Döl ana bətnində böyüdükdə bəzən kiçik şeylər gözlənildiyi kimi getmir. Bəzi uşaqlar doğulduqda cinsiyyət orqanlarında kiçik problemlər yaşaya bilər. Yaxud yetkinlik yaşına çatdıqda bədənləri gözlənildiyi kimi dəyişməyə bilər. Belə vaxtlarda "(Androgen Həssaslığı Sindromu)" adlı bir vəziyyət düşünə bilərik. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.
Androgen Həssaslığı Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Androgen Həssaslığı Sindromu (AİS) uşağın genetik olaraq kişi olduğu (yəni X və Y xromosomlarına malik olduğu), lakin bədəninin kişi cinsi hormonları olan androgenlərə düzgün reaksiya vermədiyi bir vəziyyətdir. Bunu belə düşünün: bədənimizdə hüceyrələrə mesaj göndərən kiçik qapılar var və onlar bu hormonlara reaksiya verirlər. AİS olan bir insanda bu qapılar düzgün işləmir.
Həkimlər bunu cinsi diferensiasiya pozğunluğu adlandırırlar. Əvvəllər buna xayaların feminizasiya sindromu deyilirdi, lakin artıq bu ad istifadə edilmir. Bu vəziyyət körpənin cinsiyyət orqanlarının hələ ana bətnində ikən inkişaf tərzinə təsir göstərir. Həmçinin, yetkinlik dövründə meydana çıxmalı olan cinsi xüsusiyyətlərin inkişafına da təsir göstərir. Çox vaxt bu xəstəliyi olan insanlar yetkinlik dövründə uşaq sahibi ola bilmirlər (sonsuzluq) .
Bunun müxtəlif növləri varmı?
Bəli, üç əsas "AIS" növü var. Hər növün bir qədər fərqli xüsusiyyətləri var.
1. Tam Androgen Həssaslığı Sindromu (TAHS):
- Bu insanlar zahirən tamamilə qızlara oxşayırlar. Yəni, onların cinsiyyət orqanları qızların cinsiyyət orqanlarına bənzəyir.
- Lakin, onların qadın daxili cinsiyyət orqanları (yəni yumurtalıqlar, fallop boruları, uşaqlıq) yoxdur.
- Əksər hallarda, "CAIS" xəstəliyi olan insanlar qız kimi böyüyürlər.
2. Qismən Androgen Həssaslığı Sindromu (QHHS):
- Onların xarici cinsiyyət orqanları oğlan cinsiyyət orqanları kimi tam inkişaf etməmiş ola bilər, qız cinsiyyət orqanlarına bənzəyə bilər və ya hər ikisinin qarışığı ola bilər ki, bu da onların kişi və ya qadın cinsiyyət orqanlarını dəqiq müəyyən etməyi çətinləşdirir (qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanları).
- 'PAIS'-li insanlar bəzən oğlan, bəzən də qız kimi böyüyürlər.
3. Yüngül Androgen Həssaslığı Sindromu (MAIS):
- Onların cinsiyyət orqanları oğlan uşağının cinsiyyət orqanlarına bənzəyir.
- Lakin, onlar adətən uşaq sahibi ola bilmirlər (sonsuzluq). Bəzi həkimlər "MAIS"-i "PAIS"-in özünün bir hissəsi hesab edirlər.
Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?
Bu "AIS" vəziyyəti, anadan uşağa ötürülən "X" xromosomunda yerləşən "Androgen Reseptoru (AR) genində" olan bir qüsurdan qaynaqlanır. Bu, "X ilə əlaqəli" bir gen olduğundan, ana bu qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, onun oğlan uşağında bu "AIS" vəziyyətinin inkişaf etmə ehtimalı 4-də 1- dir. Qız uşaqlar da bu qüsurlu geni miras ala bilərlər və sonra onlar da daşıyıcı olacaqlar, lakin "AIS" inkişaf etməyəcəklər.
AIS çox nadir bir xəstəlikdir . PAIS təxminən 99.000 oğlan körpəsindən birinə təsir göstərir. CAIS isə 100.000 körpədən 2 ilə 5 arasında təsir göstərir.
Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bunun əsas səbəbi "X" xromosomundakı "AR" genində anormallıqdır . Bu gen düzgün işləmədikdə, bədən androgen reseptorları istehsal edə bilmir. Bu androgen reseptorları, sadə dillə desək, bədənin hüceyrələrinin androgen adlanan kişi hormonlarına (məsələn , testosteron) reaksiya verməsinə kömək edən şeylərdir. Beləliklə, bu reseptorlar çatışmadıqda, bədən kişi hormonlarını "tanımır", yəni bu hormonlar mövcud olsa belə, etməli olduqları işi görmürlər.
Bunun simptomları hansılardır?
AİS-in simptomları növündən asılı olaraq dəyişir. Lakin, bütün növlərə xas olan əsas xüsusiyyət sonsuzluqdur .
"CAIS" xəstəliyi olan insanlar hamilə qala və ya partnyorlarını hamilə qoya bilməzlər. Cinsiyyət orqanları qadın cinsiyyət orqanlarına bənzəsə də, daxili qadın reproduktiv orqanları yoxdur. "PAIS" və ya "MAIS" xəstəliyi olan insanların da uşaq sahibi olma ehtimalı çox azdır. Onların penisi çox kiçik ola bilər və sperma istehsalı çox aşağı və ya tamamilə olmaya bilər.
CAIS xəstələrində müşahidə edilə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Yetkinlik dövründə orta boylu qızlardan qeyri-adi dərəcədə uzun olmaq .
- Menstruasiyanın olmaması (Amenoreya) .
- Yetkinlik dövründə qoltuqaltı və cinsiyyət orqanlarında tüklər çox az olur və ya tamamilə olmur .
- Vaginanın daralması və ya dayazlığı .
- Xayalar qarın boşluğunda qalır (enmir).
PAIS xəstələrində müşahidə edilə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Bifid xayalıq, xayanın iki yerə bölündüyü bir vəziyyətdir .
- Klitorun böyüməsi (klitoromeqaliya) .
- Oğlanlarda döş toxumasının böyüməsi (ginekomastiya) .
- Hipospadiya, sidik kanalının penisin ucunda deyil, alt tərəfində yerləşməsidir .
- Dodaq bitişmələri .
- Qeyri-adi dərəcədə kiçik penis (Mikropenis) .
- Qismən enməmiş xayalar .
MAIS xəstələrində müşahidə edilə biləcək digər simptomlar:
- Döş böyütməsi '(Ginekomastiya)' .
- Kiçik penis (Mikropenis).
- Bədən tüklərinin çox az olması .
Bunu necə tanıyırsınız?
Həkim doğuş zamanı körpənin cinsiyyət orqanlarına baxaraq PAIS-i aşkar edə bilər. Lakin, körpədə CAIS və ya MAIS varsa, bu, uşaq təxminən 11 və ya 12 yaşına çatana qədər, yəni körpə yetkinlik yaşına çatana qədər aşkarlana bilməz . Bu zaman həkim problemin olub-olmadığını müəyyən edə bilər.
Məsələn, CAIS-li uşaqda aybaşı olmaya və ya qasıq tükləri olmaya bilər. MAIS-li uşağın penisi çox kiçik ola bilər və ya döşləri inkişaf edə bilər. Yetkinlik dövründə enməmiş xayalar qarın divarındakı zəif bir nöqtədən yırtıqlaya bilər. Bəzən həkimlər qasıq yırtığı əməliyyatı zamanı uşağın enməmiş xayalarının olduğunu aşkar edirlər.
Hansı testlər aparılır?
Bu "AIS" vəziyyətini təsdiqləmək üçün həkim bir neçə test aparmalıdır:
- Qan testləri: Bunlar hormon səviyyələrini , cinsi xromosomları və genetik anomaliyaları yoxlayır.
- Görüntüləmə testləri: Ultrasəs kimi testlər qadın reproduktiv orqanlarının əmələ gəlib-gəlmədiyini təsdiqləyə bilər.
Əgər ailənizdə AIS xəstəliyindən əziyyət çəkən biri varsa və siz uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik testdən keçmək yaxşı bir fikirdir. Bu test sizə bu anormal genin daşıyıcısı olub-olmadığınızı deyə bilər.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
AİS-in müalicəsi doğum zamanı təyin olunmuş cinsə görə müəyyən edilir. Müalicənin əksəriyyəti uşaq yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra başlayır. Bu, uşağın bədənində inkişaf dəyişikliklərinin baş verməsi üçün vaxt verir və uşağın müalicə qərarlarında daha çox iştirak etməsinə imkan verir.
Lakin bəzi səhiyyə mütəxəssisləri hesab edirlər ki, enməmiş xayalarda gonadoblastoma adlanan xərçəng növünün inkişaf riski olduğundan, bəzi müalicələr, məsələn, xayaların çıxarılması, yetkinlik yaşına çatmamışdan əvvəl aparılmalıdır. Onlar həmçinin digər müalicələrin də yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra edilə biləcəyini deyirlər.
Oğlan kimi böyüdülən uşaqlar üçün müalicə variantları:
- Kişi cinsiyyət orqanlarının bərpası üçün cərrahiyyə. Məsələn, "hipospadiya bərpası" (sidik kanalının dəliyinin yenidən yerləşdirilməsi) və ya "orxiopeksiya" (enməmiş xayaların xayalığa yenidən yerləşdirilməsi).
- Artıq döş toxumasını çıxarmaq üçün döş kiçiltmə əməliyyatı .
- Yırtıq təmiri əməliyyatı qarın divarındakı açıq və ya zəifləmiş toxumanı bağlamaq üçün bir prosedurdur .
- Testosteron hormonu terapiyası .
Qız övladlığa götürülmüş uşaqlar üçün müalicə variantları:
- Kişi cinsiyyət orqanının və ya artıq klitoral toxumanın çıxarılması üçün əməliyyat.
- Vaginanı dərinləşdirmək üçün cərrahi olmayan vaginal genişləndirmə üsulları .
- Estrogen hormonu terapiyası .
Bunun qarşısını almaq olarmı?
AİS-in qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və uşağınızın bu anormal geni miras ala biləcəyindən narahatsınızsa, daşıyıcı olub-olmadığınızı müəyyən etmək üçün genetik testlər aparıla bilər.
Bu vəziyyətdə olanlar necə yaşayırlar? (Gələcək Vizyon)
AİS-li insanlar dolğun və sağlam həyat sürə bilərlər . Bir çoxları hormon terapiyasına və əməliyyata yaxşı cavab verirlər. Lakin, AİS tez-tez sonsuzluğa səbəb olduğundan, bir çox insan üçün emosional cəhətdən çətin ola bilər. Bu, həmçinin uşaqların və gənclərin zehni sağlamlığına dərin təsir göstərə bilər.
Əgər gonadektomiya əməliyyatınız yoxdursa, testis xərçəngi inkişaf riski təxminən 30% artır.
Əgər uşağımda AIS varsa, necə kömək edə bilərəm?
"Uşağın zehni sağlamlığına qayğı göstərmək AIS-in idarə olunmasının böyük bir hissəsidir."
Əgər uşağınızda AIS varsa, həkimləri, dostları və ailəni anlayan güclü bir dəstək sisteminə sahib olmaq vacibdir. Dəstək qruplarına qoşulmaq, uşağınıza öz təcrübələrini və çətinliklərini eyni vəziyyətdən keçən digər insanlarla bölüşməyə də kömək edə bilər.
Uşağınız yetkinlik yaşına çatdıqda və bədəninin gözlənildiyi kimi dəyişmədiyini anlamağa başladıqda, onunla AİS haqqında danışmaq çox vacibdir .
Yetkin bir insan olaraq AIS ilə necə davranırsınız?
Yetkin bir insan kimi AIS ilə yaşamaq çətin ola bilər. Normal cinsi həyat sürmək, vəziyyətinizi başa düşən və qəbul edən bir tərəfdaş tapmaq çətin ola bilər və sonsuzluq bir çox insana dərin psixoloji təsir göstərə bilər.
Əgər sizdə AIS varsa, təcrübələriniz barədə bir məsləhətçi və ya terapevtlə danışmaq faydalı ola bilər. Dəstək qruplarında AIS olan digər insanlarla da əlaqə saxlaya bilərsiniz.
Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər
Androgen Həssaslıq Sindromu (AİS), insanın genetik olaraq kişi olduğu, lakin kişi hormonlarına reaksiya vermədiyi bir vəziyyətdir. Nəticədə, onların cinsiyyət orqanları qadın cinsiyyət orqanlarına bənzəyə bilər və ya həm kişi, həm də qadın xüsusiyyətlərinə malik ola bilər. Bu vəziyyət müxtəlif çətinliklərə səbəb ola bilər. Buna görə də, AİS olan insanların həkimləri ilə müntəzəm olaraq danışması və güclü psixoloji dəstək alması çox vacibdir. Düzgün tibbi məsləhət və yaxınlarının dəstəyi ilə bu insanlar da uğurlu həyat sürə bilərlər.
Androgen həssaslığı sindromu, AIS, cinsi inkişaf, hormonlar, genetik xəstəliklər, xromosomlar, sonsuzluq, cinsiyyət orqanları, yetkinlik, genetik testlər
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin