Tez-tez qızdırma və dəri səpgiləri? Gəlin CAPS (Kriopirinlə Əlaqəli Dövri Sindromlar) haqqında danışaq.

Təsəvvür edin ki, heç bir səbəb olmadan daim qızdırmanız qalxır, oynaqlarınızda ağrılar olur və bütün bədəninizdə kiçik səpgilər əmələ gəlir. Bunlar iki-üç gün ərzində yox olur, sonra yenidən peyda olur. Əgər sizə və ya uşağınıza belə bir şey baş verərsə, səbəb bir çox insanın eşitmədiyi nadir bir xəstəlik ola bilər. Bu gün biz belə xəstəliklərdən biri olan CAPS-dən danışırıq.

CAPS nə deməkdir?

Sadə dillə desək, Kriopirinlə Əlaqəli Dövri Sindromlar və ya CAPS, immun sistemimizə təsir edən çox nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Normalda, immun sistemimiz bizi mikroblardan və digər xəstəliklərdən qoruyur. Lakin, bu CAPS vəziyyətində, immun sisteminin özündəki bir qüsur səbəbindən, öz bədənimizə hücum etməyə başlayır. Buna tibb elmində "avtoiltihabi xəstəlik" deyilir. Bu, bədəndə lazımsız iltihaba səbəb olur və dəri səpgiləri, qızdırma, oynaq ağrısı və şişkinliyi, gözlərin qızarması kimi simptomlara səbəb olur.

CAPS-ın üç əsas növü var. Gəlin onların nə olduğunu görək.

CAPS-ə səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi bədənimizdəki bir gendə baş verən dəyişiklikdir. Dəqiq desək, bu xəstəlik "NLRP3" adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır.

Bu "NLRP3" genini bədənimizə "kriopirin" adlı bir zülal istehsal etməyi əmr edən bir plan kimi düşünün. Normalda, bu "kriopirin" zülalı bədənimizin infeksiyalarla mübarizə aparmasına kömək edən "interleykin-1 (IL-1)" adlı bir maddə istehsal etməsinə kömək edir.

Lakin CAPS-li bir şəxsdə 'NLRP3' geni mutasiyaya uğradığı üçün 'kriopirin' zülalı da düzgün işləmir. O, bədənə daim həddindən artıq 'IL-1' istehsal etməsi üçün siqnal verir. 'IL-1'-in bu həddindən artıq istehsalı bədəndə lazımsız iltihaba səbəb olur və CAPS simptomlarına səbəb olur.

Bu xəstəlik, uşaq mutasiya olunmuş geni yalnız bir valideyndən, ya anadan, ya da atadan miras aldıqda baş verə bilər. Bəzən gen ana bətnində, valideynlərin iştirakı olmadan kortəbii şəkildə dəyişə bilər.

Əlamətlər hansılardır?

CAPS-in əsas və ən çox yayılmış simptomu, bədənin hər yerində kiçik, qaşınan olmayan suluqlar şəklində görünən səpgidir . Bu, tez-tez doğuş zamanı görünür. Bəzi insanlarda bu lezyonlar davamlı olaraq olur, lakin alovlanma zamanı daha da şiddətlənir. Digər simptomlar CAPS-in növündən asılı olaraq dəyişir.

FCAS-da müşahidə edilə bilən simptomlar

Bu simptomlar adətən 1-2 gün davam edir.

• Hərarət
• Şişmiş gözlər
• Soyuqlama
• Oynaq ağrısı
• Ürəkbulanma
• Baş ağrısı

MWS-də müşahidə olunan simptomlar

Bu simptomlar gəlib-gedir. Onlar birdən 1-3 gün davam edə bilər.

• Dəri səpgisi
• Qızdırma və üşütmə
• Gözlərin qızarması
• Oynaq ağrısı
• Şiddətli baş ağrısı
• Eşitmə itkisi (MWS olan uşaqlar yetkinlik yaşına çatdıqda eşitmə qabiliyyətinin hamısını və ya bir hissəsini itirə bilərlər)
• Mədə ağrısı

NOMID-də müşahidə olunan simptomlar

Bunlar ən ciddi simptomlardır.

• Şiddətli baş ağrısı
• Qabarıq gözlər
• Oynaq ağrısı və şişkinlik
• Qusma
• Görmə itkisi
• Eşitmə itkisi

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Bu simptomlarla həkiminizə müraciət etdiyiniz zaman, o, əvvəlcə sizdən və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra onlar sizi müayinə edəcək və zəruri hallarda aşağıdakı kimi bəzi testlərə yönləndirə bilərlər:

• Qan və sidik testləri: Bu testlər iltihabın göstəricisi olan ağ qan hüceyrələrinin və C-reaktiv zülalın yüksək səviyyələrini və sidikdə artıq zülalın olub olmadığını araşdırır.
• Dəri biopsiyası: Dərinizin çox kiçik bir nümunəsi götürülür və mikroskop altında müayinə olunur.
• Genetik test: Bu test NLRP3 geninizdə mutasiya olub olmadığını təsdiqləyə bilər. Lakin bəzən CAPS olan insanlarda bu gen normal ola bilər.
• Göz və qulaq testləri: Bu testlər görmə və ya eşitmə qabiliyyətinizin təsirlənib-təsirlənmədiyini görmək üçün edilir.
• Bel ponksiyonu: Onurğa beynindən az miqdarda onurğa mayesi götürülür və iltihab əlamətləri üçün müayinə olunur.
• MRT müayinəsi: Bu müayinə beyin və qulaqların içərisindəki strukturların ətraflı şəkillərini çəkərək hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını müəyyən edə bilər.

Həkimə veriləcək suallar

Həkimə gedərkən bəzi suallarınızı kağıza yazmağınız yaxşı olar. Bu yolla heç nəyi unutmayacaqsınız. Bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Mənim (və ya uşağımın) hansı növ CAPS-ları var?
• Xəstəliyim hansı simptomlara səbəb ola bilər?
• Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz? Mənə necə kömək edəcəklər?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Semptomları azaltmaq üçün evdə nə edə bilərəm?
• Əlavə hansı testləri etməli idim? Nə vaxt etməliyəm?
• Genetik məsləhətçiyə müraciət etməliyəmmi?

Müalicə üsulları hansılardır?

Bu xəstəliyin müalicəsinə mümkün qədər tez başlamaq çox vacibdir, çünki gözlər, qulaqlar, sümüklər və ya beyin zədələndikdən sonra onları normal vəziyyətinə qaytarmaq çox çətindir.

Əsas müalicə, bədənin IL-1 adlı maddənin həddindən artıq istehsalını bloklayan dərmanlardır. Bunlar iltihabı nəzarətdə saxlayır.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonasept (Arkalist)

Bunlara əlavə olaraq, həkiminiz digər müalicələri də tövsiyə edə bilər, məsələn:

• Oynaq ağrısı və şişkinliyi üçün şinlər taxmaq
• Fizioterapiya
• Qızdırmanı və iltihabı azaltmaq üçün NSAİİ, steroid və ya metotreksat kimi dərmanlar
• Eşitmə qüsurlular üçün eşitmə cihazları
• Oynaqlar zədələnərsə, cərrahiyyə əməliyyatı

Özünüzə necə qulluq edə bilərsiniz?

Müalicə ilə yanaşı, həyat tərzinizdə kiçik dəyişikliklər etmək simptomları nəzarətdə saxlamaqda böyük rol oynaya bilər.

• Soyuqdəymədən çəkinin: Əgər sizdə FCAS kimi bir xəstəlik varsa, soyuq hava simptomlarınızı daha da pisləşdirə bilər. Buna görə də kondisioner otaqlarında qalmaq və soyuq ərazilərdə yaşamaq kimi şeylərdən uzaq durmağa çalışın.
• Stressi azaldın: Meditasiya, dərin nəfəs məşqləri və yoqa kimi şeylər bu işdə çox kömək edə bilər.
• Sağlam həyat:
• Yaxşı yatın.
• Qidalı bir pəhriz yeyin.
• Siqaret çəkməkdən, alkoqoldan və emal olunmuş qidalardan çəkinin.