Səbəbsiz yerə qanınız laxtalanır? Gəlin V faktoru Leyden trombofiliyası haqqında daha çox məlumat əldə edək!

Bütün bədənlərimiz eyni deyil, elə deyilmi? Bəzən bədənimizdə fərqinə varmadığımız kiçik fərqlər ola bilər. Bu gün qanımızın bir az həddindən artıq laxtalanmasına səbəb olan, yəni lazımsız yerə laxtalanma ehtimalının daha yüksək olduğu irsi bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna V Faktor Leyden Trombofiliyası deyilir.

Bəs V Faktor Leyden nədir?

Sadə dillə desək, bu, irsi qan laxtalanma pozğunluğudur . Yəni, siz genlərinizdə dəyişikliklə doğulursunuz. Bu dəyişiklik qanınızın normaldan daha çox laxtalanma ehtimalını artırır. Bu, sizi aşağıdakı kimi xəstəliklərin inkişaf riski ilə daha yüksək səviyyədə qoyur:

• Dərin Vena Trombozu (DVT): Bu, qan laxtalarının bədəninizin dərin venalarında, xüsusən də ayaqlarınızda və ya qollarınızda əmələ gəlməsi ilə əlaqədardır . Lakin, bəzən qaraciyər, böyrəklər, beyin və gözlər kimi yerlərdə venalarda əmələ gələ bilər.
• Ağciyər Emboliyası (AE) : Bu, bir az daha təhlükəlidir. Burada baş verən odur ki, yuxarıda qeyd olunan qan laxtalarından biri və ya başqa yerdə əmələ gələn qan laxtası qopub, qan dövranından keçir və ağciyərlərinizdən birinə ilişib qalır.

Amma məsələ burasındadır ki, bu xəstəliyə yoluxmağınız mütləq DVT və ya PE xəstəliyinə tutulacağınız anlamına gəlmir . Əslində, bu xəstəliyə yoluxan on nəfərdən təxminən doqquzunda ömürləri boyu heç vaxt anormal qan laxtası inkişaf etmir. Bununla belə, başqalarından bir qədər yüksək risk altında olduğunuzu başa düşmək vacibdir.

Bu "V Faktor Leyden" vəziyyətinin rastgəlmə tezliyi müxtəlif etnik qruplar arasında dəyişir. Ümumiyyətlə, ABŞ və Avropada ağdərili insanlar arasında daha çox müşahidə olunur.

• Avropa əsilli 100 nəfərdən təxminən 5-i.
• Hər 100 nəfərdən təxminən 2-si İspan mənşəlidir.
• Hər 100 nəfərdən təxminən 1-i qaradərili və ya yerli amerikalıdır.
• Asiya əsilli insanlar arasında bu, 100 nəfərdən 1-dən azdır.

Lakin, damarlarında qan laxtası olan hər beş nəfərdən birində "Faktor V Leyden" gen variantının olduğu aşkar edilmişdir. Buna "Faktor V Leyden" deyilir. V hərfi Roma rəqəmi ilə "beş" deməkdir.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Nəzərə alınmalı bir şey var: Bu genetik mutasiya təkbaşına heç bir simptom yaratmır . Bunu bilmədən ömür boyu yaşaya bilərsiniz. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, simptomlar yalnız qan laxtası əmələ gəldikdə ortaya çıxır.

Vacibdir: Əgər "DVT" və ya "PE" simptomlarınız olduğunu düşünürsünüzsə, dərhal 911-ə və ya yerli təcili yardım nömrəsinə zəng edin . Əks təqdirdə, mümkün qədər tez bir zamanda kiminləsə birlikdə ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə gedin. Bu, təxirə salınmalı bir şey deyil.

Dərin vena trombozunun (DVT) simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Ayağın və ya qolun şişməsi, toxunduqda istilik hissi və dəri rəngində dəyişiklik (bəlkə də qırmızı və ya mavi rəngə çevrilmə).
• Ayağa və ya qola toxunduqda ağrı hiss etmək, basdıqda ağrı .
• Dəri altında normaldan daha böyük və səthində görünən damarlar .
• Əgər mədənin içindəki damarlarda qan laxtaları əmələ gələrsə, mədə ağrısı və ya qarın aşağı hissəsində ağrı hiss edə bilərsiniz.
• Beyində qan laxtaları əmələ gələrsə, onlar qəfil, şiddətli baş ağrılarına və/və ya qıcolmalara səbəb ola bilər.

Ağciyər emboliyasının (AEM) simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Ani nəfəs almaqda çətinlik .
• Dərin nəfəs alarkən, öskürərkən və ya asqırarkən sinədə kəskin ağrı .
• Öskürək, bəzən bəlğəmlə birlikdə az miqdarda qan ifraz olunur .
• Nəfəs alarkən xırıltılı səs .
• Çox sürətli ürək döyüntüsü (taxikardiya) .
• Narahat və narahat hiss etmək .
• Başgicəllənmə, huşunuzu itirmək üzrə olduğunuzu hiss etmək (nadir hallarda hətta huşunuzu itirə bilərsiniz) .

V Faktor Leydenə səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi gen variantıdır . Bədənimizdə qan laxtalanmasına kömək edən bir zülal var, ona "Laxtalanma faktoru V" deyilir. Daha dəqiq desək, zədə zamanı qanaxmanın qarşısını almağa kömək edir. Beləliklə, bədənimizə bu zülalı "F5" adlı bir gen istehsal etmək tapşırılıb.

Normalda, hamımız bu "F5" geninin iki normal nüsxəsini miras alırıq. Lakin, bu genin bir və ya daha çox anormal nüsxəsini miras alsanız, "V Faktor Leyden" variantına (bəzən "mutasiya" adlanır) sahib olduğunuz deyilir. "Leyden" adı, tədqiqatçıların bu gen variantını kəşf etdiyi Hollandiyanın Leyden şəhərindən gəlir.

Bu "V Faktor Leyden" gen variantı bədənimizdə istehsal olunan "V faktoru" zülalında kiçik bir struktur dəyişikliyinə səbəb olur. Bu dəyişiklik səbəbindən dəyişdirilmiş "V faktoru" zülalı qan laxtalanmasını idarə edən iki digər vacib zülalın - Protein C ("Protein C") və Protein S ("Protein S") təsirinə qarşı davamlıdır. Sadə dillə desək, zülalları idarə edənlər onu dayandıra bilmirlər. Daha sonra "V faktoru" zülalı lazım olduğundan daha aktiv olur və qan, hətta ehtiyac olmadığı halda belə, lazımsız yerə laxtalanmağa başlayır.

Bu, ailədən ailəyə keçən bir şeydirmi?

Bəli, mütləq. Bu vəziyyəti ya ananızdan, ya atanızdan, ya da hər ikisindən miras ala bilərsiniz. V faktoru Leyden autosomal dominant irsi modeldə miras qalır.Bu o deməkdir ki, bu anormal gen variantını yalnız valideynlərinizdən birindən alsanız belə, bu vəziyyəti miras ala bilərsiniz.

Əksər insanlar (V Faktor Leyden ilə) genin yalnız bir anormal nüsxəsini miras alırlar. Buna heteroziqot deyilir. Çox nadir hallarda, həm ananızdan, həm də atanızdan genin hər iki anormal nüsxəsini miras ala bilərsiniz. Buna homoziqot deyilir.

Qan laxtalanma riskini artıran əlavə amillər hansılardır?

V Leyden faktoru olan bir şəxsdə qan laxtalanması ehtimalı aşağıdakı hallarda daha yüksək ola bilər:

• Əgər əvvəllər qeyd edildiyi kimi anormal "F5" geninin hər iki nüsxəsini miras almısınızsa (əgər "homoziqot"sunuzsa) .
• Əgər qan qohumlarınızda (məsələn, ana, ata, bacı-qardaş) DVT və ya PE anamnezi varsa .
• Əgər qan laxtalanması ilə bağlı digər xəstəlikləriniz varsa.
• Əgər əməliyyat keçirirsinizsə (xüsusən də ağır əməliyyatdan sonra, çünki uzun müddət bir yerdə olacaqsınız).
• Əgər hamiləsinizsə (bu dövrdə hormonal dəyişikliklər baş verir və körpə damarlara təzyiq göstərə bilər).
• Əgər müəyyən növ doğum nəzarət həbləri (estrogen tərkibli) və ya hormon əvəzedici terapiya (hormon əvəzedici terapiya) qəbul edirsinizsə .

Əgər bu risk faktorlarından hər hansı biri sizdə varsa, həkiminizlə danışmaq və qan laxtalanma riski və görülə biləcək tədbirlər barədə məlumat əldə etmək çox vacibdir.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Əgər sizdə V Faktor Leyden Trombofiliyası varsa, aşağıdakılarla qarşılaşa bilərsiniz:

• 50 yaşından əvvəl "DVT" və ya "PE" inkişaf etdirmək.
• Birdən çox, yəni 'DVT' və ya 'PE'-nin dəfələrlə təkrarlanması.
• Qan laxtaları normalda daha az qan laxtası əmələ gətirən damarlarda, məsələn, qaraciyər, beyin və böyrək damarlarında əmələ gəlir .
• Hamiləlik dövründə və ya doğuşdan sonra DVT və ya PE.
• Doğum nəzarət həblərinin qəbuluna başladıqdan qısa müddət sonra DVT və ya PE baş verə bilər.

Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?

Həkimlər qan analizləri vasitəsilə bu xəstəliyinizin olub olmadığını müəyyən edə bilərlər. Buraya genetik testlər də daxil ola bilər. Həkiminiz, xüsusən də aşağıdakı hallarda bu vəziyyət üçün testlər aparmağı təklif edə bilər:

• Əgər əvvəllər DVT və ya PE keçirmisinizsə , xüsusən də gözləniləndən daha gənc yaşda baş veribsə.
• Əgər qan qohumlarınızdan birində və ya bir neçəsində qan laxtalanması tarixçəsi varsa .

V faktor Leyden necə müalicə olunur?

V faktoru Leyden ömürlük bir vəziyyətdirBu o deməkdir ki, hazırda bu gen variantı üçün spesifik bir müalicə və ya müalicə yoxdur. Bunun əvəzinə, müalicələr mövcud qan laxtalarını həll etmək və gələcəkdə laxtalanma riskini azaltmaq üçün işləyir. Həkiminiz aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilər:

• Antikoaqulyant dərmanlar (qan durulaşdırıcıları kimi də tanınır) : Bunlar mövcud qan laxtalarını həll etməyə və yenilərinin əmələ gəlməsinin qarşısını almağa kömək edir.
• Kompressiya corabları : Bunlar qan dövranını yaxşılaşdırmaq və qan laxtalanma riskini azaltmaq üçün ayaqlara geyilən xüsusi dar corablardır.
• Vena boşluğu filtrinin yerləşdirilməsi : Bu, qan laxtalarının ağciyərlərə keçməsinin qarşısını almaq üçün böyük bir venaya yerləşdirilən kiçik bir cihazdır. Hər kəsin buna ehtiyacı yoxdur.
• Qan laxtalarının cərrahi yolla çıxarılması : Bəzi hallarda böyük qan laxtalarının çıxarılması üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.

Qanı durulaşdıran dərmanı nə qədər müddət qəbul etməli olduğunuz, başqa bir qan laxtasının inkişaf riskinizdən asılıdır. Bəzi insanlar bu dərmanı yalnız bir neçə ay qəbul etməlidirlər. Digərləri isə onu uzun müddət, hətta ömürlərinin sonuna qədər qəbul etməli ola bilərlər. Həkiminiz sizin üçün ən uyğun müalicə planını izah edəcək.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər bu xəstəliyiniz olduğunu bilirsinizsə, mütəmadi olaraq həkimlə əlaqə saxlamaq vacibdir.

• Ən azı ildə bir dəfə ümumi tibbi müayinədən keçin.
• Əgər sizdə DVT və ya PE varsa və müalicə alırsanız, müalicənin necə getdiyini görmək üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etməlisiniz.
• Əgər Varfarin kimi qan durulaşdırıcı dərman qəbul edirsinizsə, dərmanın düzgün təsir göstərdiyini və dozanın düzgün olduğunu yoxlamaq üçün müntəzəm olaraq qan testi (Protrombin vaxtı testi - PT/INR testi) etməlisiniz.

Bundan əlavə, bu kimi hallarda həkimə müraciət etmək vacibdir:

• Doğum nəzarətindən istifadə etməzdən əvvəl (xüsusilə estrogen tərkibli olanlar).
• Hormon əvəzedici terapiyasına başlamazdan əvvəl .
• Əgər hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, ondan əvvəl .

Bu, ömür uzunluğu haqqında nə deyir?

Əksər insanlar üçün V Faktor Leydeninin olması onların normal ömrünə təsir etmir . Qan laxtası əmələ gəlsə belə, vaxtında və düzgün müalicə alsanız, ciddi nəticələrin qarşısını ala bilərsiniz . Ömrünüz və ya gələcək ağırlaşmalarınızla bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, həkiminizlə danışın.

Əgər bizdə V Leyden faktoru varsa, nədən çəkinməliyik?

Həkiminiz fərdi vəziyyətinizə əsasən sizə məsləhət verəcək, lakin ümumiyyətlə, bunlardan çəkinmək ən yaxşısıdır:

• Siqaret çəkmək, veyp çəkmək və digər tütün məhsullarının istifadəsi .
• Uzun müddət eyni vəziyyətdə oturmaq (məsələn, ofisdə işləmək, uzun avtobus və ya qatar səfəri və ya saatlarla təyyarə ilə getmək). Mümkünsə, saatda ən azı bir dəfə qalxın və gəzin.
• Xüsusilə uzun uçuşlarda həddindən artıq spirtli içki qəbul etməkdən çəkinin.
• Doğum nəzarət həbləri və estrogen tərkibli hormon əvəzedici terapiya (bunlardan istifadə etməzdən əvvəl mütləq həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz).

V faktor çatışmazlığı və V faktoru Leyden eyni şeydirmi?

Bəli, ikisini qarışdırmayın. Bunlar tamamilə fərqli iki genetik vəziyyətdir . Lakin, bu vəziyyətlərin hər ikisi "F5" genindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.

Faktor V Leyden trombofiliyasında genetik mutasiya qanınızın daha asan laxtalanmasına səbəb olur.

Lakin, "V faktor çatışmazlığı" adlanan bir vəziyyətdə, genetik mutasiya qanınızın lazım olduqda düzgün laxtalanmasına mane olur. Bu o deməkdir ki, qanaxma riski altındasınız. "V faktor çatışmazlığı" çox nadir (təxminən milyonda bir) qanaxma pozğunluğudur. Tez-tez burun qanaması, menstruasiya zamanı ağır qanaxma və əməliyyatdan sonra davamlı qanaxma kimi şeylərə səbəb ola bilər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Beləliklə, əgər sizdə və ya tanıdığınız birinin V Faktor Leyden Trombofiliyasından əziyyət çəkdiyini aşkar etsəniz, dərhal panikaya düşməyin. Unutmayın ki, bu xəstəliyə tutulmuş insanların əksəriyyəti qan laxtalanması olmadan sağlam həyat sürə bilər .

Lakin, qan laxtası əmələ gələrsə, effektiv müalicə üsulları mövcuddur . Ən əsası həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl etmək, lazımi testləri və müalicəni almaq və problemə çevrilməzdən əvvəl onu idarə edərək normal, xoşbəxt bir həyat sürməkdir.

Leyden V faktoru , Trombofiliya, qan laxtalanması, DVT, PE, genetik xəstəlik, qan laxtaları, genetik pozğunluq