Uşağınızın əzələləri zəifləyir? Bu, Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) ola bilər.

Balaca uşağınızın digər uşaqlara nisbətən daha az çətinlik çəkdiyini və əzalarını hərəkət etdirdiyini görmüsünüzmü? Boynunu düz tutmaq onun üçün çətindirmi? Yoxsa böyük uşağınız gəzməkdə, qaçmaqda və ya tullanmaqda çətinlik çəkir və bədəni getdikcə zəifləyirmi? Bir ana və ya ata olaraq bu şeyləri görəndə qorxu və narahatlıq hiss etməyiniz çox normaldır. Bu gün biz bu cür simptomlara səbəb ola biləcək, lakin ölkəmizdə çox danışılmayan bir xəstəlikdən danışırıq, amma bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir. Bu, həkimlərin qısaca (SMA) adlandırdığı Onurğa Əzələ Atrofiyasıdır .

Sadə dillə desək, bu SMA nədir?

Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) genetik (irsi) bir xəstəlikdir . Yəni, valideynlərdən uşaqlara keçən bir şeydir. Bu xəstəlik bədənimizin sinir sisteminə təsir edir, əzələlərimizin tədricən zəifləməsinə və tükənməsinə səbəb olur. Tibb elmində buna (atrofiya) deyirik.

Gəlin bunu bir az daha sadə şəkildə başa düşək. Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki əzələlər lampa kimidir. Bu lampaların yanması üçün elektrik enerjisi açardan naqil vasitəsilə gəlməlidir. Eyni şəkildə, beynimizdən gələn mesajlar (məsələn, elektrik enerjisi) onurğa beynindəki xüsusi bir sinir hüceyrəsi (bunlar naqil kimidir) vasitəsilə əzələlərə (lampalara) getməlidir. Biz bu xüsusi sinir hüceyrələrini aşağı motor neyronları adlandırırıq.

SMA-da onurğa beynindəki sinir hüceyrələri (motor neyronlar) tədricən ölür. Daha sonra beyindən gələn mesajlar əzələlərə çatmır. Nəticə? Əzələlər işləmək üçün lazım olan mesajları almır, buna görə də tədricən zəifləyir və kiçilir.

SMA-nın əsas növləri hansılardır?

SMA hamısı eyni deyil. Həkimlər onu simptomların başladığı yaşa, xəstəliyin şiddətinə və ömür uzunluğuna əsasən 5 əsas növə bölürlər. Bu təsnifatı anlamaq xəstəliyi daha yaxşı başa düşməyə kömək edə bilər.

Bu SMA xəstəliyi niyə yaranır?

Bu tamamiləGenetik xəstəlik. Yəni, ətraf mühit faktoru və ya infeksiya səbəb olmur.

Bədənimizdəki motor neyronlarının sağlam qalması üçün xüsusi bir protein növü vacibdir. Bu zülalın istehsalını idarə edən əsas gen 'SMN1' (sağ qalan motor neyronu 1) genidir . SMA olan bir uşağın bu 'SMN1' genində qüsur var. Buna görə də, lazımi protein bədəndə istehsal olunmur.

Xoşbəxtlikdən, bədənimizdə bu zülalın bir hissəsini istehsal edən başqa bir "köməkçi" gen var, 'SMN2' geni . Lakin o, onu çox az miqdarda istehsal edir. Xəstəliyin şiddəti insanın sahib olduğu 'SMN2' geninin nüsxələrinin sayından asılı olaraq dəyişir. 'SMN2' nüsxələrinin sayı daha yüksəkdirsə, simptomlar daha az ağır ola bilər. Buna görə bəzi insanlarda 1-ci tip kimi ağır bir vəziyyət, digərlərində isə 4-cü tip kimi yüngül bir vəziyyət olur.

Bu xəstəlik necə miras qalıb?

SMA autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu, mürəkkəb bir termin kimi səslənə bilər, amma sadəcə belədir:

• Uşağın SMA inkişaf etdirməsi üçün həm anadan, həm də atadan qüsurlu "SMN1" genini miras almalıdır.
• Əksər hallarda, hər iki valideyn bu qüsurlu genin sadəcə "daşıyıcısıdır" . Bu o deməkdir ki, onlarda simptomlar yoxdur, lakin bədənlərində bu qüsurlu genin bir nüsxəsi var.
• Hər iki daşıyıcı valideyndə uşaq dünyaya gəldikdə, uşağın SMA olma ehtimalı 25% -dir.

SMA diaqnozu necə qoyulur?

Əgər uşağınızda SMA simptomları olduğunu düşünürsünüzsə, ilk etməli olduğunuz şey ixtisaslı həkimə müraciət etməkdir. Həkim sizdən uşağınızın simptomları barədə soruşacaq və uşağınızı diqqətlə müayinə edəcək.

SMA-nı təsdiqləməyin əsas və ən dəqiq yolu genetik testdir.

• Genetik test: Bu, 'SMN1' genindəki qüsuru müəyyən etməklə SMA xəstələrinin 95%-ni dəqiq müəyyən edə bilən sadə bir qan testidir.
• Digər testlər: Bəzən, simptomlar digər nevroloji xəstəliklərə bənzəyirsə, həkim bəzi digər testləri tövsiyə edə bilər.
• Kreatin kinaz (CK) qan testi: Bu ferment əzələlərə zərər verən digər xəstəliklərdə yüksəlir. Lakin, SMA-da bu, adətən normaldır.
• Elektromioqram (EMQ): Əzələ və sinirlərin elektrik fəaliyyətini ölçən bir test.
• Əzələ biopsiyası: Çox nadir hallarda müayinə üçün kiçik bir əzələ parçası götürülür.

Bu hamiləlik dövründə aşkar edilə bilərmi?

Bəli. Əgər ailənizdə SMA tarixçəsi varsa və ya siz və partnyorunuz daşıyıcı kimi tanınırsınızsa, hamiləlik dövründə dölünüzü xəstəlik üçün test edə bilərsiniz.

• Amniosentez:Hamiləliyin 14 həftəsindən sonra ananın qarnından çox nazik bir iynə keçirilir və müayinə üçün dölün ətrafındakı amniotik mayenin kiçik bir nümunəsi götürülür.
• Xorion xovlarının nümunə götürülməsi (XXS): Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən plasentadan kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini əhatə edən prosedur.

Bu testlər haqqında daha çox məlumatı həkiminizlə danışaraq əldə edə bilərsiniz.

SMA üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hələlik SMA-nın müalicəsi yoxdur. Amma ümidinizi itirməyin. Bu gün vəziyyət 10 il əvvəlkindən çox fərqlidir. Simptomları nəzarətdə saxlamaq, uşağınızın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var. Bundan əlavə, bu yaxınlarda xəstəliyin gedişatını dəyişdirə biləcək yeni, yüksək effektiv müalicə üsulları mövcud olmuşdur.

1. Simptomların idarə olunması və dəstək xidmətləri

Bunlar uşağın gündəlik həyatını asanlaşdırır və güclü qalmasına kömək edir.

• Fizioterapiya: Əzələləri gücləndirməyə, oynaq sərtliyinin qarşısını almağa və düzgün duruşu qorumağa kömək edir.
• Əmək terapiyası: Uşağa yemək və geyinmək kimi gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə kömək edir.
• Köməkçi cihazlar: Belinizi düz saxlamaq üçün gəzinti çarxları, əlil arabaları və breketlər kimi əşyalar.
• Nitq və udma terapiyası: Udma çətinliyi olan uşaqların təhlükəsiz qidalanmağı öyrənməsinə kömək edir.
• Qidalanma: Udma çox çətindirsə, burundan və ya qarın boşluğundan birbaşa mədəyə bir qidalanma borusu daxil edilir.
• Tənəffüs dəstəyi: Nəfəs çətinliyi üçün xüsusi aparatlar (köməkçi ventilyasiya) istifadə olunur.

2. Müasir farmakoloji müalicələr

Bunlar SMA müalicəsində inqilab yaradan amillərdir. Onlar xəstəliyin əsas səbəbi olan protein çatışmazlığını aradan qaldırır.

• Xəstəliyi dəyişdirən terapiya: Bu dərmanlar "SMN2" adlı köməkçi geni stimullaşdırır və onun daha çox SMN zülalı istehsal etməsinə səbəb olur.
• Nusinersen (Spinraza®): Bu, onurğa beyni ətrafındakı mayeyə vurulan bir dərmandır.
• Risdiplam (Evrysdi®): Bu, gündəlik oral qəbul üçün dərmandır.
• Gen əvəzetmə terapiyası:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Bu, dünyanın ən bahalı dərmanlarından biridir. Qüsurlu SMN1 genini sağlam, funksional SMN1 geni ilə əvəz etməklə işləyir. 2 yaşdan kiçik uşaqlar üçün birdəfəlik venadaxili (IV) infuziyadır.

Həkiminizə veriləcək suallar

Uşağınızın SMA xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə ağlınızda bir çox sualın olması normaldır. Heç nəyi gizlətməyin, həkiminizə müraciət edin.

• Uşağımda hansı növ SMA var?
• Bu tipə görə gələcəkdə hansı vəziyyət gözləyə bilərik?
• Uşağım üçün hansı müalicələr ən yaxşısıdır?
• Bu müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Ailəmizin digər üzvləri və ya növbəti övladımız bu xəstəliyə tutulma riski altındadırmı? Genetik testdən keçməliyikmi?
• Uşağın hansı davamlı qayğıya ehtiyacı var?
• Xüsusilə hansı ağırlaşmaların simptomlarına diqqət yetirməliyəm?

SMA diaqnozu ilə mübarizə aparmaq çətin ola bilər. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Düzgün tibbi məsləhət, müalicə və ailənin sevgisi və dəstəyi ilə uşağınıza mümkün olan ən yaxşı həyatı verə bilərsiniz.