Gəlin ürəyinizə gizlicə təsir edən Transtiretin Amiloidozu (ATTR-CM) haqqında məlumat əldə edək.

Bəzən ürəyinizdə qəribə və ya fərqli bir şey olduğunu hiss edirsinizmi? Bu, böyük bir problem olmaya bilər, amma düzgün aşkarlanmadıqda bir az problem yarada bilər. Bu gün bir az mürəkkəb, lakin hər kəsin xəbərdar olmasına dəyər ürək xəstəliyindən danışacağıq. Bu, transtiretin amiloidozu və ya həkimlərin dediyi kimi, "(ATTR-CM)"dır.

Transtiretin amiloidozu (ATTR-CM) nədir?

Sadə dillə desək, "(ATTR-CM)" bədənimizdəki bir zülalla əlaqəli ürəyə təsir edən bir vəziyyətdir. Gəlin bunu bir az daha ətraflı izah edək, elə deyilmi?

Transtiretin (TTR) nədir?

Transtiretin və ya "(TTR)", qanımızda olan və əsasən qaraciyərimiz tərəfindən istehsal olunan xüsusi bir zülaldır. Bədənimizdə kuryer xidməti kimi fəaliyyət göstərir. Məhz bu "(TTR)" zülalı A vitamini (retinol kimi də tanınır) və tiroid vəzi tərəfindən istehsal olunan tiroksin hormonunu bədənin müxtəlif hissələrinə, lazım olan yerlərə daşıyır.

Amiloidoz nədir?

Amiloidoz bədənimizin müxtəlif orqanlarında qeyri-adi formalı zülalların toplanmasıdır. Bunu evimizdəki yararsız əşyalar yığını kimi düşünün. Zülallar ürəyə bu şəkildə çökdükdə, biz buna ürək amiloidozu deyirik.

Bu anormal zülallar, kiçik sap topları kimi, "fibrillər" adlanan lifli strukturlar əmələ gətirir . Bu "fibrillər" ürəkdə, xüsusən də bütün bədənə qan vuran əsas kamera olan sol mədəcikdə olur. Bu, ürəyin tədricən qalınlaşmasına və sərtləşməsinə səbəb olur. Yumşaq rezin top olmaq əvəzinə, sərt, daşlı topa bənzəyir. Bu, ürəyin düzgün şəkildə yığılmasını və qan vurmasını çətinləşdirir.

Kardiomiopatiya (KM) nədir?

Ürək sərtləşdikdə və donduqda ürək əzələsi xəstələnir. Tibbi olaraq buna kardiomiopatiya (KM) deyirik. Sadə dillə desək, ürək əzələsi zəifləyir. Bu, ürəyin bədənə kifayət qədər qan vura bilməməsinə səbəb olur. Bu, tez-tez ürək çatışmazlığı adlanan ciddi bir vəziyyətə gətirib çıxarır.

Unutmayın ki, "(ATTR-CM)" adlanan bu vəziyyətə əlavə olaraq, "(işıq zənciri)" adlı başqa bir zülalın yaratdığı bir amiloidoz növü də mövcuddur. Buna "(AL) amiloidoz" deyilir. Bu, bu gün haqqında danışdığımız "(ATTR-CM)"-dən fərqli bir xəstəlikdir.

Bu vəziyyət (ATTR-CM) bir neçə başqa adla da tanınır. Məsələn, həkimlərdən və ya başqa yerlərdən onun ürək amiloidozu, ATTR amiloidozu və ya transtiretin ürək amiloidozu adlandırıldığını eşidə bilərsiniz.

`(ATTR-CM)`-nin əsas növləri hansılardır?

Bu "(ATTR-CM)" xəstəliyinin iki əsas növü var.

1.Ailəvi/İrsi ATTR-CM:

Bu, bir növdür. Sadə dillə desək, nəsildən-nəslə ötürülür . Bu növ genlərimizdəki dəyişiklik, gen mutasiyası nəticəsində yaranır. Biz buna ailəvi və ya irsi ATTR-CM deyirik. Bu vəziyyətdə anormal zülal təkcə ürəyə deyil, həm də sinir sisteminə və bəzən böyrəklərə də çökə bilər. Dünyadakı müxtəlif etnik qruplar arasında buna təsir edən müxtəlif gen mutasiyaları mövcuddur.

2. Vəhşi tipli ATTR-CM:

Digər növü vəhşi tip ATTR-CM-dir. Bunun üçün heç bir spesifik genetik səbəb tapılmamışdır . Bu, heç bir aydın səbəb olmadan spontan şəkildə baş verir. Bu tip həmçinin əsasən ürək və sinir sisteminə təsir göstərir.

Bu "(ATTR-CM)" xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Düzünü desəm, hətta tibb mütəxəssisləri belə neçə nəfərin bu "(ATTR-CM)" xəstəliyinə yoluxduğunu dəqiq deyə bilmirlər. Lakin, bu xəstəliyin cəmiyyətdə hazırda düşünüləndən daha çox yayıldığına inanılır. Bir çox hallarda bu xəstəlik düzgün diaqnoz qoyulmur, yəni "(diaqnoz az qoyulur)".

Genetik variant bəzi etnik qruplara digərlərindən daha çox təsir göstərə bilər. Məsələn, bu genetik mutasiya ABŞ-da qaradərili insanlarda daha çox müşahidə olunur. Lakin vacib olan odur ki, mutasiyaya malik olan hər kəsdə xəstəlik inkişaf etmir.

`(ATTR-CM)`-nin səbəbləri nələrdir?

Ailəvi ATTR-CM-in əsas səbəbi, əvvəllər bəhs etdiyimiz TTR zülalını istehsal edən gendə baş verən qüsur və ya dəyişiklikdir. Çox nadir hallarda, ailədə heç kimdə əvvəllər bu vəziyyət olmadan bu gen dəyişikliyi ilk dəfə inkişaf edə bilər. Buna de novo mutasiya deyilir.

Həkimlər hələ də vəhşi tipli ATTR-CM-in səbəbini dəqiq bilmirlər. Lakin, bu, ən çox 65 yaşdan yuxarı kişilərdə rast gəlinir. Buna görə də, yaşlanmanın və müəyyən dərəcədə cinsin risk faktorları ola biləcəyi düşünülür.

Səbəb nə olursa olsun, nəticədə bədənimiz anormal, nizamsız "(TTR)" zülallar istehsal etməyə başlayır. Bu anormal zülallar asanlıqla parçalanır, bir-birinə dolaşır və "səhv qatlanır". Beləliklə, onlar "amiloid lifləri" adlanan kiçik topalar əmələ gətirərək qatlanırlar. Bunlar qan vasitəsilə bədən boyunca hərəkət edir və ürək və sinirlər kimi müxtəlif orqanlarda toplanır. Zamanla bu orqanlar zədələnməyə başlayır.

'(ATTR-CM)' xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Bu "(ATTR-CM)" xəstəliyinin simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Həmçinin, simptomlar xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir.

• Vəhşi tipli ATTR-CM olan bəzi insanlarda heç bir simptom olmaya bilər.Əgər simptomlar özünü göstərirsə, adətən 65 yaşdan sonra görünməyə başlayır.
• Ailəvi ATTR-CM simptomları adətən ilk dəfə 50 yaşdan sonra görünür. Lakin bəzən simptomlar daha erkən, 20-ci illərdə və ya daha gec, 80-ci illərdə başlaya bilər.

Çox vaxt bu "(ATTR-CM)" simptomları "(Ürək Çatışmazlığı)" simptomlarına çox oxşardır. Son vaxtlar bu şeyləri hiss edib-etmədiyinizi düşünün:

• Nəfəs darlığı: Xüsusilə yataqda uzanarkən və ya hətta qısa məsafəyə piyada getmək kimi kiçik fiziki fəaliyyət zamanı nəfəs darlığı hiss etmək.
• Dolğunluq və şişkinlik hissi.
• Çaşqın , aydın düşünməkdə çətinlik çəkir.
• Öskürək, özünü şahin kimi hiss etmək (xüsusən də uzanarkən).
• Ayaqların, topuqların və pəncələrin şişməsi (ödem) (sanki su ilə dolubmuş kimi).
• Aritmiya, bəzən sürətli ürək döyüntüsü adlanan, xüsusən də qulaqcıqların fibrilasiyası adlanan bir vəziyyət olan nizamsız bir ürək döyüntüsüdür.
• Ürək döyüntüsü ürəyin çox sürətli döyünməsi hissidir, yəni ürəyin döyündüyü/çırpındığı hiss olunur .
• Yorğunluq , heç bir səbəb olmadan daim yorğunluq və halsızlıq hissidir.
• Başgicəllənmə və ya huşunu itirmək kimi hiss .

`(ATTR-CM)`-nin mümkün fəsadları hansılardır?

Transtiretin amiloidozu (ATTR-CM) ürək ritm pozğunluqlarına, əsasən ürək çatışmazlığına və qulaqcıqların fibrilasiyasına (Afib) səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, bu amiloid çöküntüləri sinir sistemində toplanarsa, aşağıdakı problemlər yarana bilər:

• Karpal tunel sindromu: Bu, biləkdəki sinirin sıxıldığı bir vəziyyətdir. Çox vaxt hər iki əlin barmaqları uyuşur və ağrıyır, bəzən isə ağrı sizi gecələr oyandırır.
• Gözlərin qarşısında üzən qara ləkələr (gözlərdə üzənlər) görmək.
• Periferik neyropatiya: Bu, ətraflardakı sinirlərin zədələnməsidir. Bu, ətraflarda uyuşma, karıncalanma, ağrı və ehtimal ki, hissiyyat itkisinə səbəb ola bilər.

Bu çöküntülər bəzən onurğada toplanaraq onurğa stenozuna səbəb ola bilər. Həmçinin bədənin müxtəlif toxumalarında toplanaraq vətər yırtığı kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Digər vacib məqam isə amiloidozun bəzən aorta stenozu adlanan bir vəziyyətlə müşayiət olunmasıdır. Bu, ürəyin əsas kamerasından qanı çıxaran aorta qapağının daralmasıdır. Əgər həkiminiz sizə aorta stenozu diaqnozu qoyubsa, həkiminiz sizi amiloidoz üçün də müayinə edə bilər.Bu, xüsusilə ürək döyüntülərinin nizamsızlığı və karpal tunel sindromu kimi digər simptomlarınız varsa vacibdir.

"(ATTR-CM)" xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Əslində, bu "ATTR-CM" xəstəliyinin diaqnozu bəzən bir az çətin ola bilər. Çünki, məsələn, irsi tip yüksək təzyiqdən qaynaqlanan ürək xəstəliyinə bənzər simptomlar göstərə bilər. Buna görə də, bəzi insanlar hətta əvvəlcə "səhv diaqnoz" ala bilərlər.

Digər tərəfdən, vəhşi tip variant həmişə aşkar simptomlar göstərmir. Buna görə də, ürək çatışmazlığı kimi ciddi bir problem yaranana qədər xəstəlik diaqnoz qoyulmaya bilər.

Həkimlərin xəstəliyi diaqnoz etmək üçün istifadə etdiyi bir neçə əsas test var:

• EKQ (Elektrokardioqram) testi: Bu test ürəyin elektrik fəaliyyətini yoxlayır.
• Ürək görüntüləmə testləri: Exokardioqrafiya (ürəyin formasını və funksiyasını araşdırır), MRT müayinəsi, PET müayinəsi və s.
• Sümük müayinəsi / Sümük sintiqrafiyası: Bu, bədəndə amiloid çöküntülərini yoxlaya bilər.
• Ürək biopsiyası: Bu, ürəkdən çox kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini və amiloid çöküntülərinin olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında müayinə edilməsini əhatə edir.
• Qan testləri: Bunlar '(TTR)' genindəki dəyişiklikləri və ya mutasiyaları aşkar edə bilər.

`(ATTR-CM)` üçün müalicə üsulları hansılardır?

Bu, bir çox insan üçün ən vacib sualdır. Düzünü desəm, ATTR-CM üçün hələlik tam müalicə yoxdur . Həmçinin, bədəndə artıq yığılmış amiloid liflərini çıxarmağın qəti yolu yoxdur.

Amma qorxmayın! Artıq bu yeni zərərli zülalların yığılmasını azalda və xəstəliyin irəliləməsini ləngidə bilən dərmanlar mövcuddur. Bu, əla bir rahatlamadır.

Bundan əlavə, ürək çatışmazlığı, aritmiya və neyropatiya kimi bu xəstəliyin yan təsirlərinin yaratdığı simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün ayrıca müalicələr təmin edilir.

• Ailəvi ATTR-CM üçün verilən bəzi spesifik dərmanlar var. Bunlar TTR zülalına bağlanmaqla, onu sabitləşdirməklə və zülalın səhv qatlanmasının qarşısını almaqla işləyir. Nümunələrə Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) və Diflunisal (Dolobid®) daxildir. Diflunisal əslində QSİƏP-dir (qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərman). Bəzən həkimlər onu "qeyri-etiketli" istifadə edirlər, yəni bu vəziyyət üçün xüsusi olaraq təsdiqlənməyib, digər vəziyyətlər üçün təsdiqləndiyi və bu vəziyyətə müəyyən fayda verə biləcəyi üçün.
• Qaraciyərin bu qüsurlu amiloid zülallarının istehsalını yavaşlatmaqla işləyən Inotersen (Tegsedi®) və Patisiran (Onpattro®) kimi digər dərmanlar da mövcuddur.

Çox nadir hallarda, xəstəliyin kəskinləşməsi hallarında aşağıdakılar lazım ola bilər:

• Qaraciyər nəqli.
• Böyrək nəqli.
• Sol mədəcik köməkçi cihazı (LVAD) (ürəyin qan vurmasına kömək edən kiçik bir cihaz) və ya son çarə olaraq ürək nəqli mümkündür.

"(ATTR-CM)" xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər sizdə ailəvi ATTR-CM-ə səbəb olan gen mutasiyası "(TTR)" varsa, övladlarınızın gen mutasiyasını miras alma şansı 50% -dir . Bu o deməkdir ki, hər uşaqda deyil, uşaq sahibi olma şansı iki uşaqda birdir. Lakin yadda saxlamaq lazım olan vacib məqam odur ki, bu gen mutasiyasını miras alan hər uşaqda "(ATTR-CM)" inkişaf etməyəcək.

Əgər belə bir genetik risk faktorunuz varsa, uşaq sahibi olmağı planlaşdırarkən bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Daha sonra implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) kimi seçimlər haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz. Bu metodda, in vitro mayalanma (IVF) yolu ilə yaradılan embrionlar uşaqlığa implantasiya edilməzdən əvvəl qüsurlu genin mövcudluğuna görə yoxlanılır. Daha sonra qüsursuz sağlam embrionlar seçilib uşağın genetik vəziyyəti miras alma riskini azaltmağa çalışmaq üçün uşaqlığa implantasiya edilə bilər.

“(ATTR-CM)” xəstələri üçün gələcək perspektivlər nələrdir?

Transtiretin amiloidozu (ATTR-CM) sonda ciddi ağırlaşmalara səbəb ola biləcək mütərəqqi bir xəstəlikdir. Amma narahat olmayın! Tafamidis kimi yeni dərmanlar, eləcə də hazırda klinik sınaqlarda olan yeni müalicə üsulları ilə ömür uzunluğu və həyat keyfiyyəti yaxşılaşır. Bir araşdırma göstərib ki, 30 ay ərzində Tafamidis dərmanı qəbul edən xəstələrdə sağ qalma nisbəti 13% artıb.

Ən əsası, ürəyiniz üçün düzgün dərmanları aldığınızdan əmin olmaq üçün mütəmadi olaraq bir kardioloqa müraciət etmək və onun məsləhətlərinə əməl etməkdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Aşağıdakı simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, mümkün qədər tez bir həkimə müraciət etmək və onları görməməzlikdən gəlmədən məsləhət almaq çox vacibdir:

• Ani qarışıqlıq və ya yaddaş problemləri.
• Gözlərin qarşısında qara ləkələr kimi üzən şeyləri görmək "göz üzənləri" adlanır.
• Qeyri-müntəzəm ürək döyüntüsü və ya sürətli ürək döyüntüsü hissi (ürək döyüntüsü).
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Heç bir səbəb olmadanÖdem və çəki artımı.

Həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?

Əgər sizə "(ATTR-CM)" diaqnozu qoyulubsa və ya şübhəniz varsa, aydınlaşdırmaq üçün həkiminizə bu kimi suallar vermək yaxşı olar:

• Transtiretin Amiloidozunun hansı növü var? (İrsi və ya vəhşi tip?)
• Bu vəziyyətin səbəbi nədir mənim üçün?
• `(TTR)` genində mutasiya və ya qüsur varmı?
• Mənə hansı müalicə üsullarını təklif edirsiniz?
• Bu dərmanların yan təsirləri nələrdir?
• Gələcəkdə orqan nəqli kimi bir şeyə ehtiyacım olacaqmı?
• Xüsusilə hansı ağırlaşmaların simptomları məni narahat etməlidir?

Bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylərdən bəziləri bunlardır

Transtiretin amiloidozu və ya "ATTR-CM", "Transtiretin" zülalının səhv qatlanaraq ürəyə kiçik "liflər" şəklində çökdüyü bir vəziyyətdir. Bu, ürək kameralarının qalınlaşmasına və zəifləməsinə səbəb ola bilər və bu da "kardiomiopatiyaya" səbəb ola bilər.

Bəzi insanlarda ailələrdə müşahidə olunan bu vəziyyət ola bilər (Ailəvi ATTR-CM). Bu o deməkdir ki, genetik təsir var. Digərlərində isə xəstəlik yaşla heç bir səbəb olmadan inkişaf edə bilər (Vəhşi tipli ATTR-CM).

Hələ də müalicəsi olmasa da, yeni protein yataqlarını idarə etməyə, simptomları azaltmağa və ürək tutması kimi ciddi vəziyyətlərin qarşısını almağa kömək edə biləcək təsirli dərmanlar və müalicələr mövcuddur. Çox nadir hallarda, xəstəlik irəlilədikcə orqan nəqli kimi bir şey lazım ola bilər.

Ən əsası odur ki, ürəyinizlə bağlı hər hansı qeyri-adi simptom və ya narahatlıq hiss edirsinizsə, bunu "sadəcə baş verdi" kimi görməzdən gəlməyin və dərhal həkimə müraciət edin. Çünki, hər hansı bir xəstəlik kimi, bu da nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, müalicəyə başlamaq, ağırlaşmaları minimuma endirmək və normal həyat sürmək şansı bir o qədər yüksəkdir.

Transtiretin amiloidozu, ATTR-CM, ürək xəstəliyi, amiloidoz, ürək çatışmazlığı, zülal çökməsi, irsi xəstəliklər