Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Kanavan Xəstəliyi haqqında danışaq

Körpənizin inkişafı ilə bağlı hər hansı bir şübhəniz və ya qorxunuz varmı? Bəzən körpələrimiz digər körpələrdən bir az fərqli davrandıqda və ya inkişafı gecikdikdə fərqli şeylər barədə düşünürük. Bu kimi vaxtlarda diqqətli olmaq çox vacibdir. Bu gün biz nadir, lakin ciddi bir genetik xəstəlik haqqında danışacağıq. Buna Kanavan xəstəliyi deyilir.

Kanavan xəstəliyi nədir? Sadə dillə desək...

Kanavan xəstəliyi çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Beynimizə birbaşa təsir edir. Daha dəqiq desək, bu, neyrodegenerativ bir vəziyyətdir. Yəni, zaman keçdikcə beyindəki anomaliyalar tədricən artır və daha da ağırlaşır. Təsəvvür edin, beynimizin düzgün işləməsi üçün müəyyən vacib kimyəvi maddələrə ehtiyacı var, elə deyilmi? Bu xəstəlik inkişaf etdikdə beyində vacib bir kimyəvi maddə çatışmazlığı yaranır. Nəticədə, beyin tədricən süngər kimi , kağız parçası kimi olur. Sonra beyin öz işini düzgün yerinə yetirə bilmir.

Kanavan xəstəliyi "leykodistrofiyalar" adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Bunlar da çox nadir, genetik xəstəliklərdir. Onlar beynimizə, onurğa beynimizə (yəni onurğanın içərisindəki sinir beyninə) və digər sinirlərə təsir göstərir. Kədərli olan odur ki, bu simptomlar zamanla pisləşir.

Kanavan xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

Bu Kanavan xəstəliyini iki əsas növdə görə bilərik. Yəni, xəstəliyin başlanğıc vaxtına və şiddətinə görə təsnif edilir.

1. Körpə Kanavan Xəstəliyi:

Bu, ən çox yayılmış və eyni zamanda ən ağır növüdür. Kanavan xəstəliyi olan körpələrin əksəriyyətində bu tip olur. Təəssüf ki, bu xəstəliklə doğulan körpələr çox vaxt uşaqlıqda və ya gənc yetkinlik dövründə ölürlər.

2. Yetkinlik yaşına çatmayanların Kanavan xəstəliyi:

Bu tip əvvəlki tipə nisbətən daha az yaygın və daha az ağırdır . Əlamətləri o qədər də ağır deyil. Ən yaxşı tərəfi odur ki, bu tip insanın ömrünü qısaltmır.

Kanavan xəstəliyinin inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Əslində, Kanavan xəstəliyi hər kəsə təsir edə bilər . Bu, genetik bir vəziyyətdir. Lakin, müəyyən etnik qruplarda daha çox yayılmışdır. Xüsusilə, Polşanın şərqi, Litva və Rusiyanın qərbi kimi ərazilərdən gələn Aşkenazi yəhudilərində daha çox yayılmışdır. Onların arasında doğulan hər 6400-13500 körpədən birinin bu xəstəlikdən təsirləndiyi təxmin edilir.

Amma yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey odur ki, bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, hər iki valideyn xəstəlik yaradan geni daşıyırsa, istənilən irqdən, istənilən ölkədən olan uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.

Kanavan xəstəliyi niyə yaranır? Səbəb nədir?

Sadə dillə desək, Kanavan xəstəliyi irsi bir xəstəlikdir . Yəni, valideynlərdən uşaqlara miras qalır.

Bunun əsas səbəbi genlərimizdən birində baş verən mutasiyadır. Bu gen aspartoasilaza (ASPA) adlı bir ferment istehsal edir. Bu ASPA fermentini beynimizdəki xüsusi bir işçi kimi düşünün. Onun işi N-asetil-aspartat (NAA) adlı bir kimyəvi maddəni parçalamaqdır. Bu kimyəvi maddə beyində tapılır.

İndi isə, Kanavan xəstəliyi olan bir insanda bədən bu "ASPA" fermentini kifayət qədər istehsal etmir . Bəs onda nə baş verir? Həmin "NAA" kimyəvi maddəsi beyin toxumasında toplanmağa başlayır. Bu, fabrikdən çıxan tullantı kimidir. "NAA" bu şəkildə toplandıqda, beynimizdəki və onurğa beynimizdəki sinirlərin ətrafındakı qoruyucu örtük kimi olan "miyelin" adlanan yağ təbəqəsini zədələyir. Bu miyelin elektrik naqilinin ətrafındakı plastik örtük kimidir, sinir mesajlarının düzgün şəkildə ötürülməsinə kömək edir və sinirləri qidalandırır.

Beləliklə, bu mielin zədələndikdə, zamanla beyin süngər kimi olur və mayeləşir . Yəni, beynin içərisində maye ilə dolu çoxlu kiçik boşluqlar var. Və beyin sinir mesajlarını düzgün şəkildə göndərə və ya qəbul edə bilmir. Bunun necə baş verdiyini başa düşürsünüzmü?

Kanavan xəstəliyinin simptomları hansılardır? Necə diaqnoz qoyulur?

Körpələrdə Kanavan Xəstəliyi adətən 3-6 aylıq uşaqlarda simptomlar göstərməyə başlayır. Bu simptomlar birdən-birə deyil, tədricən ortaya çıxır. Valideynlər olaraq, bundan xəbərdar olmalısınız.

Əsas görünən xüsusiyyətlər bunlardır:

• Əzələ anomaliyaları: Bu o deməkdir ki, bəzən körpənin bədəni çox boş və ya qeyri-adi dərəcədə sıx ola bilər . Xüsusilə, əzələlərin gücü azalır. Bəzən körpəni qaldırdığınız zaman özünü "cırıq parça kimi" hiss edə bilər.
• Qeyri-adi böyük baş (makrosefaliya): Körpənin başı yaşına görə qeyri-adi dərəcədə böyüyür . Həmçinin, körpə başını düzgün idarə etməkdə çətinlik çəkir. Boynunu düzgün tuta bilmir.
• İnkişaf gecikmələri: Bu, bir çox valideynlərin fərq etdiyi ilk əlamətdir. Onlar digər körpələrin etdiyi işləri, məsələn , yuvarlanmaq, oturmaq, sürünmək, gəzmək və danışmaq kimi işləri görə bilməyə bilərlər.Bu körpələr işləri çox gec görə və ya heç etməyə bilərlər. Məsələn, digər körpələr 6-7 aylıqda oturmağa çalışarkən, bu körpələr bunu edə bilməyə bilərlər.
• Yemək və udmaqda çətinlik: Körpə süd içməkdə və yemək udmaqda çətinlik çəkə bilər. O, daim boğulduğunu hiss edə bilər.
• Hərəki bacarıqların olmaması: Bədən hərəkətlərini idarə etmək qabiliyyəti azalır. Xüsusilə, əzaları düzgün idarə edə bilməmək. Buna bəzən "sərtlik" deyilir, yəni bədənin zəifləmiş hiss etməsi deməkdir.
• Səssiz, reaksiyasız davranış: Körpə çox sakitdir. Ona oyuncaq versəniz belə, o, oyuncaqla maraqlanmır. Heç bir emosiya və ya maraq göstərmir . Daha az gülümsəyir, daha az ağlayır və ya başqa cür eyni qalır.

Bu simptomları olan bir çox uşaqda vəziyyət tez pisləşir . 10 yaşına çatdıqda həyati təhlükə yaradan problemlər yarana bilər. Bundan əlavə, bu vəziyyətlə bağlı digər ağırlaşmalar da yarana bilər.

• Eşitmə itkisi
• Əqli əlillik
• Əzələ spazmları
• Udma problemi artır
• Görmə itkisi

Lakin, əvvəllər qeyd olunan və gənc yaşda özünü göstərən Canavan xəstəliyi olanlarda belə ağır simptomlar müşahidə olunmur. Həmçinin, onlarda inkişafda bir qədər gecikmələr ola bilər. Danışmaqda çətinlik çəkə və ya məktəbdə digər uşaqlardan bir az geridə qala bilərlər. Lakin simptomlar o qədər də ağır deyil.

Kanavan xəstəliyiniz olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz?

Əgər həkiminiz körpənizin simptomlarına əsasən Kanavan xəstəliyindən şübhələnirsə, bunu təsdiqləmək üçün bir neçə test apara bilər.

• Qan və ya sidik testləri: Bu testlər əvvəllər qeyd olunan kimyəvi maddə olan "NAA" (N-asetil-aspartat) və ya "ASPA" fermentinin (aspartoasilaza) səviyyələrini ölçə bilər. Həmçinin, xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın olub-olmadığını da aşkar edə bilər.
• Dəri hüceyrəsi testi (kultura edilmiş fibroblastlar): Bəzən körpənin dərisindən götürülmüş xüsusi bir hüceyrə növü (kultura edilmiş fibroblastlar adlanır) laboratoriyada yetişdirilir və ASPA fermentinin çatışmazlığı üçün yoxlanılır.

Təəccüblü olan odur ki, körpə hələ doğulmamışdan əvvəl Kanavan xəstəliyinin mövcudluğunu aşkar etmək mümkündür.

• Amniosentez: Bu, hamiləlik dövründə körpəni əhatə edən mayenin (amniotik maye) kiçik bir nümunəsinin götürülməsini və NAA səviyyələrinin yoxlanılmasını əhatə edir. Bu test adətən sizin tərəfinizdən aparılır.Hamiləliyin 15 ilə 20 həftəsi arasında.
• Xorionik Xov Nümunələmə (XXN): Bu test, Kanavan xəstəliyinin inkişaf riski yüksək olan və ya ailəsində birinin gen mutasiyasına malik olduğunu bilən valideynlər üçün mövcuddur. Bu testdə körpənin plasentasından toxuma nümunəsi götürülür və gen mutasiyası üçün test edilir. Bu, adətən hamiləliyin 10-12 həftələri arasında edilir.

Daha çox məlumat əldə etmək üçün bu testlər barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Kanavan xəstəliyinin müalicəsi varmı?

Əslində, hələlik Kanavan xəstəliyinin müalicəsi yoxdur . Ən kədərli tərəfi də budur. Buna görə də, mövcud müalicələrin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağı mümkün qədər uzun müddət rahat saxlamaqdır.

Mövcud müalicə variantları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Qidalanma boruları: Bu borular, uşağın qida udmaqda çətinlik çəkdiyi zaman lazımi qidalanma və mayeləri təmin etmək üçün istifadə olunur. Bu, uşağa lazımi enerjini verir.
• Antikonvulsantlar: Bəzi uşaqlarda qıcolmalar ola bilər. Belə hallarda həkimlər onları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar təyin edirlər.
• Fizioterapiya: Bu, uşağın duruşunu düzəltməyə, əzələlərini gücləndirməyə və ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək edir.

Həmçinin, genetik test və genetik məsləhət bütün ailə üçün çox vacibdir. Bununla gələcəkdə başqa bir uşaq dünyaya gələrsə, həmin uşağın da bu xəstəliyə tutulma riskini anlamaq mümkün olacaq.

Kanavan xəstəliyi olan bir uşağın gələcəyi nə olacaq?

Kanavan xəstəliyi olan birinin gələcəyi xəstəliyin növündən, yəni körpəlik və ya yetkinlik yaşına çatmayan tipindən asılıdır.

• Körpəlik Kanavan xəstəliyi olan uşaqlar adətən 10 yaşına qədər yaşayırlar. Bəzi uşaqlar yeniyetməlik və ya iyirmi yaşlarının əvvəllərində yaşaya bilərlər.
• Lakin, yüngül, gənc yaşlarda Kanavan xəstəliyinə tutulanların ömür uzunluğu ümumiyyətlə normaldır.

Xoş xəbər budur ki, alimlər Kanavan xəstəliyinə səbəb olan geni müəyyən ediblər. Bundan əlavə, bu xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün bir çox tədqiqatlar aparılır. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Gen terapiyası: Bu, qüsurlu geni düzəltməyə çalışır.
• Sintetik ASPA fermenti: Bu ferment qan dövranına yeridilmək üçün hazırlanmışdır.
• Kök hüceyrə terapiyası:Bu həm də yeni bir ümiddir.

Bu tədqiqat uğurlu olarsa, xərçəng xəstələri gələcəkdə daha yaxşı bir həyat yaşamaq imkanı əldə edəcəklər.

Kanavan xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Əslində, Kanavan xəstəliyinin qarşısını almaq mümkün deyil, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir. Bununla belə, ailələr xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasını daşıyıb-daşımadıqlarını müəyyən etmək üçün DNT testindən keçə bilərlər. Əhəmiyyətli olan odur ki, yalnız hər iki valideyn gen mutasiyasını daşıyarsa, uşaqlarda xəstəlik inkişaf edəcək.

Beləliklə, bu kimi testlərdən keçmək, uşaq sahibi olmazdan əvvəl məlumatlı qərarlar qəbul etmələrinə kömək edir.

Bu məsələlər barədə həkimdən soruşun.

Uşağınızın Kanavan xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə, ağlınızda bir çox sualın olması normaldır. Həkiminizə aşağıdakı kimi suallar vermək vacibdir:

• "Həkim, uşağımda hansı növ əlillik olacaq? Onları nə vaxt gözləməliyəm?"
• "Həkim, körpəmin ömrü haqqında nə deyə bilərsiniz?" (Bu sualı vermək çətin olsa da, bir az təsəvvür etmək vacib ola bilər.)
• "Körpəmi daha rahat və təhlükəsiz etmək üçün nə edə bilərəm?"
• "Uşağım hansı mütəxəssislərə müraciət etməlidir? Onları nə qədər tez-tez görməlidirlər?"
• "Ailəmizin qalan üzvlərinin genetik testdən keçməsi yaxşı bir fikirdirmi?"

Bu suallara əlavə olaraq, nə qədər kiçik olsa da, həkimə hər hansı bir sual verməkdən çəkinməyin.

Uşağınızda Kanavan xəstəliyi olduqda, valideynlər olaraq necə davranırsınız?

Bu kimi çətin bir vəziyyətlə qarşılaşarkən, tək olmadığınızı unutmamaq vacibdir. Sizə kömək edə biləcək bir neçə şey var:

• Məsləhət / Danışıq terapiyası: Kədər və qorxu kimi hissləriniz barədə danışa biləcəyiniz biri ilə danışmaq böyük bir rahatlama ola bilər.
• Dəstək qrupları: Sizinlə eyni şeyləri yaşayan digər valideynlərlə danışmaq sizə böyük bir güc mənbəyi ola bilər. Bu, sizə "bunu yaşayan tək biz deyilik" hissi verir.
• Xəstələri və tədqiqatları dəstəkləyən təşkilatlara qoşulun: Bu təşkilatlar sizə məlumat, rəhbərlik və başqaları ilə əlaqə qurmaq imkanı verir.

Unutmayın ki, zehni sağlamlığınız da çox vacibdir. Yalnız güclü olduğunuz təqdirdə uşağınıza yaxşı baxa biləcəksiniz.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Kanavan xəstəliyi beynin ağ maddəsinə təsir edən nadir, ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bunu eşidəndə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma tək deyilsiniz.Uşağınızın ehtiyac duyduğu qayğı və müalicə barədə həkiminizlə danışın. Həmçinin DNT testinin ailəniz üçün uyğun olub-olmadığını soruşun.

Bu xəstəlik çox vaxt ağır və həyati təhlükə yarada bilsə də, alimlərin yeni müalicə üsulları üzərində araşdırmalarını davam etdirməsi kiçik bir ümid işığıdır. Ümidinizi itirməyin. Sizə və uşağınıza lazım olan gücü arzulayırıq.

Kanavan Xəstəliyi, Genetik Xəstəliklər, Beyin Xəstəlikləri, Uşaqlıq Xəstəlikləri, Nevroloji Xəstəliklər, İnkişaf Gecikməsi, ASPA, NAA, Mielin, Genetik Test