Heç bir səbəb olmadan şiddətli mədə ağrısı və huşunu itirmə... Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında məlumat əldə edək? (Kəskin Qaraciyər Porfiriyası)

Təsəvvür edin ki, heç bir səbəb olmadan birdən dözülməz qarın ağrısı keçirirsiniz. Bununla yanaşı, əzalarınız keyiyir, huşunuzu itirəcək kimi hiss edir və ürəkbulanma hiss edirsiniz. Bir neçə həkimə müraciət edib bir çox müayinədən keçsəniz belə, xəstəliyin dəqiq səbəbini tapmaq mümkün deyil. Siz və ya tanıdığınız biri bu təcrübəni yaşayıbmı? Bəlkə də səbəb ölkəmizdə bir çox insanın eşitmədiyi çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu gün biz belə bir vəziyyətdən, Kəskin Qaraciyər Porfiriyasından və ya AHP-dən danışacağıq.

Sadə dillə desək, Kəskin Qaraciyər Porfiriyası (AHP) nədir?

AHP sinir sistemimizə və bəzən dərimizə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir . O qədər nadirdir ki, 100.000 insandan təxminən 5-də rast gəlinir. Qəfil, ağır və ağrılı simptomlara səbəb ola bilər. Bəzən bunlar həyati təhlükə yarada bilər.

Bunu anlamaq üçün bədənimizdəki qan haqqında bir az danışaq. Qırmızı qan hüceyrələrimizdə " Hemoqlobin " adlı bir zülal var. Onun əsas işi nəfəs aldığımız zaman ağciyərlərə daxil olan oksigeni götürüb bədənin hər bir digər orqan və toxumasına çatdırmaqdır. Bu, oksigen daşıyan "çatdırılma xidməti" kimidir.

Bu zülalın əmələ gəlməsi üçün vacib olan "Hemoglobin" adlı başqa bir komponent də var və biz onu "Hem" adlandırırıq.

AHP xəstəliyi olan bir insanın bədənində baş verənlər, "Hem" adlanan bu komponentin istehsal prosesinin müəyyən mərhələsində lazım olan bir fermentin azalması və ya itkisidir. Bu, yemək bişirərkən bir inqrediyent çatışmazsa, yeməyin düzgün hazırlana bilməməsi kimidir.

Bu fermentin çatışmazlığı əsasən qaraciyərimizdə baş verir. Biz qaraciyəri "(Qaraciyər)" də adlandırırıq. Buna görə də bu xəstəlik "Kəskin Qaraciyər Porfiriyası" adlandırılıb.

İndi isə "(Hem)" istehsal edə bilmədikdə nə baş verir? Bunun üçün istifadə edilən xammal , yəni "(Porfobilinogen - PBG)" və "(Aminolevulin turşusu - ALA)" qaraciyərdə toplanmağa başlayır. Bu toksinlər qanda toplanır və bədən boyunca yayılır, xüsusən də sinir sistemimizə zərər verir. Məhz bu sinir zədələnməsi səbəbindən şiddətli ağrı , uyuşma və ürəkbulanma kimi simptomlar yaranır.

AHP xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

AHP-nin dörd əsas növü var. Hər bir növü "(Hem)" istehsal prosesində fərqli bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Lakin hər dördü əsasən qaraciyərə və sinir sisteminə təsir göstərir.

Kəskin Aralıqlı Porfiriya (AİP)

Bu, AHP xəstələrinin 80%-ni , yəni əksəriyyətini təsir edən tipdir. Bu halda, "(Hidroksimetilbilan sintaz - HMBS)" fermentinin çatışmazlığı var. Bunun səbəbi "(HMBS)" genindəki dəyişiklikdir. Tibbdə buna "(mutasiya)" geni deyirik. Bu, bəzən valideynlərdən uşaqlara miras qala bilər. Və ya bəzən ailə tarixçəsi olmayan bir insanda təsadüfi olaraq baş verə bilər.

AHP simptomları necə hiss olunur?

AHP olan hər kəsdə eyni simptomlar olmur. Bəzi insanlar həyatları boyu heç bir simptom yaşamaya bilər. Lakin bəzi insanlarda tez-tez və ağır tutmalar ola bilər. Bu simptomları tanımaq vacibdir.

Xəstəliyin şiddətlənməsinə səbəb olan tetikleyici amillər hansılardır?

AHP olan bir insan normal bir həyat sürə bilər. Lakin müəyyən şeylər xəstəliyi tetikleyebilir. Bunlardan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

• Müəyyən dərmanlar: Xüsusilə də "(Barbituratlar)" və "(Sulfa)" tərkibli antibiotiklər kimi müəyyən dərmanlar. Əgər sizdə AHP varsa, hər hansı bir dərman qəbul etməzdən əvvəl həkiminizlə məsləhətləşməyiniz vacibdir.
• Alkoqol qəbulu: Alkoqol bu xəstəliyin kəskinləşməsinin əsas səbəbidir.
• Sərt pəhriz və ya oruc: Kalori və karbohidrat (nişasta) baxımından az pəhriz saxlamaq xəstəliyi daha da pisləşdirə bilər.
• Hormonal dəyişikliklər: Xüsusilə qadınlarda menstrual dövrü ilə əlaqəli hormon səviyyələrində dəyişikliklər.
• Stress və infeksiyalar: Bədəndəki hər hansı bir stress növü, hətta qızdırma və ya soyuqdəymə kimi yoluxucu bir vəziyyət belə xəstəliyi daha da ağırlaşdıra bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər bu simptomlar sizdə varsa, xahiş edirəm onları normal hal kimi qəbul etməyin. Xüsusilə aşağıdakı hallarda tibbi məsləhət almaq çox vacibdir:

• Əgər səbəbi bilinməyən, təkrarlanan şiddətli mədə ağrınız varsa.
• Uyuşma və zəiflik kimi nevroloji simptomlar eyni vaxtda baş verərsə.
• Əgər ailənizdə kiminsə "(Porfiriya)" xəstəliyinə tutulduğunu bilirsinizsə.
• Əgər sidiyinizin tünd qırmızı/qəhvəyi rəngə çevrildiyini görsəniz.

Dözülməz ağrı, nəfəs almaqda çətinlik, zehni qarışıqlıq və ya əza itkisi kimi ağır simptomlar hiss edirsinizsə, dərhal xəstəxananın Təcili Yardım Bölməsinə (ETU) müraciət edin.

AHP üçün müalicə varmı?

Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, xəstəliyin kəskinləşməsini nəzarətdə saxlamaq və qarşısını almaq üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

Ağır hallarda xəstəxanaya yerləşdirmə və müalicə tələb olunur.

• Əsas odur ki, xəstəliyin alovlanmasına səbəb olan tetikleyiciyi müəyyən etmək və onu dayandırmaqdır.
• Şiddətli ağrıları aradan qaldırmaq üçün güclü ağrıkəsicilər verilir.
• Bulantı və qusmağı nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar verilir.
• Bədənə qlükoza (şəkər), yəni venadaxili fizioloji məhlul ilə qlükoza verməklə qaraciyərdə toksinlərin istehsalını azaltmaq olar.
• Xüsusi bir müalicə olaraq, "(Hem)" inyeksiyaları "(Hemin infuziyaları)" edilir. Bu, xaricdən "(Hem)" verilməklə, qaraciyərə "Sizdə "(Hem) var, daha istehsal etməyə ehtiyac yoxdur" siqnalı göndərilməklə və toksinlərin istehsalını dayandırmaqla edilir.
• Bundan əlavə, hazırda tez-tez kəskinləşmələri olan insanlarda xəstəliyin təkrarlanmasının qarşısını almaq üçün genetik texnologiya vasitəsilə istehsal olunan müasir dərmanlar mövcuddur.

Sizi müayinə edən həkim sizin üçün ən uyğun müalicəni təyin edəcək.

AHP, Kəskin Qaraciyər Porfiriyası, Porfiriya, Mədə ağrısı, Nevroloji xəstəliklər, Genetik xəstəliklər, Hem, Hemoglobin, Porfirin, Nadir xəstəliklər