Bədəninizin hüceyrələrində sistin yığılırmı? Buna sistinoz deyilir!

Təsəvvür edin, bədənimizdəki kiçik hüceyrələrin içərisində "(sistin)" (sistein) adlı bir amin turşusu toplanmağa başlasa nə baş verər? Bu, "(Sistinoz)" adlanan vəziyyətdir. Bu, nadir, lakin çox vacib bir genetik vəziyyətdir. Hüceyrələrin içərisində "(sistin)" çox toplandıqda, həmin hüceyrələr zədələnə bilər. Daha dəqiq desək, bu "(sistin)" hüceyrələrin içərisində kiçik kristalların əmələ gəlməsinə səbəb olur və onlar toplandıqda bədənimizdəki müxtəlif orqan və toxumalar üçün problem yaradır. Gəlin bu "(Sistinoz)" haqqında ətraflı və sadəcə danışaq, tamam?

Sistinoz nədir? Gəlin dəqiq başa düşək!

Sadə dillə desək, sistinoz genetik bir vəziyyətdir . Bu zaman baş verən odur ki, amin turşusu "(sistin)" (sistein) hüceyrələrimizin içərisində toplanır. Bilirsiniz, amin turşuları bədənimiz üçün çox vacibdir. Lakin, bu "(sistin)" hüceyrələrdə artıq miqdarda olarsa, hüceyrələr üçün zərərlidir. Bu artıq "(sistin)" səbəbindən hüceyrələrin içərisində kiçik kristallar əmələ gəlir . Bu kristallar tədricən toplanır və bədənimizdəki müxtəlif orqan və toxumalara zərər verməyə başlayır.

Sistinoz ən çox böyrəklərə və gözlərə təsir göstərir . Bununla belə, beyinə, əzələlərə, qaraciyərə, tiroidə, mədəaltı vəzə və kişilərdə isə xayalara da zərər verə bilər.

Bu, çox nadir haldır, yəni min nəfərdən birinə təsir edir. Lakin, bu, çox ciddi, ömürlük bir xəstəlikdir . Lakin, erkən aşkar edilərsə və düzgün müalicə olunarsa, xəstəliyin irəliləməsi və pisləşməsi əsasən nəzarət altında saxlanıla bilər. Lakin, bir çox insan son mərhələdə böyrək xəstəliyinə tutulur və böyrək nəqlinə ehtiyac duyur.

Sistinozun müxtəlif növləri varmı?

Bəli, sistinozun üç əsas növü var. Bu növlər simptomların ilk dəfə göründüyü yaşa (yəni xəstəliyin başladığı vaxta) və simptomların şiddətinə əsasən təsnif edilir.

1. Nefropatik sistinoz (körpə tipi)

Bu , ən çox yayılmış növdür . Sistinozlu insanların təxminən 95%-də bu tip olur. Bu, həm də ən ağır tipdir . Buna infantil sistinoz da deyilir.

Bu "(Nefropatik sistinoz)" olan körpələrdə böyrəklərə zərər verən xüsusi bir vəziyyət inkişaf edir. Buna "(böyrək Fankoni sindromu)" deyilir. Bu vəziyyətdə bədənimizin ehtiyac duyduğu minerallar və digər qida maddələri qana düzgün şəkildə hopmur, sidiklə xaric olur. Təsəvvür edin ki, kiçik bir uşağın bədəni ehtiyac duyduğu şeyləri bu şəkildə itirəndə,Körpənin böyüməsi ləngiyir, sümüklər zəifləyir, əyilə bilər (buna "raxit" də deyilir) və bir çox başqa problemlər yarana bilər.

Adətən, iki yaşına çatanda uşağın gözlərinin buynuz qişasında sistin kristalları əmələ gəlməyə başlayır. Bu kristallar toplanır və zaman keçdikcə gözlər işığa həssaslaşır (fotofobiya). Bu , şiddətli göz ağrısına və narahatlığına səbəb ola bilər. Sanki günəş işığına məruz qaldıqda gözlər mavi rəngə çevrilir.

Bu "(Nefropatik sistinoz)" xəstəliyinə tutulmuş uşaqlara mütləq böyrək nəqli lazımdır. Müalicə olunmazsa, böyrəklər 10 yaşına qədər tamamilə funksiyasını itirə bilər. Lakin, düzgün müalicə olunarsa, bu uşaqlar yetkinlik yaşına qədər yaxşı həyat keyfiyyəti ilə yaşaya bilərlər.

2. Orta səviyyəli sistinoz (yeniyetmə başlanğıc növü)

Buna yeniyetmə və ya yetkinlik yaşına çatmayan sistinoz da deyilir. Simptomlar körpə sistinozunun simptomlarına bənzəyir, lakin simptomlar gec uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərir . Simptomlar yüngül ola bilər və ya zamanla daha da şiddətlənə bilər.

Bu tip sistinozlu insanlar nəticədə böyrək nəqlinə ehtiyac duyacaqlar. Müalicə olunmazsa, böyrəklər 15-25 il ərzində tamamilə disfunksiyaya uğraya bilər .

3. Nefropatik olmayan sistinoz (yalnız gözlərə təsir edən növ)

Buna həmçinin xoşxassəli sistinoz və ya göz sistinozu da deyilir. Bu tip yalnız gözlərə təsir edir . Sistin kristalları gözün buynuz qişasında əmələ gəlir və fotofobiyaya səbəb olur. Lakin, bu tipli insanların əksəriyyətində böyrək zədələnməsi və ya digər simptomlar olmur .

Bu vəziyyətin diaqnoz qoyulduğu yaş (qeyri-nefropatik sistinoz) fərqli ola bilər, çünki simptomlar daha az yaygındır. Lakin, bu, adətən orta yaşlı yetkinlərə təsir göstərir.

Sistinoz kimlərdə olur?

Sistinoz hər kəsə təsir edə bilən genetik bir vəziyyətdir . Xəstəlik autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn xəstəlik üçün mutasiya olunmuş gen daşıyıcısı olmalıdır . Əgər hər iki valideyn mutasiya olunmuş genin daşıyıcısıdırsa (yəni heç bir simptomu yoxdur, lakin gen daşıyırsa), onların sistinozlu uşaq sahibi olma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Sistinoz çox nadir bir xəstəlikdir . Dünya miqyasında 100.000-200.000 doğuşdan yalnız birində rast gəlinir.

Sistinoz bədənimizə necə təsir edir?

Sistinoz "(lizosomal saxlama pozğunluğu)" adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan bir xəstəlikdir. Təsəvvür edin, hüceyrələrimizin içərisində "(lizosomlar)" adlanan kiçik orqanoidlər var . Bunlar hüceyrənin zibil qutuları kimidir. Onlar karbohidratlar, zülallar və yağlar kimi qida maddələrini parçalayır. Bəzi zülallar "(fermentlər)" kimi çıxış edir və bədənin bu qida maddələrini mənimsəməsinə kömək edir. Bəzi digər zülallar "(daşıyıcılar)" kimi çıxış edir. Yəni, bu daşıyıcılar parçalanmış maddələrdən qalan "(sistin)"-i lizosomlardan çıxarır.

İndi, əgər bu daşıyıcı zülallardan birini itirsəniz, "(sistin)" lizosomlardan çıxa bilmir və hüceyrələrin içərisində toplanmağa başlayır. Məhz bu zaman "(sistin)" orqanlara zərər verən qruplar əmələ gətirir.

Sistinozun simptomları hansılardır?

Semptomlar və onların şiddəti xəstəliyin başladığı yaşdan və diaqnoz qoyulduğu vaxtdan asılı olaraq dəyişir.

Nefropatik sistinozun (körpə forması) simptomları adətən böyrəklər zədələndikdə, 6-18 aylıq yaş arasında görünməyə başlayır. Əsas simptomlar bunlardır:

• Həddindən artıq susuzluq (polidipsiya).
• Həddindən artıq sidik ifrazı (poliuriya).
• Bədəndə elektrolit balanssızlığı .
• Qusma.
• Susuzlaşma.
• Hərarət.

Digər simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Sümüklərin zəifləməsi, raxit.
• İnkişaf etməkdə uğursuzluq .
• Gözlərin buynuz qişasının qaşınması və ya bulanması.
• İşığa qarşı həssaslıq (fotofobi).
• Görmə pozğunluğu.
• Udma çətinliyi (disfagiya).

Orta sistinozun (yeniyetmə forması) simptomları körpə formasına bənzəyir. Lakin, onlar gec uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Həmçinin, simptomlar daha az şiddətli ola bilər. Bu formada müşahidə edilə bilən digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Yorğunluq, halsızlıq.
• Əzələ zəifliyi .
• Əzələ xəstəliyi '(miopatiya)' (miopatiya).
• Qısa boylu.
• Gecikmiş yetkinlik.
• Sonsuzluq.

Göz sistinozu (nefropatik olmayan sistinoz) yalnız gözün buynuz qişasına təsir göstərir. Fotofobiya adətən yeganə simptomdur . Böyrəklə əlaqəli heç bir simptom yoxdur.

Sistinozun səbəbləri nələrdir?

Bu, CTNS adlanan gendə genetik mutasiyalarla əlaqədardır.Bu "(CTNS)" geni bədənimizə "(sistinozin)" adlı bir protein istehsal etməyi əmr edir. "(Sistinozin)" əvvəllər qeyd olunan daşıyıcı proteindir. Yəni, onun funksiyası lizosomlardan "(sistin)" amin turşusunu çıxarmaqdır.

Beləliklə, "(CTNS)" genində mutasiya olduqda, "(sistinozin)" zülalında qüsur olur. Daha sonra "(sistin)" lizosomlardan çıxa bilmir və toplanmağa başlayır. Məhz bu zaman kistlər əmələ gəlir və orqanlardakı hüceyrələrə zərər verir.

Uzun müddətdir ki, bunun "autosomal resessiv şəkildə" miras qaldığı deyilir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn bu mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı olmalıdır (onların simptomları yoxdur) . Yalnız hər iki valideyn bu mutasiyaya uğramış geni miras aldıqda, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edəcək.

Sistinoz necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz sizdən simptomlarınız və ailə tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki müayinə aparacaq və vəziyyəti diaqnoz etmək üçün bir neçə test təyin edəcək.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Həkim bu testləri təyin edə bilər:

• Qan analizi: Qanınızdan nümunə götürülür və ağ qan hüceyrələrindəki sistin səviyyəsi yoxlanılır.
• Genetik test: Bir genetik mütəxəssisi (CTNS) geninizdəki mutasiyaları yoxlayacaq.
• Sidik analizi: Sidik nümunəsi götürülür və artıq minerallar, qida maddələri, duzlar və amin turşuları yoxlanılır.
• Göz müayinəsi: Oftalmoloq buynuz qişanızda sistin kristallarını axtarmaq üçün xüsusi mikroskopdan (yarıq lampa) istifadə edəcək.

Əgər hamiləsinizsə və ailənizdə kimdəsə sistinoz varsa və həm sizdə, həm də partnyorunuzda daşıyıcı aşkar edilərsə, körpənizdə xəstəliyin olub olmadığını müəyyən etmək üçün amniosentez kimi prenatal testlər edilə bilər . Bu, körpəni əhatə edən amniotik mayedən hüceyrə nümunəsi götürməyi və sistin səviyyəsini yoxlamağı əhatə edir.

"Xorion villus nümunəsi" adlanan başqa bir test də istifadə edilə bilər. Bu test plasentadakı hüceyrələri yoxlayır.

Sistinozun müalicəsi hansılardır?

Sisteamin adlı dərman

Sistinozun əsas müalicəsi sisteamin adlı dərmandır . Bu, sistin səviyyəsini azaldan bir vasitədir. Bu o deməkdir ki, o, hüceyrələrinizdə sistin səviyyəsini azaldır.

Əgər bu dərman "(sisteamin)" erkən mərhələdə başlanarsa, böyrək zədələnməsi əsasən nəzarətdə saxlanıla və gecikdirilə bilər.Bu dərman böyrək transplantasiyasına ehtiyacı gecikdirməyə kömək etmişdir. Bəzi uşaqlar böyrək transplantasiyasını yetkinlik yaşına qədər təxirə sala bilmişlər. Həmçinin, bu dərman xəstəliyi olan uşaqların böyüməsini yaxşılaşdırır.

İki növ "(Sisteamin)" mövcuddur: "(Sistagon™)" və "(Procysbi™)" (bunlar marka adlarıdır). "(Sistagon™)" hər altı saatdan bir qəbul edilməlidir. "(Procysbi™)" (6 yaşdan yuxarı olanlar üçün) xüsusi örtüyə malikdir, ona görə də hər 12 saatdan bir qəbul edilə bilər.

Adi dərman olan "(sisteamin)" gözün buynuz qişasındakı "(sistin)" kristallarını müalicə etmir. Bunun üçün ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən təsdiqlənmiş iki növ "(sisteamin)" göz damcısı mövcuddur: "(Cystaran™)" və "(Cystadrops™)". Bu damcılar oyaq olduğunuz zaman saatda bir dəfə tətbiq olunmalıdır. Onlar buynuz qişadakı kristalları həll edir və işığa həssaslığı azaldır.

Digər müalicələr

Sistinozlu uşaqların simptomlarından asılı olaraq digər müalicələrə ehtiyacı ola bilər. Fankoni sindromunun müalicələrinə aşağıdakılar daxildir:

• Bədəndən həddindən artıq su itkisinin qarşısını almaq üçün bol su və elektrolit için.
• Bədənin duz balansını qorumaq üçün dərman.
• Böyrəklər tərəfindən fosfatın udulmasındakı qüsuru düzəltmək üçün dərman.

Sistinoz üçün digər müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Böyümə hormonu terapiyası.
• Əgər insulindən asılı diabet xəstəliyiniz varsa, insulin lazımdır.
• Hipoqonadizmi olan kişilər üçün testosteron.
• Nitq və dil terapiyası.
• Genetik məsləhət.

Yeməkdə çətinlik çəkən bəzi uşaqlara boru (qastronomiya borusu) vasitəsilə qidalandırmaq lazım gələ bilər. Bu boru düzgün qidalanmanı təmin etmək və dərmanların verilməsi üçün istifadə olunur.

Yalnız gözlərə təsir edən göz sistinozu aşağıdakı üsullarla da müalicə edilə bilər:

• Parlaq işıqdan qaçınmaq.
• Günəş eynəyi taxmaq.
• Gözləri nəm saxlamaq.
• Çox nadir hallarda, buynuz qişasının transplantasiyası lazım ola bilər.

Böyrək transplantasiyası

Erkən aşkarlanma və müalicə ilə belə, nefropatik və orta səviyyəli sistinozlu insanlarda nəticədə böyrək çatışmazlığı inkişaf edir. Əvvəlcə həkiminiz böyrək çatışmazlığını dializlə müalicə edə bilər. Dializ böyrəklərinizin gördüyü bəzi işləri öz üzərinə götürən bir cihazdır. O, qanınızdakı tullantıları süzür və bədəninizdə müəyyən kimyəvi maddələrin lazımi səviyyədə qalmasına kömək edir. Lakin böyrək çatışmazlığı geri dönməzdir və nəticədə böyrək nəqli lazımdır .

Böyrək nəqli sistinozlu insanlar üçün çox uğurludur. Bağışlanmış böyrəkdə sistin toplanmır . Lakin, sistin hələ də bədəninizdəki digər orqanlarda toplana bilər. Buna görə də, ömrünüzün qalan hissəsində dərman qəbul etməli olacaqsınız .

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

"(Sisteamin)" dərmanının bir az pis qoxusu və xoşagəlməz dadı var. Buna görə də, bəzi insanlar bu dərmanı qəbul edərkən ürəkbulanma, qusma və qıcqırma hiss edə bilərlər. "(Sisteamin)" həmçinin artıq mədə turşusunun ifrazına səbəb ola bilər. Bəzi insanlar mədə turşusunu azaltmaq üçün "(proton pompası inhibitorları)" kimi dərmanlar qəbul edirlər. Bu, onların mədə-bağırsaq simptomlarını azalda bilər. "(Sisteamin)" həmçinin ağızdan pis qoxuya (halitoz) və pis qoxuya səbəb ola bilər.

Sistinozun qarşısını almaq mümkündürmü?

Sistinoz genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil . Əgər hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, körpənizin xəstəliyin inkişaf riski altında olub olmadığını öyrənmək üçün genetik testdən keçməyi düşünə bilərsiniz.

Sistinozlu birinin proqnozu necədir? / Onlar nə qədər yaşaya bilərlər?

Bir vaxtlar nefropatik sistinoz kiçik uşaqlar üçün ölümcül bir xəstəlik idi. Lakin bu gün sisteamin dərmanının inkişafı və böyrək transplantasiyasının inkişafı ilə sistinozlu insanların ömrü yetkinlik yaşına qədər uzadılıb . Bəzi insanlar 50 ildən çox yaşayırlar.

Sistinozun erkən aşkarlanması vacibdir. Düzgün müalicə ilə xəstəliyi nəzarətdə saxlamaq olar. Müalicə edilməzsə, sistinozlu uşaqlarda 10 yaşına qədər böyrək çatışmazlığı yaranacaq. Müalicə ilə belə, bir çox uşaqda gec uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə böyrək çatışmazlığı yaranacaq. Bu, dializ və nəticədə böyrək nəqli tələb edəcək.

Əgər sisteamin qəbul edirsinizsə, onu ömür boyu qəbul etməyə davam etməlisiniz . Tədqiqatlar göstərir ki, bu, böyrəklərlə əlaqəli olmayan sistinozun gecikmiş bir çox ağırlaşmalarının qarşısını ala bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Sistinoz müxtəlif simptomlara səbəb ola bilən genetik bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz qoyularsa və vaxtında müalicə olunarsa, xəstəliyin irəliləməsi əsasən nəzarət altında saxlanıla bilər . Əvvəllər kiçik uşaqlar üçün ölümcül olan bu xəstəlik indi dərmanlarla müalicə edilə bilər. Dərmanlarla belə, sistinozlu insanlar nəticədə böyrək çatışmazlığına yoluxur və böyrək nəqli tələb olunur. Lakin, bu xəstəliyə yoluxmuş insanlar artıq yetkinlik yaşına qədər yaxşı yaşayırlar.

Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir.Narahat olmayın, amma hər kəsin bu kimi şeylərdən xəbərdar olması yaxşıdır.

` sistinoz, sistin, böyrək xəstəliyi, genetik pozğunluq, Fankoni sindromu, sisteamin, böyrək xəstəliyi, genetik xəstəlik, uşaq sağlamlığı