Xoroideremiya haqqında hər şey: görmə qabiliyyətinin tədricən itirilməsinə səbəb olan nadir bir xəstəlik

Gecələr görmə qabiliyyətinizin pisləşdiyini hiss edirsinizmi? Yoxsa periferik görmə qabiliyyətiniz, yəni yanlara baxışınız tədricən pisləşir? Bəzən bu şeylərə çox diqqət yetirmirik, lakin bunlar ciddi bir xəstəliyin əlaməti ola bilər. Bu gün görmə qabiliyyətini tədricən itirə və hətta korluğa səbəb ola biləcək nadir, lakin bilmək çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna xoreodermiya deyilir.

Bu xoreodermiya nədir?

Sadə dillə desək, Xoreoderemiya genlər vasitəsilə ötürülən nadir, irsi bir göz xəstəliyidir. Hər iki gözdə görmə qabiliyyətinin tədricən pisləşməsinə və nəticədə korluğa səbəb olmasına səbəb olur. Bu xəstəlik çox vaxt kişilərə daha ağır təsir göstərir.

"(Retinitis Pigmentosa)" adlı başqa bir göz xəstəliyi haqqında eşitmiş ola bilərsiniz. Bu xəstəlik həmçinin tor qişanın tədricən zəifləməsinə səbəb olur. Təəccüblüdür ki, hər iki xəstəliyin, "(Xoroideremiya)" və "(Retinitis Pigmentosa)" simptomları və bəzi test nəticələri oxşar ola bilər. Buna görə də, bu iki xəstəlikdən hansının olduğunu dəqiq bilməyin ən yaxşı yolu "(genetik test)" etməkdir.

Gözün içərisində nə baş verir? Bu, görmə qabiliyyətinə necə təsir edir?

Gözlərimiz heyrətamiz kameralar kimidir. Gözün içərisində retina adlanan bir hissə var. Burada işığı aşkarlaya bilən fotoreseptor hüceyrələri adlanan xüsusi hüceyrələr yerləşir. Bu hüceyrələr gözə daxil olan işığı götürür və elektrik siqnallarına çevirir. Daha sonra bu siqnallar görmə siniri boyunca beyinə göndərilir. Beyin gördüyümüz görüntüləri yaratmaq üçün bu siqnallardan istifadə edir.

İndi, bu tor qişanın arxasında, gözün ağ qoruyucu xarici örtüyü (sklera) ilə tor qişası arasında xoroid adlanan bir təbəqə var. Bu xoroid tor qişanın qidalandığı yerdir, yəni onu qanla təmin edən qan damarları var. Bunu bitkiyə su və qida vermək kimi düşünün.

Xoreoidemiya zamanı xoreoiddəki qan damarları zədələnir. Daha sonra retinaya kifayət qədər qan daxil olmur, ona görə də o, zədələnməyə başlayır. Bu, xüsusilə periferik görmə qabiliyyətimizə təsir göstərir.

Xoreoidemiya nə qədər yaygındır?

Bu , çox nadir bir xəstəlikdir. Təxmini desək, 100.000 nəfərdən yalnız birində və ya 50.000 nəfərdən birində bu xəstəliyə yoluxduğu təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, hətta ölkəmizdə belə bu xəstəliyə yoluxan insanların sayı çox az ola bilər.

Bu xəstəliyin əlamətləri hansılardır? Bunlar sizdə də varsa, yoxlayın.

Xoreodermiyanın simptomları birdən-birə ortaya çıxmır. Onlar tədricən inkişaf edir. Əsas simptomlardan bəziləri bunlardır:

• Gecə korluğu (gecə korluğu) ilk simptomlardan biridir. Bəzən bu simptom 10 yaşdan kiçik uşaqlarda da görünə bilər. Təsəvvür edin ki, başqalarının yaxşı görə biləcəyi zəif işıqlı bir yerdə belə, bu insanlar yaxşı görə bilmirlər.
• Zəif periferik görmə. Bu o deməkdir ki, düz irəli baxanda yanlardakı şeyləri görə bilmirsiniz. Sanki tuneldən baxırsınız kimi hiss oluna bilər.
• Görmə itiliyinin azalması. Əşyaları aydın və kəskin görmək qabiliyyəti azalır. Hərfləri oxumaq və uzaqdakı əşyaları ayırd etmək çətin ola bilər.
• Rəngləri düzgün tanıya bilməmək. Rənglərin görünüş tərzi dəyişə bilər. Bəzi rəngləri tanımaq hətta çətin ola bilər.
• Tədricən yan görmə tamamilə itirilir və bu da korluğa gətirib çıxarır. Əvvəlcə yan görmə azalır, zamanla yalnız mərkəzi görmə qalır və nəhayət, tam görmə qabiliyyəti itirilə bilər.

Vacibdir: Əgər bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi sizdə varsa, bunun xoreodermiya olduğunu düşünməyin. Bununla belə, müayinə üçün dərhal oftalmoloqa müraciət etmək çox vacibdir.

Xoroideremiya niyə yaranır? Bu, irsi xarakter daşıyırmı?

Bəli, əvvəllər də dediyimiz kimi, Xorioidemiya genetik bir xəstəlikdir. Daha dəqiq desək, bu, X xromosomu ilə əlaqəli genetik bir xəstəlikdir.

Hamımızın hüceyrələrimizin içərisində xromosom adlanan şeylər var. Bu xromosomlarda genlərimiz var. Qadınlarda iki X xromosomu (XX), kişilərdə isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) olur.

Xoroideriyaya səbəb olan qüsurlu gen X xromosomunda yerləşir.

İndi, bir qadının bu qüsurlu geni olan bir X xromosomu olsa belə, digər X xromosomu sağlamdırsa, bunun çox təsiri olmayacaq. Buna görə də, bu qüsurlu geni olan qadınlar ("daşıyıcılar") adətən kişilər qədər xoreoidemiyadan əziyyət çəkmirlər. Lakin, yaşlandıqca onlarda gecə korluğu kimi simptomlar da inkişaf edə bilər. Lakin, tam korluq çox nadir hallarda baş verir.

Lakin kişilərdə yalnız bir X xromosomu olur. Beləliklə, əgər həmin X xromosomunda bu qüsurlu gen varsa, xoroideremiya inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu xəstəliyə yoluxmuş kişi qüsurlu X xromosomunu qızlarına ötürür. Daha sonra həmin qızlar xəstəliyin daşıyıcısı olurlar. Həmin daşıyıcı qızların qüsurlu X xromosomunu uşaqlarına ötürmə ehtimalı 50% (ikidə bir) təşkil edir.

Xoreoidemiya necə diaqnoz qoyulur? Hansı testlər aparılır?

Yuxarıda göstərilən simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, mütləq oftalmoloqa müraciət etməlisiniz. O, gözlərinizi diqqətlə müayinə edəcək. Mütəmadi göz müayinəsinə əlavə olaraq, sizdən bəzi xüsusi testlər etməyiniz istənə bilər, məsələn:

• Elektrotinoqrafiya (ERQ): Bu test, tor qişanızın işığa necə reaksiya verdiyini ölçür. Mürəkkəb bir test kimi görünsə də, əslində çox ağrılı deyil. Kiçik elektrodlar üzünüzə, gözlərinizin ətrafına və baş dərinizə yerləşdirilir. Daha sonra, aşağı göz qapağınızdan bir az yuxarıda, birbaşa gözünüzə çox nazik bir tel (bəlkə də linza) yerləşdirilir. Daha sonra otaq qaranlıqlaşdırılır və tor qişanızdakı hüceyrələrin necə işlədiyini görmək üçün gözlərinizə müxtəlif işıqlar çəkilir. Bu, tor qişanızın necə işlədiyi barədə dəyərli məlumat verə bilər.
• Optik Koherens Tomoqrafiyası (OKT): Bu, həm də ağrısız, qeyri-invaziv bir testdir. Bu, gözünüzün iç hissəsinin skan edilməsi kimidir. Gözünüzün iç hissəsinin, xüsusən də tor qişanın və xorioidin en kəsikli görüntülərini çəkmək üçün xüsusi işıq şüalarından istifadə edir. Bu, bu təbəqələrin qalınlığını və onların vurduğu hər hansı bir ziyanı aydın şəkildə göstərə bilər.
• Flüoresen Angioqrafiyası: Bu testdə qolunuzdakı bir damara xüsusi bir boya vurulur. Boya gözünüzdəki qan damarlarından keçərkən xüsusi bir kamera gözünüzün içinin şəkillərini çəkir. Bu, xoroid və retinada qan damarlarının vəziyyətini, məsələn, zədələnmiş və ya qanaxma olub olmadığını görməyə kömək edə bilər.
• Genetik test: Bu , Xoroideremiyanı Retinitis Pigmentosa kimi oxşar simptomları olan digər xəstəliklərdən fərqləndirməyin ən etibarlı yoludur. Bu, körpənizin ana bətnindəki qanından, saçından, dərisindən, toxumasından və ya bəzən amniotik mayesindən nümunə götürməyi və oradakı genləri yoxlamağı əhatə edir. Bu, Xoroideremiyaya səbəb olan gendə bir mutasiya olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər .

Xoreoidemiya üçün müalicə varmı?

Təəssüf ki, xoreodermiyanın müalicəsi yoxdur. Bu, sizdə kədər hissi yarada bilər, amma bu normaldır.

Lakin bu, heç nə edə bilməyəcəyimiz anlamına gəlmir. Xəstəlik müalicə olunmasa da, xəstəliyin yaratdığı digər problemləri də müalicə edə bilərik. Məsələn:

• Görmə qabiliyyətinin zəif olması strategiyaları: Görmə qabiliyyəti tədricən azaldıqca, gündəlik işlərdə kömək edə biləcək müxtəlif cihazlar mövcuddur. Misal üçün, böyüdücü eynəklər, xüsusi işıqlandırma cihazları və danışan saatlar.
• Psixi sağlamlıq üzrə məsləhət:Belə bir sağalmaz xəstəliklə yaşamaq zehni olaraq çətin ola bilər, buna görə də psixiatr və ya məsləhətçidən kömək istəmək çox vacibdir.
• Genetik məsləhət: Bu, genetik bir xəstəlik olduğundan, genetik məsləhət digər ailə üzvlərinin bundan xəbərdar olması və bunun gələcək nəsillərə necə təsir edə biləcəyini anlamaq üçün çox faydalıdır.

Xoreodermiyalı bir insanın gələcəyi necədir?

Adətən, xoreoidemiyası olan bir insan zamanla periferik görmə qabiliyyətini itirir. Nəticədə yalnız mərkəzi görmə qabiliyyəti qala bilər. Bundan sonra bəzi insanlar tamamilə kor ola bilərlər. Bu, insandan insana dəyişə bilər. Bəzi insanlar zamanla görmə qabiliyyətini itirir, digərləri isə zamanla itirirlər.

Bundan ruhdan düşməyin. Tibb elmi gündən-günə inkişaf edir. Yeni tədqiqatlar və yeni müalicə üsulları daim axtarılır.

Özümə necə qulluq edim?

Xoreodermiya diaqnozu qoyulsa belə, özünüzə yaxşı qulluq etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər var. Bu vəziyyətdə belə sağlam həyat tərzi sürmək çox vacibdir.

• Düzgün qidalanın. Daha çox yaşıl tərəvəz, meyvə və yağsız ət yeyin. Artıq duz, şəkər və sağlam olmayan yağları mümkün qədər azaldın.
• Kifayət qədər idman edin. Hətta gündəlik gəzinti kimi sadə bir şey belə yaxşıdır.
• Siqaret çəkirsinizsə, çəkinin. Siqaret çəkmək təkcə gözləriniz üçün deyil, həm də bütün bədəniniz üçün zərərlidir.
• Gözlərinizi yoxlatdırmaq üçün mütəmadi olaraq göz həkiminizə müraciət edin. Bu yolla, vəziyyətinizin vəziyyəti və yeni müalicələr haqqında məlumat əldə edə bilərsiniz.
• Kifayət qədər yatın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Görmə qabiliyyətinizdə hər hansı bir dəyişiklik , məsələn, gecə görmə qabiliyyətinin azalması, periferik görmə qabiliyyətinin azalması və ya bulanıq görmə hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin. Xüsusilə də görmə qabiliyyətinizdə qəfil dəyişikliklər və ya göz ağrısı hiss etsəniz, bu, təcili tibbi yardım tələb edə bilər.

Həmçinin, gündəlik fəaliyyətlərinizi görməkdə çətinlik çəkirsinizsə, bu barədə həkiminizlə də danışın. Gen terapiyası sınaqları kimi şeylərdə iştirak etmək hüququnuz olub olmadığını soruşmaq yaxşı bir fikir ola bilər.

Xoroideriya ilə Xoroidin və Retinanın Girate atrofiyası arasındakı fərq nədir?

Bu xəstəliklərin hər ikisi genetik xəstəliklərdir. Semptomlar oxşar ola bilər. Lakin, ikisi arasında açıq fərqlər var.

• İrsiyyət nümunəsi: Xoroideriya X ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, o, X xromosomu vasitəsilə irsi ötürülür. Xoroide və Retina Atrofiyası autosomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin inkişafı üçün uşaq həm anadan, həm də atadan qüsurlu geni miras almalıdır.
• Mutasiya olunmuş gen: Hər iki xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyası da fərqlidir.

Bundan öyrənməli olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparın mesajı)

Xoreodermiyanın nadir, sağalmaz bir xəstəlik olduğu və tədricən görmə itkisinə və hətta korluğa səbəb ola biləcəyi doğrudur. Belə bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənəndə qarışıq hisslər keçirməyiniz normaldır.

Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuzla güclü münasibətlər qurun. Onlar sizə dəstək olmaq üçün oradadırlar. Xoreodermiya, eləcə də digər genetik xəstəliklər üçün müalicə və müalicə üsulları tapmaq üçün tədqiqatlar davam edir. Həmçinin, ehtiyaclarınıza kömək edə biləcək resurslar və xidmətlər artıq mövcuddur. Başqalarının köməyini qəbul etmək həyatınızı bir az daha asanlaşdıra bilər.

Həmişə ümidli olun. Tibb elminin inkişafı ilə gələcəkdə yeni müalicə üsulları ortaya çıxa bilər.

Xoreoidemiya , göz xəstəliyi, görmə itkisi, genetik xəstəlik, gecə korluğu, tor qişa, xoreoid, X-əlaqəli, genetik test, korluq