Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskiniz varmı? APOE Gen Testi haqqında məlumat əldə edin

Ailənizdə, bəlkə də nənənizdə və ya babanızda Alzheimer xəstəliyi olan varmı? Belə olanda ağlınızda bir az qorxunun olması çox normaldır: "Ah, mən də bu xəstəliyə yoluxaram?" Məhz bu zaman bu APOE gen testi diqqət mərkəzinə gəlir. Bu, həqiqətən gələcəyimizi proqnozlaşdıra bilərmi? Gəlin hər şey haqqında sadə və aydın danışaq.

Bu APOE gen testi nədir?

Sadə dillə desək, APOE gen testi apolipoprotein E adlı genin genotipinə baxan bir genetik testdir. Əgər bu genin müəyyən variantları varsa, digərlərinə nisbətən Alzheimer xəstəliyinə tutulma riskiniz bir qədər yüksək ola bilər.

Amma burada ən vacib şey budur. Riskinizin daha yüksək olması mütləq xəstələnəcəyiniz anlamına gəlmir. Təsəvvür edin ki, səmada qara buludlar var. Bu o deməkdir ki, yağış yağacağı ehtimalı var, amma bu, mütləq yağış yağacağı anlamına gəlmir. Vəziyyət belədir. Sağlamlığımıza təkcə genlərimiz deyil, həm də nə yediyimiz, idman edib-etmədiyimiz və həyat tərzimiz kimi bir çox başqa şeylər də təsir edir.

Buna görə də, bu testin nəticələrini anlamaq üçün həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Bəs bu APOE geni nədir?

APOE geni bədənimizin hüceyrələrinə apolipoprotein E adlı xüsusi bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu zülal çox vacib bir iş görür. Bədənimizdəki yağlarla (lipidlərlə) birləşir və xolesterol kimi maddələri qanda lazımi yerə, taksi kimi daşıyır. Biz buna lipoprotein deyirik.

Bədənimizdə APOE geninin üç əsas variantı və ya allelləri mövcuddur.

Hamımız bu genin iki nüsxəsini miras alırıq, biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Beləliklə, bu üç variantdan istənilən ikisinin (məsələn, e3/e3, e3/e4, e2/e4) kombinasiyasına sahib ola bilərsiniz.

Bu genlərdən hansı Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqələndirilir?

Əvvəla, hələlik Alzheimer xəstəliyinə birbaşa səbəb olan heç bir gen tapılmayıb . Lakin, tədqiqatlar göstərir ki, APOE-e4 gen variantının hətta bir nüsxəsinin olması Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini artırır.

• APOE-e4: Bu gen variantının bir və ya iki nüsxəsi olan insanlarda 65 yaşdan sonra inkişaf edən gec başlayan Alzheimer xəstəliyinə tutulma riski artır.
• APOE-e2: Bu, bir az yaxşı xəbərdir. Bu gen variantı Alzheimer xəstəliyinə qarşı müəyyən qoruma təklif edə bilər. Bu genə sahib birində xəstəlik inkişaf etsə belə, bu, adətən APOE-e4 olan birindən daha gec baş verir.

Bu testi necə edirsiniz? Kim edir?

Bu, məcburi olaraq verilməli olan bir test deyil. Bu, öz iradənizlə edilən bir şeydir. Ailənizdə Alzheimer xəstəliyi tarixçəsi varsa, bu barədə məlumat əldə etməkdə maraqlı ola bilərsiniz. Bu halda, həkiminizlə danışıb bu barədə daha çox məlumat əldə edə bilərsiniz.

Test çox sadədir:

1. DNT nümunəsinin alınması: Həkim sizdən DNT nümunəsi götürəcək. Bu, az miqdarda qan götürməklə və ya ağzınızın və ya yanağınızın içini kiçik bir tamponla silməklə edilə bilər.

2. Laboratoriyaya göndərmə: Bu nümunə sınaq üçün xüsusi laboratoriyaya göndərilir.

3. Nəticələrin təqdim edilməsi: Laboratoriya DNT-nizi yoxlayır və nəticələri həkiminizə geri göndərir.

4. Nəticələrin müzakirəsi: Daha sonra həkiminiz və ya genetik məsləhətçi sizinlə danışacaq və bu nəticələrin nə demək olduğunu izah edəcək.

Bəzi ölkələrdə hazırda evdə genetik testlər mövcuddur. Bununla belə, onlardan birindən nəticə alsanız belə, dəqiq detalları anlamaq üçün ailə həkiminizlə danışmaq vacibdir.

Nəticələrdən nə öyrənirik?

Test nəticələri sizə APOE geninin hansı variantlarına (allellərinə) sahib olduğunuzu göstərir.

APOE4 müsbət nə deməkdir?

"APOE4 müsbət" o deməkdir ki, DNT-nizdə APOE-e4 geninin ən azı bir nüsxəsi var.

APOE4 varsa, Alzheimer xəstəliyinə tutulma riski nə qədərdir?

Dünya əhalisinin 15%-dən 25%-ə qədərində APOE-e4 geninin bir nüsxəsi var. 2%-dən 5%-ə qədərində hər iki nüsxə var. Hətta bir nüsxənin olması Alzheimer xəstəliyinin inkişaf riskini artıra bilər.

Amma təkrar edirəm ki, bu, xəstəliyin mövcudluğunu təsdiqləyən bir test deyil. Yalnız risk haqqında məlumat verir.

Nəticələr riskin yüksək olduğunu göstərirsə, həkiminiz sizə aşağıdakı kimi hərəkətlər etməyi məsləhət görə bilər:

• Mütəmadi məşq: Həftədə ən azı bir neçə gün tərləməyinizə səbəb olan məşqlər etmək.
• Yaxşı yatın: Gündə ən azı 7-8 saat yatın.
• Sosial olmaq: dostlar və qohumlarla vaxt keçirmək, sosial fəaliyyətlərdə iştirak etmək.
• Beyinə meydan oxumaq: Tapmacalar həll etmək, kitab oxumaq, yeni bir dil və ya musiqi aləti öyrənmək kimi şeylər.

Bu nəticələri bilmək zehnə təsir edə bilərmi?

Bəli, əlbəttə. Bu kimi bir genetik testin nəticələrini öyrəndiyimiz zaman bu, bizə bir çox cəhətdən təsir edə bilər. Qorxu, narahatlıq və ya qəzəb hiss edə bilərsiniz. Bəzən nəticələr sizə ümid etdiyiniz aydın cavabı verməyə bilər.

Unutmayın ki, genlərinizdən asılı olmayaraq, Alzheimer xəstəliyi riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Bunun üçün ən yaxşı məsləhət həkiminizlə danışmaqdır.