Diskeratoz Kongenit nədir? Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin danışaq!

Uşağınızın dərisində, dırnaqlarında və ya ağız boşluğunda hər hansı qeyri-adi dəyişiklik müşahidə etmisinizmi? Bəzən bunlar normal görünə bilər, lakin onların arxasında nadir bir genetik vəziyyət ola bilər. Belə vəziyyətlərdən biri bəzən (DC) və ya (DKC) kimi qısaldılmış Diskeratoz Konjenitaldır . Bu, bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma gəlin sadə və başa düşülən şəkildə davam etdirək.

Konjenital Diskeratoz nədir?

Sadə dillə desək, anadangəlmə diskeratoz çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Uşağınızın bədəninin bir çox hissəsinə təsir göstərə bilər. Çox vaxt ilk simptomlar uşaq 10 yaşına çatmamış dəridə, dırnaqlarda və ağız boşluğunda görünür. Bəzi uşaqlarda xəstəliyin ilk əlaməti sümük iliyi çatışmazlığı kimi bir şey ola bilər. Bu, bəzən uşaqlıqda, yeniyetməlikdə və ya yetkinlik dövründə xərçəng kimi ciddi ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Diskeratoz anadangəlmə adlanan bu vəziyyət telomer biologiyası pozğunluqlarının böyük bir qrupuna aiddir. Bunu ayaqqabı bağlarımızın ucundakı kiçik plastik qapaqlar kimi düşünün. Bunlar xromosomlarımızın uclarında - genlərimizi (DNT) ehtiva edən strukturlarda yerləşir. Bu telomerlər genlərimizi qoruyur. Bədənimizdəki orqanlarımızın və toxumalarımızın böyüməsini və düzgün işləməsini təmin edənlərdir. Lakin anadangəlmə diskeratozlu bir uşaqda bu telomerlər lazım olduğundan daha qısadır. Buna görə də müxtəlif problemlər yaranır.

Bu kimi bir neçə başqa telomer xəstəliyi var:

• Hoyeraal Hreidarsson Sindromu (HH)
• Revesz sindromu (RS)
• Coats plus sindromu

Anadangəlmə diskeratozun simptomları hansılardır?

Tədqiqatçılar ilk dəfə "klassik anadangəlmə diskeratoz" (klassik DC) olan uşaqlarda üç əsas xüsusiyyət müəyyən etmişlər:

1. Dəri rəngindəki anomaliyalar: Körpənin boynunda, yuxarı sinəsində və qollarında dəri tor və ya krujevaya bənzər şəkildə görünə bilər. Təsirə məruz qalan dəri körpənin normal dəri rəngindən daha açıq və ya tünd ola bilər.

2. Dırnaq deformasiyaları və ya tökülməsi: Əl və/və ya ayaq dırnaqlarınızda qırışlar və ya çatlar hiss edə bilərsiniz. Onlar soyula, yavaş böyüyə və ya normaldan qısala bilər. Bəzən dırnaqlarınız normaldan qısala və ya tamamilə yox ola bilər. Bu dəyişikliklər yalnız bəzi dırnaqlara təsir edə bilər, digərləri isə normal qala bilər.

3. Leykoplakiya: Uşağın dilində və ya yanaqlarının içərisində qalın, ağ ləkələr əmələ gələ bilər.

Həkimlər bu üç simptomu "selikli qişa triadası" adlandırırlar."Muko" ağızın selikli qişasını, "dəri" isə dərisini ifadə edir. Lakin, anadangəlmə diskeratoz hər bir uşağa bir az fərqli təsir edən çox mürəkkəb bir vəziyyətdir.

Məsələn, bəzi uşaqlarda bu üç simptom görünməzdən əvvəl sümük iliyi çatışmazlığı inkişaf edə bilər. Həkimlər sümük iliyi çatışmazlığının səbəbini tapmaq üçün testlər apararkən anadangəlmə diskeratoz diaqnozu qoya bilərlər.

Digər uşaqlarda əlaqəsiz görünən bir çox fərqli simptomlar ola bilər, ancaq həkimlər yalnız müayinədən sonra səbəbin anadangəlmə diskeratoz olduğunu başa düşürlər.

Digər mümkün simptomlar:

• Sümüklə əlaqəli problemlər: Osteoporoz (sümüklərin incəlməsi), sınıqlar və bud və çiyinlərdə sümüklərin avaskulyar nekrozu.
• Xərçəng: Leykemiya, dəri xərçəngi , baş/boyun skuamöz hüceyrəli xərçəngi.
• Tarazlıq və koordinasiya problemləri: Gəzmək kimi şeylərdə çətinlik (ataksiya).
• Cinsi hormonların istehsalının azalması (hipoqonadizm).
• İmmunitet sisteminin zəifləməsi (immun çatışmazlığı).
• Diş problemləri: Həddindən artıq diş çürüməsi, dişlərin boşalması.
• İnkişaf gecikmələri və ya əlillikləri.
• Özofagus daralması: Bu, udmada çətinlik, qusma və çəki artımına səbəb ola bilər.
• Həddindən artıq tərləmə.
• Saç tökülməsi və ya vaxtından əvvəl ağarma.
• Qaraciyər xəstəliyi.
• Ağciyər xəstəlikləri.
• Qısa boylu .
• Kiçik baş `(mikrosefaliya)` .
• Uretranın daralması .
• Gözlərin sulanması və göz qapaqlarının infeksiyası.

Anadangəlmə diskeratozun səbəbi nədir?

Anadangəlmə diskeratoz genetik variasiyalar/mutasiyalar nəticəsində yaranır. Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, bu, uşağınızın telomerlərinin funksiyasını idarə edən genlərə təsir göstərir.

Telomerlər düzgün işləmədikdə, uşağın bədənindəki bəzi hüceyrələr düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Bu, qan hüceyrələrinin çatışmazlığına, orqan disfunksiyasına və digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Bu nəsillərdən-nəsillərə keçən bir şeydirmi?

Bəli, anadangəlmə diskeratoz nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Uşaq bunu bir və ya hər iki valideyndən miras ala bilər. Bununla belə, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, uşağın ilk dəfə bu xəstəliyə tutulması da mümkündür.

Anadangəlmə diskeratozda hansı genlər iştirak edir?

Tədqiqatçıların ən çox anadangəlmə diskeratoz və telomer biologiyası pozğunluqları ilə əlaqələndirdiyi bəzi genlər bunlardır:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Anadangəlmə diskeratozun mümkün fəsadları hansılardır?

Bu vəziyyət müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər, bunlardan bəziləri:

• Sümük iliyi çatışmazlığı: Bu, ən çox rast gəlinən ağırlaşmadır. Adətən 30 yaşından əvvəl baş verir.
• Ağciyər fibrozu
• Miyelodisplastik sindrom (MDS) (sümük iliyində qan hüceyrələrinin istehsalı ilə bağlı problem)
• Kəskin miyeloid lösemi (KML) (qan xərçənginin bir növü)
• Baş və boyun xərçəngi
• Dəri xərçəngi
• Qaraciyər fibrozu

Anadangəlmə diskeratoz hansı yaşda diaqnoz qoyulur?

Çox vaxt bu xəstəlik uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə diaqnoz qoyulur, çünki ilk simptomlar məhz bu zaman görünür. Lakin bəzi insanlar yetkinlik yaşına qədər simptomlar göstərməyə bilər və hətta xəstəlik diaqnozu qoyulmaya da bilər.

Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?

Diskeratozun anadangəlmə diaqnozunu qoymaq üçün həkimlər aşağıdakıları edirlər:

• Sizdən uşağınızın simptomları barədə soruşulacaq.
• Uşağın və ailənin tibbi tarixi nəzərdən keçirilir.
• Fiziki müayinə aparılır.
• Xüsusi testlər təyin olunur.

Həkimlər xəstəliyin məlum simptomlarını (məsələn, dəri dəyişiklikləri, dırnaq dəyişiklikləri, ağızda ağ ləkələr) axtarır və sonra bu simptomların səbəbinin anadangəlmə diskeratoz olub olmadığını təsdiqləmək üçün test nəticələrindən istifadə edirlər.

Konjenital Diskeratoz (DKC) üçün testlər

Həkiminiz uşağınız üçün bir neçə test təyin edə bilər. Bəziləri diaqnozun qoyulmasına birbaşa kömək edə bilər, digərləri isə uşağınızın sağlamlığına və müalicə planına təsir edə biləcək əlavə simptomları aşkar edə bilər.

Anadangəlmə diskeratoz diaqnozu üçün iki əsas test aşağıdakılardır:

• Axın sitometriyası: Bu, uşağınızın telomerlərinin uzunluğunu ölçür. Test nəticələri telomer uzunluğu və persentil təmin edir. Bu persentil uşağınızın telomer uzunluğunun digər uşaqların telomer uzunluğu ilə necə müqayisə olunduğunu göstərir.
• Genetik test: Bu, anadangəlmə diskeratozla əlaqəli genetik mutasiyaları yoxlayır.

Əksər hallarda bu testlər üçün qan nümunəsi götürülür. Xüsusi hallarda, kiçik bir dəri parçası (dəri biopsiyası) kimi digər toxuma nümunələri də götürülə bilər.

Əlavə testlər

Uşağınızın ehtiyac duyduğu digər testlər:

• Diş müayinəsi
• Endoskopiya (kamera ilə boru istifadə edərək daxili orqanların müayinəsi)
• Göz müayinəsi
• Dəri testi
• Sümük iliyi müayinəsi
• Bədənin müxtəlif hissələrini (məsələn, beyin, ürək, ağciyərlər, qaraciyər, sümüklər) müayinə etmək üçün görüntüləmə testləri
• Ağciyər funksiyası testləri
• İmmunitet sisteminin funksiya testləri
• Neyropsixoloji test

Anadangəlmə diskeratoz necə müalicə olunur?

Həkimlər müalicəni uşağınızın ehtiyaclarına əsasən planlaşdırırlar. Bu vəziyyət hər bir uşağa fərqli təsir göstərdiyindən, hər uşaq üçün vahid müalicə planı yoxdur.

Mövcud müalicələrdən bəziləri bunlardır:

• Qan köçürmələri: Sağlam qırmızı qan hüceyrələri və trombositlər təmin etmək üçün.
• Androgen terapiyası: Sağlam qan hüceyrələrinin sayını qorumağa kömək edə bilər və telomerləri müvəqqəti olaraq uzada bilər.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: Sümük iliyi çatışmazlığı, MDS və ya leykemiya müalicə edilə bilər. Lakin bu, yalnız müəyyən hallarda, faydaları risklərdən çox olduqda edilir.

Uşağınızın tibbi qrupu sizinlə mövcud olan müalicə variantları barədə danışacaq. Mövcud müalicə üsulları anadangəlmə diskeratozu tamamilə müalicə edə və ya telomer uzunluğunu daimi olaraq dəyişdirə bilməz. Bunun əvəzinə, müalicə üsulları xəstəliyin spesifik simptomlarını və ya ağırlaşmalarını nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Tədqiqatçılar bu vəziyyətdə olan uşaqlara və böyüklərə kömək edə biləcək yeni müalicə üsulları tapmaq üçün çox çalışırlar.

Uşağımı hansı həkimlər müalicə edəcək?

Müalicə çoxsahəli həkimlər qrupu tərəfindən planlaşdırılır. Uşağınızın sizinlə sıx əməkdaşlıq edən və digər həkimlərlə əlaqələndirən "tibbi ev" və ya ilkin tibbi yardım həkimi ola bilər.

Uşağınızın qayğı qrupuna ümumi pediatrlar, eləcə də aşağıdakı kimi pediatr mütəxəssisləri daxil ola bilər:

• Stomatoloqlar
• Dermatoloqlar
• Endokrinologlar
• Qastroenteroloqlar
• Hematoloqlar/onkoloqlar
• İmmunoloqlar
• Nevroloqlar
• Göz mütəxəssisləri (oftalmoloqlar)
• Qulaq, burun və boğaz mütəxəssisləri (otorinolarinqoloqlar)
• Pulmonoloqlar
• Genetiklər

Əgər uşağımda anadangəlmə diskeratoz varsa, nə gözləməliyəm?

Uşağınızın gələcəyinin necə olacağını və ya gələcəkdə nələrin baş verəcəyini dəqiq demək çətindir. Anadangəlmə diskeratoz uşağın ömrünü məhdudlaşdıra bilər. Amma nə qədər olduğunu demək çətindir.

Anadangəlmə diskeratozla bağlı bir çox qeyri-müəyyənliklər mövcuddur. Uşağınızın tibbi heyəti sizə mümkün qədər çox məlumat verəcək və uşağınızın nə qədər tez-tez testlərə və həkim müayinələrinə ehtiyac duyacağını izah edəcək.

Anadangəlmə diskeratozda ən çox ölüm səbəbi nədir?

Anadangəlmə diskeratozlu insanlarda ölümün ən çox yayılmış səbəbi sağlam qan hüceyrələrinin olmaması səbəbindən ağır infeksiyalara və qanaxmaya səbəb olan sümük iliyi çatışmazlığıdır .

Ölümün digər ümumi səbəblərinə ağciyər xəstəliyi və xərçəng daxildir.

Anadangəlmə diskeratozun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu genetik xəstəliyin qarşısını almağın hazırda məlum bir yolu yoxdur. Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə anadangəlmə diskeratoz varsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Onlar uşaqlarınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalını anlamağınıza kömək edə bilərlər.

Uşağıma qulluq etmək üçün nə edə bilərəm?

Uşağınızın anadangəlmə diskeratoz xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək çətin ola bilər. Bununla belə, uşağınızın sağlamlığını dəstəkləmək və ağırlaşma riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.

Anadangəlmə diskeratozlu insanlar müəyyən xərçəng və ağciyər xəstəliklərinə tutulma riski daha yüksəkdir. Günəşə məruz qalma və siqaret çəkmə kimi ətraf mühit amilləri bu riski artırır. Uşağınıza aşağıdakıları etməyə təşviq etməklə kömək edə bilərsiniz:

• Çöldə olarkən günəşdən qoruyucu krem ​​və qoruyucu vasitələrdən (məsələn, papaq və uzunqol geyim) istifadə edin.
• Birbaşa günəş işığında keçirdiyiniz vaxtı məhdudlaşdırın.
• Bütün tütün məhsullarından tamamilə imtina edin.
• Alkoqol qəbulunu tamamilə məhdudlaşdırın və ya dayandırın.

Uşağınızın tibbi qrupu uşağınızın ehtiyaclarına əsasən məsləhət verəcək. Onlar həmçinin məsləhət və ya dəstək qruplarını tövsiyə edə bilərlər. Məsələn, nadir xəstəlikləri olan insanlara kömək edən bir çox təşkilat var. Telomere Komandası, anadangəlmə diskeratoz və digər telomer biologiyası pozğunluqları olan insanlar üçün bir qrupdur.

Uşağım üçün nə vaxt tibbi yardım almalıyam?

Uşağınızın həkimə çoxlu sayda müraciəti olacaq. Onların tibbi heyəti sizə hansı həkimlərə və nə qədər tez-tez müraciət etməli olduğunuzu dəqiq deyəcək.

Bu həkim müayinələri çox vacibdir. Bu müayinələr həkimlərə uşağınızın vəziyyətini izləməyə və lazım olduqda müalicəni tənzimləməyə imkan verir. Anadangəlmə diskeratozun bəzi ağırlaşmaları evdə həmişə görünməyə bilər. Sümük sıxlığının azalması və xərçəngin erkən əlamətləri kimi şeylər yalnız testlər vasitəsilə aşkar edilə bilər.

Həkimlər həmçinin evdə dəri xərçəngi və ağız xərçəngi kimi xəstəliklər üçün özünümüayinə etməyi öyrədə bilərlər. Bunlar həkimə getməyin əvəzi deyil. Lakin, bunlar bəzi simptomları erkən mərhələdə müəyyən etmək və uşağınızın tez bir zamanda müalicə olunması üçün vacib bir yoldur.

Uşağımın tibbi qrupuna hansı sualları verməliyəm?

Anadangəlmə diskeratoz diaqnozu qoyulduqdan sonra bu suallar sizə daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilər:

• Uşağımın simptomları hansılardır?
• Mümkün ağırlaşmalar hansılardır?
• Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Bu müalicələrin faydaları və riskləri nələrdir?
• Dəstək qrupu və ya digər resurslar tövsiyə edə bilərsinizmi?
• Bu vəziyyəti uşağıma necə izah edim?
• Mənim və ya digər ailə üzvlərimin genetik müayinədən keçməsi tövsiyə olunurmu?

Bu sualları böyük uşaqlara və kiçik yaşlı uşaqlara vermək faydalı ola bilər:

• Uşağımın yaşına uyğun şəkildə öz sağlamlığına görə məsuliyyət daşımasına necə kömək edə bilərəm?
• Uşağımı pediatriyadan yetkin həkimlərə köçürməyə necə və nə vaxt hazırlaşmalıyıq?

Gəlin telomerlərin nə olduğunu bir az daha ətraflı öyrənək.

Yaxşı, əvvəllər telomerlər haqqında bir az danışmışdıq. Bunlar uşağınızın hər bir xromosomunun sonundakı təkrarlanan DNT ardıcıllıqlarıdır. Uşağınızın hər bir geni bu iki telomer arasında yerləşir. Həkimlər onları ayaqqabı bağlarının uclarındakı plastik qapaqlara bənzədirlər. Bu qapaqlar ayaqqabı bağlarını qırılmaqdan qoruduğu kimi, telomerlər də uşağınızın genlərini qoruyur.

Xromosomlar uşağın bədənindəki demək olar ki, hər hüceyrədə olur. Həmin hüceyrələr daim öz-özünü çoxaldır. Bu, uşağın orqanlarının və toxumalarının düzgün işləməsini təmin edir.

Hüceyrə hər dəfə bölündükdə xromosomlarının surətlərini yaradır. Bu baş verdikdə, xromosomdakı telomerlər bir az qısalır. Bu normaldır. Telomeraza adlı bir ferment daxil olur və hüceyrənin bölünməyə davam etməsi üçün həmin telomerləri sağlam bir uzunluğa qədər bərpa edir. Telomerlər çox qısaldıqda, hüceyrə bölünməyi dayandırır.

Anadangəlmə diskeratozda genetik mutasiyalar telomerlərin qeyri-adi dərəcədə qısalmasına səbəb olur. Bu, müxtəlif yollarla baş verə bilər. Məsələn, genetik mutasiya telomeraza istehsalına mane ola bilər. Yaxud telomeraza telomerlərə çata bilməməyə bilər. Beləliklə, uşağınızın telomerləri qısalır və heç vaxt geri böyümür.

Hüceyrədəki telomerlər çox qısa olduqda, həmin hüceyrə özünün surətini çıxarmağı dayandırır. Getdikcə daha çox hüceyrə bölünməyi dayandırdıqca, uşağın bədənindəki müxtəlif orqan və toxumalar düzgün fəaliyyət göstərmək üçün lazım olanları itirir. Qısa telomerlər anadangəlmə diskeratozun simptomlarına və ağırlaşmalarına belə səbəb olur.

Bu, Zinsser-Kol-Engman sindromu ilə eynidirmi?

Bəli, Zinser-Kol-Enqman sindromu və anadangəlmə diskeratoz eyni vəziyyətin iki adıdır. Bu vəziyyəti 1906-cı ildə kəşf edən tədqiqatçılar ona Zinser-Kol-Enqman sindromu adını vermişlər. Lakin bu gün əksər insanlar buna anadangəlmə diskeratoz deyirlər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Bilik gücdür. Amma bəzən, dünyadakı bütün biliklərə baxmayaraq, özünüzü çarəsiz hiss edə bilərsiniz. Uşağınızın anadangəlmə diskeratoz xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə, bir çox sualınız yaranır. Hətta sizdə də bu xəstəlik olsa belə, eyni ola bilər - çünki ailələrdən keçən genetik şərtlər hər kəsə eyni şəkildə təsir etmir.

Uşağınızın həkimləri uşağınızın vəziyyətini və ehtiyaclarını başa düşməyinizə kömək edə bilər. Onlar vəziyyətin uşağınızın bədəninə necə təsir etdiyi barədə ən yaxşı məlumat mənbəyidirlər. Həmçinin unutmayın ki, sizi dəstəkləməyə hazır olan nadir xəstəlikləri olan insanların bütöv bir icması var. Onlar sizə öz təcrübələrindən istifadə edərək məsləhət verə bilərlər. Onlar həmçinin sizin dediklərinizə dəyər verirlər. Tək olmadığınızı bilmək irəliləməyinizə kömək edə bilər.

Anadangəlmə diskeratoz, genetik xəstəliklər, telomerlər, sümük iliyi, dəri simptomları, dırnaq dəyişiklikləri, xərçəng riski