Körpəniz saralır? Bu, Kriqler-Nəccar sindromu ola bilərmi? Gəlin bu barədə danışaq!

Yenidoğulmuş körpələrin dərisinin bir az saralması və ya sarılıq olması normal olduğunu bilirik. Əksər hallarda bu, bir neçə gün ərzində yox olur. Lakin bəzən bu saralma normaldan daha çox ola və daha uzun müddət davam edə bilər. Məhz bu zaman bir az narahat olmalıyıq. Çünki bu, nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir genetik vəziyyət olan Kriqler-Nəccar Sindromundan qaynaqlana bilər. Beləliklə, gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaq.

Kriqler-Nəccar Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kriqler-Nəccar Sindromu qanımızda "(Bilirubin)" adlı zəhərli maddənin həddindən artıq çox olması zamanı yaranan nadir bir genetik vəziyyətdir. İndi yəqin ki, bu "(Bilirubin)"in nə olduğunu düşünürsünüz, elə deyilmi?

Bir düşünün, bədənimizdəki qırmızı qan hüceyrələrinin müəyyən bir ömrü var. Bu ömür bitdikdə onlar ölürlər. Qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması zamanı əmələ gələn bu sarı piqmentə "(Bilirubin)" deyilir. Normalda bu, sağlam bir insanın bədənində baş verir: Qaraciyərimiz bu "(Bilirubin)"i götürür, zəhərli təbiətini aradan qaldırır və zəhərsiz bir şeyə çevirir. Daha sonra nəcislə birlikdə bədəndən xaric olur.

Lakin, Kriqler-Nəccar sindromlu bir insanın qaraciyəri bu bilirubini düzgün şəkildə parçalaya bilmir. Daha sonra zəhərli bilirubin qanda toplanmağa başlayır. Bu , düzgün müalicə edilmədikdə həyati təhlükə yarada biləcək ciddi bir vəziyyətdir.

Kriqler-Nəccar sindromunun növləri varmı?

Bəli, Kriqler-Nəccar sindromunun iki əsas növü var:

• 1-ci Tip (CN1): Bu , ən ağır və həyati təhlükə yaradan tipdir. Bu xəstəliyə yoluxmuş bir çox uşaq xəstəliyin ağırlaşmaları, xüsusən də beyin zədələnməsi səbəbindən sağ qalmaqda çətinlik çəkir. Təcili və intensiv müalicə vacibdir.
• Tip 2 (CN2): Bu, 1-ci tipdən bir qədər daha az ciddi bir vəziyyətdir. Bu tipli uşaqlarda qaraciyər müəyyən dərəcədə bilirubini emal edə bildiyinə görə simptomlar daha az ağır olur. Buna görə də, onlar normal bir ömür sürə bilirlər.

Bu vəziyyət kimlərə təsir edir? Nə qədər yaygındır?

Kriqler-Nəccar Sindromu hər kəsə təsir edə bilən genetik bir vəziyyətdir . Bu, "(UGT1A1)" adlı bir gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Təsəvvür edin ki, hər iki valideyn bu qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa və uşaq hər ikisindən genin qüsurlu bir nüsxəsini alırsa, bu vəziyyət (yəni "(Autosomal Resessiv)") baş verir. Əgər bu qüsurlu gen yalnız anadan və ya yalnız atadan gəlirsə, bu, "(Gilbert Sindromu)" və başqa bir "(Bilirubin)" ilə əlaqəli bir vəziyyət kimi daha az ciddi bir vəziyyət ola bilər.

Kriqler-Nəccar sindromu dünyada hər milyon yeni doğulmuş körpədən birinə təsir edir. Bu o deməkdir ki, bu, çox, çox nadir bir xəstəlikdir.

Bu, uşağın bədəninə necə təsir edir?

Əgər körpənizdə bu xəstəlik varsa, dərisi və gözlərinin ağları saralacaq. Buna sarılıq deyilir. Bu, qaraciyərin bilirubini düzgün şəkildə emal edə bilməməsi və qanda bilirubinin yığılmasına səbəb olması səbəbindən baş verir. Yenidoğulmuşlarda sarılıq geniş yayılsa da, Kriqler-Nəccar sindromlu körpələrdə sarılıq daha uzun müddət, bəlkə də ömürləri boyu davam edə bilər.

Bu, həyati təhlükə yarada bilər. Çünki körpənizin bədənində çoxlu bilirubin olarsa, beyinə gedə və dönməz beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər. Buna Kernikterus deyilir. Buna görə də, həkimlər bu təhlükəli nəticələrin qarşısını almaq üçün körpənizin simptomlarına uyğun müalicə planı hazırlayacaqlar.

Kriqler-Nəccar sindromunun simptomları hansılardır?

Simptomların şiddəti növündən (1-ci və ya 2-ci tip) asılı olaraq dəyişir. 1-ci tip ən ağırdır.

Əgər yeni doğulmuş körpədə bu xəstəlik varsa, dərisi və gözlərinin ağları saralır ki, bu da sarılıq adlanır. Yenidoğulmuşlarda sarılıq çox yaygındır, çünki qaraciyərləri tam inkişaf etməyib. Bu, adətən həyatın ilk və ya iki həftəsində yaxşılaşır. Lakin, Kriqler-Nəccar sindromlu körpələrdə bu sarılıq doğuşdan sonra da davam edir.

Kernicterus nədir?

Əgər bilirubin uşağın beynində, sinirlərində və toxumalarında çox yığılırsa, Kriqler-Nəccar sindromlu uşaqlarda kernikterus adlanan bir vəziyyət inkişaf edir. Kernikterus beyinə zərər verən həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir. Bu simptomlar adətən bir ay və ya daha çox müddət sonra və ya erkən uşaqlıq dövründə görünür. Bəzən bu simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində, ya Kriqler-Nəccar sindromunun müalicəsi dayandırıldıqda, ya da bilirubin səviyyəsi başqa bir xəstəlik (qızdırma, infeksiya) səbəbindən qəfil artdıqda və ya körpənin qaraciyəri zədələndikdə görünə bilər.

Kernikterusun yüngül simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Yöndəmsizlik
• Əzələ spazmları
• Sensor (duyğu, görmə, eşitmə) problemləri
• İncə işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkmək (məsələn, bir şeyi tutmaq, düymələmək və s.)
• Bədənin daimi bükülməsi və qıvrılması kimi nəzarətsiz hərəkətlər (Xoreoatetoz)
• Diş emalı düzgün inkişaf etmir

Kernicterusun ağır simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Eşitmə çətinlikləri və ya karlıq
• Həddindən artıq yorğunluq, daimi yuxululuq (letargik)
• Yemək və udma çətinliyi
• Hərarət
• Ürəkbulanma və ya qusma
• Bəzən əzələlər qəfildənZəiflik (Hipotoniya) və/və ya bəzən əzələ sərtliyi (Hipertoniya)
• Koqnitiv inkişaf problemləri

Bunun səbəbi nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bunun əsas səbəbi "(UGT1A1)" adlı gendə baş verən mutasiyadır. Bu "(UGT1A1)" geni qaraciyərə qlükuronil transferaza adlı bir ferment istehsal etməyi əmr edir. Bu ferment çox vacibdir, çünki "(Bilirubin)"-i "konjuge olunmamış"dan "konjuge"yə çevirməyə və bədəndən çıxarmağa kömək edir.

Bunu belə düşünün: Bilirubin sarı tullantı məhsuludur. Qaraciyər bir fabrik kimidir. Bu fabrikin içərisində UGT1A1 geni tərəfindən istehsal olunan ferment adlanan işçilər var. Onların işi bu "pis" bilirubini götürüb suda həll olan və bədəndən asanlıqla xaric edilə bilən "yaxşı" bilirubinə çevirməkdir. Sonra ödlə birləşir, bağırsaqlardan keçir və nəcislə xaric olur.

Lakin, əgər "(UGT1A1)" genində mutasiya varsa, həmin "işçilər" (fermentlər) düzgün istehsal olunmur və ya düzgün işləyə bilmirlər. Daha sonra həmin "pis", zəhərli "(bilirubin)" qanda və toxumalarda toplanır. Bu kimi zəhərli bir şey qanda toplandıqda, düzgün müalicə edilmədikdə, həyati təhlükə yaradan simptomlar yarana bilər.

Bunu necə diaqnoz qoyursunuz?

Körpənizdə sarılıq varsa, yəni yeni doğulmuş körpədə bilirubinin səviyyəsi gözləniləndən yüksəkdirsə və ya sarılıq doğuşdan sonrakı ilk bir neçə gün və ya həftə ərzində tez pisləşirsə, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz. Fiziki müayinədən əlavə, həkim dəri və göz ağlarının niyə sarı olduğunu dəqiq öyrənmək üçün bir neçə başqa test də edəcək. Kriqler-Nəccar sindromunu diaqnoz etmək üçün istifadə edilən testlər bunlardır:

• Genetik test: Bu, simptomlara səbəb olan gendəki (UGT1A1) mutasiyanı tapmağa kömək edir.
• Qan Bilirubin Səviyyəsi Testi: Bu test qanda bilirubinin ümumi miqdarını, eləcə də "pis" bilirubinin (konjuge olunmamış bilirubin) miqdarını ölçür.
• Qaraciyər funksiyası testləri: Qaraciyərin nə dərəcədə yaxşı işlədiyini yoxlayın.
• Ferment aktivliyini yoxlamaq üçün qaraciyərin kiçik bir hissəsini (qaraciyər biopsiyası) götürüb müayinə etməyiniz lazım ola bilər.

Həkim, testlər etməzdən əvvəl diaqnoz haqqında bir fikir əldə etmək üçün ailənizdə bu tip genetik xəstəliklərin olub-olmadığını da soruşacaq.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Kriqler-Nəccar sindromunun müalicəsinin əsas məqsədi bədəndə bilirubin səviyyəsini azaltmaq və kernikterusun qarşısını almaqdır. Bu müalicə üsullarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Fototerapiya: BudurƏsas və ən çox istifadə edilən müalicə. Bu, dəridən "(Bilirubin)"i çıxarmaq üçün xüsusi mavi işıqlardan istifadə etməyi əhatə edir. Təsəvvür edin ki, bu işıqlar "(Bilirubin)" molekullarının formasını dəyişdirir, onları suda həll edir, ödlə birləşdirir və bədəndən xaric edir. Bu müalicə zamanı körpənin gözlərinə qoruyucu örtük qoyulur və dərinin mümkün qədər çox hissəsi işığa məruz qalır. Bu, gündə bir neçə saat, bəlkə də ömrünün sonuna qədər edilməlidir.
• Qaraciyər nəqli: Bu , CN1 üçün yeganə daimi müalicədir. Bu, xəstə qaraciyərin cərrahi yolla çıxarılması və sağlam qaraciyər (və ya qaraciyərin bir hissəsi) ilə əvəz edilməsini əhatə edir. Yeni qaraciyər bilirubini düzgün şəkildə emal edə bilir və bu da bilirubin səviyyəsinin normal vəziyyətə qayıtmasına kömək edir. Bu, adətən beyin zədələnməsinin qarşısını almaq üçün həyatın erkən mərhələlərində edilir.
• Fenobarbital: Bu dərman bəzən CN2 üçün istifadə olunur. Bilirubini emal edən qaraciyər fermentlərinin aktivliyini bir qədər artıra bilər. Lakin, CN1 üçün təsirli deyil.
• Plazmaferez və ya Mübadilə Transfuziyası: Bu üsullar, bilirubin səviyyəsi qəfildən çox yüksək olarsa və beyin zədələnməsi riski yaradarsa, bilirubini qandan tez bir zamanda çıxarmaq üçün istifadə olunur.
• Qızdırma və infeksiyaları nəzarətdə saxlayın: Qızdırma və infeksiyalar bilirubin səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb ola bilər, buna görə də onları tez bir zamanda nəzarətdə saxlamaq vacibdir.

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Fototerapiya ümumiyyətlə təhlükəsiz bir müalicədir. Lakin bəzən quru dəri və ishala səbəb ola bilər. Həmçinin, uşağınızın susuzluğuna diqqət yetirməlisiniz.

Köhnə flüoresan işıqlarla müqayisədə yeni "LED" mavi işıqlarının dəriyə zərər vermə ehtimalı daha azdır.

Yaşlandıqca və yaşlandıqca dəri qalınlaşır və bu da "(Fototerapiya)" işığının "(Bilirubin)" molekullarına çatma qabiliyyətini azalda bilər. Bu, müalicənin uğurunu azalda bilər və qaraciyər nəqlini nəzərdən keçirməyiniz lazım gələ bilər.

Uşağa qulluq edərkən nəzərə alınmalı məqamlar

Kriqler-Nəccar sindromlu uşağa qulluq etmək çətin ola bilər.

• (Fototerapiya) Müalicəni həkimin dediyi kimi, düzgün vaxtda aparmaq çox vacibdir. Əksər hallarda, bu, evdə edilə biləcək şəkildə tənzimlənə bilər.
• Körpə işığın altında olarkən onu sakitləşdirin, danışın və toxunun.
• Düzgün nəmləndirmə vacibdir.
• Uşağınızın dəri rənginə, davranışına və qidalanma vərdişlərinə həmişə diqqət yetirin. Hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkiminizə məlumat verin.
• Əgər sizdə qızdırma, qusma və ya ishal kimi simptomlar yaranarsa, dərhal həkiminizə müraciət edin.Çünki bu kimi şeylər bilirubin səviyyəsinin qəfil artmasına səbəb ola bilər.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Xeyr. Kriqler-Nəccar sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil, çünki bu, genetik bir xəstəlikdir. Lakin, əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, ailənizdə kimdəsə bu genetik xəstəlik varsa və ya bundan narahatsınızsa, genetik məsləhət və genetik testlər barədə həkiminizlə danışın. Bu, bu xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi öyrənməyə kömək edəcək.

Bu vəziyyətdə həyat necə olacaq? (Proqnoz)

Bu, xəstəliyin növündən (CN1 və ya CN2) və nə qədər tez və uğurla müalicə olunmasından asılıdır.

• CN2 tipli uşaqlar, düzgün müalicə olunarsa, adətən yaxşı bir sağalma və normal bir ömür gözləyə bilərlər.
• CN1 xəstəliyi olan uşaqlar, həyatın ilk bir neçə ayı ərzində diaqnoz qoyulmazsa və intensiv fototerapiya və daha sonra qaraciyər nəqli ilə müalicə olunmazsa, kernikterus səbəbindən beyin zədələnməsi riski yüksəkdir. Belə hallarda ömür uzunluğu məhdud ola bilər. Lakin, xüsusilə qaraciyər nəqli ilə tez və müvafiq müalicə ilə normal həyat sürə bilərlər.

Bir çox insan ömürlük müalicə və xəstəliklərin idarə olunmasına ehtiyac duyur.

Bunun üçün daimi bir müalicə varmı?

Bəli, əvvəllər də dediyimiz kimi, qaraciyər transplantasiyası Kriqler-Nəccar sindromunu, xüsusən də CN1 variantını müalicə edə bilər. Yeni, sağlam qaraciyər bilirubini düzgün şəkildə emal edə bildiyindən, bilirubin səviyyəsi normala qayıdır və fototerapiyaya ehtiyac qalmır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Kriqler-Nəccar Sindromu dönməz, həyati təhlükə yaradan simptomlara səbəb ola bilər. Buna görə də, körpənizin sarılığı bir neçə gün ərzində yaxşılaşmazsa və ya pisləşdiyi görünürsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Bundan əlavə, bu simptomlardan hər hansı birini görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin:

• Uşaqda inkişaf gecikmələri
• Yüksək qızdırma
• Fototerapiyadan sonra yaxşılaşmayan və ya pisləşən sarılıq
• Yeməkdə çətinlik, arıqlama
• Əgər uşaq daim yuxulu və maraqsızdırsa
• Qeyri-adi bədən hərəkətləri və ya sarsıntılar

Həkimə veriləcək suallar

Həkimə gedərkən bu kimi sualları verməyə hazır olun:

• Uşağımda 1-ci və ya 2-ci tip Kriqler-Nəccar sindromu varmı?
• Uşağımın fototerapiyaya nə qədər vaxt lazımdır? Gündə neçə saat?
• Bu müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı? Onlarla nə etmək olar?
• Uşağımın qaraciyər nəqlinə ehtiyacı olacaqmı? Əgər belədirsə, bunu etmək üçün ən yaxşı vaxt nə vaxtdır?
• Uşağımın diaqnozu nə dərəcədə ciddidir və uzunmüddətli perspektivdə nə gözləyə bilərəm?
• Evdə fototerapiya edə bilərəmmi? Hansı avadanlıqlara ehtiyac var?
• Uşağıma qulluq edərkən xüsusilə nələrə diqqət etməliyəm?
• Növbəti müayinəyə nə vaxt gəlməliyəm?

Kriqler-Nəccar Sindromu diaqnozu həm uşaq, həm də ona baxanlar üçün çətinlik yarada bilər. Uşağınız sarı dəri və gözlərlə doğulduqda qorxu və narahatlıq hiss etmək başa düşüləndir. Bu diaqnozla uşağınıza qulluq edərkən özünüzü həddindən artıq yüklənmiş, stressli və ya narahat hiss edirsinizsə, ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçi ilə danışmaq və özünüzə qulluq etmək vacibdir. Sağlam və güclü olduğunuz zaman uşağınıza bu səyahətdə ən yaxşı şəkildə kömək edə bilərsiniz.

Bəs yadda saxlamalı olduğumuz şeylər nələrdir? (Evə aparın mesajı)

Kriqler-Nəccar sindromu nadir, lakin potensial olaraq ciddi bir genetik vəziyyətdir. Əsas məsələ xəstəliyi erkən diaqnoz qoymaq və düzgün müalicəyə başlamaqdır.

• Körpənizdə sarılıq (sarı rəng) normadan artıq görünürsə və ya uzun müddət davam edirsə, mütləq həkimə müraciət edin. Vaxt itirməyin.
• Bu vəziyyətin iki növü var; CN1 ən ağırdır və təcili və intensiv müalicə tələb edir.
• Fototerapiya ən çox istifadə edilən müalicə üsuludur. CN1 üçün qaraciyər transplantasiyası ən yaxşı və ən qalıcı həll yoludur.
• Bu, genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Lakin, ailə planlaşdırarkən genetik məsləhət almaq vacibdir.

Əsas odur ki, tək olmadığınızı biləsiniz. Həkimlərin, ailənin və bu kimi uşaqları olan digər valideynlərin dəstəyi ilə bu çətinliyin öhdəsindən gələ bilərsiniz. Düzgün müalicə və sevgi dolu qayğı ilə uşağınızın mümkün qədər yaxşı, normal bir həyat sürməsinə kömək edə bilərsiniz.

Kriqler -Nəccar Sindromu, Bilirubin, Sarılıq, Qaraciyər, Genetik pozğunluq, Kernikterus, Fototerapiya, Yenidoğulmuşlar