Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Kleidokranial Displaziya haqqında danışaq.

Körpənizin diş ətləri gec doldurulur? Yoxsa körpücük sümükləri yerində deyil? Dişləri gec çıxır? Valideynlərin bu şeyləri görəndə bir az qorxması normaldır. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək nadir bir genetik xəstəlik olan Kleidokranial Displaziya haqqında danışacağıq.

Kleidokranial displaziya nədir?

Sadə dillə desək, Kleidokranial Displaziya bədənimizin skelet sisteminin, xüsusən də kəllə, sümük və dişlərin inkişafına təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Baş verən odur ki, bu hissələr normal böyümür və inkişaf etmir.

Bu xəstəliyə tutulmuş insanların bəzi fərqli fiziki xüsusiyyətləri ola bilər. Məsələn:

• Körpücük sümükləri (kövrək sümüyü) düzgün inkişaf etməmiş və ya ümumiyyətlə mövcud olmaya bilər. Bu, bəzi uşaqların çiyinlərini sinələrinin qarşısında birləşdirməsinə səbəb ola bilər.
• Qısa boylu.
• Bəzi xüsusi üz xüsusiyyətləri (məsələn, geniş alın, kiçik çənə).
• Diş inkişafındakı gecikmələr (məsələn, süd dişlərinin gec çıxması, daimi dişlərin gec çıxması, əlavə dişlər və diş itkisi).

Amma unutmayın ki, bu vəziyyət uşağın zəkasına və ya zehni inkişafına heç bir təsir göstərmir.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir? Nə qədər yaygındır?

Kleidokranial displaziya hər iki valideyndən miras qala bilən genetik bir xəstəlikdir. Buna autosomal dominant miras modeli deyilir. Məsələn, əgər valideynlərdən hər hansı birində genetik xəstəlik varsa, onların uşağında da bu xəstəlik olma ehtimalı 50% -dir .

Həmçinin, bəzən ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda bu vəziyyət təsadüfi olaraq, yəni "de novo" şəklində inkişaf edə bilər.

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir . Dünyada hər milyon körpədən yalnız biri bu xəstəliklə doğulur.

Kleidokranial displaziyanın simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyə yoluxan hər kəs eyni simptomları yaşamır. Bəzi insanlarda daha az, bəzilərində isə daha çox simptomlar olur. Həmçinin, simptomların şiddəti insandan insana dəyişə bilər.

Tez-tez müşahidə olunan əsas simptomlar bunlardır:

• Yumşaq ləkələrin (fontanellərin) və tikişlərin gec bağlanması. Körpənin başının yuxarı hissəsindəki yumşaq ləkələr boşluğa bənzəyir və onların doldurulması uzun müddət çəkir.
• Körpücük sümükləri (kövrək sümükləri) düzgün inkişaf etməyib və ya yoxdur. Bu, bəzi uşaqların çiyinlərini irəli çəkib birləşdirməsinə səbəb ola bilər.
• Diş problemləri:
• Daimi dişlərin gecikmiş çıxması.
• Süd dişlərinin tökülməməsi faktı.
• Əlavə dişlər.
• Stomatoloji sıxlıq.
• Dişlərin sıx olması və bir-birinə düzgün oturmaması (malo-okklüziya).

Bundan əlavə, uşağın fiziki inkişafına təsir göstərə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Nəfəs almaqda çətinliklər: xüsusilə yuxu zamanı boğulma (obstruktiv yuxu apnesi).
• Skolioz.
• Əllərdə sümüklərin anormal böyüməsi .
• Boyun azalması və ya böyümənin gecikməsi.
• Gecikmiş motor bacarıqları: Bu o deməkdir ki, sürünmək, gəzmək və dırmanmaq kimi şeylər gecikir.
• Tez-tez sinus infeksiyaları və qulaq infeksiyaları. Qulaq infeksiyaları davam edərsə, eşitmə itkisi də baş verə bilər.
• Sümük sıxlığının azalması (osteopeniya və ya osteoporoz).

Əhəmiyyətli olan odur ki, valideynlərdə bu xəstəlik olsa belə, onların simptomları uşağın simptomlarından fərqli ola bilər.

Bunun səbəbi nədir? Gəlin genetik tərəfini bir az başa düşək.

Kleidokranial displaziyanın əsas səbəbi `RUNX2` genindəki mutasiyadır. Bu, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, təsadüfi olaraq (de novo) baş verə bilər və ya valideynlərdən miras qala bilər.

İndi gəlin görək bu genlər nədir. Təsəvvür edin ki, bədənimiz böyük bir kitab kimidir. Bu kitabda bir çox fəsil var. Həmin fəsillərə "xromosomlar" deyilir. Hüceyrələrimizin hər birində bu xromosomlardan 46-sı, yəni 23 cüt var. Bu xromosomların içərisində bədənimizi quran və idarə edən tam təlimat dəsti, yəni "DNT" var. "Genlər" kitabdakı cümlələr kimi həmin "DNT"-nin kiçik hissələridir. Hər xromosomda minlərlə gen var.

Hər genin iki nüsxəsini alırıq - biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Kleidokranial displaziya autosomal dominant bir vəziyyətdir, yəni uşaq mutasiyaya uğramış geni yalnız bir valideyndən miras alsa belə, uşağın xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir.

Vacibdir: Əgər valideynlərdən birində bu `RUNX2` gen mutasiyası varsa, uşağının bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.

Kleidokranial displaziya necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət adətən körpə doğulduqdan sonra diaqnoz qoyulur. Həkiminiz körpənizi müayinə edəcək, simptomları araşdıracaq və diaqnozu təsdiqləmək üçün testlər təyin edəcək.

Bunun üçün aparılan əsas testlər aşağıdakılardır:

• Diş rentgenləri.
• Sümüklərin, xüsusən də kəllənin, körpücük sümüklərinin (klavikulaların) və əllərin rentgen müayinəsi.Bu rentgen müayinələri həkimə sümüklərdəki dəyişiklikləri dəqiq görməyə və uşaq üçün uyğun bir müalicə planı yaratmağa imkan verir.
• Genetik test. Diaqnozu təsdiqləməyin yeganə yolu budur. Bu, uşağın qanından nümunə götürməyi və uşağın DNT-sində, xromosomlarında və ya zülallarında hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün laboratoriyada yoxlamağı əhatə edir. Bu genetik test hansı gendə mutasiya olduğunu dəqiq müəyyən edə bilər.

Necə müalicə olunur? Tamamilə sağalmaq mümkündürmü?

Kleidokranial displaziyanın müalicəsi yoxdur . Bununla belə, simptomları idarə etməyə və vəziyyətin yaratdığı narahatlığı azaltmağa kömək edən müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə planı hər bir uşaq üçün unikaldır, yəni müalicə uşağın simptomlarına əsasən təyin olunur.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Stomatoloji qulluq: stomatoloji qulluq, ortodontik qulluq və zəruri hallarda stomatoloji cərrahiyyə.
• Sümük böyüməsi problemləri üçün cərrahiyyə.
• Kəllə və üz sümükləri ilə bağlı problemlər üçün cərrahiyyə ("Kraniofasial cərrahiyyə").
• Kəllə sümükləri tamamilə örtülənə qədər xüsusi dəbilqə və ya dayaq taxmaq.
• Nitq terapiyası.
• Əgər tez-tez qulaq infeksiyalarınız varsa, qulaq boruları taxıla bilər.
• Eşitmə itkisi varsa, eşitmə cihazı taxın.
• Kalsium və D vitamini əlavələrinin verilməsi.
• Yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə (yuxu apnesi), cərrahiyyə tövsiyə olunur.

Bunun baş vermə riskini azaltmağın bir yolu varmı?

Kleidokranial displaziya genetik mutasiyadan qaynaqlanır, ona görə də bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, əgər uşaq gözləyirsinizsə, genetik vəziyyətlərdən xəbərdar olmaq, genetik bir vəziyyətin uşağınıza ötürülmə riskini anlamaq və həkiminizlə genetik məsləhət və zəruri hallarda genetik testlər barədə danışmaq vacibdir.

Uşağımda Kleidokranial Displaziya varsa nə baş verir? Nə gözləməliyəm?

Bu xəstəlik diaqnozu qoyulmuş uşaqlarda yaxşı proqnoz gözləmək olar. Müalicə simptomları nəzarətdə saxlaya bilər. Əgər uşaqda doğuşdan sonra hər hansı ciddi simptomlar varsa (məsələn, sümük böyüməsində ciddi problemlər, nəfəs almaqda çətinlik), həkimlər onları tez bir zamanda müalicə edəcək, hətta zəruri hallarda cərrahi əməliyyat da edəcəklər.

Uzunmüddətli diş müalicəsi mütləq lazımdır.Yəni, dişləri böyüdükcə ağrı və ya narahatlıq yaratmamaları üçün hazırlayın. Tibbi qrupunuz uşağınızın simptomlarına uyğunlaşdırılmış xüsusi bir müalicə planı hazırlayacaq və uşağınızın tam və sağlam bir həyat sürməsinə kömək edəcək.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Uşağınızın gündəlik fəaliyyətinə və ya rifahına mane olan Kleidokranial Displaziyanın hər hansı bir əlamətini görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin. Məsələn:

• Ağız boşluğunuzda və ya dişlərinizdə ağrı və ya narahatlıq hiss edirsinizsə.
• Əgər tez-tez sinus və ya qulaq infeksiyalarınız varsa.
• Düzgün eşitmədiyinizi hiss edirsinizsə və ya sadə bir əmrə belə cavab vermirsinizsə.
• Əgər uşaq yaşına uyğun inkişaf mərhələlərinə (məsələn, danışmaq, gəzmək) gec çatırsa.
• Gecə yuxu zamanı fasiləli tənəffüs dayanmaları hiss edirsinizsə və ya gün ərzində özünüzü həddindən artıq yorğun hiss edirsinizsə.

VACİBDİR: Uşağınız nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə, dərhal ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə gedin və ya 1990 nömrəsinə zəng edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınızın vəziyyəti barədə həkimlə danışarkən bu sualları verə bilərsiniz:

• Uşağımın dişləri düzgün çıxmazsa, stomatoloji əməliyyata ehtiyac olacaqmı?
• Uşağım inkişaf mərhələlərinə gec çatırsa, nə etməliyəm?
• Genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskim nədir?

Bu xəstəliyə yoluxmuş məşhur varmı?

Bəli, yəqin ki, Netflix-in məşhur "Stranger Things" serialında Dastin Henderson rolunu oynayan aktyor Gaten Matarazzo ilə tanışsınız. O, Kleidokranial Displaziya xəstəliyindən əziyyət çəkdiyini açıqlayıb. Gatenin sözlərinə görə, bu xəstəliyə yoluxduğu üçün çox şanslıdır və yüngül simptomları olduğu üçün çox şanslı olduğunu da söyləyir. O, məşhurluğundan bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqları müdafiə etmək, xəstəlik haqqında məlumatlılığı artırmaq və genetik xəstəliklə yaşamaqla bağlı yanlış təsəvvürləri aradan qaldırmaq üçün istifadə edir.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Kleidokranial displaziya adlanan xəstəliklə doğulmuş uşaqlar çox yaxşı həyat sürə bilərlər. Müalicə simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağın xoşbəxt və dolğun bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.

Ən əsası mütəmadi olaraq diş həkiminə müraciət etmək və dişlərinizə qulluq etməkdir. Dişlər böyüdükcə heç bir narahatlıq və ağrı olmadan saxlanıla bilməsi üçün həkimə digər uşaqlardan bir az daha çox müraciət etməlisiniz.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə, uşağınıza genetik bir xəstəliyin ötürülməsi riskini öyrənmək üçün genetik məsləhət almaq çox vacibdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əlavə suallarınız varsa, zəhmət olmasa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Kleidokranial displaziya, genetik xəstəliklər, sümük inkişafı, diş problemləri, RUNX2 geni, genetik test, uşaq sağlamlığı