Bu nadir vəziyyətdən xəbərdarsınızmı? Kardiofasiokutan sindromu

Heç Kardiofasiokutan Sindromu və ya qısaca olaraq CFC Sindromu adlandırdığımız xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Bu, nadir bir vəziyyətdir, yəni hər kəsə təsir edən bir xəstəlik deyil. Lakin bədənimizin bir neçə hissəsinə təsir edə bilər. Əsasən ürəyə (kardio-), üzə (fasio-) və dəriyə və saça (kutan) təsir göstərir. Bununla yanaşı, bu vəziyyət uşaqlarda inkişaf gecikmələrinə və zehni inkişaf problemlərinə də səbəb ola bilər. Gəlin bu barədə daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Kardiofasiokutan Sindromu (CFC Sindromu) nədir?

Sadə dillə desək, bu, genetik bir vəziyyətdir . Yəni, genlərimizdəki dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır. Bu, "RASopatiya" adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan bir xəstəlikdir. "RASopatiyalar" bədənimizdəki hüceyrələrin bir-biri ilə ünsiyyət qurma tərzi olan "RAS yolundakı" bir qüsurdan qaynaqlanan bir genetik vəziyyət qrupudur. Bunu bədənimizdəki hüceyrələrin kiçik mesajlar mübadiləsi etməsi kimi düşünün. Bu mesaj mübadiləsi düzgün baş verməzsə, müxtəlif problemlər yarana bilər.

XFC sindromunun nə qədər yaygın olduğuna gəldikdə isə, əslində bu, çox nadir haldır . Bəzi hesabatlarda bu xəstəliyin 810.000 uşaqdan təxminən birinə təsir etdiyi göstərilir. Tibbi qeydlərdə yalnız bir neçə yüz hal qeyd olunur. Lakin alimlər bu rəqəmin daha yüksək ola biləcəyinə inanırlar. Çünki bəzən simptomlar o qədər yüngül olur ki, diaqnoz qoyulmur. XFC sindromu digər genetik xəstəliklərlə də qarışdırıla bilər.

CFC sindromunun mümkün simptomları hansılardır?

Simptomlar insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül, digərlərində isə daha ağır ola bilər. Həmçinin, bu simptomlar bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər.

Ürəklə əlaqəli simptomlar

Çox vaxt XFC sindromlu uşaqlar müəyyən ürək problemləri ilə doğulurlar. Bunlara anadangəlmə ürək qüsurları deyilir. Bu simptomlar bəzən doğuş zamanı görünə bilər və ya daha sonra görünə bilər. Budur bir neçə nümunə:

• Ürəkdən ağciyərlərə qan axınına təsir edən anormal bir ürək qapağının olması.
• Ürək küyü ürəkdə eşidilən anormal bir səsdir.
• Ürəyin iki aşağı kamerası arasında bir dəlik (Mətriculyar Septal Defekt).
• Ürəyin iki yuxarı kamerası arasında dəliyin olması (Atrial Septal Defekt).
• Ürək əzələsinin zəifləməsi və ya qalınlaşması (Hipertrofik Kardiyomiyopatiya).

Dəri və saçla əlaqəli simptomlar

Bu xəstəliyi olan demək olar ki, hər kəs dərisində və saçında bəzi dəyişiklikləri hiss edəcək.

• Quru və kobud dəriyə sahib olmaq. Körpə dərisi kimi hamar olmaya bilər, əksinə bir az quru və kobud.
• Tünd doğum ləkələri (nevuslar)Daha çox görmək.
• Kirpiklərin və ya qaşların azalması və ya itməsi .
• Saçlar incə, kövrək, quru və qıvrım olur.
• Qollarda, ayaqlarda və üzdə kiçik blisterəbənzər qabarcıqların (Keratosis Pilaris) görünüşü.
• Ovucların və ayaqların alt hissəsində qırışmış dəri .

Üz görünüşündə dəyişikliklər

Bu sindromlu uşaqların üz görünüşündə bəzi spesifik xüsusiyyətlər də görünə bilər.

• Geniş, uzadılmış üz .
• Göz qapaqlarının sallanması (Ptozis).
• Gözlər arasındakı məsafənin artması və gözlərin aşağıya doğru əyilməsi.
• Alın hər iki tərəfi hündür və dardır.
• Normaldan daha böyük başın olması (makrosefaliya).
• Qulaqlar normal səviyyədən aşağıda yerləşir.
• Qısa burun.
• Kiçik bir çənə.

Uşaqların ola biləcəyi digər problemlər

Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda digər problemlər də ola bilər:

• Böyümə gecikməsi və intellektual inkişaf problemləri (çox vaxt orta və ağır).
• Yeməkdə çətinlik .
• Beyində həddindən artıq maye (hidrosefaliya).
• Böyümə hormonu səviyyəsinin azalması.
• Tutmalar .
• Çəki artımı və böyümənin pozulması (inkişafın pozulması).
• Görmə problemləri .
• Əzələ zəifliyi və axsama (hipotoniya).

CFC sindromuna səbəb olan nədir?

XFC sindromu bir neçə gendən birində mutasiya (dəyişiklik) nəticəsində yaranır. Bu genlər bunlardır:

• 'BRAF' geni (ən çox təsirlənir)
• `MAP2K1` və `MAP2K2` genləri (ikinci ən çox yayılmış)
• `KRAS` geni (nadir)

Bu genlər bədənimizə hüceyrə rabitəsi üçün vacib olan zülallar istehsal etməyi tapşırır. Bu rabitə prosesi "RAS/MAPK yolu" adlanır. Bu proses embrionun inkişafı üçün vacibdir.

Lakin, CFC sindromu diaqnozu qoyulmuş bəzi insanlarda bu genetik mutasiyaların heç biri aşkar edilməyib. Alimlər hesab edirlər ki, belə insanlarda ya "Kostello sindromu", ya da "Noonan sindromu" ola bilər.

CFC sindromu irsi xarakter daşıyırmı?

Əksər hallarda, CFC sindromu irsi deyil . Bu gen mutasiyası tez-tez dölün inkişafı zamanı spontan olaraq baş verir. Bu xəstəliyi olan insanların əksəriyyətində xəstəliyin ailə tarixçəsi yoxdur.

Lakin, çox nadir hallarda bu sindrom nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Əgər irsi keçərsə, bu, "Autosomal Dominant" şəkildə baş verir. Bu o deməkdir ki, uşaq mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini xəstəliyi olmayan, lakin mutasiyaya uğramış geni daşıyan valideynindən miras alsa belə, uşaqda xəstəlik inkişaf edə bilər.

Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?

Bəzən XFC sindromu körpə doğulmazdan əvvəl, hamiləlik dövründə diaqnoz qoyulur.Doğuşdan əvvəlki ultrasəs müayinələri, dölün ətrafındakı amniotik mayenin miqdarının artması və ya dölün başının və bədəninin gözləniləndən daha böyük olması kimi əlamətlər verə bilər.

Lakin, bu vəziyyət çox vaxt körpəlikdə diaqnoz qoyulur . Körpənizdə bu vəziyyətlə əlaqəli fiziki simptomlar varsa, həkim aşağıdakı kimi müayinələr təyin edə bilər:

• Körpənin ürək funksiyasını "Elektrokardioqram (EKQ)" , "Exokardioqram" və ya "Ürək kateterizasiyası" kimi testlərlə yoxlayın.
• Genetik mutasiyaları müəyyən etmək üçün molekulyar genetik test . Bu, adətən yanağın içərisindən götürülmüş qan nümunəsi və ya hüceyrə nümunəsi tələb edir.
• Körpənin ürəyində, beynində və ya digər orqanlarında hər hansı bir anormal inkişaf olub olmadığını görmək üçün rentgen, kompüter tomoqrafiyası, MRT və ya ultrasəs müayinələri.
• Beyin dalğalarını və qıcolma fəaliyyətini "Stereoelektroensefaloqrafiya (SEEG)" ilə sınaqdan keçirin.
• Körpənin gözlərinin içini "oftalmoskopiya" kimi görmə testləri ilə yoxlayın.

CFC sindromu necə müalicə olunur?

Əslində, XFC sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur . Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların müxtəlif ixtisaslara malik həkimlər qrupunun dəstəyinə ehtiyacı var, o cümlədən:

• Kardioloq
• Dermatoloq
• Endokrinoloq (endokrin sistem üzrə ixtisaslaşmış həkim)
• Həzm sistemi üzrə ixtisaslaşmış həkim (qastroenteroloq)
• Genetik
• Nevroloq
• Əmək Terapevti
• Oftalmoloq
• Pediatr
• Fizioterapevt
• Radioloq
• Danışıq Terapevti

Müalicə variantları hər bir uşağın ehtiyaclarından asılı olaraq çox dəyişir. Lakin, bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Xüsusilə uşağın ürək xəstəliyi varsa, infeksiyaların qarşısını almaq üçün antibiotiklər .
• Antikonvulsant dərmanlarla qıcolmaları nəzarətdə saxlayın.
• Kalori və qida maddələri təmin etmək üçün uşağın burnundan və ya qarın dərisindən qidalanma borusunun daxil edilməsi.
• Eynək, kontakt linza və ya cərrahiyyə ilə görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırın.
• Yüksək kalorili, qidalı qidalar .
• Quru dərini rahatlatmaq üçün losyonlar və ya məlhəmlər .
• Uşağın ürək fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq və ya həzm sistemi problemlərini aradan qaldırmaq üçün dərmanlar .
• Böyümə hormonu səviyyəsini artıran dərmanlar .
• Uşağın beyni ətrafındakı artıq mayeni çıxarmaq və təzyiqi azaltmaq üçün şunt qoymaq.
• Ürək anomaliyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə . Bəzi uşaqlarda anormal ağciyər qapağını düzəltmək üçün ürək əməliyyatı tələb oluna bilər.

XFC sindromu ilə ömür uzunluğu nə qədərdir?

XFC sindromlu bir insanın ömür uzunluğu onun simptomlarının şiddətindən asılıdır. Lakin, düzgün diaqnoz və müalicə ilə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların əksəriyyəti normal bir ömür sürür.

Ən əsası, uşağa lazımi dəstəyi və müalicəni vaxtında təmin etməkdir ki, onlar mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşaya bilsinlər.

CFC sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu vəziyyət təsadüfi bir genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün CFC sindromuna səbəb olan mutasiyanın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

CFC sindromu ilə bağlı həkimimdən başqa nə soruşmalıyam?

Əgər uşağınızda CFC sindromu varsa, həkiminizə bu kimi suallar vermək yaxşı olar:

• Bu, "Kostello Sindromu" və ya "Noonan Sindromu" ola bilərmi? Niyə bunu deyirsiniz/demirsiniz?
• Bu genetik mutasiya irsi xarakter daşıyır, yoxsa təsadüfən baş verib?
• Uşağımda ürək qüsuru varmı?
• Uşağımın beynində əlavə maye varmı?
• Uşağımda qıcolmalar olacaqmı?
• Bu vəziyyət uşağımın görmə qabiliyyətinə təsir edəcəkmi?
• Uşağımın əməliyyata və ya dərmana ehtiyacı olacaqmı?
• Uşağımın ehtiyac duyduğu qidanı almasını necə təmin edə bilərik?
• Həkimə məlumat verməli olduğum hər hansı xüsusi simptomlar varmı?
• Əqli əlillik nə qədər ağırdır?
• Hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyik və nə qədər tez-tez?
• Bu vəziyyətlə mübarizə aparmağımıza kömək edə biləcək dəstək qrupları varmı?
• Genetik məsləhətləşməni tövsiyə edirsinizmi?

CFC sindromu, Costello sindromu və Noonan sindromu arasındakı fərq nədir?

XFC sindromunun simptomları Costello sindromu və Noonan sindromunun simptomlarına çox oxşardır. Bu üç genetik vəziyyəti ayırd etmək, xüsusən də körpəlikdə çətin ola bilər.

Lakin, hər üç vəziyyət fərqli genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Həmçinin, CFC sindromundan fərqli olaraq, Costello sindromlu bir insanın xərçəng inkişaf riski artır .

Körpənizdə Kardiofasiokutan Sindromu (CFC Sindromu) kimi genetik bir xəstəlik olduğunu ilk dəfə eşidəndə, hisslərinizə qapıla bilərsiniz. Diaqnoza gedən yol görüşlərlə dolu ola bilər. Körpənizin ehtiyac duyduğu bütün dəstəyə baxmayaraq, günləriniz gərgin keçə bilər. Ancaq özünüzə vaxt ayırmaq və stressinizi idarə etməyə çalışmaq vacibdir.Nadir hallarda olan uşaqların digər valideynləri ilə əlaqə qurmağın yollarını tapın. İnternetdə bir çox icmalar mövcuddur və uşağınızın həkimləri bu cür əlaqələrdən xəbərdar ola bilərlər.

Evə Aparmaq Mesajı

Kardiofasiokutan sindromu (CFC sindromu) nadir, lakin potensial olaraq dağıdıcı bir genetik vəziyyətdir. Əgər sizə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, panik etməyin.

• Bu vəziyyət ürəyə, üzə, dəriyə, saça və uşağın inkişafına təsir göstərə bilər.
• Xüsusi bir müalicə olmasa da, simptomları idarə etməyə kömək edə biləcək müxtəlif müalicələr və ixtisaslaşmış tibbi dəstək mövcuddur .
• Uşaqların əksəriyyəti düzgün müalicə və qayğı ilə normal bir həyat sürə bilirlər .
• Tək deyilsiniz. Həkimlərdən, məsləhətçilərdən və digər valideyn dəstək qruplarından kömək alın.
• Ən əsası uşağınıza sevgi və dəstək olmaq , ona mümkün olan ən yaxşı həyatı vermək üçün çalışmaqdır.

Bununla bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə əlavə izahatlar və rəhbərlik verə bilərlər.

Kardiofasiokutan sindromu, XFC sindromu, Genetik xəstəliklər, Ürək xəstəliyi, Dəri xəstəlikləri, Böyümə geriliyi, Uşaq sağlamlığı, RASOpatiya