Ailənizdə, xüsusən də gənc yaşda kimdəsə yoğun bağırsaq xərçəngi inkişaf edibmi? Yoxsa həkim sizə yoğun bağırsaqda çoxlu polip olduğunu deyibmi? Bəlkə də bu, ailələrdə mövcud olan genetik bir xəstəliklə bağlıdır. Bu gün biz belə nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, FAP və ya Ailəvi Adenomatoz Polipozdur. Adı bir az mürəkkəb olsa da, gəlin onu sadə şəkildə başa düşək.
Sadə dillə desək, FAP nədir?
FAP nəsildən-nəslə ötürülə bilən genetik bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyi olan insanlarda yoğun və düz bağırsaqlarında xərçəngə çevrilə bilən çoxlu sayda adenoma adlanan şiş inkişaf edir.
İndi siz "Yolunmuş bağırsağınızda kista olması normaldırmı?" deyə düşünə bilərsiniz. Bəli, bəzi insanlarda yaşlandıqca bu kistalardan bir və ya ikisinin əmələ gəlməsi normaldır. Lakin FAP olan bir insanda yüzlərlə, bəlkə də minlərlə bu kista əmələ gələ bilər. Və bu, çox gənc yaşda , bəlkə də 15 və ya 16 yaşında başlayır.
Bu poliplər əvvəlcə xərçəngli deyil. Lakin onlar "xərçəngönü" adlanır. Bu o deməkdir ki, müalicə olunmazsa, bu poliplərdən birinin və ya bir neçəsinin nəticədə kolorektal xərçəngə çevrilmə riski çox yüksəkdir.
Təsəvvür edin ki, yüzlərlə bu şişi bir-bir çıxarmaq nə qədər çətin olardı. Bu, praktik olaraq mümkün deyil. Buna görə də, bu böyük riski idarə etmək üçün həkimlər bütün yoğun bağırsağın cərrahi yolla çıxarılmasını, yəni total kolektomiyanı tövsiyə edirlər. Bəzən rektum da çıxarılır (proktokolektomiya).
Bu əməliyyat olmadan, FAP olan insanların əksəriyyəti orta yaşda xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalı yüksəkdir. Həmçinin, FAP olan insanlar yalnız yoğun bağırsaqda deyil, həm də bədənin digər hissələrində (məsələn, mədə, nazik bağırsaq, dəri və sümüklər) şişlərin inkişaf riski altındadırlar. Buna görə də, yoğun bağırsaq çıxarıldıqdan sonra belə, onlar ömürləri boyu müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməlidirlər.
FAP ilə xərçəng riski nədir?
Müalicə olunmazsa, FAP-ın yoğun bağırsaq xərçənginə tutulma ehtimalı təxminən 100% -dir . Bu, çox ciddi bir vəziyyətdir. FAP-lı insanlarda xərçəng orta yaşlı insanlara nisbətən daha erkən yaşda və daha sürətli şəkildə inkişaf edir. Buna görə də, ailənizdə FAP tarixçəsi olduğunu bilirsinizsə, uşağınız 10 yaşından başlayaraq hər il kolonoskopiya müayinəsindən keçməlidir.
Yoğun bağırsaq xərçəngi ilə yanaşı, FAP olan insanlarda digər xərçəng növlərinin inkişaf riski də mövcuddur.
| Xərçəng növü | Baş vermə riski ( təsadüfən ) |
|---|---|
| On iki barmaq bağırsaq xərçəngi | ~8% |
| Papiller tiroid xərçəngi | ~2% |
| Pankreas xərçəngi | ~2% |
| Qaraciyər xərçəngi (Hepatoblastoma) - xüsusilə uşaqlarda | ~1.5% |
| Mədə xərçəngi | ~1% |
| Beyin və onurğa şişləri | 1%-dən az |
FAP-ların müxtəlif növləri varmı?
Bəli, FAP-ın əsas növü və bir az fərqli və daha az ağır olan bir neçə alt növü var. Gəlin onların nə olduğunu görək.
| FAP növü | Təsvir |
|---|---|
| Klassik FAP (Klassik FAP) | Bu, ən çox yayılmış növdür. Yoğun bağırsaqda 100-dən çox, bəlkə də minlərlə polip əmələ gəlir. |
| Zəiflədilmiş FAP (AFAP) | Bu, bir az daha az ciddidir. Bağırsaqda inkişaf edən kistlərin sayı 20 ilə 100 arasındadır. |
| Qardner sindromu | Bu, Klassik FAP-a bənzəyir, yəni 100-dən çox şiş inkişaf edir. Bundan əlavə, digər növ şişlər də bədənin digər hissələrində, məsələn, dəridə, yumşaq toxumalarda və sümüklərdə inkişaf edir. |
| Turkot sindromu | Bu, bağırsaqlarda bir çox şişin, eləcə də beyində xərçəng şişinin əmələ gəlməsinə səbəb olur. |
FAP və Linç Sindromu arasındakı fərq nədir?
Linç sindromu nəsildən-nəslə ötürülə bilən və yoğun bağırsaq xərçəngi riskini artıra bilən başqa bir genetik vəziyyətdir. Lakin bu iki xəstəlik arasında əsas fərq var. Linç sindromlu insanlarda FAP-da olduğu kimi yüzlərlə polip inkişaf etmir. Bəzən bir və ya iki polip inkişaf edir və onlar tez bir zamanda xərçəngə çevrilə bilər. Buna görə də Linç sindromu bəzən "polipoz olmayan" vəziyyət adlanır. Hər iki vəziyyət fərqli genlərdəki qüsurlardan qaynaqlanır.
FAP-ın simptomları hansılardır?
FAP-da yoğun bağırsaq şişləri ümumi əhaliyə nisbətən daha erkən, çox vaxt daha gənc yaşda inkişaf etməyə başlayır. Bu şişlər təhlükəli dərəcədə böyük olana qədər heç bir simptom yaratmır . Buna görə də müayinə çox vacibdir.
Lakin kistlərin sayı çox olduğundan və sürətlə böyüdükcə bəzən simptomlar görünə bilər. Bu cür simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Rektal qanaxma
- Davamlı ishal
- Xroniki qarın ağrısı
Bundan əlavə, FAP olan insanlarda həkimin asanlıqla müşahidə edə biləcəyi xarici simptomlar da ola bilər.
- Dermatofibromalar: Dəri altında əmələ gələn sərt, çapıq şəkilli şişlər.
- Epidermal kistalar: Dəri altında əmələ gələn keratinlə dolu sferik topaqlar.
- Osteomalar:Sümüklərdə əmələ gələn xərçəngsiz şişlər. Bunlar tez-tez kəllə və ya çanaqda müşahidə olunur.
- Əlavə dişlər və ya zədələnmiş dişlər: Bunlar diş rentgen müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.
- Piqmentli retinal ləkələr (CHRPE): Bunlar göz müayinəsi zamanı görünə bilər. Lakin, onlar adətən görmə qabiliyyətinə təsir etmir.
FAP-ın əsas səbəbi nədir?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, FAP bir gen mutasiyasından qaynaqlanır. Buna təsir edən gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) geni adlanır.
Bədənimizdəki hər şey kompüter proqramı kimi genlər tərəfindən idarə olunur. Bu APC geni "şiş basqılayıcı geni"dir. Yəni, bu genin əsas funksiyası hüceyrələrin nəzarətsiz bölünməsinin və şiş əmələ gətirməsinin qarşısını almaqdır. Bu, avtomobilin əyləclərinə bənzəyir.
FAP-lı bir insanda mutasiyaya uğramış APC geni var, yəni o, qüsurludur. Daha sonra, əyləcləri qırılmış bir avtomobil kimi, hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünür və yüzlərlə şiş əmələ gətirir.
Bu genetik qüsur irsi xarakter daşıyır. Əgər valideynlərdən birində bu APC gen mutasiyası varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir . Bu o deməkdir ki, hər bir uşaqda bu mutasiya inkişaf edə bilər və ya inkişaf etməyə bilər. Lakin, FAP diaqnozu qoyulmuş insanların təxminən 30%-nin ailə tarixçəsi yoxdur. Bu o deməkdir ki, bu genetik qüsur onların bədənində bu yaxınlarda yaranıb (orijinal mutasiya).
FAP-ın mümkün fəsadları hansılardır?
FAP ilə idarə oluna biləcək ən vacib və təhlükəli ağırlaşma yoğun bağırsaq xərçəngidir . Yoğun bağırsaq cərrahi yolla çıxarıldıqda bu risk xeyli azalır. Lakin, yoğun bağırsaq olmadan yaşamağın bəzi çətinlikləri var. Bağırsaq hərəkəti prosesi dəyişdirilir. Bunun üçün ileostomiya kisəsi və ya ileal kisə istifadə edilə bilər.
APC gen qüsuru bədənin hər hüceyrəsində mövcud olduğundan, şişlər bağırsaq xaricində də əmələ gələ bilər. Bunlardan bəziləri xərçəngə çevrilmə riski daşıyır.
- On iki barmaq bağırsaq polipləri: Bunlar FAP olan demək olar ki, hər kəsdə inkişaf edir. Bunların az bir hissəsi on iki barmaq bağırsaq, öd axarının və ya mədəaltı vəzi axarının xərçənginə çevrilə bilər.
- Mədə polipləri: İnsanların təxminən 90%-də rast gəlinir, lakin yalnız kiçik bir hissəsi, təxminən 1%-i, xərçəngə çevrilir.
- Desmoid şişlər: Bunlar xərçəngli deyil. Lakin onlar çox aqressiv ola bilər və yaxınlıqdakı orqanlara və qan damarlarına yayılaraq onları zədələyə bilər. Onları çıxarmaq çətindir və yenidən əmələ gələ bilər.
- Qalxanabənzər vəzi xərçəngi: Bu, FAP xəstələrinin təxminən 2%-də baş verə bilər. Bunlar çox vaxt tamamilə müalicə olunur.
- Qaraciyər xərçəngi: hepatoblastoma, xüsusən də FAP olan uşaqlardaNadir qaraciyər xərçəngi adlanan növ inkişaf riski azdır.
Necə müalicə olunur və idarə olunur?
FAP üçün müalicə planı iki hissəyə bölünə bilər: cərrahi əməliyyat və ömürlük test.
1. Cərrahiyyə
Klassik FAP-lı insanların əksəriyyəti 20 və ya 30 yaşlarının əvvəllərində bütün yoğun bağırsağın çıxarılmasını əhatə edən total kolektomiya əməliyyatına ehtiyac duyacaqlar. Həkiminiz bu əməliyyatın nə vaxt və necə aparılacağına, vəziyyətinizə əsasən qərar verəcək.
2. Mütəmadi müayinə
Həyatınız boyu əməliyyatdan əvvəl və sonra müxtəlif testlərdən keçməli olacaqsınız. Bu, həyatınızı qorumağın ən yaxşı yoludur.
| Test növü | Məqsəd | Ümumiyyətlə tövsiyə olunan vaxt |
|---|---|---|
| Kolonoskopiya | Yoğun bağırsaqda və düz bağırsaqda şişlərin olub olmadığını yoxlamaq üçün. | Risk altında olanlar üçün, 10 yaşından əməliyyata qədər hər il . |
| Sigmoidoskopiya | Əməliyyatdan sonra qalan rektum və ya ileal kisəni müayinə etmək. | Əməliyyatdan sonra hər 6-12 aydan bir və ya hər 1-4 ildən bir. |
| Yuxarı endoskopiya | Mədə və nazik bağırsaqda (yoğun bağırsaqda) şişlərin olub olmadığını yoxlamaq üçün. | Həkim tərəfindən tövsiyə edildiyi kimi müntəzəm fasilələrlə . |
| Ultrasəs müayinəsi | Tiroid və ya qaraciyər xərçəngi üçün. | Tibbi məsləhətlə. |
| KT və ya MRT müayinəsi | Desmoid şişləri yoxlamaq üçün. | Tibbi məsləhətlə. |
FAP ilə həyat necədir?
Bu kimi genetik bir xəstəliyiniz olduğunu öyrənəndə kədərlənmək və şoka düşmək normaldır. Lakin, bu vəziyyət haqqında erkən məlumat əldə etmək xərçəng riskini idarə etməyin ən yaxşı yoludur.
Düzgün tibbi yardım və müntəzəm müayinələrlə FAP olan bir şəxs normal, uzun və sağlam bir həyat sürə bilər . Yoğun bağırsaq çıxarıldıqdan sonra ən böyük risk mədə-bağırsaq traktının digər xərçənglərindən və ya desmoid şişlərdən qaynaqlanır. Lakin bunlar yoğun bağırsaq xərçəngindən daha nadirdir.
Cərrahiyyə həyatda böyük bir dəyişiklik olsa da, bugünkü qabaqcıl texnologiya ilə laparoskopik cərrahiyyə daha sürətli sağalmanıza kömək edə bilər.
Ən əsası tək olmadığınızı bilməkdir. Bu yolda sizə rəhbərlik edə və dəstək ola biləcək həkimlər, ailə və dostlar var. Buna görə də, hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, bu barədə həkiminizlə açıq danışın.
Evə Aparmaq Mesajı
- FAP nəsildən-nəslə ötürülən və yoğun bağırsaqda yüzlərlə şişin əmələ gəlməsinə səbəb olan ciddi bir genetik xəstəlikdir.
- Müalicə olunmazsa, yoğun bağırsaq xərçəngi inkişaf riski 100%-ə yaxındır.
- Əgər ailənizdə kimsə gənc yaşda yoğun bağırsaq xərçəngi və ya çoxsaylı şişlərdən əziyyət çəkirsə, genetik testdən keçmək barədə həkiminizlə danışın .
- Həyatı xilas etmək üçün erkən aşkarlama və müntəzəm müayinə vacibdir. Risk qrupuna daxil olan uşaqlar 10 yaşında müayinəyə başlamalıdırlar.
- Xərçəng riskinin qarşısını almağın əsas müalicəsi yoğun bağırsağın cərrahi yolla çıxarılmasıdır (kolektomiya).
- Düzgün tibbi müalicə və nəzarətlə, hətta FAP ilə belə tam və sağlam bir həyat yaşaya bilərsiniz.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin