Nəsilimizdən xəstəliklər də keçəcəkmi? (Autosomal Dominant və Resessiv İrsiyyət) Sadəcə

Sizə də evdə yəqin ki, "Bu gözlər anamın gözləri kimidir", "Saçlarım atamın gözləri kimidir" və ya "Bu xasiyyət babamın gözləri kimidir" deyiblər. Əslində, biz valideynlərimizdən görünüşümüz, boyumuz, dəri rəngimiz və saç teksturumuz kimi bir çox şeyi alırıq. Biz buna irsiyyət deyirik. Bəs bilirdinizmi ki, bəzi xəstəliklər və sağlamlıq vəziyyətləri də nəsildən-nəslə miras qala bilər? Bu gün gəlin bu genetik irsiyyətin nə olduğunu və xəstəliklərin nəsildən-nəslə necə ötürüldüyünü danışaq.

Əvvəlcə, gəlin genetik mirasın bu hekayəsini başa düşək.

Bunu anlamaq üçün bədənimizlə bağlı ən əsas şeylərdən bəziləri haqqında danışmalıyıq. Bədənimizi böyük bir kitabxana kimi düşünün.

• Xromosomlar: Bu kitabxanadakı kitablar xromosomlar adlanır. Hər insan hüceyrəsində bu kitablardan 46-sı var. Bunlardan 23-ü anadan, digər 23-ü isə atadan miras qalıb.
• Genlər: Genlər həmin kitabların içərisində yazılmış reseptlərdir. Bir resept saç rənginizin, digəri göz rənginizin, digəri isə boyunuzun necə olacağını göstərir... Bu kimi minlərlə resept var.
• DNT: Reseptləri yazan hərflərə DNT deyilir. DNT adlanan bu hərflər birləşərək genlər, genlər isə birləşərək xromosomlar əmələ gətirir.

Beləliklə, ananızdan və atanızdan hər birində 23 xromosom aldığınız üçün hər genin iki nüsxəsini alırsınız. Biri ananızdan, biri atanızdan. Bu genlər bədəninizdəki hər şeyi müəyyən edir.

İndi isə "Autosomal" sözü nə deməkdir? Bədənimizdəki 46 xromosomdan ikisi cinsimizi müəyyən edir. Onlara cinsiyyət xromosomları (X və Y) deyilir. Qalan 44 xromosom (22 cüt) nömrələnir. Autosomal o deməkdir ki, müəyyən bir genin bu 22 nömrəli xromosomdan birində yerləşməsi deməkdir.

Xəstəliklərin irsi ötürülməsinin iki əsas yolu var (Autosomal Dominant və Resessiv)

Xəstəliyə səbəb olan dəyişdirilmiş gen nəsildən-nəslə iki əsas yolla ötürülür. Onları daha asan başa düşmək üçün bu iki yola nəzər salaq.

Autosomal Dominant: Bir gen, daha çox güc!

Sadə dillə desək, Dominant "dominant" və ya "güclü" deməkdir. Bu sistemdə xəstəliyə səbəb olan dəyişdirilmiş gen çox güclüdür. Beləliklə, uşaq geni yalnız bir valideyndən miras alsa belə, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir.

Buna görə də, ailədə kimdəsə autosomal dominant xəstəlik varsa, bu, nəsildən-nəslə aydın şəkildə müşahidə olunur. Əgər anada və ya atada xəstəlik varsa, hər bir uşağın riski 50% təşkil edir.

Autosomal dominant şəkildə miras qalan xəstəliklərə nümunələr:

• Huntington xəstəliyi: Beyindəki sinir hüceyrələrinin tədricən öldüyü bir xəstəlik.
• Marfan sindromu: Bədənin birləşdirici toxumalarına təsir edən, hündür və arıq bədənə, uzun əzalara və barmaqlara səbəb olan bir vəziyyət.
• Axondroplaziya: Cırtdanlığın əsas səbəblərindən biridir.

Autosomal Resessiv: İki gen tələb olunur, gizlənə bilər!

Resessiv "səssiz" və ya "əsas" deməkdir. Bu halda, xəstəliyə səbəb olan dəyişdirilmiş gen çox güclü deyil. Təsir göstərməsi üçün gen həm anadan, həm də atadan miras qalmalıdır. Yalnız hər iki gen birləşdirildikdə uşaqda xəstəlik inkişaf edəcək.

Təsəvvür edin, hər iki valideyn sağlamdır. Amma hər ikisi bu dəyişdirilmiş resessiv genin "daşıyıcısı" ola bilər. Bu o deməkdir ki, onlarda həm sağlam gen, həm də xəstəliyə səbəb olan gen var. Lakin sağlam gen dominant olduğundan, heç bir simptom göstərmirlər. Bu, ağ boya vedrəsinə bir damla mavi boya tökmək kimidir. Rəng çox dəyişməyəcək.

Amma iki daşıyıcı valideyn belə bir uşaq dünyaya gətirdikdə, aşağıdakılar baş verə bilər:

• Uşağın həm anadan, həm də atadan həm sağlam gen alması , həm də tamamilə sağlam olması ehtimalı 25% -dir.
• Uşağın valideynləri kimi simptomsuz daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir.
• Uşağın həm anadan, həm də atadan xəstəlik törədən geni miras alması və bu xəstəliyi inkişaf etdirməsi ehtimalı 25% -dir.

Buna görə də, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda qəfil xəstəlik yarana bilər. Çünki valideynlər bilmədən virus daşıyıcısıdırlar.

Autosomal resessiv şəkildə miras qalan xəstəliklərin nümunələri:

• Kistik fibroz: Bədəndə mucusun (selik kimi maye) qatılaşması səbəbindən ağciyərlərə və həzm sisteminə təsir edən bir xəstəlik.
• Oraqvari hüceyrə anemiyası: Qırmızı qan hüceyrələrinin formasının dəyişməsi nəticəsində yaranan anemiya.
• Tay-Sachs xəstəliyi: Beyin və onurğa beynindəki sinir hüceyrələrini məhv edən ölümcül bir xəstəlik.

Genlərdə mutasiyalar necə baş verir?

Bəzən hüceyrələrimiz bölünəndə DNT-nin surətinin çıxarılmasında kiçik səhvlər baş verir. Bu, kitabı kopyalayan hərfin hərəkəti kimidir. Biz buna genetik mutasiyalar deyirik. Bunlar həmişə pis olmur və bəzilərinin heç bir təsiri yoxdur. Lakin bəzi mutasiyalar genin işləmə tərzini dəyişdirə və xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Deformasiyanın bir neçə əsas növü var:

• Əvəzetmə: DNT kodunda bir hərfin digəri ilə əvəz edilməsi.
• Əlavə: DNT koduna əlavə bir hərfin əlavə edilməsi.
• Silinmə: DNT kodundan bir hərfin çıxarılması.

Hətta bu kiçik dəyişiklik belə genin istehsal etdiyi zülalın funksiyasını tamamilə dəyişdirə və xəstəliyə səbəb ola bilər.

Bu barədə şübhəniz varsa, nə etməlisiniz?

Əgər ailənizdə kiminsə genetik xəstəliyi varsa və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdıran cütlüksünüzsə və özünüzü risk altında hiss edirsinizsə, edə biləcəyiniz ən yaxşı şey bu barədə həkiminizlə danışmaqdır.

İndiki vaxtda genetik test və genetik məsləhət kimi xidmətlər mövcuddur.

• Genetik testlər:Bunlar genlərinizdə, xromosomlarınızda və ya zülallarınızda baş verən hər hansı bir dəyişikliyi müəyyən edə bilər. Bu testlər xəstəliyə səbəb olan mutasiyaya uğramış bir genin olub olmadığını və ya daşıyıcı olub olmadığınızı müəyyən etməyə kömək edir.
• Genetik məsləhət: Genetik məsləhətçi bu test nəticələrini başa düşməyinizə, ailəniz üçün risklər barədə danışmağınıza və gələcəyə dair planlar qurmağınıza kömək edə bilər.

DNT-mizin sağlamlığını qoruya bilərikmi?

Valideynlərimizdən miras aldığımız genləri dəyişdirə bilməsək də, həyatımız boyu DNT-mizə dəyən ziyanı minimuma endirmək və sağlamlığını qorumaq üçün edə biləcəyimiz bir neçə şey var.

• Balanslı qidalanın. Qidalı qidalar hüceyrələrimizin sağlam qalmasına kömək edir.
• Mütəmadi olaraq idman edin. İdman bədənin ümumi sağlamlığını yaxşılaşdırır.
• Siqaretdən tamamilə çəkinin. Tütünün tərkibindəki kimyəvi maddələr DNT-yə birbaşa zərər verə bilər.
• Spirtli içki qəbulunu məhdudlaşdırın. Həddindən artıq spirtli içki qəbulu hüceyrələr üçün də zərərlidir.
• Vaxtında tibbi müayinələrdən keçin və məsləhət alın. Hər hansı bir problemi erkən mərhələdə müəyyən etmək çox vacibdir.

Bu şeylər ümumi sağlamlığımızı yaxşı saxlaya bilər.