Körpəniz bu xəstəlikdən əziyyət çəkirmi? Gəlin Edvards Sindromu və ya Trisomiya 18 haqqında danışaq.

Ana olmağı gözləyənlər və ya ailələrinə yeni bir üzv qoşulmağı gözləyənlər üçün bu, bir az həssas səslənə bilər. Bununla belə, bəzən eşitmək istəmədiyimiz, lakin bilməyimiz çox vacib olan bəzi şeylər var. Bu gün biz belə bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, çox ciddi bir genetik xəstəlik olan Trisomiya 18 kimi də tanınan Edvards Sindromudur.

Edvards Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Edvards Sindromu körpənin böyüməsinə və inkişafına ciddi təsir göstərən genetik bir vəziyyətdir . Bu xəstəliklə doğulan körpələr adətən az çəki ilə doğulurlar. Onların həmçinin bir neçə fərqli anadangəlmə qüsurları və spesifik fiziki xüsusiyyətləri var. Bunu eşidəndə kədərlənmək və qorxmaq normaldır. Amma gəlin bu barədə daha ətraflı danışaq, yaxşı?

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) kimlərdə inkişaf edə bilər?

Əslində, Edvards Sindromu (Trisomiya 18) hər kəsin körpəsində baş verə bilər . Bu, təsadüfi olaraq, yəni gözlənilməz şəkildə baş verir və körpənin hüceyrələrində 18-ci xromosomun əlavə surəti tapılır. Lakin, ananın nə qədər yaşlı olduğu, yəni hamiləlik zamanı ananın yaşı 35-dən yuxarı olduğu müəyyən edilmişdir ki, bu vəziyyətin riski bir o qədər yüksəkdir . Amma unutmayın ki, bir uşaqda bu xəstəlik varsa, növbəti uşağın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı çox aşağıdır (1%-dən az).

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) nə qədər yaygındır?

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) adlı bu vəziyyət təxminən hər 5000-6000 diri doğuşdan birində baş verir . Lakin, hamiləlik dövründə bu vəziyyət bir qədər daha çox yayılmışdır və təxminən hər 2500 hamiləlikdən birində baş verir. Təəssüf ki, bu diaqnozla əlaqəli ağırlaşmalar tez-tez dölün bətnində itirilməsi (düşük) və ya ölü doğulması ilə nəticələnir .

Edvards sindromu (Trisomiya 18) nə vaxt kəşf edildi?

Edvards sindromu (Trisomiya 18) adlanan bu vəziyyət ilk dəfə 1960-cı ildə Con Hilton Edvards və komandası tərəfindən kəşf edilmişdir. Onlar bunu müxtəlif anadangəlmə anomaliyaları və əqli inkişaf problemləri olan yeni doğulmuş körpəni araşdırarkən aşkar etmişlər. Onlar vəziyyətin 18-ci xromosomun üçüncü surətinin əlavə olunmasından qaynaqlandığını söyləmişlər (buna görə də ona 18-ci trisomiya deyilir).

Edvards Sindromunun (Trisomiya 18) simptomları hansılardır?

Edvards sindromlu körpənin simptomları (Trisomiya 18) adətən doğuşdan əvvəl və sonra müşahidə olunur . Əsas simptomlara çox yavaş böyümə, çoxsaylı doğuş qüsurları və ağır inkişaf gecikmələri və ya öyrənmə əlilliyi daxildir.

Hamiləlik dövründə müşahidə olunan simptomlar

Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı həkiminiz bu xüsusiyyətləri araşdıracaq:

• Çox az fetal hərəkətlər.
• Göbək bağınızın yalnız bir arteriyası var (adətən iki olur).
• Plasenta çox kiçikdir.
• Müxtəlif doğuş qüsurlarının olması.
• Dölün ətrafında həddindən artıq miqdarda amniotik mayenin olması "polihidramnios" adlanır.

Edvards Sindromlu bəzi körpələr diri doğulsa da, əksər hallarda hamiləliyin ilk üç ayında düşük olur və ya ölürlər .

Doğuşdan sonra müşahidə olunan simptomlar

Körpə doğulduqdan sonra Edvards sindromlu (Trisomiya 18) körpədə aşağıdakı fiziki xüsusiyyətlər ola bilər:

• Əzələ tonusunun azalması (hipotoniya) - körpə özünü çox yumşaq hiss edir.
• Qulaqcıqlar normaldan daha aşağıya doğru yerləşdirilib.
• Daxili orqanlar (ürək və ağciyərlər kimi) düzgün formalaşmaya və ya funksiyaları dəyişə bilər.
• İntellektual inkişaf problemləri (çox vaxt çox ağır ).
• Bir-birinin üstünə yığılmış barmaqlar və/və ya bir-birinə çəkilmiş ayaqlar (`(dəymə ayaqları)`).
• Bədən, baş, ağız və çənə çox kiçikdir.
• Çox az ağlama və səslərə çox az reaksiya .

Edvards sindromunun ağır simptomları (Trisomiya 18)

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) olan körpənin bədəni tam inkişaf etmədiyi üçün bu vəziyyətin yan təsirləri çox ciddi, çox vaxt həyati təhlükə yaradır . Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Anadangəlmə ürək xəstəliyi və böyrək xəstəliyi.
• Tənəffüs çatışmazlığı (tənəffüs anomaliyaları).
• Həzm sisteminin (“Mədə-bağırsaq traktı”) və qarın divarının problemləri və anadangəlmə qüsurları.
• Yırtıqlar (`(Yırtıqlar)`).
• Skolioz.

Bunu nəzərə alın: Edvards Sindromu (Trisomiya 18) olan körpələrin təxminən 90%-də ürək xəstəliyi var. Bu, tənəffüs çatışmazlığından sonra bu körpələrdə vaxtından əvvəl ölümün əsas səbəbidir.

Edvards Sindromuna (Trisomiya 18) səbəb olan nədir?

Sadə dillə desək, Edvards sindromu (Trisomiya 18) normal iki xromosomun əvəzinə üç nüsxəsinin olması nəticəsində yaranır .

İndi baxın, hamımızın bədənimizdə 23 cütə bölünmüş 46 xromosom var. Bu xromosomlar DNT-mizi (bədənimizin böyüməsi və fəaliyyəti üçün lazım olan təlimatları) ehtiva edir. Bu xromosomların bir dəstini anamızdan, digərini isə atamızdan alırıq.

Hüceyrələr əmələ gəldikdə, onlar əvvəlcə reproduktiv orqanlarda mayalanmış hüceyrələr (kişilərdə sperma, qadınlarda yumurta) kimi başlayırlar. Bu hüceyrələr bölünür ("meyoz" adlanan bir prosesdə) və cütləşmək üçün özlərini kopyalayırlar. Yaranan hüceyrədə orijinal hüceyrədəki DNT miqdarının yarısı, yəni 46 xromosomun 23-ü var. Hər bir xromosom cütünün bir nömrəsi var.

Bu xromosom cütlüklərinin yumurta və sperma əmələ gəlməsi zamanı ayrılması lazım olduqda, bəzən bir cüt xromosom düzgün ayrılmır (məsələn, yapışqan bir şey) və hər iki nüsxə eyni yumurta və ya spermada olur. Daha sonra, mayalanma zamanı onlar digər valideyndən olan bir nüsxə ilə birləşir və cəmi üç nüsxə əmələ gətirirlər . Bu cür xromosom uyğunsuzluğu təsadüfi, gözlənilməzdir və valideynlərin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdikləri heç bir şeydən qaynaqlanmır .

Xromosom cütünün üçüncü nüsxəsi əlavə edildikdə, buna trisomiya deyilir. Trisomiya "üç cisim" kimi bir şey deməkdir. Edvards Sindromu olan bir insanın hüceyrələrində 18-ci xromosomun üçüncü nüsxəsi olur.

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) necə diaqnoz qoyulur?

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) üçün müayinə adətən hamiləlik dövründə başlayır . Diaqnoz körpənin doğulmasından əvvəl və ya sonra təsdiqlənir. Həkiminiz adətən körpənin hərəkətinə, amniotik mayenin miqdarına və plasentanın ölçüsünə baxaraq Edvards Sindromunun (Trisomiya 18) əlamətlərini axtarmaq üçün ultrasəs müayinəsi aparacaq. Bu genetik vəziyyətin əlamətləri aşkar edilərsə, həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə müayinələr tövsiyə edəcək.

Edvards sindromunun (Trisomiya 18) diaqnozu üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Hamiləlik dövründə, körpədə Edvards Sindromu (Trisomiya 18) simptomları varsa, həkim diaqnozu təsdiqləmək üçün müxtəlif testlər təklif edə bilər, məsələn:

• Amniosentez : Hamiləliyin 15-20 həftələri arasında həkiminiz körpənizin sağlamlığını müəyyən etmək üçün kiçik bir amniotik maye nümunəsi götürəcək və onu müayinə edəcək.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS) : Hamiləliyin 10-13 həftələri arasında həkiminiz plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürür və genetik şərtləri axtarmaq üçün onları test edir.
• Müayinələr : Hamiləliyin 10 həftəsindən sonra, körpənizdə trisomiya 18 kimi ümumi əlavə xromosom xəstəliklərinin olub olmadığını görmək üçün qanınızdan nümunə götürülə bilər.

Körpə doğulduqdan sonra həkim körpənin ürəyini ultrasəs müayinəsi ilə müayinə edəcək, bu diaqnozun səbəb ola biləcəyi hər hansı bir ürək problemini müəyyən edəcək və onların müalicəsi üçün tədbirlər görəcək.

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) necə müalicə olunur?

Əksər hallarda bu vəziyyət o qədər ağır olur ki, diri doğulan körpələrə rahatlıqla qulluq göstərilir.Bu, körpənin rahat və ağrısız olmasına kömək etmək deməkdir. Lakin Edvards Sindromunun (Trisomiya 18) müalicəsi diaqnozun şiddətindən asılı olaraq hər körpə üçün fərqlidir . Edvards Sindromunun (Trisomiya 18) müalicəsi yoxdur .

Edvards sindromunun (Trisomiya 18) müalicə üsullarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ürək xəstəliyinin müalicəsi : Edvards sindromlu (Trisomiya 18) körpələrin demək olar ki, hamısı ürək xəstəliyindən əziyyət çəkir. Bütün körpələrdə əməliyyat olunmasa da, bəzilərində əməliyyat oluna bilər.
• Qidalanma dəstəyi : Edvards sindromlu (Trisomiya 18) körpələr inkişaf gecikmələri səbəbindən normal qidalanmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Həyatın erkən dövrlərində qidalanma problemlərini həll etmək üçün onlara qidalanma borusu vasitəsilə qidalandırmaq lazım gələ bilər.
• Ortopedik müalicə : Edvards sindromlu (Trisomiya 18) körpələrdə skolioz kimi bel problemləri ola bilər. Bunlar körpənin hərəkətinə təsir göstərə bilər. Ortopedik müalicəyə korset taxmaq və ya cərrahiyyə əməliyyatı daxil ola bilər.
• Psixoloji və sosial dəstək : Edvards Sindromu (Trisomiya 18) olan bir körpə sahibi olmaq sizin, ailənizin və körpənizin dəstəyini tələb edir. Körpənizi itirməyin kədəri ilə mübarizə aparmaq üçün, xüsusən də körpənizi itirdiyiniz təqdirdə və ya körpənizin mürəkkəb diaqnozu ilə mübarizə aparmaq üçün dəstəyə ehtiyacınız olacaq.

Körpəmdə Edvards Sindromu (Trisomiya 18) riskini necə azalda bilərəm?

Edvards sindromu (Trisomiya 18) əslində genetik mutasiyanın nəticəsi olduğundan, bu vəziyyətin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, in vitro mayalanma (IVF) ilə genetik test və embrion testindən (implantasiya öncəsi genetik test) keçməyə uyğun gəlsəniz, Edvards sindromu (Trisomiya 18) ilə uşaq sahibi olma şansınızı əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilərsiniz. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəliklə uşaq sahibi olma riskini öyrənmək üçün həkiminizlə genetik məsləhətləşmə barədə danışın.

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) olan bir uşağınız varsa nə baş verir?

Edvards Sindromunun (Trisomiya 18) müalicəsi yoxdur . Hamiləliklərin əksəriyyəti düşük və ya ölü doğumla başa çatır . Üçüncü trimestrə qədər davam edən hamiləliklərin təxminən 40%-i Edvards Sindromuna (Trisomiya 18) malik körpələrin doğuşdan sonra sağ qalmır və sağ qalanların təxminən üçdə biri vaxtından əvvəl doğulur.

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) ilə doğulan körpələrin sağ qalma nisbəti aşağıdakı kimidir:

• İlk həftədə 60% ilə 75% arasında sağ qalır.
• İlk ayda 20%-40%-i sağ qalır.
• 10%-dən çoxu ilk doğum gününü qeyd etmir.

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) ilə doğulmuş körpələr doğuşdan dərhal sonra spesifik simptomlarına uyğunlaşdırılmış ixtisaslaşmış qayğıya ehtiyac duyurlar .Xüsusilə də körpənin orqan inkişafında gecikmə və ya anadangəlmə ürək qüsuru varsa, sağ qalma şansı çox aşağıdır. İlk doğum gününü sağ keçirən 10%-dən bəzi uşaqlar ailələrinin və baxıcılarının böyük dəstəyi ilə dolğun həyat yaşayırlar. Lakin onlar çox vaxt heç vaxt yeriməyi və ya danışmağı öyrənmirlər.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Edvards sindromlu (Trisomiya 18) körpə ana bətnində olduqda, düşük və ya hamiləliyin itirilməsi riski var. Hamiləsinizsə, düşük əlamətləri varsa dərhal həkimə müraciət edin :

• Mədə ağrısı.
• Əgər özünüzü soyuq hiss edirsinizsə və qızdırmanız varsa.
• Bel ağrısı.
• Əgər normaldan daha çox qanaxma (güclü qanaxma) varsa.
• Aşağı qarın ağrısı.

Təcili yardım otağına nə vaxt getməliyəm?

Əgər Edvards Sindromu (Trisomiya 18) ilə doğulmuş körpənizdə bu simptomlardan hər hansı biri varsa, onu dərhal təcili yardım şöbəsinə aparın və ya 1990 nömrəsinə zəng edin :

• Əgər çox sürətli və ya çox yavaş nəfəs alırsınızsa və ya ümumiyyətlə nəfəs almırsınızsa.
• Dəri və ya dodaqlar mavi və ya bənövşəyi rəngə çevrilirsə.
• Əgər ürək döyüntüsü çox sürətlidirsə.
• Yemək çətindirsə.
• Bütün bədən şişibsə.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Bu vəziyyətdə bir çox sualınız ola bilər. Həkiminizdən aşağıdakı kimi şeylər barədə soruşun:

• "Genetik xəstəlikli bir uşaq sahibi olmağın riskləri nələrdir?"
• "Körpəmdəki simptomlar üçün hansı müalicələr verilə bilər?"
• "Hamiləlik dövründə körpəmin sağlam olmasını təmin etmək üçün nə edə bilərəm?"

Edvards Sindromu (Trisomiya 18) diaqnozu qoymaq çox çətin ola bilər. Bu vəziyyətin yaratdığı fəsadlar çox ağır ola bilər. Həkiminiz, körpənizin diaqnozu ilə məşğul olmaq və ya körpənizin itkisi ilə mübarizə aparmaq olsun, bu yolda sizə və ailənizə kömək edəcək . Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəlikli bir körpə sahibi olma riskinizi öyrənmək üçün həkiminizlə genetik məsləhətləşmə barədə danışın.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin sizin üçün vacib olacağını düşündüyüm bəzi şeyləri xülasə edək:

• Edvards Sindromu və ya Trisomiya 18 ciddi bir genetik xəstəlikdir .
• Bu , 18-ci xromosomun əlavə surətindən qaynaqlanır. Bu, valideynlərin günahı deyil, təsadüfdür.
• Bu, hamiləlik dövründə aparılan müayinələr və digər ixtisaslaşdırılmış testlər ("(Amniosentez)", "(CVS)") vasitəsilə aşkar edilə bilər .
• Bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur , müalicə simptomları nəzarətdə saxlamağa və körpənin rahatlığını təmin etməyə yönəlib.
• Bir çox körpə uzun yaşamır , amma bəzi uşaqlar ailələrinin sevgisi və dəstəyi ilə sağ qalırlar.
• Əgər hamiləsinizsə vəƏgər sizdə hamiləliyin pozulması əlamətləri varsa, dərhal tibbi yardım alın.
• Əgər sizə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, tək deyilsiniz . Həkimlərdən, ailədən və məsləhət xidmətlərindən kömək alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Bu cür həssas mövzular haqqında danışmaq çətindir, amma xəbərdar olmağa dəyər.

Edvards Sindromu, Trisomiya 18, Genetik Xəstəliklər, Xromosomlar, Hamiləlik, Körpə Sağlamlığı, Anadangəlmə Qüsurlar