Əti sümüyə çevirən nadir bir xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Gəlin Ossificans Progressiva Fibrodisplaziyası (FOP) haqqında danışaq.

Bu gün qəribə və çox nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Təsəvvür edin, bədəninizdəki əzələlər, yəni ət tədricən sümüyə, yəni sümüyə çevrilsəydi necə olardı? Bunu eşitmək inanılmazdır, elə deyilmi? Bu vəziyyət həkimlərin FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) adlandırdığı Fibrodysplasia Ossificans Progressiva adlanır. Bu, həqiqətən çox mürəkkəbdir və çox təsirlidir. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.

FOP nədir? Sadə dillə desək...

FOP (Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva) genetik bir vəziyyətdir . Bədənimizdəki əzələlər və birləşdirici toxumalar, məsələn, vətərlər və bağlar tədricən sümüyə çevrilir. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu yeni sümük skeletimizin *xaricində* əmələ gəlir. Bu, sanki bədənin içərisində böyüyən ikinci bir skeletə bənzəyir.

Bu anormal sümük əmələ gəlməsi bədənin hərəkət diapazonunu tədricən məhdudlaşdırır. Zamanla gəzmək, qaçmaq və ya tullanmaq çətinləşə bilər və ətrafları hərəkət etdirməyi də çətinləşdirə bilər. Bu simptomlar adətən uşaqlıqda başlayır. Əvvəlcə boyun və çiyinlər kimi nahiyələrdə görünür, sonra isə bədənin aşağı hissəsinə yayılır.

Bu vəziyyət ilk dəfə həkimlərin diqqətini 17-ci və 18-ci əsrlərdə cəlb etmişdir. Daha sonra buna "miozit ossificans progressiva" (əzələnin tədricən sümüyə çevrilməsi) də deyilmişdir. Lakin sonrakı tədqiqatlar, xüsusən də Con Hopkins Universitetinin doktoru Viktor Maciusik tərəfindən aparılan araşdırmalar, yalnız əzələlərə deyil, həm də yumşaq toxumalara təsir etdiyi üçün Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva (Fibrodisplaziya Ossificans Progressiva) adlandırılmasına səbəb olmuşdur. Buna səbəb olan spesifik gen mutasiyası yalnız 2006-cı ildə kəşf edilmişdir.

Bu vəziyyət kimlərdə olur? Nə qədər yaygındır?

FOP çox nadir bir xəstəlikdir . Bu vəziyyətin dünyada hər iki milyon insandan birinə təsir etdiyi təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, Şri-Lanka kimi bir ölkədə bu xəstələri saya bilənlərin sayı barmaqla sayıla bilməz.

Bu vəziyyət hər kəsdə inkişaf edə bilər. Çünki bu, tez-tez yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, anadan və ya atadan miras qalmamaqla, embrionun hüceyrələri bölündükdə baş verən təsadüfi bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Genetik mutasiyaların bu şəkildə baş verdiyini əminliklə deyə bilmərik. Bəzən siqaret çəkmək və kimyəvi maddələrə məruz qalmaq kimi şeylər ümumiyyətlə genetik mutasiyalar riskini artıra bilər. Lakin FOP vəziyyətində bu, çox vaxt təsadüfi bir hadisədir. Əgər uşaq gözləyirsinizsə, genetik xəstəliklər haqqında məlumat əldə etmək üçün genetik məsləhət almaq barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

FOP bədənə necə təsir edir?

FOP olan bir şəxsdə əzələlər və birləşdirici toxuma tədricən sümüyə çevrildikcə hərəkət məhdudlaşır.Bu vəziyyət uşaqlıqda boyun və çiyinlərdə başlayır və tədricən bütün bədənə yayılır.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bədəndə baş verən hər hansı bir zədə (travma) bu xəstəliyi tetikleyebilir, yəni yeni sümük əmələ gəlməsi sürətlənir. Bu zədənin ciddi bir şey olması vacib deyil. Bu, kiçik bir yıxılma, cərrahiyyə və ya soyuqdəymə və ya qrip kimi bir xəstəlik nəticəsində tetiklenebilir. Bu zaman təsirlənmiş nahiyədə əzələlər şişir və iltihablanır (miozit). Bu şişkinlik bir neçə gündən bir neçə aya qədər davam edə bilər.

Bir düşünün, əgər kiçik bir uşaq oynayarkən yıxılarsa və ya qızdırma olarsa, adətən bir neçə gün ərzində sağalır. Lakin FOP olan bir uşaq üçün hətta bu qədər kiçik bir şey belə yeni sümük əmələ gəlməsinin başlamasına, "alevlenməyə" səbəb ola bilər.

Uşaqlar yemək yeməkdə və danışmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Bunun səbəbi çənə nahiyəsində yeni sümük böyüməsinin onların ağızlarını düzgün açmalarına mane olmasıdır. Bu, həmçinin qidalanma pozğunluğuna da səbəb ola bilər. Sinədəki qabırğaların ətrafında yeni sümük böyüməsi baş verərsə, ağciyərlərin düzgün şişməsini çətinləşdirə və nəfəs almağı çətinləşdirə bilər.

FOP-a səbəb olan nədir?

FOP-un əsas səbəbi ACVR1 genindəki mutasiyadır . Bu ACVR1 geni bədənimizə əzələlərdə və qığırdaqda olan sümük morfogen zülalı (BMP) adlanan bir zülal üçün 1-ci tip reseptorlar yaratmağı əmr edir. Sadə dillə desək, bu BMP sümüklərin və əzələlərin necə və nə vaxt böyüdüyünü idarə edir.

ACVR1 genində mutasiya baş verdikdə, bu reseptor həmişə "açıq" olan işıq açarı kimi olur. Yəni, söndürülməli olduğu halda belə, BMP zülallarını istehsal etməyə davam edərək, FOP simptomlarına səbəb olan da budur.

FOP autosomal dominant bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, yalnız bir valideyndə dəyişdirilmiş gen varsa belə, uşaq xəstəliyi miras ala bilər. Əgər valideynlərdən hər hansı birində FOP-a səbəb olan gen varsa, uşağın onu miras alma ehtimalı 50% -dir.

Lakin, əksər hallarda FOP 'ACVR1' genində yeni bir mutasiya ('de novo mutasiya') səbəbindən yaranır. Bu o deməkdir ki, bu gen mutasiyası təsadüfi olaraq baş verir və ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb.

FOP-un simptomları hansılardır?

FOP-un əsas xüsusiyyəti əzələlər, vətərlər və bağlar kimi şeylərin tədricən sümüyə çevrilməsidir. Həkimlər buna "heterotopik sümükləşmə" deyirlər. Bu proses uşaqlıqda boyun və çiyin nahiyəsində başlayır. Sonra zamanla bədənin digər hissələrinə yayılır. Bəzi insanlar üçün bu sümük əmələ gəlməsi çox sürətli, digərləri üçün isə çox yavaş ola bilər. Bu, insandan insana dəyişir.

Simptomlar əvvəllər qeyd olunan "alevlenmeler" şəklində özünü göstərir.İlə. Yəni, bədənə bir şey zərər verdikdə (məsələn, zədə, əməliyyat, qızdırma) bədənin reaksiyası ilə. Bu zaman təsirlənmiş nahiyə şişir və ağrılı olur. "Sümük morfogen zülal tip 1" reseptoru zülallar istehsal etməyə davam etdiyindən, əzələlərin və vətərlərin üzərində yeni sümük əmələ gəlir. Yeni sümük əmələ gəldikdən sonra şişkinlik azalır. Bu, bir neçə gündən bir aya qədər davam edə bilər.

Əsas xüsusiyyət: Baş barmağındakı dəyişikliklər

Doğuş zamanı müşahidə edilə bilən FOP-un ən çox görülən əlamətlərindən biri baş barmağındakı anomaliyadır . Normaldan qısa, bəzən içəri doğru əyilmiş və ikinci barmağın üzərində yerləşə bilər. Bu anomaliya digər simptomlar görünməzdən əvvəl nəzərə çarpa bilər. FOP olan insanların təxminən 50%-də baş barmağında da oxşar anomaliyalar var.

Digər simptomlar:

FOP-un bəzi digər simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Əzələlər, bağlar və birləşdirici toxuma üzərində yeni sümük əmələ gəlməsi.
• Hərəkətin azalması (sürünmək əvəzinə omba üstə gəzmək, oynaq sərtliyi, oynaqların kilidlənməsi).
• Yemək yeməkdə və danışmaqda çətinlik.
• Eşitmə pozğunluğu.
• Baş barmağın qeyri-adi forması.
• Zamanla hərəkət edə bilməmək.
• Bədənin bəzi nahiyələri qırmızı, bənövşəyi rəngə çevrilir, ağrılı olur, toxunduqda isti hiss olunur və şiş kimi şişir.
• Onurğanın əyriliyi ("Skolioz" və ya "Kifoz".
• Boyun, çiyin və bel nahiyələrinin yumşaq toxumalarının şişməsi.

Xəstəlik irəlilədikcə, FOP olan bir şəxs hərəkət etmək qabiliyyətini tamamilə itirə bilər . Yeni sümük böyüməsi sinirlərə təzyiq göstərərək ağrı və sərtliyə səbəb ola bilər. Bu mərhələdə tənəffüs yoluxucu xəstəliklər və ürək çatışmazlığı riski artır. Ağır hallarda bəzi insanlarda düşünmə və öyrənmə problemləri də ola bilər.

FOP diaqnozu necə qoyulur?

FOP diaqnozu həkim tərəfindən fiziki müayinə ilə başlayır. Semptomlarınız qeyd ediləcək və tibbi tarixçəniz nəzərdən keçiriləcək. Bundan əlavə, xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın yoxlanılması üçün qan nümunəsi götürülməsini əhatə edən genetik test aparılacaq. Rentgen şüaları əzələlərdə və birləşdirici toxumada yeni sümük böyüməsini yoxlamaq üçün də istifadə edilə bilər.

Lakin, FOP diaqnozu qoymaq həkimlər üçün çətin ola bilər . Bu, çox nadir hallarda baş verdiyi üçün bir çox həkimlər ömürləri boyu nadir hallarda bu xəstə ilə qarşılaşırlar. Nəticədə, FOP simptomları bəzən xərçəng, yuvenil fibromatoz (yumşaq toxuma və ya dəri lezyonlarının böyüməsi) və ya fibroz displaziya (sümük böyüməsinin bir növü) kimi digər xəstəliklərlə səhv salına bilər.

Çox vacibdir: FOP-da bir şiş şiş kimi görünsə belə, ondan nümunə (biopsiya) götürmək yaxşı fikir deyil .Çünki bunu etmək xəstəliyi daha da pisləşdirə və yeni sümük əmələ gəlməsi (alevlenmeler) riskini artıra bilər. FOP şişinin biopsiyası bəzən xərçəng şişinə bənzəyə bilər.

Buna görə də, FOP-un dəqiq diaqnozu üçün iki əsas amil baş barmaqlarındakı anomaliya və bədənin müxtəlif hissələrində baş verən yumşaq toxuma şişkinliyidir .

FOP üçün müalicə üsulları hansılardır?

FOP-un müalicəsi yoxdur . Lakin müalicələr simptomları, xüsusən də sümük əmələ gəlməsi başlayanda baş verən alovlanmaları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Tədqiqatlar və klinik sınaqlar davam edir. Müalicə variantları, insanın spesifik simptomlarından asılı olaraq, insandan insana dəyişə bilər.

FOP üçün istifadə edilə bilən bəzi müalicələr bunlardır:

• Sosial, psixoloji və sağlamlıq dəstəyi və genetik məsləhət alın.
• Fiziki ehtiyaclara kömək etmək üçün peşə terapiyasında iştirak etmək.
• Tənəffüs yollarının infeksiyalarının qarşısını almaq üçün antibiotik qəbul etmək (həkim tərəfindən təyin olunduğu kimi).
• Xəstəliyin kəskinləşməsi zamanı şişkinliyi və ağrını azaltmaq üçün dərmanların (məsələn, kortikosteroidlər , qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar , əzələ gevşetici maddələr) istifadəsi.
• Hərəkət vasitələrinin istifadəsi (məsələn, əlil arabası).
• Bəzən breket taxılır.

Alovlanmaları necə azaltmaq olar?

FOP simptomlarının alovlanmasının qarşısını almaq üçün əzələ və toxuma zədələnməsinin qarşısını almaq vacibdir . Bu alovlanmalar bədəndə stresli bir hadisə (cərrahiyyə, zədə, xəstəlik) baş verdikdə baş verir. Riskinizi azaltmaq üçün aşağıdakıları edə bilərsiniz:

• Xəsarət ala, yıxıla və ya sümüyünüzü sındıra biləcəyiniz vəziyyətlərdən qaçın. Həmişə təhlükəsizlik barədə düşünməlisiniz.
• Peyvənd vurularkən, əzələdaxili inyeksiyalar əvəzinə dərialtı yağ toxumasına inyeksiyalar (dərialtı inyeksiyalar) edin. Bu barədə həkiminizlə danışın.
• Diaqnostik məqsədlər üçün toxumanı çıxaran biopsiya və ya testlərdən çəkinin. Alternativ testlər barədə həkiminizə müraciət edin.
• Diş müalicələri zamanı çənə nahiyəsinə həddindən artıq dartılma və lokal anesteziya inyeksiyalarından mümkün qədər çəkinin. Bu barədə diş həkiminə məlumat verilməlidir.
• Qrip və soyuqdəymə kimi virus xəstəliklərindən qorunmaq üçün tədbirlər görün.

FOP-un tamamilə qarşısını almaq mümkündürmü?

FOP genetik mutasiyadan qaynaqlandığı üçün onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil . Uşağın genetik xəstəliyə tutulma riskini anlamaq üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışa bilərsiniz.

FOP ilə yaşayarkən nə gözləmək olar?

FOP ömürlük davam edən, sağalmaz bir vəziyyətdir . Xəstəliyin ağır simptomları, xüsusən də tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri və hərəkətliliyin tədricən itirilməsi səbəbindən proqnoz zəifdir. FOP olan birinin ömrü adətən gənc yetkinliyə qədər azalır. 30 yaşına çatanda bir çox insan tamamilə hərəkətsiz qalır . Tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri FOP xəstələrində ölümün əsas səbəbidir.

Bununla belə, tədqiqatlar və klinik sınaqlar yeni müalicə üsulları tapmağa davam edir və bunlar ümidvericidir.

Özünüzə necə qulluq edirsiniz?

Sizə FOP diaqnozu qoyulduqdan sonra, sizin və simptomlarınız üçün uyğun bir müalicə planı hazırlamaq üçün həkiminizlə sıx əməkdaşlıq etməlisiniz. Genetik məsləhətçi diaqnozu başa düşməyinizə və sizə və ailənizə emosional dəstək göstərməyinizə kömək edə bilər. Alevlenmeler ağrılı və narahat ola bilər. Bununla belə, həkiminiz bu simptomları idarə etməyin yollarını təklif edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər aşağıdakı hallarda həkimə müraciət etməlisiniz:

• Şiddətli ağrı varsa.
• Şişkinlik azalmasa.
• Əgər hərəkətliliyiniz məhduddursa, oynaqlarınız sərtdirsə və ya oynaqlarınız ilişib qalıbsa.
• Əgər yeyə bilmirsinizsə.

VACİBDİR: Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, dərhal 1990 nömrəsinə zəng edin və ya ən yaxın təcili yardım şöbəsinə gedin.

Həkiminizə veriləcək suallar

Bu kimi nadir bir diaqnoz aldığınız zaman, "İndi nə etməliyəm?" deyə düşünə bilərsiniz. Həkiminiz sağlamlığınızı daim izləyəcək və lazımi dəstəyi verəcək.

Həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Gündəlik işlərimi yerinə yetirməyimə kömək etmək üçün hansı hərəkətlilik cihazları və alətləri mövcuddur?
• Şişkinliyi və iltihabı azaltmaq üçün hansı dərmanları tövsiyə edirsiniz?
• Əlamətlərimlə gələn ağrını necə idarə edə bilərəm?

Onlar həmçinin sizi genetik məsləhətçiyə və ya peşə terapevtinə yönləndirə bilərlər. Onlar diaqnozunuzu anlamağınıza, alovlanmalarınızı minimuma endirməyinizə və rahat bir həyat sürməyinizə kömək edə bilərlər.

Xülasə: Gəlin xatırlayaq!

FOP çox mürəkkəb və çətin bir vəziyyətdir. Bununla belə, bundan xəbərdar olmaq, simptomları erkən mərhələdə müəyyən etmək və müvafiq tibbi məsləhət və dəstək almaq vacibdir.

• FOP əzələ və birləşdirici toxumanın sümüyə çevrildiyi nadir bir genetik xəstəlikdir.
• Əsas xüsusiyyət doğuş zamanı mövcud olan baş barmağın anomaliyasıdır.
• Bədənə dəyən hər hansı bir zədə (zədə, xəstəlik) "alevlenmelere" səbəb ola bilər, buna görə də diqqətli olmaq çox vacibdir.
• Biopsiya testləri bu xəstələr üçün uyğun deyil.
• Müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur. Tədqiqatlar davam edir.
• Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, dərhal tibbi yardım alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Düzgün məlumat və dəstək ilə bu çətinliyin öhdəsindən gəlmək üçün özündə güc tapacaqsınız!

` FOP, Fibrodisplaziya, Ossificans Progressiva, Genetik Xəstəliklər, Sümüklər, Əzələlər, Nadir Xəstəliklər, ACVR1