Potensial daşıyıcısınız? Gəlin "Daşıyıcıların müayinəsi" haqqında danışaq!

Ailə qurmağı planlaşdırırsınız? Yoxsa artıq körpə gözləyirsiniz? O zaman mütləq "Daşıyıcılıq Skrininqi" adlanan bu testdən xəbərdar olmalısınız. Bu, müəyyən irsi xəstəliklərin uşağınıza sizin vasitənizlə ötürülmə ehtimalını əvvəlcədən öyrənməyə kömək edə bilər. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, elə deyilmi? Bu, ailənizlə bağlı vacib qərarlar qəbul etməyinizə kömək edəcək.

"Daşıyıcı" nədir?

Sadə dillə desək, "daşıyıcı" bədəninizdə müəyyən bir sağlamlıq vəziyyəti ilə əlaqəli olan bir gendə və ya deyək ki, patogen bir variantda kiçik bir dəyişiklik olan şəxsdir. Lakin təəccüblüdür ki, əksər hallarda bu daşıyıcılar xəstəliyin heç bir əlaməti və ya simptomu göstərmirlər . Bunun səbəbi, hər bir genin iki nüsxəsinin olmasıdır, biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Daşıyıcıya nə olursa olsun, bir nüsxədə qüsur olsa da, digər sağlam nüsxə onun təsirini boğur. Beləliklə, sizdə xəstəlik inkişaf etmir. Bununla belə, uşağınızın bu genetik qüsuru ötürmə ehtimalı var, xüsusən də partnyorunuz eyni xəstəliyin daşıyıcısıdırsa.

Bu testi keçdiyiniz zaman nəticələr tibbi qeydlərinizdə ciddi şəkildə məxfi saxlanılır. Heç kim sizin razılığınız olmadan sizə bu məlumatı verə bilməz. Həmçinin, qanuna görə, nə tibbi sığorta şirkətləri, nə də işəgötürəniniz sizə qarşı ayrı-seçkilik edə bilməz, çünki bu kimi genetik test nəticəsi, xüsusən də başqa cür sağlam olsanız, anormaldır.

Daşıyıcı müayinəsi tez-tez autosomal resessiv xəstəlikləri müayinə etmək üçün istifadə olunur. Bu, elmi bir termin kimi səslənə bilər, amma sadə dillə desək, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyndə qüsurlu genin bir nüsxəsi olmalıdır. Bir çox insan hətta daşıyıcı olduğunu belə bilmir, çünki ailələrində heç kimdə bu xəstəlik olmaya bilər.

Bundan əlavə, "X ilə əlaqəli" adlanan bir qrup xəstəlik də mövcuddur. Bunlar X xromosomu ilə əlaqəlidir. Adətən, qadın (adətən XX) bu xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər. Lakin onlarda tez-tez az və ya heç bir simptom olmur. Bunun səbəbi, onların iki X xromosomu olmasıdır. Birində problem varsa, digəri onu idarə edir. "Kövrək X sindromu" belə "X ilə əlaqəli" vəziyyətlərdən biridir və tez-tez "Daşıyıcılıq Müayinəsi" panellərinə daxil edilir.

Bu daşıyıcı müayinəsi nə vaxt aparılır?

Əgər uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə, bu "Daşıyıcılıq Müayinəsi"ni etdirməyiniz yaxşı bir fikirdir. Əslində , hamilə qalmazdan əvvəl bu testi etdirmək ən yaxşısıdır.Sonra gələcək uşaqlarınızın müəyyən bir genetik xəstəliyə tutulma ehtimalının nə qədər olduğunu əvvəlcədən bilə bilərsiniz. Bu vəziyyətdə müayinədən keçdiyiniz zaman ailə qurmağın müxtəlif yolları barədə düşünməyə vaxtınız olur. Məsələn:

• Övladlığa götürmə uşağı böyütmək aktıdır.
• Donor yumurta hüceyrələri və ya sperma istifadə edərək "in vitro mayalanma" (IVF - in vitro mayalanma) metoduna keçid.
• İmplantasiyadan əvvəl genetik test: Bu test, cütlüyün öz yumurtalarından və spermasından yaradılan embrionların ananın uterusuna implantasiya edilməzdən əvvəl genetik quruluşunun yoxlanılmasını əhatə edir.

Əgər hamilə qalmazdan əvvəl bunu edə bilmirsinizsə, həkiminiz ilk trimestr ərzində daşıyıcı skrininq testindən keçməyinizi tövsiyə edə bilər. Bu testi hamiləlik dövründə etdikdən sonra, hamiləliyinizin qalan hissəsi üçün sağlamlıq xidmətinizi planlaşdıra bilərsiniz. Körpənin sağlamlığını daha da müəyyən etmək üçün amniosentez və ya xorionik xovların nümunəsi (CVS) kimi əlavə testlərə də ehtiyacınız ola bilər. Həkiminiz həmçinin körpənizin doğuşdan sonra ola biləcək hər hansı xüsusi ehtiyaclarını da planlaşdıra bilər.

Bu testə həqiqətən kim ehtiyac duyur?

Əslində, ailə qurmağı düşünən hər bir cütlüyün daşıyıcı müayinəsini nəzərdən keçirməsi yaxşı bir fikirdir. Ümumiyyətlə, kiminsə hansısa genetik xəstəliyin daşıyıcısı olması adi haldır. Bir çox etnik qrupların ən azı bir genetik xəstəliyin daşıyıcısı olma ehtimalı daha yüksəkdir.

Xüsusilə aşağıdakı insanlarda daşıyıcı olma riski daha yüksək ola bilər:

• Ailədə kiminsə (ya əvvəlki uşaqda, ya da qohumunda) autosomal resessiv və ya X ilə əlaqəli bir xəstəlik olmasından asılı olmayaraq genetik bir xəstəliyi varsa.
• Və ya ailədə kimsə artıq genetik xəstəliyin daşıyıcısı kimi tanınırsa.

Bu daşıyıcıların müayinə testlərini kim aparır?

Bu "Daşıyıcı Skrininq" testini bu həkimlər vasitəsilə edə bilərsiniz:

• Sonsuzluq üzrə mütəxəssis.
• Genetik məsləhətçi və ya tibbi genetik.
• Mama-ginekoloq (mama/ginekoloq).

Daşıyıcı müayinəsi hansı xəstəliklərin müayinəsini aparır?

Daşıyıcı müayinəsi əksər hallarda bir neçə ümumi autosomal resessiv vəziyyəti araşdırır. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Kistik fibroz
• Kövrək X sindromu (bu, X ilə əlaqəli bir sindromdur)
• Oraq hüceyrəli xəstəlik
• Tay-Sachs xəstəliyi
• Talassemiya

Genişləndirilmiş Daşıyıcı Testi nədir?

İstəsəniz, "genişləndirilmiş daşıyıcı testi" də edə bilərsiniz. Bu test əvvəllər qeyd olunan məhdud testdən daha geniş xəstəlikləri yoxlayır. İndi həkimlər tez-tez bu genişləndirilmiş testi tövsiyə edirlər. Yuxarıda qeyd olunan xəstəliklərə əlavə olaraq, bəlkə də onlarla daha çox xəstəliyi əhatə edə bilər. Budur, bəzi nümunələr:

• 'Anadangəlmə adrenal hiperplaziya (AAH)' `(Anadangəlmə adrenal hiperplaziya (AAH))`
• Onurğa əzələ atrofiyası
• Turner sindromu
• Vilson xəstəliyi

Hədəf daşıyıcı müayinəsi nədir?

Təsəvvür edin ki, ailənizdə müəyyən genetik xəstəliklər var. Bu halda, genişləndirilmiş daşıyıcı müayinəsindən keçmək istəmirsinizsə, "hədəf daşıyıcı müayinəsi" apara bilərsiniz. Yəni, biz yalnız ailəniz üçün müvafiq olan spesifik xəstəlikləri axtarırıq.

Həmçinin, bəzi xəstəliklərin müəyyən əcdadlara malik insanlara təsir etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Əgər bu sizin vəziyyətinizdə belədirsə, həkiminiz yalnız bu xəstəlikləri əhatə edən "daşıyıcı müayinə paneli" təklif edə bilər.

Bu test (Daşıyıcı Skrininq) necə aparılır?

Daşıyıcı müayinəsi qanınızdan, tüpürcəyinizdən və ya yanağınızdan kiçik bir nümunə götürməyi tələb edir. Ehtiyaclarınızdan asılı olaraq, həkiminiz bu üsullardan birini seçəcək:

• Qan testi.
• Tüpürcək testi.
• Yanağın içindən tamponla toxuma nümunəsi götürülməsi (Toxuma testi).

Bunun üçün xüsusi olaraq hazırlaşmaq lazımdırmı?

Əgər tüpürcək və ya toxuma testi aparırsınızsa, testdən əvvəl qısa müddət ərzində yemək və ya içki içməkdən çəkinməyiniz istənə bilər. Bundan başqa, daşıyıcı müayinəsi üçün adətən xüsusi hazırlıq tələb olunmur.

Testdən sonra nə baş verir? Nəticələr alındıqda?

Həkiminiz sizdən qan, tüpürcək və ya toxuma nümunəsini analiz üçün ixtisaslaşmış genetika laboratoriyasına göndərəcək. Keçirdiyiniz testin növündən asılı olaraq, nəticələri bir neçə gün və ya bir neçə həftə ərzində əldə edəcəksiniz.

Nəticələrinizi aldıqdan sonra həkiminiz sizi genetik məsləhətçiyə yönləndirə bilər. Bunlar genetik xəstəliklər üzrə xüsusi təlim keçmiş insanlardır. Onlar aşağıdakıları edə bilərlər:

• Daşıyıcı olmaq barədə suallarınızı cavablandırın.
• İstəyirsinizsə, zəhmət olmasa, ailənizə daşıyıcı statusunuz barədə məlumat vermək üçün lazımi məlumatları təqdim edin.
• Ailə planlaşdırma variantları haqqında məlumat verin.
• Lazım gələrsə, sizi digər səhiyyə xidməti göstərənlərə yönləndirin.

Bu testlə bağlı hər hansı bir risk varmı?

Qan götürdüyünüz zaman iynə daxil edildikdə bir az ağrı və ya sonradan bir az göyərmə hiss edə bilərsiniz. Bu normaldır.

Daşıyıcı müayinəsindən keçməzdən əvvəl, bu testin faydaları və məhdudiyyətləri barədə həkiminizlə danışın. Məsələn, yalnız daşıyıcı deyil, həm də xəstəliyin yüngül formasına sahib olma ehtimalınız azdır (bu nadir haldır). Bəzi insanlar bu testdən keçməklə bağlı stress və ya narahatlıq hiss edə bilərlər. Qorxularınız və narahatlıqlarınız barədə həkiminizlə danışın. Lazım gələrsə, ruhi sağlamlıq yardımı alın.

Nəticələr nə deyir?

• Mənfi nəticə: Bu o deməkdir ki, test bədəninizdə hazırda məlum olan genetik variantların heç birini aşkar etməyib. Bu halda, uşaqlarınızın genetik xəstəliyi miras alma riski çox aşağıdır. Lakin, daşıyıcı müayinəsi hər xəstəliyin daşıyıcılarının 100%-ni müəyyən edə bilmir. Buna görə də, mənfi nəticə uşaqlarınızda heç bir genetik xəstəlik inkişaf etməyəcəyinə zəmanət vermir .

• Müsbət nəticə: Əgər daşıyıcı müayinə testiniz müsbət nəticə verirsə, bu, bir və ya daha çox genetik sağlamlıq probleminin daşıyıcısı olduğunuz deməkdir. Nəticələriniz müsbətdirsə, reproduktiv partnyorunuzun da müayinədən keçirilməsini düşünməlisiniz .

Təsəvvür edin ki, siz və partnyorunuz eyni autosomal resessiv xəstəliyin daşıyıcısısınız . Onda hər bir uşağınız aşağıdakı şansa malikdir:

• Hər iki qüsurlu genin (biri anadan, digəri atadan) miras qalma və bu xəstəliklə doğulma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir.
• Yalnız bir qüsurlu genin (anadan və ya atadan) miras qalması və daşıyıcıya çevrilmə ehtimalı 50% (ikidə bir) təşkil edir. Lakin həmin uşaqda xəstəlik inkişaf etməyəcək.
• Nə daşıyıcı, nə də xəstəlikdən azad olmaqla, hər iki sağlam geni miras almaq şansı 25% (dörddə biri) təşkil edir.

Nəticələri bilmək nə qədər vaxt aparır?

Genetik testin tamamlanması adətən bir neçə gündən bir neçə həftəyə qədər çəkir. Nəticələrinizi nə vaxt gözləyə biləcəyinizi həkiminizdən soruşun.

Yenidən həkimə getməliyəmmi?

Bu hallarda həkiminizlə əlaqə saxlayın:

• Razılaşdığınız müddət ərzində nəticə əldə etməsəniz.
• Nəticələrinizi alsanız da, onlarla bağlı hələ də suallarınız var.
• Ailə qurmaq üçün seçimləriniz barədə danışmaq istəyirsinizsə.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər

Ümid edirəm ki, indi "Daşıyıcı Skrininq" adlanan bu testi daha yaxşı başa düşmüsünüz. Bundan əldə edəcəyiniz ən böyük şey, gələcək uşağınız haqqında məlumatlı qərarlar qəbul etmək üçün güclənməyinizdir. Həmçinin, bəlkə də bu, ola biləcək hər hansı bir qorxu və şübhəni aradan qaldırmağa və rahatlıq tapmağa kömək edəcək.

Unutmayın ki, bu nəticələrlə necə davam edəcəyiniz barədə həkiminizlə və zəruri hallarda genetik məsləhətçi ilə danışmaqdan çəkinməyin. Zehni sağlamlığınız da çox vacibdir, ona görə də ehtiyacınız varsa, dəstək alın. Bütün bunlar sağlam və xoşbəxt bir ailə naminədir.

Gen daşıyıcısı testi, daşıyıcı müayinəsi, irsi xəstəliklər, genetik test, hamiləlik, ailə planlaması, genetik məsləhət