Xərçəng riskini artıran bu genetik vəziyyətdən xəbərdarsınızmı? (MUTYH ilə əlaqəli polipoz - MAP)

Ola bilsin ki, ailənizdə kimsə yoğun bağırsaq xərçəngi keçirib. Yoxsa həkiminiz bu yaxınlarda sizə yoğun bağırsaqda polip olduğunu deyib? Belə bir şey eşidəndə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma bunun səbəbini dəqiq bildiyimiz zaman bununla necə mübarizə aparacağımızı başa düşə bilərik. Bu gün bu xəstəliklərə səbəb ola biləcək, lakin cəmiyyətdə çox danışılmayan bir genetik xəstəlikdən danışacağıq. Bu, MAP-dır.

Sadə dillə desək, MAP (MUTYH ilə əlaqəli polipoz) nədir?

MAP və ya "(MUTYH ilə əlaqəli polipoz)" çox nadir, irsi bir genetik vəziyyətdir. Bu, bədənimizdə, xüsusən də həzm sistemində kiçik, anormal böyümələrin və ya düyünlərin inkişaf etdiyi zaman baş verir. Tibbi dildə bunlara "(Poliplər)" deyirik.

İndi siz "Aman Allahım, poliplərin olması xərçəng deməkdirmi?" deyə düşünə bilərsiniz. Xeyr, bu poliplər xərçəng deyil. Amma əsas məsələ odur ki, əgər düzgün müalicə etməsək, onları çıxarmasaq, bəzilərinin zamanla xərçəngə çevrilmə ehtimalı yüksəkdir.

Bu "poliplər" MAP olan bir insanın bədənində əmələ gəlmə ehtimalı ən yüksəkdir:

• Kolon
• Düz bağırsaq
• Nazik bağırsaq
• Mədə

MAP xərçəng riski daşıyırmı?

Bəli, bu suala dürüst cavab "bəli"dir. MAP olan bir insanın kolorektal xərçəng inkişaf riski orta hesabla bir insana nisbətən xeyli yüksəkdir. Əslində, bəzi tədqiqatlar MAP diaqnozu ilk dəfə qoyulan insanların təxminən yarısının artıq kolorektal xərçəngə yoluxduğunu müəyyən etmişdir.

Bu xərçənglər adətən 40-60 yaşları arasında ortaya çıxır. Lakin bəzən daha da erkən inkişaf edə bilər. Həmçinin, yoğun bağırsaq xərçənginə əlavə olaraq, həzm sistemindən kənarda onikibarmaq bağırsaq xərçəngi və digər xərçəng növlərinin inkişaf riski də mövcuddur.

Bu vəziyyətlə normal yaşamaq mümkündürmü?

Əlbəttə ki, belədir. Yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şey budur. MAP olan insanların əksəriyyəti normal, sağlam və dolğun bir həyat sürə bilər. Amma bunun bir sirri var. O da simptomları erkən mərhələdə müəyyən etmək və müntəzəm xərçəng müayinələrindən keçməkdir.

Bu testlər əvvəllər qeyd etdiyimiz polipləri xərçəngə çevrilməzdən əvvəl aşkarlayır və çıxarır. Bunu etmək xərçəngin inkişaf riskini xeyli azalda bilər.

MAP vəziyyətinin simptomları hansılardır?

Məhz bu zaman bir çox insan çaşqınlıq içində qalır. Xaricdən görünən və ya hiss edilən heç bir simptom yoxdur ki, bu da MAP-a xasdır. Mədənizdə çoxlu poliplər olsa belə, onlardan heç bir ağrı və ya narahatlıq hiss etməyə bilərsiniz.

Buna görə də, təkcə "(Polip)"-in olması MAP-ın yaxşı göstəricisi deyil. Bunun bir neçə səbəbi var:

• Bir çox insanda polip olur, lakin MAP yoxdur. Poliplər digər sağlamlıq vəziyyətlərinə görə də inkişaf edə bilər.
• MAP kimi "(Poliplər)"ə səbəb olan digər genetik xəstəliklər də mövcuddur. Buna misal olaraq "(Ailəvi Adenomatoz Polipoz - FAP)"-ı göstərmək olar.
• Bəzən MAP diaqnozu qoyulan bir şəxsdə bədənində bir dənə də olsun "polip" olmaya bilər.

Sadə dillə desək, yalnız genetik testlər MAP, FAP və ya başqa bir xəstəliyinizin olub olmadığını dəqiq deyə bilər.

Bu XƏRİT niyə formalaşır? Nəsildən-nəslə necə ötürülür?

MAP, 'MUTYH' (həmçinin MYH adlanır) adlı bir gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranır. Bədənimizi böyük bir resept kitabı kimi düşünün və genlər onun reseptləridir. 'MUTYH' reseptindəki bir hərf səhvdirsə, istehsal etdiyi məhsul düzgün işləməyəcəkdir. MAP da buna bənzəyir.

Biz bu irsi xəstəliyi "autosomal resessiv" adlandırırıq. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə yoluxmaq üçün bu qüsurlu geni həm ananızdan, həm də atanızdan, yəni hər iki valideyninizdən miras almalısınız.

Təsəvvür edin ki, bu qüsurlu geni yalnız bir nəfərdən almısınız. Məsələn, yalnız ananızdan. Onda sizdə MAP xəstəliyi inkişaf etməyəcək. Amma sizə MAP "daşıyıcısı" deyilir. Bu o deməkdir ki, sizdə qüsurlu genin olması, lakin xəstəliyiniz olmaması deməkdir. Əgər siz daşıyıcısınızsa, bu geni övladlarınızdan birinə ötürə bilərsiniz.

Dünya əhalisinin 1%-dən 2%-ə qədərinin MAP daşıyıcısı olduğu təxmin edilir. Daşıyıcılarda yoğun bağırsaq xərçənginə tutulma riski ümumi əhaliyə nisbətən bir qədər yüksəkdir, lakin MAP olanlar qədər yüksək deyil.

Əgər hər iki valideyn MAP daşıyıcısıdırsa, uşaqlara nə olacaq?

Bunu başa düşmək çox asandır. Əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, onların hər bir uşağı üçün üç ehtimal var.

MAP-ın olub-olmadığını necə dəqiq bilirəm?

MAP diaqnozu adətən bir neçə mərhələdə qoyulur.

1. Ailənin tibbi tarixçəsi: Əvvəlcə həkiminiz ailənizin sağlamlıq tarixçəsi barədə soruşacaq. Buraya valideynlərinizdə, nənə və babalarınızda və bacı-qardaşlarınızda xərçəng və ya digər tibbi vəziyyətlərin tarixçəsi daxildir.

2. Genetik Testlər: Əgər həkiminiz ailə tarixçənizə əsasən genetik bir vəziyyətdən şübhələnirsə, sizi genetik test üçün yönləndirə bilər. Bu test, 'MUTYH' genində mutasiya və ya xərçəng riskini artıran digər genetik vəziyyətlərin olub olmadığını müəyyən edə bilər.

Həkimlər adətən aşağıdakı hallarda genetik testlər aparmağı məsləhət görürlər:

• Əgər ailənizdə MAP və ya FAP kimi genetik xəstəliklər varsa.
• Əgər ailənizdə bir neçə üzv yoğun bağırsaq xərçəngi keçiribsə.
• Qardaşlarınızdan və ya bacılarınızdan birinin yoğun bağırsaqda çoxlu polipləri var, lakin valideynlərində yoxdur (bu, valideynlərin daşıyıcı ola biləcəyinə dair şübhə yaradır).

Əgər genetik test MAP-ın olduğunu və ya daşıyıcı olduğunuzu təsdiqləsə, həkiminiz növbəti addımlar və özünüzü xərçəngdən qorumaq üçün etməli olduğunuz testlər barədə sizinlə ətraflı danışacaq. Bu məlumatı ailənizin qalan hissəsi ilə bölüşmək də çox vacibdir, çünki istəsələr, onların müayinədən keçmələrinə kömək edəcək.

MAP üçün müalicə və idarəetmə

MAP-a səbəb olan genetik mutasiyanın hazırda "müalicəsi" yoxdur. Bununla belə, xərçəngin qarşısını almağa və ya xərçəngi çox erkən mərhələdə aşkarlamağa və müalicə etməyə kömək edə biləcək bir çox test və müalicə üsulları mövcuddur.

Əgər MAP-ınız varsa, orta statistik insandan daha tez-tez və daha tez-tez xərçəng müayinəsindən keçməli ola bilərsiniz.

Bu vəziyyətlə məşğul olarkən bilməli olduğunuz digər şeylər

Bunun uşaqlarımın başına gəlməsinin qarşısını ala bilərəmmi?

MUTYH genindəki mutasiyanın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, gələcək uşağın MAP-ı miras alma riskini azalda bilən köməkçi reproduktiv üsullar mövcuddur. Buna misal olaraq, in vitro mayalanma (IVF) ilə həyata keçirilən implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) adlanan proseduru göstərmək olar. Bu, embrionun ananın uşaqlığına implantasiya edilməzdən əvvəl genetik xəstəliklərə görə yoxlanılmasını nəzərdə tutur. Lakin bu, həm maliyyə, həm də emosional baxımdan çox mürəkkəb bir qərardır. Əgər bununla maraqlanırsınızsa, ixtisaslı reproduktiv endokrinoloqla danışmaq ən yaxşısıdır.

Zehni cəhətdən necə güclü qalmaq olar?

Xərçəng xəstəliyinə tutulma riskinizin daha yüksək olduğunu öyrəndikdə, özünüzü narahat, qorxulu və hətta depressiyaya düşmüş hiss edə bilərsiniz. Bu normaldır. Amma bu hisslərlə təkbaşına mübarizə aparmağa çalışmayın. Bu barədə həkiminizlə danışın. Terapiya və lazım gələrsə, dərmanlar mövcuddur.

Həmçinin, oxşar təcrübələri olan insanlarla söhbət edə biləcəyiniz dəstək qruplarına qoşula bilsəniz, çox kömək olardı. Unutmayın ki, tək deyilsiniz.