Bəzən körpənizin inkişafda bir az geridə qaldığını hiss edirsinizmi? Yoxsa onun üz cizgiləri və bədən forması yaşıdları olan digər uşaqlardan bir az fərqli görünür? Bəzən bu şeylərin arxasında eşitmədiyimiz nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün bir çox insanın bilmədiyi, lakin valideynlər olaraq bizim üçün çox vacib olan bir xəstəlikdən danışırıq. Bu, Hunter Sindromudur.
Sadə dillə desək, Hunter Sindromu nədir?
Hunter sindromu çox nadir, genetik bir vəziyyətdir. Bu, uşağınızın bədəninin müəyyən mürəkkəb şəkər molekullarını düzgün şəkildə parçalayıb həzm edə bilməməsidir. Bunu bədənimizdəki ferment adlandırdığımız kiçik işçi atlar kimi düşünün. Onların işi bədənimizə daxil olan, ehtiyac duymadığımız şeyləri parçalamaq və təmizləməkdir.
Hunter sindromlu uşaq xüsusi bir şəkər molekulunu parçalamaq üçün lazım olan fermentin çox az miqdarı ilə doğulur. Bəs onda nə baş verir? Parçalana bilməyən şəkər molekulları tədricən uşağın orqan və toxumalarında toplanmağa başlayır. Təmizlənməyən zibil kimi, o da toplanır. Zamanla bu toplanma uşağın fiziki və zehni inkişafına zərər verə bilər.
Həkimlər bu xəstəliyi iki əsas hissəyə bölürlər:
1. Ağır simptomlar növü: Bu, ən çox yayılmış növdür (təxminən 60%). Bu uşaqların simptomları tez irəliləyir və onların intellektual qabiliyyətləri də təsirlənir. Adətən, 6-8 yaşlarında uşaq əsas fəaliyyətlərlə bağlı problemlər yaşamağa başlayır.
2. Yüngül tip: Simptomlar yavaş-yavaş özünü göstərir. Uşağın zəkasına adətən əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir.
Bu xəstəlik mukopolisaxaridoz adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Buna görə də Hunter sindromu həmçinin II tip mukopolisaxaridoz (MPS II) adlanır.
Bu xəstəlik nə qədər yaygındır? Kimlər daha çox yoluxma ehtimalı yüksəkdir?
Bu, çox nadir bir xəstəlikdir . Həmçinin, əsasən oğlan uşaqlarına təsir göstərir . Statistikaya görə, doğulan hər 100.000-170.000 oğlan uşağından təxminən birinə bu xəstəlik diaqnozu qoyulur.
Lakin qızlar xəstəliyə səbəb olan qüsurlu genin daşıyıcısı ola bilərlər. Sadə dillə desək, qızın iki X xromosomu, oğlanın isə yalnız biri var. Beləliklə, qız qüsurlu X xromosomunu miras alsa belə, onun digər sağlam X xromosomu ona lazım olan fermenti istehsal edə bilər. Lakin oğlan qüsurlu X xromosomunu miras alsa, onun başqa çarəsi qalmır və simptomlar inkişaf edir.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Simptomlar adətən 2-4 yaş arası uşaqlarda görünməyə başlayır. Bu simptomlar uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Bəzi uşaqlarda daha az, digərlərində isə daha çox simptom olur.
| Simptom | Təsvir |
|---|---|
| Bədən görünüşü | Kobud üz cizgiləri (qalınlaşmış burun dəlikləri, dodaqlar və dil), orta səviyyədən daha böyük baş, geniş sinə və qısa boyun. |
| Oynaqlar və sümüklər | Ətrafların oynaqlarında sərtlik, əyilmədə çətinlik. |
| Böyümə | Gecikmiş böyümə. Boy artımı, xüsusən də 5 yaşdan sonra dayanır və ya çox yavaş baş verir. |
| Eşitmə | Eşitmə tədricən zəifləyir. |
| Daxili orqanlar | Qaraciyər və dalağın böyüməsi (mədə çıxıntısı). |
| Dəri və dişlər | Dəridə ağ qabarcıqların görünüşü. Dişlərin gec çıxması və ya dişlər arasında böyük boşluqlar. |
Bu xəstəlik əslində niyə yaranır?
Bu , IDS genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. IDS geni bədənimizin ehtiyac duyduğu iduronat 2-sulfataza (I2S) adlı bir fermentin istehsalını idarə etməkdən məsuldur.
Bu I2S fermenti qlikozaminoglikanlar (GAG) adlanan mürəkkəb şəkər molekullarını parçalayır. Hunter sindromlu (MPS II) uşaqlarda bu I2S fermenti ya ümumiyyətlə istehsal olunmur, ya da çox az miqdarda istehsal olunur.
Bu , hüceyrələrin təkrar emal mərkəzləri olan lizosomlarda GAG adlanan şəkər molekullarının toplanmasına səbəb olur. Lizosomlar hüceyrələrin təkrar emal mərkəzləri kimidir. Lizosomların içərisində maddələrin yığılması nəticəsində yaranan xəstəliklərə lizosomal saxlama pozğunluqları da deyilir. Zamanla bu yığılmalar bədənin orqanlarına zərər verir.
Bu xəstəlik səbəbindən başqa hansı ağırlaşmalar yarana bilər?
Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq, uşaqda müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər. Həkimlər bu ağırlaşmaları idarə etmək üçün dərmanlardan və bəzən hətta cərrahi əməliyyatdan istifadə edirlər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bütün uşaqlarda bu ağırlaşmalar inkişaf etməyəcək. Buna görə də narahat olmayın. Həkimlə daim əlaqə saxlamaq və uşağınıza nəzarət etmək vacibdir.
| Fəsad | Təsvir |
|---|---|
| Nəfəs almaqda çətinlik | Tənəffüs yollarının toxumasının qalınlaşması tənəffüs yollarını bağlaya bilər. |
| Ürək xəstəliyi | Ürək klapanları zədələnə bilər. |
| Sümük və oynaq problemləri | Sümüklərdə və oynaqlarda deformasiyalar yarana bilər. |
| Beyin funksiyası | Xəstəliyin ağır formalarında beyin funksiyası pozula bilər. |
| Digər problemlər | Karpal tunel sindromu, yırtıqlar, qıcolmalar və davranış problemləri yarana bilər. |
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Uşağınızın həkimi bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün bir sıra testlər aparacaq.
- Sidik testi: Bu, sidikdə əvvəllər bəhs etdiyimiz şəkər molekullarının (GAG) qeyri-adi dərəcədə yüksək səviyyələrini yoxlayır.
- Qan testləri: Bu, qanda müvafiq fermentin aktivliyinin aşağı və ya olmamasını müəyyən edə bilər.
- Genetik test: Bu test xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləmək üçün edilir.
Necə müalicə olunur?
Hunter sindromunun hələlik müalicəsi yoxdur . Bununla belə, xəstəliyin gedişatını nəzarətdə saxlamaq, ağırlaşmaları mümkün qədər erkən aşkar etmək və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.
Bunun üçün ən yaxşı müalicə Ferment Əvəzedici Terapiyadır (ERT) . Bu, bədəndə çatışmayan fermentin süni şəkildə istehsalını və uşağa verilməsini əhatə edir. Bu dərman idursulfaza (Elaprase®) adlanır. Bu müalicə adətən həftədə bir dəfə venadaxili olaraq verilir.
Bundan əlavə, dünyada gen terapiyası ilə bağlı tədqiqatlar da aparılır və gələcəkdə daha yaxşı müalicələrə gətirib çıxaracağına ümid var.
Uşağın gələcəyi barədə nə deyə bilərsiniz?
Bilirəm ki, bu sualı vermək çox çətindir. Xəstəliyin ağır hallarında uşağın ömrü qısa ola bilər. Adətən 10 ilə 20 il arasındadır. Lakin yüngül simptomları olan uşaqlar yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilərlər.
Ən əsası, müalicə uşağınıza üzləşdiyi çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Buna görə də heç vaxt ümidinizi itirməyin.
Həkiminizə veriləcək suallar
Əgər uşağınızda bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, ağlınızda bir çox sualın olması normaldır. Bu məsələlər barədə həkiminizdən dəqiq soruşun.
- Bu xəstəliyin ağır və ya yüngül formasıdır?
- Uşağımın qısa və uzunmüddətli vəziyyəti necə olacaq?
- Bu xəstəlik uşağımın həyatına necə təsir edəcək?
- Müalicə variantları hansılardır?
Ailənin bu kimi tibbi vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə şoka düşməsi və kədərlənməsi normaldır. Unutmayın ki, bu anda tək deyilsiniz. Bu barədə həkiminizlə, ailənizlə və yaxın dostlarınızla danışın. Uşağınıza mümkün olan ən yaxşı qayğını göstərmək üçün hamımız birlikdə çalışmalıyıq.
Evə Aparmaq Mesajı
- Hunter sindromu, əsasən oğlan uşaqlarına təsir edən çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Bu xəstəlik bədəndə xüsusi bir fermentin olmamasından qaynaqlanır və müəyyən şəkər molekullarının bədəndə toplanmasına və orqanlara zərər verməsinə səbəb olur.
- Simptomlar adətən 2-4 yaş arasında görünməyə başlayır. Əsas simptomlar böyümənin gecikməsi, üz dəyişiklikləri və oynaqların sərtliyidir.
- Bunun tam müalicəsi olmasa da, ferment əvəzedici terapiya (ERT) kimi müalicələr simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağın həyatını yaxşılaşdıra bilər.
- Uşağınızın inkişafında hər hansı bir anomaliya müşahidə etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin. Erkən diaqnoz müalicə üçün çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin