırmızı qan hüceyrələrimizdəki porfirinlər qana qırmızı rəng verir.

AHP hücumu nədir?

AHP simptomları olan bir çox insanda bunlar ara-sıra baş verən "tutuşlar" şəklində özünü göstərir. Bəzi insanlar onları daha tez-tez, bəziləri isə daha az yaşayır. Bəzi insanlar onları daha şiddətli şəkildə yaşayır, bəziləri isə yaşamır. Adətən, bu tutmalar bir neçə gün davam edir və sonra tədricən artır və azalır. Əgər ağır, qorxulu simptomlarınız varsa, xəstəxanaya getməlisiniz. Dediyim kimi, nəfəs almağı çətinləşdirən tənəffüs iflici kimi hallar təcili tibbi yardım tələb edən vəziyyətlərdir.

AHP tutmasının ən çox görülən simptomu səbəbi bilinməyən şiddətli mədə ağrısıdır.AHP olan insanların 90%-dən çoxu bu mədə ağrısı səbəbindən həkimə müraciət edir. Lakin, mədə ağrısının bir çox səbəbi olduğundan və nə rentgen, nə də KT müayinəsi bu ağrının səbəbini (sinir ağrısı olduğu üçün) tapa bilmədiyindən, diaqnoz qoymaq çox çətindir. Bu mədə ağrısı ürəkbulanma, qusma və qəbizlik kimi şeylərlə müşayiət olunduğundan, həkimlər bunun həzm xəstəliyi olduğunu düşünə bilərlər. Əgər sizdə də zehni və hissiyyat problemləri varsa, onlar bunun nevroloji xəstəlik olduğunu da düşünə bilərlər. Bu görünən əlaqəsiz simptomlar bir araya gəldikdə, bunun porfiriya ola biləcəyini müəyyən etmək üçün bu barədə məlumatlı bir həkimə müraciət etmək lazımdır.

AHP hansı xroniki simptomlara səbəb ola bilər?

Daha yüngül xəstəliyi olan (ferment çatışmazlığı az olan) insanlar nadir hallarda xroniki simptomlar yaşayırlar. Onlar ömürləri ərzində yalnız bir və ya iki tutma keçirə bilərlər. Əgər onlar öz tetikleyicilərini müəyyən etsələr, onlardan qaçına bilərlər. Lakin bəzi insanlarda tez-tez tutmalar olur və bəzi simptomlar o qədər tez-tez olur ki, onları xroniki hesab etmək olar. Bu cür simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Ağrı
• Yorğunluq
• Ürəkbulanma
• Neyropatiya ( əzalarda keyləşmə, ağrı və ya zəiflik)

AHP-nin ağırlaşmaları hansılardır?

Mərkəzi sinir sistemi ilə əlaqəli simptomlar (məsələn, narahatlıq, halüsinasiyalar və qıcolmalar) adətən yalnız bir tutma zamanı ortaya çıxır. Lakin, periferik sinir sistemi ilə əlaqəli simptomlar (məsələn, əzələ zəifliyi və iflic) tez-tez baş verə bilər və ağır bir tutmadan sonra daimi zədələnmə baş verə bilər. Bu porfirin prekursorlarının toplanması müəyyən orqanlara uzunmüddətli ziyan da səbəb ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Xroniki hipertoniya
• Xroniki qaraciyər xəstəliyi
• Xroniki böyrək xəstəliyi
• İlkin qaraciyər xərçəngi
• Depressiya və narahatlıq

AHP-yə səbəb olan nədir?

AHP-nin əsas səbəbi genetik mutasiyalardır . Lakin əvvəllər də dediyim kimi, simptomlar genetik mutasiya mövcud olduqdan dərhal sonra ortaya çıxmır. Əksər hallarda simptomlar ilk dəfə yetkinlik dövründə, hormonal dəyişikliklərlə birlikdə ortaya çıxır. Bundan əlavə, müəyyən dərmanlar, narkotik maddələr, həddindən artıq spirtli içki qəbulu, ciddi kalori məhdudiyyəti və bədənə çox stress gətirən xəstəliklər də buna səbəb ola bilər.

Bütün bu tetikleyicilərin ortaq cəhəti qaraciyərin hem istehsal prosesini stimullaşdırmalarıdır. Lakin, AHP olan birinin qaraciyərində hem istehsalının yan məhsulları (məsələn, porfirin prekursorları) düzgün metabolizə olunmur, yəni istifadə olunmur. Buna görə də, bu qalıq porfirin prekursorları qaraciyərdə toplanır. Yalnız bunlar müəyyən bir səviyyəyə çatdıqda sinir sisteminə təsir etməyə və simptomlara səbəb olmağa başlayır.

AHP necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

AHP olanlar üçünDüzgün diaqnoz qoymaq çətin ola bilər, çünki simptomlar bu vəziyyətə xas deyil və əlaqəsiz görünə bilər. Bununla belə, AHP ilə tanış olan bir həkim, mərkəzi və periferik sinir sistemi simptomları ilə yanaşı qarın ağrısı da varsa, AHP-dən şübhələnə bilər. Bu üç simptomun birləşməsi AHP-nin "klassik triadası" hesab olunur.

Əgər həkim AHP-dən şübhələnirsə, bunu təsdiqləmək üçün bir neçə test apara bilər.

• Sidik testi: Bu, tutma zamanı tez bir zamanda edilə bilər. Tutma olmadıqda sidik normal ola bilər, lakin tutma zamanı sidikdə porfirin prekursorlarının (PBG və ALA) yüksək səviyyələri göstəriləcək. Bu, yalnız AHP üçün edilən bir test deyil, həkimlərin sizi düzgün istiqamətə yönəltməsinə kömək edə biləcək əsas bir testdir.
• Genetik test: Bu , AHP diaqnozunun ən yaxşı və ən dəqiq yoludur ("qızıl standart") . Simptomlarınız olub-olmamasından asılı olmayaraq, AHP ilə əlaqəli bir gen mutasiyanızın olub olmadığını təsdiqləyə bilər. Həmçinin, hansı AHP tipinizə sahib olduğunuzu və ferment çatışmazlığının nə qədər ağır olduğunu da deyə bilər. Bu, qan və ya tüpürcək nümunəsi götürməyi əhatə edir. Yerli xəstəxananızın da nümunəni ixtisaslaşmış laboratoriyaya göndərməsi lazım ola bilər.

AHP necə müalicə olunur?

AHP-nin müalicəsi tutmaların qarşısının alınmasına və nəzarət altına alınmasına yönəlib. Tutma zamanı xəstəxanaya yerləşdirilməyiniz lazım ola bilər. Simptomlarınızı azaltmaq üçün müxtəlif dərman növlərinə ehtiyacınız ola bilər. Tutmalarınızın olmadığı dövrlərdə simptomlarınızı daha da pisləşdirən tetikleyiciləri nəzarətdə saxlamaq üçün digər dərmanlara ehtiyacınız ola bilər. Əgər siz və həkiminiz sizə ən çox təsir edən tetikleyiciləri müəyyən etmək üçün birlikdə çalışsanız, müalicəniz daha təsirli olacaq.

Şiddətli bir hücum üçün müalicə:

• Hemin inyeksiyası: Ağır bir tutma halında, həkim sizə venaya hemin inyeksiyası edə bilər. Bu, qanınızdakı porfirin miqdarını azaltmağa kömək edir. Hemin, qırmızı qan hüceyrələrindən alınan və bədəninizdəki porfirin miqdarını azaldan bir maddədir.
• Ağrıkəsici: Şiddətli bir hücumda opioidlər kimi güclü ağrıkəsicilərə ehtiyac ola bilər.
• Fenotiazinlər: Bunlar şiddətli ürəkbulanma və qusmağı nəzarətdə saxlamaq üçün istifadə olunur.
• Venadaxili mayelər və qidalanma: Mədə ağrısı, ürəkbulanma, qusma, ishal və qəbizlik kimi simptomlar tutma zamanı bədənin kalori və su itirməsinə səbəb ola bilər. AHP həmçinin natrium və maqnezium kimi maddələrin itirilməsinə səbəb ola bilər. Buna görə də, karbohidratlar və elektrolitlər olan mayelər venadaxili olaraq verilə bilər.
• Qıcolma dərmanları:Xəstələrin təxminən 20%-i tutma zamanı epilepsiya müalicəsi tələb edə bilər.

Uzunmüddətli müalicə variantları:

• Profilaktik hemin: Tez-tez tutma keçirən insanlara həftədə bir dəfə aşağı dozada hemin vermək porfirinlərin yığılmasının qarşısını ala bilər.
• Givosiran (GIVLAARI®): Bu, gen terapiyasının bir növüdür. Porfirin prekursorlarının istehsalını azaldır. Artıq tez-tez tutma keçirən insanlarda AHP simptomlarının qarşısını almaq üçün aylıq inyeksiya kimi təsdiq edilmişdir.
• Hormon terapiyası: Əgər AHP tutmalarınız menstrual siklinizdən qaynaqlanırsa, həkiminiz GnRH (Gonadotropin buraxan hormon) analoqları kimi dərmanlar təyin edə bilər. Bunlar bədənin estrogen və progesteron hormonlarının istehsalını azaldır.
• Yüksək təzyiq dərmanları: Xroniki yüksək təzyiq inkişaf edərsə, xüsusi dərmanlarla nəzarət altına alınmalıdır.
• Qaraciyər transplantasiyası: Tez-tez, həyati təhlükəsi olan tutmalar keçirən və digər müalicələrə cavab verməyən insanlar qaraciyər transplantasiyasını nəzərdən keçirə bilərlər. Bu, hətta xəstəliyi tamamilə müalicə edə bilər.

AHP-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Xəstəliyin baş verməsinin qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, tetikleyici amillərdən qaçınmaqla simptomların baş verməsinin qarşısını almağa kömək edə bilərsiniz . Əgər heç vaxt tutma keçirməmisinizsə, bütün mümkün tetikleyicilərdən qaçınmaq ən yaxşısıdır. Əgər tutma keçirmisinizsə və ona səbəb olan tetikleyiciləri müəyyən etmisinizsə, yalnız həmin spesifik tetikleyicilərdən qaçınmaq kifayət edə bilər.

Ən çox görülən tetikleyicilərdən bəziləri:

Dərman növləri:

• Antihistaminiklər (soyuqdəymə və allergiya üçün bəzi dərmanlar)
• Sakitləşdiricilər
• Ağızdan alınan kontraseptivlər
• Hormon əvəzedici terapiya

Material istifadəsi:

• Tütün (`Tütün`)
• Marixuana
• Alkoqol
• İstirahət dərmanları

Stress:

• İnfeksiyalar
• Cərrahiyyə
• Aşağı kalorili qəbul (xüsusilə az karbohidrat qəbulu) (`Kaloriya məhrumiyyəti`)
• Psixoloji stress

AHP olan insanların gələcəyi necədir? (Proqnoz)

Bu, insandan insana çox dəyişir. Bir çox insanda heç vaxt simptomlar inkişaf etmir . Bu simptomları olan insanların əksəriyyətində ömür boyu yalnız bir və ya bir neçə tutma olur. Tutmalar həyati təhlükə yarada bilsə də, insanların əksəriyyəti təcili tibbi yardımla tam sağalır . AHP olan insanların təxminən 5%-də tez-tez və ya xroniki simptomlar olur. Bu insanlar üçün profilaktik dərmanlar çox vaxt faydalıdır və qaraciyər transplantasiyası son çarə kimi qəbul edilə bilər.

AHP ilə yaşayarkən özümə necə qulluq edə bilərəm?

• Ümumi tetikleyici amillərdən çəkinin. Alkoqol, siqaret və narkotik maddələr qaçınmalı olduğunuz şeylər siyahınızın başında olmalıdır. Qəbul etdiyiniz bəzi dərmanlara alternativlər barədə həkiminizlə də danışmaq istəyə bilərsiniz.
• Sağlam və balanslı qidalanın. Həddindən artıq pəhriz və az karbohidratlı pəhriz planlarından çəkinin. Tibbi müayinədən və ya əməliyyatdan əvvəl oruc tutursunuzsa, bu barədə həkiminizlə danışın.
• Mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçin. Simptomlarınız olmasa belə, həkiminiz qaraciyərinizi, böyrəklərinizi və qan təzyiqinizi mütəmadi olaraq yoxlayacaq.

Kəskin qaraciyər porfiriyası nadir bir xəstəlikdir, buna görə də geniş ictimaiyyət arasında bu barədə məlumatlılıq aşağıdır. Birdən ağır simptomlarla başlayan bir tutma çox çaşdırıcı və qorxulu olur. Bəzi insanlar illərlə özlərində nəyin olduğunu və nə edə biləcəklərini anlamağa çalışırlar. Əgər AHP-dən şübhələnirsinizsə, genetik test bunu təsdiqləyə bilər. Bunu bildikdən sonra, tutmaların qarşısını almaq və onları nəzarətdə saxlamaq sizin üçün böyük kömək olacaq.

Bilməli olduğunuz ən vacib şeylər (Evə aparın mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bəzi şeyləri xülasə edim:

• AHP qaraciyərdə başlayan və sinir sisteminə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir .
• Bu, hemin əmələ gəlməsi prosesində lazım olan fermentlərin çatışmazlığı ilə əlaqədardır və bu da bədəndə porfirin prekursorları adlanan zəhərli maddələrin toplanmasına səbəb olur.
• Simptomlar müxtəlif ola bilər, əlaqəsiz, şiddətli mədə ağrısı, sinir ağrısı, zehni problemlər, dəri problemləri və hətta sidik rənginizdəki dəyişikliklərə qədər.
• Genetik mutasiya mövcud olsa belə, simptomlar nadir hallarda tetikleyici amillər olmadan ( məsələn, hormonlar, müəyyən dərmanlar, alkoqol və stress) özünü göstərir.
• Diaqnoz üçün sidik analizləri və genetik testlər vacibdir.
• Əsas məsələ müalicə yolu ilə tutmaları nəzarətdə saxlamaq və qarşısını almaqdır . "Hemin" peyvəndi, ağrıkəsicilər və bəzi xüsusi dərmanlar istifadə olunur. Ən ağır hallarda qaraciyər transplantasiyası da bir həll yoludur.
• Xəstəliyi törədən amillərdən qaçınmaqla, sağlam həyat tərzi sürməklə və müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməklə xəstəliklə yaxşı yaşaya bilərsiniz.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Unutmayın ki, bu simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, həkimə müraciət etməkdən və bu barədə danışmaqdan çəkinməyin.

Kəskin qaraciyər porfiriyası, AHP, qaraciyər, sinir sistemi, genetik xəstəliklər, porfirinlər, simptomlar, müalicə