Tez-tez burnunuzdan qanaxma olurmu? Dərinizdə qırmızı ləkələr əmələ gəlirmi? Bu, HHT (İrsi Hemorragik Teleangiektaziya) ola bilərmi?

Burnunuzdan tez-tez qanaxma olurmu? Yoxsa dərinizdə, xüsusən də üzünüzdə, dodaqlarınızda və barmaqlarınızın uclarında kiçik qırmızı ləkələr var? Bəlkə də ananızda, atanızda və ya ailənizdəki başqa birində bu problemlər olub. "Oh, bu, sadəcə bizim nəsildir" deyərək bu şeylərə çox diqqət yetirməyə bilərik. Amma bəzən bunun arxasında xəbərdar olmalı olduğumuz tibbi bir səbəb ola bilər. Bu gün biz nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışırıq. Bu, HHT və ya İrsi Hemorragik Teleangiektaziyadır .

Sadə dillə desək, HHT nədir?

HHT nəsildən-nəslə ötürülən genetik bir vəziyyətdir . Əsasən qan damarlarımızın və ya qan damarlarımızın əmələ gəlmə tərzinə təsir göstərir. Bədənimizdəki qan damar sistemini yollar şəbəkəsi kimi düşünün. Böyük magistral yollar kimi arteriyalar və böyük yollar kimi damarlar var. Bu iki böyük yolu birləşdirən kiçik yan yollara kapilyarlar deyilir.

HHT-li bir insanda baş verən şey, kapilyarlar adlanan bu incə əlaqələrin düzgün əmələ gəlməməsidir. Bunun əvəzinə, arteriyalar və venalar arasında birbaşa, nizamsız, zəif əlaqələr mövcuddur. Tibbdə bu səhv formalaşmış əlaqələri Arteriovenoz Malformasiyalar (AVM) adlandırırıq.

Bu AVM-lər bədənimizdəki istənilən orqanda, məsələn, burunda, ağciyərlərdə, bağırsaqlarda və ya hətta beyində inkişaf edə bilər. Dərinin səthində inkişaf edən çox kiçik bir AVM-ə teleangiektaziya deyilir. Bunlar dodaqlar kimi dərinizin içərisində görünən kiçik qırmızı ləkələrdir. Bu zəif qan damarları çox asanlıqla partlaya bilər. Partlayıb qanaxma zamanı, harada yerləşməsindən asılı olaraq, hətta ciddi xəstəliklərə də səbəb ola bilər.

Bu xəstəlik dünyada təxminən 5000 nəfərdən birinə təsir edir. Lakin bir çox insana diaqnoz qoyulmadığı üçün daha çox xəstənin ola biləcəyinə inanılır. Bu, istənilən yaşda və istənilən irqdən olan insanlarda baş verə bilər. Buna Osler-Weber-Rendu sindromu da deyilir.

HHT xəstəliyinin əsas simptomları hansılardır?

HHT simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bu, əvvəllər bəhs etdiyimiz anormal qan damarlarının (AVM) bədənin hansı hissəsində yerləşməsindən asılıdır. Bəzi insanlarda heç bir nəzərəçarpan simptom olmaya bilər. Lakin digərlərində çox ciddi simptomlar yaşana bilər.

Gəlin bu simptomları aşağıdakı cədvəldə təsnif edək.

HHT niyə baş verir?

Bu tamamilə genetikdir.Bu, nədənsə qaynaqlanır. Yəni, bu, yoluxucu xəstəlik deyil. Bu, valideynlərdən uşaqlara miras qalan bir şeydir. HHT dominant genin (dominant pozğunluq) yaratdığı bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən hər hansı birində bu xəstəlik varsa, sizdə də bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir.

HHT iki gendə (`ENG` geni və `ACVRL1` geni) mutasiyalar nəticəsində yaranır və elm adamları hələ də bu mövzuda araşdırmalar aparırlar.

Əgər sizdə HHT varsa, uşaqlarınızın onu miras alma ehtimalı barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

HHT diaqnozu necə qoyulur?

Həkim simptomlarınız və ailə tarixçəniz barədə eşitdikdən sonra bundan şübhələnə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər aparıla bilsə də, diaqnoz çox vaxt simptomlara əsasən qoyulur.

Aşağıdakılardan ən azı üçünü müşahidə etsəniz, həkiminiz HHT-dən şübhələnəcək:

• Təkrarlanan burun qanaması.
• Dərinin ləkələrin adətən əmələ gəldiyi nahiyələrində (üz, dodaqlar, barmaqlar) çoxsaylı telenjiektaziyaların olması.
• Bədənin içərisindəki bir orqanda (məsələn, ağciyərlər, beyin, qaraciyər) AVM və ya telenjiektaziya olması.
• HHT ilə yaxın bir ailə üzvünün (ana, ata, bacı və ya qardaş) olması.

Xəstəliyi təsdiqləmək üçün testlər

Həkiminiz sizə bəzi testlər etməyi tövsiyə edə bilər, məsələn:

• Ultrasəs müayinəsi: Bu, qaraciyərdə AVM-lərin olub olmadığını görməyə kömək edir.
• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) Skanı: Xüsusilə beyində AVM-ləri yoxlamaq üçün çox faydalıdır.
• KT (Kompüter Tomoqrafiyası) Skanı: Bədənin daxili orqanlarının daha aydın görüntülərini əldə edə bilər.
• Köpük Testi (Exokardioqramma): Bu xüsusi bir testdir. Ağciyərlərdə AVM-lərin olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur.

HHT üçün müalicə üsulları hansılardır?

Yadda saxlamaq lazım olan ilk şey, HHT-nin müalicəsinin olmamasıdır . Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa, ciddi ağırlaşmalar riskini azaltmağa və normal həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

Mövcud simptomlarınızı müalicə edərkən, həkiminiz hələ simptomları olmayan gizli AVM-ləri də yoxlayacaq.

Budur bəzi müalicə üsulları:

• Tez-tez burun qanaması üçün: Burnunuzu nəm saxlamaq üçün məlhəm və duzlu sprey istifadə edin.
• Anemiya üçün: Dəmir əvəzedici həblər verin və ya zəruri hallarda qan köçürməsi edin.
• Qanaxmanı dayandırmaq üçün: Lazer müalicəsi (`Ablasiya`) qanaxma aparan kiçik qan damarlarını məhv edir.
• Embolizasiya: Bu, qan damarının tıxanmasını və qanaxma və ya xüsusi bir maddə ilə partlayış riski altında olan AVM-ə səbəb olmağı əhatə edir.
• Cərrahiyyə və ya radiasiya terapiyası: Bunlar bəzi AVM-ləri çıxarmaq və ya kiçiltmək üçün istifadə olunur.
• Müəyyən dərmanların qəbulunun dayandırılması: Qan laxtalanmasını azaldan aspirin kimi dərmanların qəbulunun dayandırılması tibbi məsləhətlə tələb oluna bilər.

HHT ilə yaşayarkən nəzərə alınmalı şeylər

HHT xəstələrinin ömürlük tibbi monitorinqə və müalicəyə ehtiyacı ola bilər, lakin düzgün müalicə ilə HHT xəstələrinin normal ömür uzunluğu var.

Burun qanamasının qarşısını almaq üçün nə etmək olar?

• Həkiminiz ilə məsləhətləşin və qanaxmanı artıran dərmanlardan (məsələn, aspirin, QSİƏP) çəkinin.
• Burnunuzu hər zaman nəm saxlayın. Evdə nəmləndirici istifadə etmək, duzlu burun spreylərindən istifadə etmək və həkiminiz tərəfindən təyin olunmuş məlhəmlərdən istifadə etmək çox vacibdir.
• Müəyyən qidaların və ya fəaliyyətlərin burun qanaması riskini artırıb-artırmadığını öyrənmək üçün gündəlik tutun.

Əgər sizə HHT diaqnozu qoyulubsa, ailənizin qalan üzvlərinə də müayinədən keçmələrini məsləhət görmək çox vacibdir, çünki xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa, daha ciddi fəsadların qarşısını almaq olar.