Tez-tez baş verən ciddi infeksiyalar: Bu nadir vəziyyətdən (Xroniki Qranulomatoz Xəstəlik - CGD) xəbərdar olmalıyıqmı?

Körpəniz daim xəstələnirmi? Bir xəstəlik sağaldıqda, başqa birisi də gəlir. Bəzən dəridə, ağciyərlərdə və ya hətta bədənin daxilində ciddi infeksiyalar inkişaf edirmi? Bir çox valideyn bu cür problemlərdən narahatdır. Bu gün bu cür tez-tez baş verən infeksiyalara səbəb ola biləcək nadir, lakin vacib bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Biz buna həkimlər arasında qısaca Xroniki Qranulomatoz Xəstəlik və ya CGD deyirik.

Sadə dillə desək, CGD nədir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə bədənimizin müdafiə sistemi haqqında bir az danışaq. Təsəvvür edin ki, bədənimiz bir ölkə kimidir. Onu xarici düşmənlərdən (mikroblardan) qoruya bilən bir ordusu var. Bu, bizim immun sistemimizdir . Bu ordunun xüsusi bir hissəsinə ağ qan hüceyrələri deyilir.

İndi isə, CGD olan birinin başına gələnlər. Əsgər adlanan xüsusi bir ağ qan hüceyrələri qrupu var, məsələn, "(neytrofillər)", "(monositlər)", "(makrofaqlar)" və "(eozinofillər). Bu hüceyrələrin əsas işi bədənə daxil olan müəyyən növ bakteriya və göbələkləri tapmaq, onları tutmaq və məhv etməkdir.

Lakin CGD olan birində bu xüsusi əsgərlər və ya ağ qan hüceyrələri silahlarından düzgün istifadə edə bilmirlər. Bu mikrobları öldürmək üçün lazım olan xüsusi fermenti istehsal edə bilmirlər. Bu, silahın olması, amma güllənin olmaması kimidir. Bəs nə baş verir? İmmunitet sistemimiz həddindən artıq yüklənmişdir, bədənə daxil olan müəyyən bakteriya və göbələklərlə mübarizə apara bilmir.

Bu infeksiyalar tez-tez dəridə, ağciyərlərdə, limfa düyünlərində və qaraciyərdə baş verir. Həmçinin, bədənin orqanlarının içərisində irinlə dolu şişlər olan abseslər əmələ gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu, çox yaygın bir xəstəlik deyil. Dünyada təxminən iki milyon yarım insandan biri bu xəstəliyə yoluxur. Həmçinin, oğlanlarda da bu xəstəliyə yoluxma ehtimalının daha yüksək olduğu aşkar edilmişdir.

CGD olan bir insanda hansı simptomlar özünü göstərir?

KQD simptomları adətən uşaqlıq dövründə başlayır. Lakin, bəzən istənilən yaşda görünə bilər. Əsas və ən çox rast gəlinən simptom təkrarlanan ağır bakterial və göbələk infeksiyalarıdır.

Bu simptomların nə olduğunu asanlıqla başa düşmək üçün onlara nəzər salaq.

Bu CGD niyə baş verir? Səbəb nədir?

Sadə dillə desək, CGD genetik bir vəziyyətdir.Bu o deməkdir ki, bu, valideynlərimizdən miras qaldığımız bir şeydir. Bədənimizdəki hər bir funksiya gen adlanan şeylər tərəfindən idarə olunur. Daha əvvəl bəhs etdiyimiz ağ qan hüceyrələri mikrobları öldürmək üçün lazım olan fermentləri istehsal edən "təlimatları" ehtiva edir.

CGD-də bu təlimatları ehtiva edən beş gendən birində mutasiya var. Bu mutasiya səbəbindən ağ qan hüceyrələri fermenti istehsal edə bilmir və ya istehsal etsələr də, düzgün işləmir. Nəticədə onlar mikroblarla mübarizə apara bilmirlər.

Bu genetik qüsurun necə baş verməsindən asılı olaraq CGD iki növə bölünür.

• X ilə əlaqəli CGD: Bu, ən çox yayılmış növdür. X xromosomundakı bir gendə (`CYBB` geni) bir mutasiya nəticəsində yaranır. Kişilərdə bir X xromosomu, qadınlarda isə iki X xromosomu olur. Buna görə də xəstəlik oğlanlarda daha çox rast gəlinir .
• Autosomal resessiv CGD: Bu, digər genlərdəki mutasiyalardan (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` və ya `NCF4`) qaynaqlanır. Bu tip həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərə bilər.

Bu xəstəlik səbəbindən yarana biləcək risklər və ağırlaşmalar hansılardır?

Ailəsində bu xəstəlik varsa, CGD olan bir şəxs ən çox risk altındadır. Lakin, çox nadir hallarda, heç bir ailə tarixi olmadan, spontan olaraq baş verən xəstəliyin halları bildirilmişdir.

CGD səbəbindən bir neçə ağırlaşma yarana bilər.

• Həzm problemləri: Bağırsaqlarda xoralar və iltihab həzm prosesinə mane ola bilər.
• Bağırsaq xəstəlikləri: Məsələn, bağırsaqların xroniki iltihabı olan İltihabi Bağırsaq Xəstəliyi (İBX) kimi xəstəliklərin inkişaf riski artır.
• Böyümə problemləri: Əgər kiçik uşaqlarda və körpələrdə bu xəstəlik varsa, onların fiziki inkişafı gecikə bilər.
• Digər xəstəliklər: CGD-yə səbəb olan genetik qüsurun növündən asılı olaraq, bəzi insanlar ürək xəstəliyi, böyrək xəstəliyi, diabet və ya digər autoimmun xəstəliklərin inkişaf riski altındadır.

CGD-niz olub olmadığını necə bilirsiniz?

Həkiminiz əvvəlcə sizdən və uşağınızdan simptomlarınız və ailə tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test təyin edəcək.

• Fiziki müayinə: Həkim bədəni şişkinlik, abses və qranulomalara görə diqqətlə müayinə edir.
• Qan analizləri: CGD-ni dəqiq diaqnoz edə bilən xüsusi bir qan analizi var. Buna DHR testi (dihidrorodamin testi) deyilir. Bu test ağ qan hüceyrələrinin mikrobları öldürmə qabiliyyətini ölçür.
• Genetik test:CGD-yə səbəb olan spesifik genetik qüsuru müəyyən etmək üçün qan və ya toxuma nümunəsi götürülür. Bu, həmçinin xəstəliyin dəqiq növünü müəyyən etməyə kömək edə bilər.

CGD üçün müalicə üsulları hansılardır?

KQD-ni tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, hazırda simptomları nəzarətdə saxlamağa, ciddi infeksiyalardan qorunmağa və insanların normal həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.

Dərmanla müalicə

• Antibiotiklər: Bir çox CGD xəstəsi bakterial infeksiyaların qarşısını almaq və inkişaf edən infeksiyaları müalicə etmək üçün ömürlərinin qalan hissəsində antibiotik qəbul etməli olacaq.
• Göbələk əleyhinə dərmanlar: "(itrakonazol)" kimi dərmanlar göbələk infeksiyalarının qarşısını almaq və müalicə etmək üçün istifadə olunur.
• İnterferon-qamma inyeksiyaları: Bu, öz immun sistemimiz tərəfindən istehsal olunan sintetik bir zülal formasıdır. Bu inyeksiya infeksiyaların tezliyini və şiddətini azaltmağa kömək edir.

Bəzi xəstələr, xüsusən də ağır vəziyyəti olanlar, kök hüceyrə transplantasiyasından keçə bilərlər. Bu, sağlam bir insandan alınan kök hüceyrələrin xəstənin bədəninə yeridilməsini əhatə edir və bu da disfunksiyalı ağ qan hüceyrələrini sağlam hüceyrələrlə əvəz edir. Lakin bu, bir qədər mürəkkəb və riskli bir müalicədir, ona görə də həkimlər bunu xəstənin yaşı və sağlamlığı kimi bir çox amilə əsasən tövsiyə edirlər.

Özümüzü infeksiyalardan qorumaq üçün nə etməliyik?

• Su ilə ehtiyatlı olun: Çaylarda, okeanlarda və göllərdə üzməkdən tamamilə çəkinin. Bunlar xlorlu deyil, ona görə də infeksiyaya səbəb olan mikroblar bədəninizə asanlıqla daxil ola bilər. Buna görə də, üzürsünüzsə, yalnız xlorlu hovuzdan istifadə edin.
• Bağınıza qulluq edin: Bağ tullantılarına, kompost yığınlarına, ot tayalarına və quru yarpaqlara toxunmaqdan və ya onların ətrafında asılmaqdan çəkinin. Bunlarda tapıla bilən bəzi göbələklər, CGD xəstəsi tərəfindən nəfəs alındıqda həyati təhlükə yarada biləcək ağır pnevmoniyaya səbəb ola bilər. Buna görə də, buna çox diqqətli olmalısınız.

Bu xəstəliklə yaşamaq haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Bu xəstəlik haqqında eşitmək qorxulu ola bilər. Amma həqiqət budur ki, düzgün müalicə və həkiminizlə müntəzəm əlaqə ilə CGD olan insanların əksəriyyəti normal, aktiv və xoşbəxt həyat sürə bilər. Ən vacib şey infeksiyanı pisləşmədən əvvəl erkən mərhələdə müəyyən etmək və müalicəyə başlamaqdır.

Əgər siz və ya uşağınız tez-tez səbəbi bilinməyən infeksiyalardan əziyyət çəkirsinizsə, dərhal həkiminizə müraciət edin və bu barədə danışın.

Əgər uşağınızda CGD varsa, bunun sizin günahınız olmadığını başa düşün. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Düzgün tibbi məsləhətlə uşağınızın uzun və xoşbəxt bir həyat sürmək üçün yaxşı bir şansı var. Əsas odur ki, xəstəlik haqqında yaxşı məlumatlı olun və həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl edin.