Oğlunuzda bu problemlər varmı? Gəlin Bart sindromu haqqında danışaq!

Balaca uşaqlarımız xəstələnəndə valideyn olaraq keçirdiyimiz ağır hissləri sözlə ifadə etmək çətindir, elə deyilmi? Xüsusilə də bu nadir və mürəkkəb bir vəziyyətdirsə, ürəyimizdəki qorxu daha da artır. Bu gün belə nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq, amma hər kəsin bundan xəbərdar olması çox vacibdir. Buna Bart sindromu deyilir.

Bart sindromu nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Bart sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir . Ən çox oğlanlarda müşahidə olunur. Bu vəziyyət uşağın bədəninin bir neçə vacib hissəsinə təsir göstərə bilər. Əsas olanlar bunlardır:

• Sümük iliyi
• Ürək
• İmmunitet sistemi
• Əzələlər

Bir düşünün, bədənimiz bir çox hissəsinin birlikdə işlədiyi mürəkkəb bir maşın kimidir. Beləliklə, bir neçə əsas sahə təsirləndikdə, uşağın normal inkişafı və sağlamlığı müxtəlif yollarla pozula bilər.

Qızlarda Bart sindromu olmurmu?

Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı bir problemdir. Əslində, bir qızın Bart sindromuna tutulma ehtimalı çox aşağıdır . Adətən, xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasını daşıyan qızlarda simptomlar müşahidə olunmur. Onlara "daşıyıcılar" deyilir. Bu o deməkdir ki, onlarda xəstəlik yoxdur, lakin geni uşaqlarına ötürə bilərlər. Başqa sözlə, oğlanın xəstəliyi miras alma ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bart sindromu çox nadir bir vəziyyətdir . Statistikaya görə, bu vəziyyət doğulan 300.000 uşaqdan təxminən birində qeydə alınır. Buna görə də bu barədə çox eşitməyə bilərsiniz. Amma nadir olsa da, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Bart sindromuna səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi Tafazzin (TAZ) adlı gendə baş verən mutasiyadır . TAZ adlı bu gen X xromosomunda yerləşir. Bildiyiniz kimi, X xromosomu bədənin inkişafına çox təsir edən bir şeydir.

TAZ geninin əsas funksiyalarından biri hüceyrələrimizin içərisində enerji istehsal edən kiçik elektrik stansiyaları olan mitoxondrilər tərəfindən lazım olan bir zülalın istehsalını idarə etməkdir. Bu mitoxondrilər həmçinin sümük böyüməsində də iştirak edirlər.

Beləliklə, TAZ genində mutasiya olduqda, onun istehsal etdiyi protein düzgün işləmir. Bu o deməkdir ki, mitoxondriyanın işləməsi üçün kifayət qədər enerjisi və ya "yanacağı" yoxdur. Nəticədə, ürək, əzələlər və immun sistemi kimi daha çox enerjiyə ehtiyacı olan toxumalar düzgün işləyə bilmir. Bu, Bart sindromunun əsas bioloji izahıdır.

Bart sindromunun simptomları hansılardır?

Bart sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər. Həmçinin, bu simptomların şiddəti də dəyişə bilər. Bəzi ümumi simptomlar bunlardır:

• Sidikdə üzvi turşu olan 3-metilqlütakonik asiduriyanın qeyri-adi dərəcədə yüksək səviyyəsi.
• Dilatasiya olunmuş kardiomiopatiya ürəyin aşağı otaqlarının böyüdüyü, yəni ürək əzələsinin zəiflədiyi və dartıldığı bir vəziyyətdir. Həkimlər buna dilatasiya olunmuş kardiomiopatiya deyirlər .
• Tez-tez baş verən bakterial infeksiyalar . Bunun səbəbi zəif immunitet sistemidir.
• Gecikmiş böyümə : Eyni yaşdakı digər uşaqlardan daha qısa və daha az çəkiyə malik ola bilər.
• Ürək əzələsinin zəifliyi. Buna kardiomiopatiya deyilir.
• Qanda ağ qan hüceyrələrinin bir növü olan neytrofillərin sayının azalması. Bu vəziyyətə neytropeniya deyilir. Bu, sizi infeksiyalara daha çox həssas edir.
• Görkəmli yanaqlar.
• Əzələ tonusunun olmaması, boşluq hissi. Buna hipotoniya deyilir.
• Bədənimizi hərəkət etdirməyimizə kömək edən skelet əzələlərinin zəifliyi. Buna skelet miopatiyası deyilir.

Bu simptomlar nə qədər tez görünə bilər?

Əksər hallarda bu simptomlar doğuş zamanı görünür . Lakin bəzi uşaqlarda bu simptomlar doğuşdan bir neçə ay sonra görünə bilər. Buna görə də, valideyn olaraq, həmişə uşağımızın inkişafı və sağlamlığı ilə maraqlanmalıyıq.

Bart sindromunun mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Bu xəstəliyi olan uşaqlar müxtəlif ağırlaşmalar riski altındadır, o cümlədən:

• Qidalanma çətinlikləri və qidalanma çatışmazlığı .
• Tez-tez ishal.
• Baş ağrısı və bədən ağrıları.
• Qan şəkərinin aşağı səviyyəsi, yəni hipoqlikemiya .
• Sümüklərin incəlməsi və zəifləməsi, yəni osteoporoz .
• Qeyri-adi dərəcədə yorğunluq, halsızlıq ( yorğunluq ).
• Xüsusilə riyaziyyat kimi fənlərdə yüngül öyrənmə əlilliyi .
• Ağız xoralarının (xoraların) tez-tez baş verməsi.

Bu ağırlaşmalar hər kəsdə eyni şəkildə baş vermir, lakin bunlardan xəbərdar olmaq müalicəyə daha tez başlamağınıza kömək edə bilər.

Bart sindromu necə diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Bart sindromunun erkən əlamətləri erkən aşkar edilərsə, uşaq üçün müalicə mümkün qədər tez başlaya bilər. Bu, simptomların irəliləməsini nəzarətdə saxlamağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.

Dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bir neçə test tələb oluna bilər. Məsələn:

• Ürək əzələsinin və ya digər əzələ toxumasının kiçik bir hissəsinin götürülməsini əhatə edən test. Buna biopsiya deyilir.Biri buna deyilir. Bu, mitoxondrilərdəki qüsurları və digər anomaliyaları yoxlayır.
• Ürəyin fəaliyyətini yoxlamaq üçün exokardioqram müayinəsi.
• Bart sindromuna səbəb olan genetik mutasiyanın təsdiqlənməsi üçün genetik test .
• Sidikdə yüksək səviyyədə üzvi turşuları və aşağı səviyyədə immun sistemi hüceyrələrini (xüsusilə neytrofilləri) aşkar edən sidik testləri .

Uşağımın Bart sindromu üçün testə ehtiyacı olub olmadığını necə bilə bilərəm?

Əgər uşağınızda inkişaf gecikməsi əlamətləri və ürək əzələlərinin zəifliyi (kardiomiopatiya) ilə əlaqəli simptomlar varsa və həkimlər dəqiq bir səbəb tapa bilmirlərsə, Bart sindromu üçün test tövsiyə edə bilərlər. Kardiomiopatiyanın simptomlarına başgicəllənmə, ürək döyüntüsünün nizamsızlığı ( aritmiya ) və anormal ürək səsi eşitmək ( ürək küyü ) daxil ola bilər.

Barth sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı ən böyük problemdir. Düzünü desəm, Bart sindromunun hələlik müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın. Müalicənin əsas məqsədi ağırlaşmaların qarşısını almaq və müalicə etməkdir . Bu, uşağın həyat keyfiyyətini mümkün qədər qorumağa kömək edir. Uşağa aşağıdakı kimi müalicə lazım ola bilər:

• İnfeksiyalar üçün antibiotiklər .
• Ağ qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdıran dərmanlar.
• Ürək problemlərini idarə etmək üçün dərmanlar. Nümunələrə ACE inhibitorları, diuretiklər və beta-blokerlər daxildir.
• Fiziki inkişaf çətinliklərinin öhdəsindən uğurla gəlmək üçün fizioterapiya və peşə terapiyası .
• Ağır ürək çatışmazlığı hallarında hətta ürək nəqli də lazım ola bilər.

Ən əsası, bütün bu müalicələri tibbi məsləhətə uyğun olaraq və hər bir uşağa uyğun şəkildə təmin etməkdir.

Barth sindromunun müalicəsi haqqında başqa nə bilmək vacibdir?

Uşağınızın müalicəyə necə reaksiya verdiyini izləmək üçün müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir. Uşağınızın qayğı ehtiyacları zamanla dəyişə bilər. Bu müntəzəm müayinələr fəsadlar yaranmazdan əvvəl müalicəni dəyişdirməyi asanlaşdırır.

Bu testlərə həmçinin immun sisteminin fəaliyyətini yoxlamaq üçün qan analizləri (laboratoriya testləri) daxildir. Neytrofil səviyyəsi aşağıdırsa, infeksiyanın qarşısını almaq üçün antibiotiklər verilə bilər.

Bart sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bart sindromu genetik bir vəziyyətdir . Bu, onun irsi olması deməkdir. Buna görə də, Bart sindromlu bir uşaq ömrünün sonuna qədər bu sindromdan əziyyət çəkəcək.

Lakin, ailə qurmağı düşünürsünüzsə və ya başqa bir uşaq gözləyirsinizsə və ailənizdə kimdəsə Bart sindromu (ailə tarixi) varsa, genetik test çox faydalı ola bilər. Bu test sizə və partnyorunuza TAZ gen mutasiyasının daşıyıcısı olub olmadığınızı deyə bilər. Əgər daşıyıcısınızsa, Bart sindromlu bir uşaq sahibi olma şansınızı müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə görüşə bilərsiniz.

Bart sindromlu insanların ömür uzunluğu nə qədərdir?

Keçmişdə bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların ömür uzunluğu çox qısa idi. Onlar tez-tez ürək problemləri səbəbindən körpəlikdə ölürdülər. Lakin, erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə xəstələr indi daha uzun yaşayırlar . Elmin inkişafı ilə bir çox insan hazırda 40 yaşlarının sonlarında, bəzən isə daha uzun yaşayır. Gələcəkdə yeni müalicə üsullarının kəşf ediləcəyinə də ümid var.

Bart sindromu ilə yaşamaq necədir?

Bart sindromu uşağın böyüməsinə təsir göstərə bilər. Bir çox uşaq kiçik boyda doğulur və yetkinlik yaşına çatdıqda qısa boylu ola bilər.

Əzələ zəifliyi və digər problemlər fiziki inkişafın gecikməsinə səbəb ola bilər. Məsələn, onlar sürünməkdə, gəzməkdə və tarazlığı qorumaqda çətinlik çəkə bilərlər. Həmçinin, xüsusən də fiziki fəaliyyətdən sonra asanlıqla yorğunluq hiss edə bilərlər.

Lakin, Bart sindromu adətən uşağın zəkasına təsir etmir . Bununla belə, riyazi məsələlərin həllində və ya bəzi mövzuları anlamaqda kiçik çətinliklər yarana bilər. Buna görə də, belə uşaqların xüsusi diqqət və dəstəyə ehtiyacı var.

Bart sindromunun yaratdığı ürək problemlərini idarə etmək üçün uşağıma necə kömək edə bilərəm?

Sağlam həyat tərzinə riayət etmək uşağın ürəyinə düşən stressi müəyyən dərəcədə azalda bilər.

• Sağlam bir pəhriz təmin edin.
• Həkiminizin göstərişi ilə maye qəbulunu məhdudlaşdırın.
• Yüngül fiziki fəaliyyətə təşviq edin. Bununla belə, bu cür fəaliyyətlərdən sonra onlara kifayət qədər istirahət etmək üçün vaxt vermək də vacibdir. Qısa gəzinti və ya yavaş oyun kimi şeylər düşünün.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Bart Sindromu ürəyə, immun sisteminə, əzələlərə və daha çox şeyə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Əsasən oğlan uşaqlarına təsir göstərir. Simptomlar doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra görünə bilər. Ürək problemləri Bart Sindromlu uşaqların ömrünü qısaltsa da, artıq belə deyil.

Bunun üçün xüsusi bir müalicə olmasa da, erkən diaqnoz və düzgün müalicə ağırlaşma riskini azalda və həyat keyfiyyətini maksimum dərəcədə artıra bilər.

Buna görə də, uşağınızda bu simptomların olduğundan şübhələnirsinizsə, panikaya düşməyin və mümkün qədər tez ixtisaslı həkimdən məsləhət alın. Çünki hər saniyə buna dəyər.

Bart sindromu, genetik xəstəliklər, uşaqlıq xəstəlikləri, ürək xəstəlikləri, immun sistemi, əzələ zəifliyi, TAZ geni