Şarko-Mari-Diş Xəstəliyi (ŞDX) nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq!

Bəzən ətraflarınızın bir az keyidiyini və ya əzələlərinizin bir az zəif olduğunu hiss edirsinizmi? Bəlkə də gəzərkən ayaqlarınız dolaşıqlaşır, yoxsa ayaqlarınızın formasında kiçik bir dəyişiklik olduğunu hiss edirsiniz? Bunların səbəblərindən biri bu gün danışacağımız Şarko-Mari-Diş Xəstəliyidir (ŞDX) . Bu ad bir az qəribə səslənə bilər, amma bu barədə bilmək çox vacibdir.

Bəs bu Şako-Mari-Diş (ŞDD) nədir?

Sadə dillə desək, CMT bədənimizin əzələlərini idarə edən sinirlərə təsir edən bir vəziyyətdir . Əsasən genetik mutasiya səbəbindən yaranır. Bu o deməkdir ki, bu geni ya ananızdan, ya atanızdan, ya da hər ikisindən miras ala bilərsiniz.

KMT ən çox yayılmış genetik periferik neyropatiyalardan biridir. "Periferik sinirlər" beynimizdən və onurğa beynimizdən (yəni mərkəzi sinir sistemindən) çıxan bütün sinirlərə aiddir. Bu sinirlər ölkəmizin əsas şəhərlərindən ucqar ərazilərə aparan yollar kimidir. Bu sinirlər ətraflarımıza, barmaqlarımıza və əzələlərimizə hisslər ötürən şeylərdir.

Bu xəstəlikdən ən çox kim təsirlənir?

CMT adlanan bu vəziyyət istənilən irqdən və ya etnik qrupdan olan insanlara təsir göstərə bilər. Həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir. Lakin, bu, dünyada nisbətən nadir bir xəstəlik hesab olunur. Tədqiqatlar göstərir ki, dünyada təxminən bir milyon insan bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.

CMT bədənimizə necə təsir edir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə sinir hüceyrələrimiz və ya neyronlarımız haqqında bir az məlumatımız olmalıdır. Neyronlar bədənimizdə məlumat daşıyan kiçik xəbərçilər kimidir.

Neyronlar haqqında bir az daha çox məlumat

Hər bir neyronun bir neçə əsas hissəsi var:

• Hüceyrə gövdəsi: Bu, neyronun əsas idarəetmə mərkəzi kimidir.
• Akson: Bu, hüceyrə gövdəsindən uzanan uzun, qol kimi hissədir. Bunu elektrik naqili kimi düşünün. Elektrik siqnallarının hərəkət etdiyi yer budur. Aksonun ucunda sinaps adlanan kiçik barmaq kimi strukturlar var. Bu sinapslar elektrik siqnallarını kimyəvi siqnallara çevirir və məlumatları yaxınlıqdakı digər neyronlara ötürür.
• Dendritlər: Bunlar hüceyrə gövdəsindən uzanan kiçik, budaq kimi strukturlardır. Onlar ağacın budaqlarına bənzədikləri üçün belə adlandırılıblar. Bu dendritlər digər neyronlardan kimyəvi siqnallar alırlar.
• Mielin: Bu, əksər neyronların aksonlarını əhatə edən qoruyucu yağ örtüyüdür. Bu, elektrik naqilinin ətrafındakı plastik örtüyə bənzəyir. Bu mielin örtüyü siqnalların akson boyunca sürətlə hərəkət etməsinə imkan verir.

İndi CMT xəstəliyində bu neyronlar iki əsas şəkildə zədələnir.

1. Mielin itkisi:CMT bəzən bu miyelin qişasına zərər verə bilər. Yaxud miyelin əvvəlcə düzgün əmələ gəlməyə bilər. Lakin bu, sinir siqnallarının yayılma sürətini yavaşlatır. Bu, sızan cərəyanı örtən qırılmış plastik telə bənzəyir.

2. Akson problemləri: Aksonlar CMT səbəbindən kiçilməyə və ya zəifləməyə başladıqda, həmin neyrondan keçən siqnalların gücü azalır.

Bəzi KMT növlərində sinir siqnallarının sürəti yalnız bir qədər azalır, lakin bu, simptomlara səbəb olmaq üçün kifayətdir. Lakin problemin miyelin və ya aksonla bağlı olduğunu dəqiq demək çətindir. Mütəxəssislər bu tipləri "ara" adlandırırlar.

Bədənimizdəki bütün neyronlar eyni uzunluqda və ölçüdə olmur. Onurğa beynimiz boyunca ayaqlarımıza və pəncələrimizə qədər uzanan ən uzun neyronlar KMT-də ilk təsirlənənlərdir . Əllər və qollar da təsirlənə bilər, lakin bu, adətən xəstəliyin erkən mərhələlərində baş vermir.

CMT xəstəliyinin simptomları hansılardır?

CMT simptomları adətən yeniyetməlik dövründə, təxminən on və ya on iki yaşlarında başlayır. Lakin, onlar daha erkən, uşaqlıqda və ya orta yaşda başlaya bilər. Simptomlar tədricən görünür, zamanla tədricən artır.

CMT-də hansı sinir siqnallarının təsirlənməsindən asılı olaraq iki əsas simptom növü mövcuddur. Bu siqnallar motor və sensor adlanır.

• Motor siqnalları: Bunlar beynimizdən əzələlərimizə gedən siqnallardır. Bu siqnallar əzələlərimizə "ora-bura hərəkət etməyi" əmr edir. Beləliklə, bu motor siqnallarının ötürülməsində problem yarandıqda, əzələlərimizi düzgün idarə edə bilmirik. Xüsusilə də əzalarımızın əzələlərində.
• Əzələ zəifliyi.
• Bəlkə də iflic kimi vəziyyətlər.
• Əzələ atrofiyası əzələ toxumasının büzülməsidir .
• Reflekslərin azalması və ya itirilməsi.
• Məsələn, ayaq barmaqlarının deformasiyaları, çəkic barmaqları adlanan bir vəziyyət.
• Ayağın düşməsi , ayağın alt hissəsini qaldıra bilməmək və aşağı düşməsinə və ya ayağın tağının çox yuxarı qalxmasına səbəb olur.
• Gəzinti rejimindəki dəyişikliklər ( yeriş pozğunluqları ) səbəbindən tez-tez büdrəmə və yıxılmalar.
• Tez-tez ayaq biləyi burxulmaları .
• Nəfəs almaqda çətinlik (bu, adətən yalnız ağır hallarda müşahidə olunur).

• Hiss siqnalları: Bunlar bədənimizin müxtəlif hissələrindən beyinə gedən siqnallardır. Bu siqnallar beyinə "Bu, belə hiss olunur" deyir. Beləliklə, bu hiss siqnalları ilə bağlı problem olduqda, ayaqlarımızın, ayaqlarımızın və əllərimizin hisslərində dəyişikliklər hiss edirik.
• Uyuşma və ya karıncalanma .
• Aşağı ayaqlarda, ayaqlarda və ya ovuclarda istilik və ya ağrı hissinin itirilməsi .
• Ayaqlarımda nəyinsə süründüyü kimi bir hiss.
• Xroniki ağrı .
• Digər hisslərdə, xüsusən də görmə və eşitmə orqanlarında hissiyyatın azalması və ya itməsi (bunlar çox yaygın deyil, yalnız CMT-nin müəyyən alt tiplərində müşahidə olunur).

CMT-yə səbəb olan nədir?

Bədənimizdəki hər sinir hüceyrəsində DNT adlı bir şey var. Bu DNT təlimat kitabçası kimidir. Məhz bu DNT hüceyrələrə işlərini düzgün yerinə yetirmək üçün təlimatlar verir. Genetik mutasiya bu DNT təlimat kitabçasındakı hərfdəki səhv kimidir. Hüceyrələrimiz bu DNT-dəki təlimatları dəqiq şəkildə yerinə yetirir. Beləliklə, bu cür mutasiyalar səbəbindən hüceyrələr səhv fəaliyyət göstərməyə başlayır. CMT belə inkişaf edir.

XMT tək bir gendə və ya birdən çox gendə baş verən mutasiyalar nəticəsində yarana bilər. Tədqiqatçılar artıq müxtəlif XMT növlərinə səbəb olan onlarla genetik mutasiya müəyyən ediblər.

DNT mutasiyasını əldə etməyin iki əsas yolu var:

• İrsi: Bu DNT mutasiyalarını ananızdan, atanızdan və ya hər ikisindən alırsınız.
• Spontan: Bu mutasiyalar ana bətnində döl kimi inkişaf edərkən baş verir. Bunlara bəzən "yeni" mənasını verən "de novo" mutasiyalar deyilir.

Müxtəlif növ CMT varmı?

Bəli, yeddi əsas CMT növü var. Bununla belə, CMT tip 1 (CMT1) və CMT tip 2 (CMT2) ən çox yayılmışdır. Digər növləri isə daha nadirdir.

• CMT tip 1 (CMT1): Bu tip mielinə təsir göstərir, buna görə də siqnallar yavaş-yavaş yayılır. Simptomlar adətən 10-40 yaş arasında görünür. Lakin bəzi insanlar onilliklər ərzində simptomsuz qala bilərlər. Bu, ən çox yayılmış CMT növüdür. CMT2-dən təxminən iki dəfə çox rast gəlinir.
• CMT2: Bu tip aksonlara təsir göstərir. Sinir siqnalları zəifdir və bir az daha yavaş hərəkət edə bilər. CMT xəstələrinin təxminən üçdə biri bu tipə düşür.

Bundan əlavə, digər CMT növləri də mövcuddur:

• CMT3 (həmçinin Dejerin-Sottas xəstəliyi adlanır).
• CMT X ilə əlaqəli (CMTX).
• Dominant Aralıq CMT (CMTDI).
• Resessiv aralıq CMT (CMTRI).

Bu yoluxucu xəstəlikdirmi?

Xeyr, CMT yoluxucu bir xəstəlik deyil. Bir insandan digərinə ötürülə bilməz.

CMT xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz qoyulur?

Hansı növ CMT-yə sahib olduğunuzu və nə qədər ağır olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün həkim adətən fiziki və nevroloji müayinə də daxil olmaqla bir neçə metoddan istifadə etməlidir., laboratoriya testləri, görüntüləmə testləri və digər diaqnostik testlər. Həkim həmçinin ailənizin tibbi tarixçəsi, simptomlarınız və həyat tərziniz haqqında məlumat soruşacaq.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Əgər CMT-dən şübhələnirsinizsə, bu testlərdən keçmə ehtimalınız daha yüksəkdir:

• Elektromioqram (EMQ) , xüsusən də sinir keçiriciliyi testləri , sinirlərinizin siqnalları nə qədər tez və güclü şəkildə keçirdiyini ölçür.
• Genetik test: Bu, CMT-yə səbəb olan genetik mutasiyaların olub olmadığını aşkar edə bilər.
• Onurğa beyni ponksiyonu / bel ponksiyonu: Bu, onurğa beyni mayesini müayinə etmək üçün istifadə olunur. Bu, hər kəs üçün edilmir.
• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) .
• Ultrasəs müayinəsi.
• Potensial testlər: Bu, xüsusilə eşitmə və görmə qabiliyyətinə təsir edən CMT alt tiplərinin olub olmadığını görməyə kömək edir.
• Sinir biopsiyası: Bu, çox tez-tez aparılmır. Bu, sinirdən kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini və müayinəsini əhatə edir.

CMT-nin müalicə üsulları hansılardır? Tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Düzünü desəm, hazırda CMT-ni tamamilə müalicə etmək və ya xəstəliyi birbaşa müalicə etmək üçün bir yol yoxdur . Lakin, bu xəstəliyin yaratdığı simptomlar və təsirlər adətən müalicə edilə bilər.

Hansı dərman/müalicə üsulu istifadə olunur?

CMT üçün ən çox istifadə edilən müalicə üsulları bunlardır:

• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Bunlar əzələlərinizi gücləndirməyə, tarazlığınızı yaxşılaşdırmağa və gündəlik işləri asanlaşdırmağa kömək edə bilər.
• Ayaq dayaqları, gəzinti çarxları və əlil arabaları kimi hərəkətlilik vasitələri.
• Ayaqların formasındakı dəyişikliklərə uyğunlaşan xüsusi ayaqqabılar .
• Qolların, ayaqların, kalçaların və ya belin formasındakı dəyişiklikləri düzəltmək üçün cərrahiyyə .
• Bəzi simptomlar, xüsusən də xroniki ağrı üçün dərmanlar .

CMT üçün digər müalicə üsulları da mövcuddur, lakin onlar xəstəliyin spesifik alt növündən asılı olaraq dəyişir. Həkiminiz sizə hansı müalicələrin ən faydalı olacağı barədə məsləhət verə bilər, çünki onlar məlumatı sizin xüsusi vəziyyətinizə və ehtiyaclarınıza uyğunlaşdıra bilərlər.

Həkiminiz həmçinin müxtəlif müalicələrlə yarana biləcək yan təsirlər və ağırlaşmalar, eləcə də sağalmanız və normal həyata qayıtmağınız üçün nə qədər vaxt lazım olacağı barədə sizə daha çox məlumat verəcək.

CMT ilə yaşayarkən nə gözləmək olar? Gələcəkdə nələr gözləyir?

Ümumiyyətlə, CMT çox təhlükəli bir vəziyyət deyil.Lakin xəstəliyin daha ağır alt tiplərindən bəziləri həyati təhlükə yarada bilər. KMT-li bir çox insan gəzməkdə, hərəkət etməkdə və ya bəzi hisslər yaşamaqda çətinlik çəkir. Lakin bunlar nadir hallarda onların ömrünü qısaldır. Xüsusi köməkçi cihazlar, xüsusən də ayaq və topuq bağlayıcıları və ya ayaqqabılarla KMT-li bir çox insan normal bir ömür sürə və xoşbəxt, dolğun bir həyat sürə bilər.

Unutmayın ki, hətta CMT ilə belə yaxşı bir həyat yaşaya bilərsiniz. Sizə lazım olan tək şey düzgün tibbi məsləhət və dəstəkdir.

Xəstəliyin ağır formalarında ən təhlükəlisi nəfəs alma və udma proseslərini idarə edən əzələlərin zəifləməsidir. Bu, tənəffüs çatışmazlığına , pnevmoniyaya və hətta həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərə səbəb ola bilər. Bu ciddi vəziyyətlərin, xüsusən də uşaqlıq dövründə, CMT simptomları erkən yaşlarda başlayarsa, daha çox rast gəlinir.

CMT nə qədər davam edir?

CMT daimi, ömürlük bir vəziyyətdir . İnsan bu xəstəliklə doğulur, lakin insanların əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatana qədər simptomlar inkişaf etdirmir. Hal-hazırda bunun müalicəsi yoxdur və öz-özünə sağalmır.

CMT-nin inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Şaklo-Mari-Diş xəstəliyi ya irsi, ya da gözlənilmədən baş verən bir xəstəlikdir. Buna görə də, onun qarşısını almağın və ya inkişaf riskini azaltmağın heç bir yolu yoxdur .

CMT-nin qarşısını almaq mümkün olmasa da, genetik test və məsləhət uşaqlarınızın bu xəstəliyə tutulma riski altında olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Həkiminiz və ya genetik məsləhətçi bu barədə sizə daha çox məlumat verə bilər.

CMT olan bir qadın hamilə qalsa nə olar?

CMT-li insanların əksəriyyətində uşaq sahibi ola bilər. Lakin bəzi ağırlaşmalar yarana bilər və ya daha çox ehtimal olunur. CMT-li bir çox hamilə qadın hamiləlik və ya doğuş zamanı əlavə qayğıya ehtiyac duya bilər. Həmçinin, doğuşdan sonra qanaxma riski bir qədər yüksəkdir.

Həkiminiz bunun sizə aid olub-olmadığı və nə edə biləcəyiniz barədə sizə daha çox məlumat verəcək. Onlar sizi mütəxəssislərə, xüsusən də mürəkkəb hamiləliklərdə ixtisaslaşmış ana-döl tibb həkimlərinə yönləndirə bilərlər.

Özümə necə qulluq edə və simptomlarımı necə idarə edə bilərəm?

Əgər sizdə CMT varsa, həkiminiz özünüzə qulluq etmək və bu vəziyyəti idarə etmək üçün nə edə biləcəyiniz və nə etməli olduğunuz barədə ən yaxşı məlumat mənbəyidir. Onlar vəziyyətinizin gedişatını izləyə və sizə kömək etmək üçün müalicə və ya strategiyalar tövsiyə edə bilərlər.

Tipik olaraq, aşağıdakıları etməlisiniz:

• Tövsiyə olunduğu kimi həkiminizə müraciət edin. Bu, çox vacibdir, çünki həkiminiz vəziyyətinizin necə irəlilədiyini və sizə necə təsir etdiyini görə bilər. Onlar müalicə planınızı dəyişdirə və ya sizə kömək edə biləcək şeylər barədə təkliflər verə bilərlər.
• Müalicə planınıza dəqiq əməl edin. Bu, dərmanlarınızı qəbul etmək və həkiminizin təyin etdiyi tibbi avadanlıqlardan istifadə etmək deməkdir. Bunlar çox vacibdir, çünki onlar simptomlarınızdan azad olmağınıza və ya bəzi simptomların pisləşmə sürətini yavaşlatmağınıza kömək edə bilər.
• Sinir sisteminə zərərli olan narkotik və ya maddələrdən (neyrotoksik maddələr) çəkinin. Bunlar sinir sisteminizə zərər vermə riski yüksək olan şeylərdir. Həkiminiz, ehtimal ki, sizə spirtli içki qəbulunu məhdudlaşdırmağı və ya tamamilə dayandırmağı məsləhət görəcək. Çünki həddindən artıq spirtli içki qəbul etmək sinir sisteminə də zərər verə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz? Təcili yardım nə vaxt lazımdır?

Həkiminiz vəziyyətinizi və simptomlarınızı izləmək üçün müntəzəm müayinələr təyin edəcək. Həmçinin, simptomlarınızda hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, xüsusən də normal fəaliyyətlərinizə mane olarsa, həkiminizə müraciət etməlisiniz.

Təcili yardım üçün xəstəxanaya (ETU) nə vaxt getməlisiniz?

CMT xəstələrinin əksəriyyətinin ayaq əzələlərini idarə etməkdə çətinlik çəkmədikləri və yıxılmadıqları təqdirdə təcili yardıma ehtiyacı yoxdur. Yıxılsanız, başınıza , boynunuza və ya belinizə xəsarət yetirmə riski varsa, tibbi yardım almalısınız. Çünki mərkəzi sinir sisteminizin hər hansı bir hissəsi zədələnərsə, CMT ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Daha bir neçə kiçik sual...

Şaklo-Mari-Diş xəstəliyi çox skleroz (MS) ilə eyni xəstəlik növüdürmü?

Xeyr. Dağınıq skleroz (DS) beyin və onurğa beynindəki neyronların ətrafındakı mielin qişasının iltihablandığı bir vəziyyətdir. Bəzi CMT növləri oxşar simptomlara malikdir, lakin bundan başqa, ikisi çox fərqli vəziyyətlərdir.

CMT otoimmun xəstəlikdirmi?

Xeyr, CMT autoimmun xəstəlik deyil. Lakin, tez-tez CMT-yə səbəb olan PMP22 genindəki müəyyən mutasiyalar müəyyən autoimmun xəstəliklərin inkişaf riskini artıra bilər.

CMT xəstəliyi beyinə təsir edirmi?

Ümumiyyətlə, CMT beyinə birbaşa təsir göstərmir . CMT əsasən uzun neyronlara və sinir liflərinə təsir göstərir. Bunlar beyində deyil, onurğa beyni və periferik sinirlərdə olur. CMT-nin bəzi alt tipləri beynin strukturunda kiçik dəyişikliklərə səbəb ola bilər, lakin mütəxəssislər hələlik bunun beyin funksiyasına əhəmiyyətli, narahatedici təsir göstərdiyini aşkar etməyiblər.

Müzakirə etdiklərimizdən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Çoser-Mari-Diş xəstəliyi (ÇDX) beyninizi və onurğa beynini birləşdirən sinir şəbəkəsi olan periferik sinir sisteminizə təsir edən bir qrup xəstəlikdir. Bu xəstəlik əsasən əzələ hərəkətini idarə etmək qabiliyyətinizə və ətrafınızdakı dünyanı necə hiss etdiyinizə və qavradığınıza təsir göstərir. Bu xəstəliyi olan bir çox insanın köməkçi cihazlara və ya cihazlara ehtiyacı var. Bəzilərinin cərrahiyyə əməliyyatına və ya fizioterapiya və ya peşə terapiyası kimi şeylərə ehtiyacı var.

Lakin, CMT adətən təhlükəli və ya həyati təhlükə yaradan bir vəziyyət deyil. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların əksəriyyəti normal bir ömür sürür və xoşbəxt, dolğun bir həyat sürür. Əhəmiyyətli olan odur ki, tək deyilsiniz və bu xəstəliklə uğurla yaşamaq üçün kömək ala bilərsiniz. Bu barədə hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

Şako -Mari-Diş, KMT, Nevroloji xəstəliklər, Genetik xəstəliklər, Əzələ zəifliyi, Periferik neyropatiya, Neyronlar