Görmə qabiliyyətiniz tədricən pisləşir? Gəlin bu "(Konus Çubuq Distrofiyası)" haqqında məlumat əldə edək!

Siz və ya tanıdığınız biri, xüsusən də uşaqlıqdan bəri görmə qabiliyyətinizdə bulanıq görmə və ya işığa həssaslıq kimi hər hansı bir dəyişiklik yaşayıbmı? Yoxsa rəngləri ayırd etməkdə çətinlik çəkmisinizmi? Bəzən bunlar sadə ola bilər. Bu gün bir az diqqət tələb edən, lakin bir çox insanın bilmədiyi nadir bir göz xəstəliyi haqqında danışacağıq. Buna "(Konus Çubuq Distrofiyası)" və ya "(KÇD)" deyilir.

Konus-Çubuq Distrofiyası nədir?

Sadə dillə desək, "(Konus Çubuq Distrofiyası)" gözümüzün içərisindəki tor qişa hissəsini təsir edən bir xəstəlikdir. Bu zaman görmə qabiliyyətimiz tədricən, yəni yavaş-yavaş zəifləyir. Bəzi hallarda bu, görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinə və hətta korluğa səbəb ola bilər . Bu, kədərli bir faktdır.

Bu görmə itkisinin əsas səbəbi, retinada konus və çubuq adlanan iki növ işığa həssas hüceyrənin zədələnməsidir. Daha dəqiq desək, bu hüceyrələr tədricən ölür. "Konus-Çubuq Distrofiyası" ifadəsindəki "Distrofiya" sözü bu hüceyrələrin tədricən sıradan çıxması deməkdir.

Təsəvvür edin, əgər gözümüz kamera kimidirsə, bu konus hüceyrələri (konuslar) və çubuq hüceyrələri (çubuqlar) həmin kameranın (plyonkanın) üzərindəki kiçik nöqtələr kimidir. Onlar işığı tutan, rəngi tanıyan, təsvirlər yaradan və beynimizə göndərənlərdir.

• Konuslar: Bunlar rəngləri görməyimizə kömək edən hüceyrələrdir və eyni zamanda kəskin və aydın görmə təmin edirlər (xüsusən də düz irəli baxanda) .
• Çubuqlar: Bunlar qaranlıqda və periferik görmədə, yəni qarşımızda olmayan şeyləri görməyimizə kömək edir.

CRD-də konus hüceyrələri adətən ilk zədələnir, lakin bəzən hər iki növ hüceyrə eyni anda zədələnə bilər.

"(CRD)" adlanan bu vəziyyət çox nadirdir , yəni hər kəsə təsir edən bir xəstəlik deyil. Həmçinin, çox vaxt genetikdir , yəni nəsildən-nəslə ötürülən bir şeydir. Bu xəstəlik adətən uşaqlıqda və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır.

Bunun simptomlarının nə olduğunu bilirsinizmi?

KRX simptomları insandan insana bir qədər fərqlənə bilsə də, müşahidə edilə bilən bəzi ümumi simptomlar var. Bunlar zamanla artmağa meyllidir.

• Gözün mərkəzi hissəsində zəiflik: Bu, tez-tez diqqət yetirilən ilk simptomdur. Adətən uşaqlıqda başlayır. Dəqiq desək, birbaşa görünən şeyin bulanıq olduğu görünür.
• Fotofobiya: Parlaq işığa qarşı həddindən artıq həssaslıq hissi: Günəş və ya işıqlar sönmüş zaman gözlərin mavi rəngə çevrildiyi kimi görmək çətindir.
• Rəngləri ayırd etməkdə çətinlik: Zamanla rənglər daha az görünə bilər və hətta tam rəng korluğuna səbəb ola bilər.
• Gecə korluğu (niktalopiya): Zəif işıqlandırılmış ərazilərdə gecə görmə qabiliyyəti çox zəifləyir.
• Periferik görmə itkisi: Düz irəlidə gördüyünüz görmə tədricən azalmaqla yanaşı, gözünüzün hər iki tərəfində gördüyünüz şey də tədricən azalır.
• Görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsi (korluq): Bu, xəstəliyin ən ağır mərhələsidir.

Bu simptomlar birdən-birə ortaya çıxmır. Onlar tədricən inkişaf edir. Buna görə də bəzən əvvəlcə bunun elə də böyük bir problem olmadığını düşünə bilərsiniz.

Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, "(CRD)" əsasən genetik bir xəstəlikdir . Yəni, bu, "(DNT)-mizdə" baş verən müəyyən dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Təsəvvür edin ki, "(DNT)" bədənimizin planıdır. Əgər həmin planda kiçik bir səhv olarsa, bu kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Tədqiqatlar göstərir ki, bu "(CRD)"-yə səbəb ola biləcək ən azı 28 fərqli genetik mutasiya var. Bu mutasiyaları miras almağın bir neçə yolu var:

• `(Autosomal dominant)`: Bu halda, xəstəlik qüsurlu gen yalnız bir valideyndən , ya anadan, ya da atadan miras qalsa belə baş verə bilər.
• `(Autosomal resessiv)`: Bu metodda xəstəlik yalnız qüsurlu gen hər iki valideyndən miras qaldıqda baş verir. Əgər bu gen yalnız bir valideyndən gəlirsə, həmin şəxs xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər, lakin simptomlar göstərməyəcək.
• `(X ilə əlaqəli)`: Bu, X xromosomu ilə əlaqəli bir gendən qaynaqlanır. Risk, qüsurlu genin hansı valideynə məxsus olduğundan asılıdır.

Konus-Çubuq Distrofiyasına ən çox səbəb olan dörd genetik mutasiya bunlardır:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Bunlar tibbi baxımdan bir az mürəkkəb olsa da, bu genlər gözlərimizdəki konus hüceyrələrinin və çubuqlarının düzgün işləməsinə kömək edir. Beləliklə, bu genlərlə bağlı problem olduqda, həmin hüceyrələrin funksiyası pozulur.

Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, mütləq bir göz mütəxəssisinə müraciət etməlisiniz. O, bunun KRX və ya başqa bir göz xəstəliyi olub olmadığını sizə dəqiq deyə bilər.

Xəstəlikləri diaqnoz etmək üçün bir neçə üsuldan istifadə edir:

1. Tibbi tarixçəniz və simptomlarınız barədə soruşun: görmə qabiliyyətinizdəki dəyişikliklər və ailənizdə oxşar problemlər olub-olmaması kimi şeylər.

2. Tam bir göz müayinəsi aparılır: Buraya bir sıra testlər daxil ola bilər.

• Görmə kəskinliyi testi:İnsanların məktubları oxumalarına və nə qədər uzağa gedə biləcəklərini görmələrinə imkan vermək.
• Rəng görmə testi: Rəngləri düzgün ayırd edə bildiyinizi yoxlamaq.
• Yarıq lampa müayinəsi: Xüsusi böyüdücü cihazla gözün içinə baxmaq.

Bu testlər vacib olsa da, Konus Çubuq Distrofiyasını təsdiqləmək üçün ən vacib və spesifik test Elektroretinoqrafiyadır. Bu, bir qədər ixtisaslaşmış bir testdir. Torlu qişanın elektrik aktivliyini birbaşa ölçür. Əgər CRD varsa, bu test spesifik aktivlik (və ya aktivliyin olmaması) nümunələrini müəyyən edə bilər.

Bundan əlavə, göz həkiminiz genetik test tövsiyə edə bilər. Bu, CRD-yə səbəb olduğu bilinən bir gen mutasiyanızın olub olmadığını yoxlamaq üçündür. Bu, xüsusilə yaxın ailənizdə (ana, ata, bacı-qardaş, uşaqlar) CRD varsa və ya xəstəliyi uşaqlarınıza ötürmə riskiniz varsa vacibdir.

Bunun müalicəsi hansılardır? Müalicəsi mümkündürmü?

Düzünü desəm, hazırda bu xəstəliyin (Konus Çubuq Distrofiyası) müalicəsi yoxdur . Ən kədərlisi də budur.

Lakin, ümidi tamamilə itirməyə ehtiyac yoxdur. Hazırkı yanaşma xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq və yaranan hər hansı bir simptom və ağırlaşmanı müalicə etməkdir. Göz həkiminiz bu işdə kömək edə bilər. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• İşıqdan qorunma: Günəş eynəyi, rəngli eynək və ya kontakt linzalardan istifadə işığa məruz qalma nəticəsində torlu qişa hüceyrələrinin zədələnməsi riskini azaltmağa kömək edə bilər.
• Görmə korreksiyası: Xəstəliyin erkən mərhələlərində eynəklər görmə qabiliyyətinin azalmasından müəyyən qədər rahatlıq təmin edə bilər.
• Görmə qabiliyyəti zəif olan insanlara gündəlik işləri yerinə yetirməyə kömək edən cihazlar: Bunlar sadə böyüdücü eynəklərdən ekran oxuyan kompüter proqramları kimi yüksək texnologiyalı cihazlara qədər müxtəlifdir.
• Vizual reabilitasiya: Bu, görmə itkisi ilə bağlı gündəlik tapşırıqların öhdəsindən gəlməyi və onları yerinə yetirməyi öyrədən xüsusi bir təlim növüdür.
• Qida əlavələri: Müəyyən vitamin və mineralların (mikroelementlərin) KRX-nin inkişafını ləngidə biləcəyinə inanılır. Lakin bunlar yalnız həkim məsləhəti ilə qəbul edilməlidir . Oftalmoloqunuz sizə hansılarının yaxşı, hansılarının isə pis olduğunu deyəcək.
• Ruhi sağlamlıq dəstəyi:Görmə qabiliyyətini itirmək çox stresli və qorxulu bir təcrübə ola bilər. KRX-li bir çox insan narahatlıq və ya depressiya kimi simptomlarla qarşılaşa bilər. Buna görə də, psixiatrik məsləhət və dəstək almaq bu hisslərlə mübarizə aparmaqda və onların öhdəsindən gəlməkdə böyük kömək ola bilər.

Gələcəkdə yeni müalicə üsulları olacaqmı? (Tədqiqat)

Tədqiqatçılar hazırda gen terapiyalarının Konus-Çubuq Distrofiyasını müalicə etmək üçün istifadə edilə biləcəyini araşdırırlar. Yəni, bəhs etdiyimiz qüsurlu genləri düzəldə biləcək üsullar.

Lakin, bu müalicə üsulları hələ də tədqiqat prosesinin çox erkən mərhələlərindədir . Bu o deməkdir ki, bu müalicə üsullarını əldə edə bilmək üçün ən azı bir neçə il daha vaxt lazım olacaq . Həmçinin, onlar yalnız həmin tədqiqatlar bu müalicə üsullarının təhlükəsiz və effektiv olduğunu təsdiqlədikdə buraxılacaq.

Beləliklə, hazırda bu müalicələrə böyük ümidlər bəsləmək çətin olsa da, gələcəkdə KRX-li insanlara müəyyən qədər rahatlıq verə biləcəyini unutmamaq vacibdir.

Konus çubuq distrofiyası (KÇD) olan biri nə yaşayır?

KRD-nin təsirləri adətən uşaqlıq dövründə başlayır . KRD-li uşaqlarda 10 yaşından əvvəl görmə problemləri yarana bilər. Buna görə də, bəzən uşağın görməsindəki dəyişikliyi ilk olaraq məktəb müəllimləri hiss edirlər.

KRX-li insanların əksəriyyəti 20 yaşına qədər görmə qabiliyyətini itirə bilər və qanuni olaraq kor ola bilər. Lakin, bəzi insanlarda xəstəlik daha yavaş irəlilədiyinə və ya zərərin daha az ağır olduğuna görə, bu mərhələyə çatmaq üçün 30 və ya 40 yaşlarına qədər vaxt lazım ola bilər .

Bu vəziyyətin perspektivi nədir?

'(CRD)' həyati təhlükə yaradan bir xəstəlik deyil . Bu o deməkdir ki, öldürmür. Lakin, bu, həyata böyük ziyan vuran və nəticədə əlilliyə səbəb olan bir xəstəlikdir .

Amma görmə itkisi ilə yaşamağı, xüsusən də həkimlərin, dəstək xidmətlərinin və digər resursların köməyi ilə öyrənə bilərsiniz .

Ən əsası tək olmadığınızı anlamaqdır. Kömək istəməkdən çəkinməyin.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Konus-Çubuq Distrofiyası əsasən genetik mutasiyalardan qaynaqlanan bir xəstəlikdir . Buna görə də, mövcud məlumatlara əsasən, KRX-nin inkişaf riskini qarşısını almaq və ya azaltmaq üçün heç bir yol yoxdur . Tədqiqatçılar hələ də bu vəziyyətə səbəb olan digər səbəblərin və ya amillərin olub-olmadığını araşdırırlar.

Əgər CRD-m varsa, özümə necə qulluq edə bilərəm?

Əgər sizdə "(CRD)" varsa, göz müayinələri üçün mütəmadi olaraq göz mütəxəssisinizə müraciət etmək çox vacibdir.Daha sonra o, gözlərinizdəki dəyişiklikləri izləyə, müalicənizi müvafiq olaraq tənzimləyə və sizə yeni məlumatlar verə bilər.

Göz həkiminiz və digər səhiyyə işçiləri sizə CRD ilə yaşamağa kömək edə bilər. Onlar sizə uyğunlaşmağa və gələcəyə hazırlaşmağa kömək edə bilərlər. Onlar həmçinin sizi yeni müalicələr barədə məlumatlandıra və məlumat verə bilərlər.

Həkimdən/mama nə soruşmalıyam?

Həkimə müraciət edərkən bu kimi sualları vermək faydalı olacaq:

• Görmə qabiliyyətim nə qədər azalıb?
• Bu "(CRD)" xəstəliyi necə irəliləyəcək? Təsəvvür edə bilərsinizmi, nə qədər vaxt aparacaq?
• Bunun hansı DNT mutasiyasının səbəb olduğunu dəqiq öyrənmək üçün mən və ailəm genetik testdən keçməliyikmi?
• Xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq üçün indi nə edə bilərəm?
• Mövcud dəyişikliklərə uyğunlaşmaq və gələcək dəyişikliklərə hazırlaşmaq üçün istifadə edə biləcəyim hər hansı bir proqram və ya resurs varmı?

Konus-Çubuq Distrofiyası səbəbindən görmə qabiliyyətinizi itirdiyiniz zaman özünüzü dünyadan və başqalarından təcrid olunmuş və tək hiss edə bilərsiniz . Gələcəkdə nələrin dəyişəcəyi ilə bağlı narahat olmaq və narahatlıq keçirmək normaldır .

Lakin bu, təkbaşına qarşılaşmalı olduğunuz bir vəziyyət deyil . Göz həkiminiz, digər həkimlər və mütəxəssislər sizə lazım olan qayğı, dəstək, rəhbərlik və resursları təmin edəcəklər. Onlardan kömək istəməkdən çəkinməyin . Onlar görmə itkisinin təsirinə uyğunlaşmağınıza və onun öhdəsindən gəlməyinizə kömək edəcəklər.

Nəhayət, evə aparma mesajı:

Konus-Çubuq Distrofiyası (KÇD), gözlərimizdəki konus və çubuq adlanan hüceyrələrin zədələndiyi və tədricən görmə itkisinə səbəb olduğu həyati təhlükə yaradan bir göz xəstəliyidir. Çox vaxt genetikdir və uşaqlıqda başlaya bilər.

Hal-hazırda müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etməyin, xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmağın və görmə itkisi ilə yaşamağınıza kömək etməyin bir çox yolu var.

Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, dərhal göz mütəxəssisinə müraciət edin . Dəqiq diaqnoz və rəhbərlik almaq çox vacibdir.

Unutmayın, tək deyilsiniz. Lazım olan dəstəyi və köməyi alın. Pozitiv qalmaq da çox vacibdir!

---

konus -çubuq distrofiyası, CRD, görmə itkisi, tor qişa, konus hüceyrələri, çubuq hüceyrələri, genetik xəstəliklər, göz xəstəlikləri