Körpəniz gözünün rəngli hissəsi olmadan doğulubmu? Aniridiya haqqında ətraflı danışaqmı?

Körpəniz ilk dəfə dünyaya gələndə onun balaca gözlərində qəribə və ya fərqli bir şey hiss etdinizmi? Bəzən, çox nadir hallarda olsa da, körpələr gözün rəngli hissəsi olan bəzilərinin "qara halqa" adlandırdığı qüzehli qişa ilə tamamilə və ya qismən yox doğulurlar. Tibbdə bu vəziyyətə (Aniridiya) deyilir. Bu adı eşitmək bir az qorxulu ola bilər, amma narahat olmayın. Ən əsası bu barədə yaxşı məlumatlı olmaqdır. Gəlin bu gün hər şey haqqında aydın danışaq.

Aniridiya nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, aniridiya körpənin gözlərinin rəngli hissəsi olan qüzehli qişanın qismən və ya tamamilə olmaması ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. Bəzi körpələrdə qüzehli qişa ümumiyyətlə olmur. Digərlərində isə hər iki gözdə qüzehli qişanın yalnız kiçik bir hissəsi ola bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyət (Aniridiya) körpənin hər iki gözünə həmişə təsir edir. Bu, yalnız bir gözü təsir edən bir şey deyil. Həkimlər adətən bu xəstəliyi körpə doğulan kimi diaqnoz qoyurlar. Çünki gözlərə baxanda bu qüzehli qişanın çatışmadığı aydın olur. Körpənin qüzehli qişası nə qədər kiçik olsa da, bu vəziyyət (Aniridiya) onun görmə qabiliyyətinə mütləq təsir edəcək. Həmçinin, böyüdükcə digər göz problemlərinə səbəb ola bilər.

Niyə bu, balacalarımıza baş verir? Aniridiyaya səbəb nədir?

İndi yəqin ki, "Bu, niyə körpəmin başına gəldi?" deyə düşünürsünüz. Aniridiya genetik bir xəstəlikdir. Yəni, bədənimizin hüceyrələrindəki genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır.

Dəqiq desək, bunun əsas səbəbi (PAX6) adlı gendə baş verən dəyişiklikdir . Bu (PAX6) geni çox vacibdir. Çünki körpə ana bətnində olarkən bu gen körpənin gözlərinin, beyninin bəzi hissələrinin, onurğa beyninin və mədəaltı vəzi kimi orqanların əmələ gəlməsinə kömək edir. Bu genetik dəyişiklik adətən hamiləliyin 12-14 həftələri arasında baş verir.

Bu vəziyyətin (Aniridiya) inkişaf etmə ehtimalı daha yüksək olanlar kimlərdir? (Risk faktorları)

Aniridiya ən çox valideynlərində bu xəstəlik olan uşaqlarda rast gəlinir. Məsələn, əgər valideynlərdən hər hansı birində Aniridiya varsa, onların uşağında da bu xəstəlik olma ehtimalı 50/50-dir.

Amma bu, əgər sizdə Aniridiya varsa, bütün uşaqlarınızda da bu xəstəlik olacaq demək deyil. Bu, sadəcə riskin digərlərindən bir qədər yüksək olduğu deməkdir.

Həmçinin, bəzən hər iki valideyndə Aniridiya olmasa belə, uşaqda bu vəziyyət inkişaf edə bilər. Biz buna sporadik deyirik, yəni təsadüfi olaraq baş verir . Təxminən hər üç uşaqdan birində Aniridiya bu şəkildə inkişaf edə bilər.

Aniridiya ilə körpədə hansı simptomları görə bilərik?

Körpənin gözünün rəngli hissəsi olan qüzehli qişa olmadığı üçün bəbək normaldan daha böyük görünə bilər. Bəzən bu bəbəyin forması yan-yana dəyişə bilər. Həmçinin, onların gözlərini parlaq və ya zəif işığa uyğunlaşdırmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Bu, aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Görmənin tam və ya qismən itirilməsi: Görmə bir və ya hər iki gözdə azala bilər.
• Bulanıq görmə: Hər şeyi aydın görə bilməyəcəksiniz.
• Göz ağrısı: Bəzən gözlər ağrıya bilər.
• Görmə qabiliyyətinin zəifliyi: Görmə qabiliyyəti çox zəif ola bilər.
• Fotofobiya: İşığa baxmaqda çətinlik, gözlər mavi hiss oluna bilər.

Aniridiya digər ağırlaşmalara səbəb ola bilərmi?

Bəli, Aniridiyası olan bir uşağın yalnız göz qüzehli qişası deyil, həm də görmə sinirləri və torlu qişa kimi görmə qabiliyyətinə kömək edən göz hissələri azalmış ola bilər.

Həmçinin, Aniridiyalı uşaqlar böyüdükcə, bir neçə digər göz xəstəliklərinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Məsələn:

• Katarakt: Göz linzasının bulanması.
• Bulanıq buynuz qişa: Gözün ön hissəsindəki şəffaf qişanın bulanıqlaşması.
• Qlaukoma: Göz içi təzyiqin artdığı və görmə sinirinin zədələndiyi bir vəziyyət.
• Nistagmus: Gözlərin sürətli və nəzarətsiz hərəkəti.

Digər vacib məqam isə , xüsusilə sporadik aniridiyası olan uşaqlarda Vilms şişi adlanan nadir böyrək xərçəngi növünə tutulma riskinin artmasıdır. Daha əvvəl bəhs etdiyimiz gen (PAX6) yalnız gözlərə deyil, həm də böyrəklər də daxil olmaqla bədənin digər hissələrinin inkişafına təsir etdiyindən, həmin gendə baş verən dəyişikliklər digər hissələrə də təsir edə bilər. Buna görə də həkimlər buna da diqqət yetirirlər.

Həkimlər bu xəstəliyi (Aniridiya) necə dəqiq diaqnoz qoyurlar?

Adətən, həkim bu vəziyyəti (Aniridiya) körpə doğulan kimi diaqnoz edə bilər, çünki körpənin gözlərində qüzehli qişanın olmadığı dərhal aydın olur.

Lakin, əgər körpənizdə Aniridiya və ya başqa bir genetik xəstəlik ola biləcəyindən narahatsınızsa, istər ailənizdə kimsə bu xəstəliyə yoluxubsa, istərsə də digər səbəblərdən, həkiminizlə prenatal genetik test barədə danışa bilərsiniz. Bu, körpənizin genetik bir xəstəliyə tutulma riski altında olub olmadığını görmək üçün sizdən qan nümunəsi götürməyi əhatə edir. Bəzən amniosentez adlanan bir test edilə bilər. Bu, körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsinin götürülməsini və onun müayinəsini əhatə edir.

Aniridiya ilə körpəni müalicə etmək üçün nə etmək olar?

Xəstəliyi (Aniridiya) müalicə edərkən həkimlərin əsas məqsədi körpənin görmə qabiliyyətini mümkün qədər qorumaq və yaxşılaşdırmaqdır.

Ən əsası körpənizin gözlərini mütəmadi olaraq oftalmoloq tərəfindən yoxlatdırmaqdır. Körpənizin gözlərindəki dəyişiklikləri nə qədər tez aşkar etsəniz, simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq şansınız bir o qədər yüksək olar.

Körpənin aşağıdakı müalicələrdən birinə və ya bir neçəsinə ehtiyacı ola bilər:

• Eynək və ya kontakt linzalar: Görmə qüsuru olan digər insanlar kimi, Aniridiyalı uşaqlar da eynək və ya kontakt linzalardan istifadə etməklə görmə qabiliyyətlərini yaxşılaşdıra bilərlər. Aniridiyalı uşaqlar üçün xüsusi rəngli kontakt linzalar mövcuddur. Bunlar gözün qüzehli qişasına tam oxşayır. Onlar həmçinin gözə daxil olan işığın miqdarını idarə etməyə və işığa həssaslığı azaltmağa kömək edir.
• Dərmanlar: Körpənizdə qlaukoma və ya buynuz qişa problemləri varsa, həkim dərmanlı göz damcıları, süni göz yaşı və ya digər dərmanlar təyin edə bilər.
• Cərrahiyyə: Katarakt inkişaf edərsə, katarakt əməliyyatı ilə çıxarılmalı ola bilər. Həmçinin, vəziyyəti nəzarətdə saxlamaq üçün bəzən qlaukoma əməliyyatı tələb oluna bilər. Yeni bir müalicə olaraq, bəzi uşaqlarda implantasiya edilmiş süni qüzehli qişa seçimi ola bilər. Lakin, bu, hələ çox yeni bir müalicə olduğundan, bütün uşaqlar üçün uyğun deyil. Bu, həkim tərəfindən verilən bir qərardır.

Dərhal həkimə müraciət etməli olduğunuz vəziyyətlər hansılardır?

Uşağınızın gözlərində və ya görmə qabiliyyətində hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, mümkün qədər tez həkimə müraciət edin. Həkimə aşağıdakı kimi suallar da verə bilərsiniz:

• Körpəmin gözlərini nə qədər tez-tez yoxlatdırmalıyam?
• Süni göz bəbəyi transplantasiyası körpəm üçün uyğundurmu?
• Körpəmdə ağırlaşmaların inkişaf ehtimalı nə qədərdir?
• Xüsusilə hansı dəyişikliklərə və ya simptomlara diqqət yetirməliyəm?

Təcili vəziyyətdə, yəni aşağıdakı simptomlardan hər hansı birini görsəniz, uşağı dərhal xəstəxanaya aparmalısınız:

• Birdən görmə qabiliyyətinizi itirsəniz.
• Gözlərinizdə şiddətli ağrı hiss edirsinizsə.
• Gözlərinizin qarşısında yeni işıqlar görməyə başlasanız və ya qara üzən göy qurşağı görməyə başlasanız.

Körpəmdə Aniridiya varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər körpənizdə Aniridiya varsa, onda bəzi görmə problemləri olacağını gözləyə bilərsiniz. Həmçinin, onların həyatı boyu müntəzəm göz müayinələrinə ehtiyacı olacaq .Gözlərinin sağlamlığı belə izlənilir.

Statistikaya görə, Aniridiya xəstəsi olan on uşaqdan təxminən səkkizində görmə qabiliyyəti zəifdir və ya hər hansı bir əlillik növü var. Həmçinin, Aniridiya xəstəsi olan bir çox insanda , adətən 10-20 yaşları arasında qlaukoma inkişaf edir.

Lakin, bu statistika sizi narahat etməməlidir. Bu o demək deyil ki, Aniridiya ilə doğulan hər körpədə bütün bunlar olacaq. Körpənizə hansı amillərin təsir edə biləcəyini və böyüdükcə nə gözləməli olduğunu öyrənmək üçün həkiminizlə və ya oftalmoloqunuzla danışın.

Yenidoğulmuş körpənizin doğuş zamanı görmə qabiliyyətinə təsir edən bir xəstəlik olduğunu öyrəndikdə qorxu və şok hiss etmək normaldır. Aniridiya müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər, lakin kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur.

Bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan ən vacib məqamları bir yerə toplayaq və onları yadda saxlayaq:

• Aniridiya, körpənin gözün rəngli hissəsi olan qüzehli qişanın hamısı və ya bir hissəsi olmadan doğulduğu bir vəziyyətdir.
• Bu, genetik bir vəziyyətdir. Xüsusilə, (PAX6) geni bununla əlaqəlidir.
• Bu vəziyyət, şübhəsiz ki, görmə qabiliyyətinə təsir göstərir. Zamanla katarakt və qlaukoma kimi digər göz xəstəliklərinə də səbəb ola bilər.
• Ən əsası bu vəziyyəti erkən mərhələdə müəyyən etmək və uşağınızın gözlərini müntəzəm olaraq oftalmoloq tərəfindən yoxlatdırmaqdır. Bu, mütləq edilməli olan bir şeydir.
• Bu vəziyyətin (Aniridiya) müalicəsi var. Bunlara eynək, kontakt linzalar, dərmanlar və bəzən hətta cərrahiyyə daxildir.
• Körpənizdə bu xəstəliyin olduğunu öyrənəndə qorxu və kədər hiss etmək normaldır. Amma ən əsası panikaya düşməmək və düzgün tibbi məsləhətə əsasən hərəkət etməkdir. Həkiminiz sizə lazım olan bütün dəstəyi verəcək.

Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, onları özünüzdə saxlamayın. Ailə həkiminizə və ya oftalmoloqunuza müraciət edin.

Aniridiya , gözün qüzehli qişası, gözün rəngli hissəsi, görmə pozğunluğu, PAX6 geni, göz xəstəlikləri, uşaq göz xəstəlikləri