Üz və çiyin əzələləriniz zəifdirmi? Gəlin FSHD (Fasioscapulohumeral əzələ distrofiyası) haqqında danışaq!

Bəzən üzünüzdəki, çiyinlərinizdəki və ya qollarınızdakı əzələlərin bir az zəif olduğunu hiss edirsinizmi? Bəlkə də gülümsəməkdə və ya fit çalmaqda çətinlik çəkirsiniz. Əgər bu simptomlar sizdə varsa, bu, FSHD adlanan əzələ zəifliyi vəziyyətindən qaynaqlana bilər. Gəlin bu barədə çox sadə şəkildə ətraflı danışaq.

FSHD nədir?

Sadə dillə desək, FSHD əzələlərin tədricən zəifləməsinə və kiçilməsinə səbəb olan bir xəstəlikdir. Bu, "Əzələ Distrofiyası (ƏD)" adlanan daha böyük bir xəstəlik qrupuna aiddir. Çox vaxt üzünüzün, çiyinlərinizin və yuxarı qollarınızın əzələlərində başlayır. Lakin zaman keçdikcə bədəninizdəki istənilən əzələyə təsir edə bilər. Bu , irsi bir xəstəlikdir. Bəzi insanlar körpəlik dövründə simptomları hiss etməyə başlaya bilsələr də, simptomlar adətən gənc yetkinlik dövründə, adətən 15, 20 və 30 yaşları arasında görünməyə başlayır. Narahat olmayın, bunun hələ müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomlarınızı idarə etməyə və normal bir həyat sürməyə kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.

FSHD növləri varmı?

FSHD-nin iki əsas növü var. Hər ikisində simptomlar oxşardır, lakin xəstəliyin səbəbi bir qədər fərqlidir.

`FSHD1` növü

Bu , halların 95 faizində baş verir. Bu, bədənimizin hüceyrələrində normalda qeyri-aktiv olan bir gen qəfildən aktivləşdikdə baş verir. Bu yeni aktivləşdirilmiş genin istehsal etdiyi zülallar əzələ hüceyrələrini məhv edir. Təsəvvür edin, bu, yatan insanı oyandırıb ona tapşırıq verib əsəbiləşdirmək kimidir.

`FSHD2` növü

Qalan beş faiz (5%) bu tipə aiddir. "FSHD1" kimi, burada da aktivləşdirilmiş genin zülalları əzələlərə zərər verir. Lakin "FSHD2" fərqli bir gendə mutasiya və ya dəyişiklik nəticəsində yaranır. Bu gen mutasiyası qeyri-aktiv olmalı olan geni aktivləşdirir. Daha dəqiq desək, bu, gen qırılmalarını idarə edən "keçid" kimidir.

FSHD adlanan bu xəstəlik geniş yayılmışdırmı?

Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu xəstəlik hər yüz min nəfərdən dörd (4) ilə on (10) nəfər arasında təsir göstərir. Bu o deməkdir ki, bu, bir az nadirdir, lakin bu xəstələrin Şri-Lankada da olması mümkündür.

FSHD-nin simptomları hansılardır?

FSHD adı Latın və tibbi terminlərdən götürülmüşdür. Yəni, bu simptomların ilk göründüyü bədən hissələri ilə bağlıdır. Gəlin görək onlar nədir.

• `Facio`: Bu, üz deməkdir. FSHD olan insanlar dodaqlarını üfürməkdə və samanla su içməkdə çətinlik çəkirlər. Bəzən gözləri bir az açıq yatırlar. Bunun səbəbi, onları tamamilə bağlayan əzələlərin onları bağlaya bilməməsidir. Bəzi insanlar gülümsəyəndə belə üzlərinin bir tərəfinin düzgün işləmədiyini hiss edə bilərlər.
• `Scapulo`: Bu, kürək sümüyünün mənasını verir.FSHD kürək sümüklərinizdəki əzələlərin zəifləməsinə səbəb olur. Çiyinlərinizi çəkdiyiniz zaman kürək sümükləriniz qanadlar kimi geriyə və boynunuza doğru yuxarı qalxır. Həkimlər buna "kürək qanadlanması" deyirlər. Bu, qollarınızı qaldırmağı və ya ağır əşyaları qaldırmağı çətinləşdirə bilər.
• Çiyin sümüyü: Bu, yuxarı qola aiddir. Yəni, çiyindən dirsəyə qədər uzanan sümüyə. Əgər sizdə FSHD varsa, ön qolunuzdakı (biseps) və arxa qolunuzdakı (triseps) əzələlər qeyri-adi dərəcədə zəifləyir. Bu, qollarınızı çiyinlərinizdən yuxarı qaldırmaq, saçınızı daramaq və ya rəfdən bir şey götürmək kimi işləri görməyi çətinləşdirir.

FSHD-də fərqli əzələlər müxtəlif vaxtlarda təsirlənə bilər. Məsələn, sağ qolunuz zəif, sol qolunuz zəif olmaya bilər. Yaxud hər iki qolunuz zəif ola bilər, lakin biri digərindən daha zəif ola bilər.

Digər ümumi simptomlar:

• Aşağı qarın əzələlərinin zəifliyi səbəbindən qarın qabarıqlığı.
• Döş sümüyü içəri çökmüşdür.
• Zəif və ya sallanmış biləklər.
• Xroniki yorğunluq. Bu, daim yorğunluq hissi deməkdir.
• Bəzən şiddətli ağrı olur. Bu ağrı əzələlərdə və oynaqlarda yarana bilər.

FSHD-nin mümkün yan təsirləri hansılardır?

Xəstəliyin digər yan təsirləri də ola bilər. Məsələn, görmə, eşitmə və gəzmə kimi funksiyalar pozula bilər . FSHD xəstələrinin təxminən iyirmi faizi (20%) 50 yaşından sonra əlil arabasından istifadə etməli olacaq.

Digər spesifik hallar:

• Coats xəstəliyi: Gözün daxili təbəqəsi olan tor qişada anormal qan damarları. Bu, görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər.
• Ekspozisiya keratiti: Gözü düzgün bağlaya bilməmək səbəbindən gözün şəffaf ön hissəsinin (buynuz qişa) quruması. Bu, gözlərdə qızartı və ağrıya səbəb ola bilər.
• Yüksək tezlikli səsləri eşitməkdə çətinlik ("Yüksək tezlikli eşitmə itkisi"). Bu o deməkdir ki, alçaq tonlu səslər daha az eşidilir.
• 'Trendelenburq yerişi': Bud əzələlərindəki zəiflik təsirlənmiş tərəfdə yellənən yerişə səbəb olur.
• 'Ayaq yeri': Ayağı yuxarı əyə bilməmək. Bu, yeriyərkən ayağın yerdə sürünməsinə və büdrəməyinizə səbəb ola bilər.
• Lordoz: Belin aşağı hissəsinin irəli əyriliyi.
• Skolioz: Onurğanın yanlara əyilməsi.

FSHD-nin səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, FSHD-nin iki əsas səbəbi var. Hər ikisi genlərlə əlaqəlidir.

`FSHD1` aşağıdakı kimi formalaşır:Bədənimizin hüceyrələrindəki 'DUX4' geni normalda qeyri-aktivdir. Yəni, işləmir. Lakin bu gen aktivləşdikdə, onun istehsal etdiyi zülallar əzələlərə zərər verir. Zamanla təsirlənmiş əzələlər zəifləyir və kiçilir (atrofiya).

"FSHD2" bədənimizdəki "SMCHD1" genindəki mutasiyadan qaynaqlanır . Bu "SMCHD1" geni normal olaraq "DUX4" geninin aktivləşməsinin qarşısını alır. Bu, sanki qapının bağlanması kimidir. Lakin "SMCHD1" geni dəyişdikdə, düzgün işləmir. Daha sonra, "FSHD1"-də olduğu kimi, aktivləşdirilmiş "DUX4" geni tərəfindən istehsal olunan zülallar əzələlərə zərər verir.

FSHD necə miras qalır?

Xəstəlik əsasən autosomal dominant şəkildə irsi ötürülür. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində anormal genin bir nüsxəsi olsa belə, onların uşaqları yenə də xəstəliyə yoluxa bilər. FSHD olan bir şəxsin anormal geni uşaqlarına ötürmə ehtimalı 50 faizdir (50%). Bu o deməkdir ki, əgər onların iki uşağı varsa, onlardan birinin xəstəliyə yoluxma ehtimalı var.

Lakin, FSHD1 xəstələrinin təxminən 30 faizində (30%) xəstəliyin ailə tarixçəsi yoxdur. Tədqiqatçılar bunun mayalanmadan sonra baş verən yeni bir mutasiya ilə əlaqəli ola biləcəyinə inanırlar. Bu, həmçinin mozaika adlanan bir vəziyyətlə də əlaqəli ola bilər. Mozaika eyni insanda hüceyrələrin genetik tərkibinin fərqli olmasıdır. Sadə dillə desək, bədəndəki bəzi hüceyrələrdə problemli gen var, digərlərində isə yoxdur.

FSHD inkişaf etdirmək üçün risk faktorları hansılardır?

Bu xəstəliyin inkişafının əsas risk faktoru ailə tarixçəsidir. Bu o deməkdir ki, əgər ananızda, atanızda və ya bacı-qardaşlarınızda bu xəstəlik varsa, sizdə də bu xəstəliyə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir.

FSHD necə diaqnoz qoyulur?

Həkim əvvəlcə sizi tam fiziki müayinədən keçirəcək. Daha sonra ailənizdə bu simptomların və ya FSHD-nin olub-olmadığını soruşacaq.

Bundan əlavə, bu kimi testlər də edə bilərsiniz:

• Qan testləri: Bunlar əsasən "(serum kreatin kinaz)" və "(serum aldolaza)" adlanan fermentlərin səviyyələrini araşdırır. Əgər bu ferment səviyyələri yüksəkdirsə, bu, əzələlərdə problem olduğunun əlaməti ola bilər.
• Nevroloji testlər: Bu testlər digər sinir sistemi xəstəliklərini istisna etmək üçün edilir. Onlar reflekslərinizi və koordinasiyanızı yoxlayır. Həmçinin əzələ zəifliyinin nümunələrini və əzələlərinizin yığılıb-sıxılmadığını (elektromioqrafiya) araşdırırlar.
• Əzələ biopsiyası: Bu testdə əzələ toxumasından kiçik bir nümunə götürülür və mikroskop altında müayinə olunur. Bu, əzələ hüceyrələrinə dəyən ziyanı göstərə bilər.
• Genetik testlər:Bu, FSHD-nin mövcudluğunu və onun növünü dəqiq təsdiqləyə bilən yeganə testdir. Bu test 'DUX4' geni ilə bağlı problemin olub-olmadığını aşkar edə bilər.

FSHD üçün müalicə üsulları hansılardır?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, FSHD-nin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, həkimlərin simptomları idarə etməyə və həyatı asanlaşdırmağa kömək etmək üçün tövsiyə etdiyi bir neçə üsul var:

• Fizioterapiya: Bu, əzələlərin güclü və oynaqların yaxşı hərəkət etməsini təmin etmək üçün məşqlər və müalicələri əhatə edir.
• Zəif əzələləri dəstəkləmək üçün ortopedik cihazlar: Məsələn, zəif qarın əzələləri üçün korsetlər, bel dayaqları və çiyin və qol ağrısını azaltmaq üçün breketlər. Həmçinin, yeriməyi asanlaşdırmaq və yıxılmaları azaltmaq üçün ayaqqabılarınız üçün ortopedik cihazlar.
• Cərrahi kürək fiksasiyası çiyin hərəkət diapazonunu yaxşılaşdıran bir prosedurdur. Bu, çiyin sümüyünü sinəyə bərkidir və qolu qaldırmağı asanlaşdırır.

FSHD olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bu, bir çox insanın verdiyi sualdır. Əksər hallarda, FSHD olan insanlar normal ömür sürə bilərlər. Yəni, bu xəstəlik ömrü qısaltmır. Narahat olmayın.

Özümə necə qulluq edim?

FSHD, hazırda müalicəsi olmayan həyatı dəyişdirən bir xəstəlikdir. Lakin bu xəstəliklə yaşamağınıza kömək edəcək bəzi təkliflər:

• FSHD-dən əziyyət çəkən digər insanlarla əlaqə saxlayın. Bu, nadir bir vəziyyətdir, buna görə də bir çox insan bundan xəbərsizdir. Vəziyyətiniz haqqında danışmaq istəməyə bilərsiniz və özünüzü tənha və təcrid olunmuş hiss edə bilərsiniz. Sizinlə eyni vəziyyətdən keçən digər insanlarla danışmaq böyük kömək ola bilər. Şri-Lankada bu kimi xəstələr üçün dəstək qrupları ola bilər.
• Əmək terapevtinə müraciət edin. FSHD təkbaşına edə biləcəyiniz şeyləri məhdudlaşdırır. Müstəqilliyinizi itirmək məyusedici və qorxulu ola bilər. Əmək terapiyası bu yeni normaya uyğunlaşmağınıza və gündəlik işləri daha asan yerinə yetirməyinizə kömək edə bilər.
• Yüngül "aerobik" məşqlər edin. Üzgüçülük və gəzinti kimi məşqlər hərəkət etməyinizə kömək edir. Üstəlik, məşq stressi azaltmağa kömək edir. Bununla belə, məşq proqramına başlamazdan əvvəl həkiminizlə məsləhətləşin. Çünki bəzi məşqlər bu vəziyyət üçün yaxşı deyil.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Əgər yeni əzələ zəifliyi hiss edirsinizsə və ya zəifliyiniz daha da pisləşirsə, dərhal həkimə müraciət edin. Həmçinin, qızdırma və nəfəs almaqda çətinlik kimi digər simptomlara da diqqət yetirin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Ailəmizdə heç kimdə FSHD yoxdur. Niyə bu xəstəliyə tutuldum?
• Mövcud problemlərim üçün hansı müalicə üsulları var?
• Əlamətlərim pisləşəcəkmi?
• Əlamətlərim nə qədər tez pisləşəcək?
• Ailə üzvlərim genetik testdən keçməlidirmi?
• Mənə kömək edə biləcək hansı dəstək qrupları var?

FSHD diaqnozu qoyulduqda, "Oh, əzələlərimin uzun müddət düzgün işləməməsinin səbəbi budur, niyə gülümsəyə və ya qollarımı qaldıra bilmirəm" deyə düşünərək rahatlaya bilərsiniz. Artıq nəyin səhv olduğunu bildiyiniz üçün bundan sonra nə baş verəcəyi ilə maraqlana və narahat ola bilərsiniz. Hər hansı bir sualınız varsa, nə gözləməli olduğunuz barədə məlumat almaq üçün ən yaxşı yer həkiminizdir.

Bu hekayədən evə hansı mesajı gətirmək istəyirik?

FSHD, əvvəlcə üz, çiyin və qol əzələlərini zəiflədən mütərəqqi bir xəstəlikdir. Bu, irsi ola bilər və ya yeni genetik mutasiyalar nəticəsində yarana bilər. Bunun müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etmək və lazımi köməyi almaq həyat keyfiyyətinizi yaxşı saxlamağa kömək edə bilər. Bu simptomlarınız varsa, mümkün qədər tez tibbi yardım almağınız vacibdir. Həmçinin unutmayın ki, bu yolda tək deyilsiniz. Düzgün bilik, dəstək və müsbət münasibətlə bu vəziyyətlə üzləşmək üçün güc tapın!

FSHD , Üz-çiyin-üz əzələ distrofiyası, əzələ zəifliyi, əzələ xəstəliyi, genetik xəstəlik, çiyin ağrısı, üz əzələləri